Susako sindromas: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Susako sindromas?

Susako sindromas - palyginti reta liga, kuriai būdingos trys pagrindinės problemos: sutrikusi smegenų funkcija (encefalopatija), dalinė ar visiška mažų arterijų ir kapiliarų, tiekiančių kraują į tinklainę, užsikimšimas (okliuzija) (tinklainės arterijų okliuzija) ir vidinės ausies liga (ypač klausa).

Nustatytos trys pagrindinės Susako sindromo formos. Viena forma encefalopatija yra pagrindinė problema. Antrojoje formoje pagrindinės problemos yra tinklainės arterijų užsikimšimas ir klausos praradimas, o smegenų ligų praktiškai nėra. Trečia forma encefalopatija yra pagrindinė problema pradžioje, tačiau pasikartojantys tinklainės arterijų užsikimšimo epizodai tampa pagrindine problema po to, kai encefalopatija išnyksta. Susak sindromo encefalopatinė forma dažnai išnyksta per 1–3 metus. Kitos formos yra ilgesnės, lėtinės ar labiau pasikartojančios (3–10 ar daugiau metų). Visoms formoms reikalingas imunosupresinis gydymas, kol liga yra aktyvi.

Nors Susako sindromas laikomas retu, jis vis dažniau aptinkamas visame pasaulyje, o tikrasis jo dažnis populiacijoje nežinomas. Taip yra dėl to, kad liga gali būti klaidingai diagnozuojama, dažnai kaip „netipinė“ išsėtinė sklerozė.

Susako sindromas yra autoimuninė liga, ypač autoimuninė endoteliopatija. Autoimuninis reiškia, kad žmogaus imuninė sistema klaidingai puola savo audinius. „Endoteliopatija“ yra bet kokia liga, susijusi su endotelio pažeidimu, kuris yra plonas ląstelių sluoksnis, padengiantis vidines kraujagyslių sienas. Susako sindromo atveju žmogaus imuninė sistema klaidingai atakuoja endotelio gleivinę mažiausios kraujagyslės (kapiliarai, venulės ir arteriolės) smegenyse, tinklainėje ir vidinėje ausies. Kai endotelio ląstelės yra pažeistos, jos linkusios išsipūsti, ir šis endotelio ląstelių patinimas vaidina svarbų vaidmenį pagrindinis vaidmuo atliekant dalinį ar visišką smegenų, tinklainės ir vidinių kraujagyslių užsikimšimą (užsikimšimą) ausies. Dėl šio užsikimšimo sumažėja kraujotaka per kraujagysles, todėl sumažėja deguonies ir maistinių medžiagų tiekimas į smegenis, tinklainę ir vidaus organus. ausis - tai sukelia laikiną disfunkciją arba negrįžtamą šių trijų organų pažeidimą, priklausomai nuo sutrikimo sunkumo ir trukmės kraujotaka.

ženklai ir simptomai

Susak sindromo simptomai, sunkumas ir baigtis skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Paprastai ne visi trys pagrindiniai požymiai (encefalopatija, tinklainės arterijos užsikimšimas ir klausos praradimas) pasireiškia ankstyvoje ligos stadijoje, ir visi trys nebūtinai išsivysto visiems pacientams. Kai pacientą pirmą kartą apžiūri gydytojas, bet kuris iš trijų pagrindinių požymių gali būti vienintelis, o vienas ar abu kiti požymiai atsiranda vėliau.

Daugeliui pacientų galvos skausmas (įskaitant migreną) atsiranda prieš kitus Susak sindromo simptomus. Gali atsirasti įvairių papildomų neurologinių apraiškų:

• kognityvinė disfunkcija (įskaitant atminties praradimą, sumišimą ir sumažėjusią vykdomąją funkciją);
• eisenos pažeidimas;
• neaiški kalba (disartrija).

Kai kuriems žmonėms pasireiškia psichikos simptomai, tokie kaip paranoja, asmenybės ar elgesio pokyčiai. Konkretūs neurologiniai simptomai, kurie gali išsivystyti, gali skirtis.

Tinklainės šakotosios arterijos užsikimšimas gali sukelti tai, kad pacientas matymo lauke pastebi „tamsią dėmę“ arba „juodą sritį“; arba kai kurie pacientai apibūdina „uždengtą uždangą ar šešėlį“ virš dalies regėjimo. Medicininis šių simptomų terminas yra skotoma. Šiuos simptomus sukelia tinklainės pažeidimas dėl kraujo tėkmės užsikimšimo. Tinklainė yra plonas nervinių ląstelių sluoksnis, kuris suvokia šviesą ir paverčia ją nerviniais signalais, kurie vėliau per regos nervą perduodami į smegenis. Susak sindromu sergantiems pacientams gali būti pažeistos abi akys. Gali atsirasti negrįžtamas regos sutrikimas. Tinklainės arterijos užsikimšimas kai kuriems žmonėms gali atsirasti anksti, o kitiems - vėliau.

Daugelis pacientų, sergančių Susak sindromu, patiria klausos praradimą dėl mažo vidinės ausies kochlearinio organo pažeidimo. Sraigė garsą paverčia nerviniais impulsais, kurie siunčiami į smegenis. Žievės pažeidimas atsiranda dėl kraujo tėkmės užsikimšimo mažuose induose, kuriais kraujas teka į sraigę. Susak sindromo klausos praradimas paprastai yra mažas ir paprastai atsiranda gana staiga. Gali paveikti abi ausis (dvišalės). Jo sunkumas gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus. Sunkiais atvejais būtina kochlearinė implantacija. Kai kuriais atvejais klausos praradimas atsiranda prieš atsirandant kitiems Susak sindromo simptomams. Klausos praradimą dažnai lydi stiprus skambėjimas ausyse (spengimas ausyse). Vestibiuliarinį aparatą, taip pat esantį vidinėje ausyje, taip pat gali paveikti Susako sindromo mikrovaskulinė endoteliopatija, dėl kurios gali svaigti galva.

Encefalopatinė ligos forma paprastai praeina savaime (t. Y. Ilgainiui praeina savaime), tačiau gali praeiti daug laiko ir gali atsinaujinti. Paprastai tai trunka 1-3 metus, per tą laiką žmonėms gali pasireikšti svyruojantis simptomų lygis (recidyvuojantis-remisuojantis). Nors encefalopatinė forma galiausiai išnyksta savaime, reikia gydyti, kad būtų išvengta ar sumažinta žala, kuri gali atsirasti aktyvios ligos metu. Recidyvas po ilgo remisijos laikotarpio yra retas, tačiau gali atsirasti.

Priežastys

Susako sindromas yra autoimuninė endoteliopatija - būklė, kai organizmo imuninė sistema klaidingai puola labai mažų kraujagyslių, tiekiančių kraują į smegenis, tinklainę ir vidinė ausis. Tiksli pagrindinė priežastis, kodėl taip atsitinka, nežinoma. Taip pat neaišku, kodėl pirmiausia pažeidžiami smegenų, tinklainės ir vidinės ausies mikro kraujagyslės. Taip pat gali būti pažeista oda.

Paveiktos populiacijos

Susako sindromas dažniausiai pasireiškia jaunoms moterims nuo 20 iki 40 metų, tačiau pasireiškia žmonėms nuo 9 iki 72 metų. Moterys serga tris kartus dažniau nei vyrai. Nors Susako sindromas laikomas reta liga, jis vis dažniau aptinkamas visame pasaulyje ir gali būti dažnesnis, nei manyta iš pradžių. Tačiau kadangi šis sutrikimas dažnai yra neteisingai suprantamas arba diagnozuojamas neteisingai, sunku nustatyti tikrąjį sutrikimo dažnumą bendroje populiacijoje.

Iki šiol nebuvo įrodyta, kad sutrikimas yra labiau paplitęs bet kurioje konkrečioje etninėje grupėje. grupių, tačiau ankstyvieji įrodymai rodo, kad liga gali būti dažnesnė Kaukazo populiacijose lenktynės.

Susako sindromas pirmą kartą medicinos literatūroje aprašytas 1979 m., Gydytojo Johno Susako.

Simptominiai sutrikimai

Susak sindromo encefalopatinė forma dažnai klaidinga išsėtinė sklerozė (MS) arba ūminis išplitęs encefalomielitas (ADEM). Kai Suzako sindromas pirmiausia pasireiškia klausos praradimu, spengimu ausyse ir galvos svaigimu, jis dažnai klaidingai laikomas Meniere liga.

• Išsėtinė sklerozė - lėtinė centrinės nervų sistemos (CNS) liga, dėl kurios sunaikinamas integralinis nervų sluoksnis (mielino apvalkalas). Tai demielinizuojanti liga. Ligos eiga yra įvairi; jis gali progresuoti, atsinaujinti, susilpnėti arba stabilizuotis. Demielinizuojančios plokštelės ar dėmės, išsibarsčiusios visoje centrinėje nervų sistemoje, sutrikdo nervų gebėjimą bendrauti (neurotransmisija) ir gali sukelti įvairius neurologinius simptomus, įskaitant kalbos sutrikimą, galūnių tirpimą ar dilgčiojimą ir vaikščiojimo sunkumus. Taip pat gali būti šlapimo pūslės ir žarnyno disfunkcija.
• Ūminis išplitęs encefalomielitas (ADEM) yra centrinės nervų sistemos liga, kuriai būdingas smegenų ir nugaros smegenų uždegimas, kurį sukelia nervus supančios riebalinės membranos (mielino) pažeidimas. ADEM gali atsirasti spontaniškai, bet dažniausiai po virusinės infekcijos ar skiepijimo, pvz., Bakterinės ar virusinės vakcinos. ADEM simptomai paprastai vystosi greitai ir gali apimti karščiavimą, galvos skausmą, vėmimą ir nuovargį. Sunkiais atvejais gali išsivystyti epilepsija arba koma. Regėjimo praradimas taip pat gali atsirasti dėl regos nervo uždegimo.
• Meniere liga Tai reta būklė, pažeidžianti vidinę ausį. Menjero ligai būdingas periodiškas galvos svaigimas; svyruojantis, progresuojantis, žemo dažnio klausos praradimas; skambėjimas ausyse (spengimas ausyse); ir pilnumo ar spaudimo jausmas ausyje. Paprastai liga paveikia tik vieną ausį. Kaip ir Susako sindromo atveju, Menjero ligos klausos praradimą sukelia žievės pažeidimas. Tiksli Meniere ligos priežastis nežinoma.

Diagnostika

Susako sindromo tikimybė padidėja, kai pacientas turi vieną ar kelis klinikinės triados komponentus (encefalopatiją, tinklainės arterijos okliuziją, klausos praradimą). Nustatyto ar tikėtino Susako sindromo diagnozė grindžiama bent dviejų buvimu triados sudedamosios dalys ir dokumentiniai įrodymai apie tipinius pažeisto kūno korpuso pakitimus MRT smegenis. Diagnozės procesas apima išsamią paciento istoriją, išsamų visų galimų ligos paaiškinimų įvertinimą ir įvairūs specializuoti tyrimai, įskaitant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), fluorescencinę angiografiją ir audiograma.

Susak sindromui diagnozuoti reikalingas išsamus neurologinis ir oftalmologinis tyrimas. Neurologinis tyrimas gali atskleisti smegenų funkcijos sutrikimo simptomus ir (arba) požymius. Į akių tyrimą turėtų būti įtrauktas regos lauko tyrimas, siekiant nustatyti, ar pacientui yra tinklainės arterijos okliuzija. Pacientai dažnai ir toliau mato 20/20 net ir po tinklainės arterijos okliuzijos.

MRT naudoja magnetinį lauką ir radijo bangas, kad sukurtų pasirinktų organų ir audinių skerspjūvio vaizdus. Pacientams, sergantiems Susako sindromu, MRT paprastai rodo būdingus smegenų pokyčius, ypač korpuso, kuris yra struktūra, jungianti dešinę ir kairę smegenų puses. Dažniausia MRT anomalija yra pažeidimai („gabalėliai“ arba „skylės“) centriniame kaliojoje. Šie pažeidimai geriausiai matomi T2 FLAIR sagitaliniuose korpuso vaizduose.

Žmonėms, kuriems įtariamas Susako sindromas, reikalinga fluoresceino angiograma (FA), net jei jie neturi akių simptomų. Fluorescencinė angiografija yra akių tyrimas, kurio metu naudojami specialūs dažai ir kamera, skirta įvertinti kraujotaką (cirkuliaciją) tinklainėje. Esant sutrikimui, FA anomalijos apima: dalinio ar visiško tinklainės arterijos okliuzijos požymius; kraujagyslių sienelių hiperfluorescencija (padidėjęs kraujagyslių sienelių dažymo intensyvumas dažais); dažų nuotėkis; ir lėtiniai pakitimai periferijoje (kapiliarų praradimas, neovaskuliarizacija, mikroaneurizmos) su stiklakūnio kraujavimu.

Asmenys, sergantys Susako sindromu, taip pat turėtų atlikti klausos testą (audiogramą), kad nustatytų bet kokį klausos praradimą. Visi pacientai, kuriems įtariamas Susako sindromas, turėtų turėti audiogramą, net jei jie nepastebėjo jokių vidinės ausies problemų.

Diagnozės nustatymo sunkumus apsunkina tai, kad bet kuris klinikinės triados komponentas gali būti pirmasis ir vienintelis komponentas, kai pacientai pirmą kartą kreipiasi į gydytoją padėti. Tai prisideda prie tikėtino nepakankamo pranešimo apie sutrikimą.

Standartinės procedūros

Nors Susako sindromas kartais gali išnykti spontaniškai, anksti, pakankamai agresyviai ir tinkamai užsitęsęs gydymas, kol liga yra aktyvi, kad būtų išvengta galimo negrįžtamo smegenų, tinklainės ir vidinė ausis. Šiuo metu dvi pagrindinės terapijos yra vaistai, slopinantys imuninės sistemos veiklą (imunosupresantai) - kortikosteroidai (pvz., prednizono) ir intraveninių imunoglobulinų (IVIG).

Taip pat gali prireikti papildomų vaistų. Papildomi vaistai, vartojami pacientams, sergantiems Susak sindromu, yra mikofenolato mofetilas (Cellsept), azatioprinas (Imuran), ciklofosfamidas, rituksimabas ir anti-TNF terapija. Gydymo pasirinkimas priklauso nuo ligos sunkumo.

Klausos aparatai gali būti skirti žmonėms, turintiems didelį klausos praradimą. Pacientams, turintiems didelį klausos praradimą, gali būti naudinga kochlearinė implantacija.

Prognozė

Paprastai liga praeina per 2-4 metus. Pranešta apie vėlyvus recidyvus po dešimtmečių. Galutinis rezultatas rodo didelį neįgalumo kintamumą - nuo negalios iki demencijos, kurtumo ir aklumo. Dauguma pacientų išlieka įvairaus laipsnio pažinimo, regos ir (arba) klausos sutrikimais.