Mikropenis: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas

Kas yra micropenis?

Mikropenis(mikropenija) yra neįprastai mažas vyrų varpos dydis. Bendras kriterijus yra tiesios varpos nugarinis (matuojamas iš viršaus) ilgis, kuris yra bent 2,5 standartinio nuokrypio mažesnis nei vidutinis žmogaus varpos dydis arba mažesnis nei maždaug 7 cm (2 ¾ colio) suaugusiam žmogui, palyginti su vidutine erekcija 12,5 cm (5 colių). Mikropenija paprastai atpažįstama netrukus po gimimo. Šis terminas dažniausiai vartojamas medicinoje, kai likusioje varpos dalyje, Šis terminas dažniausiai naudojamas medicinoje, kai varpos, kapšelio ir tarpvietės likučiai nėra nenormalūs, pavyzdžiui, hipospadijos. Mikropenis pasireiškia maždaug 0,6% vyrų.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Žmonėms apvaisinimo metu chromosomų lyties derinys apibrėžiamas kaip patelė (XX) arba patinas (XY). Vaisiaus gyvenimo pradžioje embrionas turi ir mezonefrinį kanalą (patinas), ir paramesonefriką (patelė). Priklausomai nuo geno buvimo ar nebuvimo 

SRY (esantis Y chromosomoje) vieno iš šių kanalų regresija arba vystymasis tęsis organogenezės metu. Genas SRY skatina lytinių liaukų diferenciaciją į sėklidžių audinį. Šiuo ankstyvuoju vystymosi etapu sėklidės išskiria tris hormonus, kurie yra labai svarbūs vyriškos lyties diferenciacijos procese:

• Anti-Müllerian hormonas (AMH): regresinė funkcija vystant paramesonefrinius kanalus.
• Testosteronas: funkcija, skatinanti mezonefralinio latako vystymąsi į vidines vyriškas struktūras (sėklines pūsleles, kraujagysles ir epididimį).
• Dihidrotestosteronas (DHT): stimuliuoja vyrų lytinių savybių augimą (kapšelio brendimas, varpos ilgio ir sėklidžių dydžio padidėjimas).

Veikiant šiems trims hormonams, vyrų reprodukcinė ir urogenitalinė sistemos pradeda vystytis pirmojo trimestro trečiojo trečdalio pabaigoje (nuo 8 iki 12 nėštumo savaitės). Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) skatina Leydigo ląsteles išskirti testosteroną. Tolesnis intrauterinis metabolizmas testosteroną paverčia dihidrotestosteronu. Aukštas vaisiaus androgenų kiekis antrame trimestre dar labiau pagreitina varpos augimą. Pogimdyminiu laikotarpiu tolesnis vyrų seksualinių savybių vystymasis vyksta veikiant pagumburio-hipofizės sistemos reguliuojamiems hormonams (gonadotropiną atpalaiduojančiam hormonui (GnRH)), folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH) ir liuteinizuojantis hormonas (LH)). Didžiausias pogimdyminis androgenų kiekis stebimas tarp pirmo ir trečio gyvenimo mėnesių. Nepakankamo virilizacijos ir mikropenio požymiai paprastai atsiranda pažeidus bet kurį iš šių etapų. Šis pasiskirstymas gali įvykti bet kuriuo iš šių atvejų:

• Kallmano sindromas (hipogonadotropinis hipogonadizmas, osteoporozėklausos sutrikimas ir anosmija);
• hipopituitarizmas (hipoglikemija, hipogonadotropinis hipogonadizmas ir augimo sutrikimai);
• Prader-Willi sindromas (hipotenzija, nutukimas, protinis atsilikimas, nenusileidusios sėklidės, mikropenis, smulkios rankos ir kojos);
• augimo hormono trūkumas;
• androgenų receptorių defektas ir (arba) atsparumas;
• anorchija (sėklidžių nebuvimas);
• Klinefelterio sindromas (47, XXY sindromas) (mažos sėklidės, nevaisingumas, ginekomastija, prasta koordinacija ir skaitymo sunkumai);
• chromosomų trisomija 8,13,18 ir 21;
• Noonan sindromas (hipertelorizmas, trumpas kaklas, žemos ausys, skeleto apsigimimai, kraujavimo sutrikimai ir plaučių vožtuvo stenozė);
• lytinių liaukų disgenezė;
• 5-alfa-reduktazės trūkumas;
• retos rūšys įgimta antinksčių hiperplazija (steroidogeninio ūminio reguliavimo baltymo (STAR), 3-beta-hidroksisteroiddehidrogenazės (3β-HSD), 17-α-hidroksilazės trūkumas);

Kai kuriais atvejais mikropenio etiologija lieka neaiški net ir išsamiai ištyrus.

Epidemiologija

Mikropenijų dažnis yra apie 1,5 iš 10 000 naujagimių vyrų. Tyrimai rodo nedidelį statistinį vidutinio varpos ilgio skirtumą tarp baltų naujagimių - 2,6 cm, Rytų Indijos - 2,5 ir kinų - 2,3.

Diagnostika

Klinikinė mikropeniozės diagnozė dažnai nustatoma po išsamios istorijos ir fizinio tyrimo. Nustačius diagnozę, reikia atlikti papildomus tyrimus, siekiant nustatyti susijusius sutrikimus ir galimą etiologiją.

Išsami motinos istorija yra pirmasis žingsnis vertinant mikropenį. Giminystė ir dviprasmiškų lytinių organų šeimos istorija padidina paveldimų sąlygų skirtumą. Būtina sužinoti apie motinos vaistų vartojimą, nes antiandrogeniniai vaistai (flutamidas, testolaktonas, enzalutamidas ir spironolaktonas) gali trukdyti gimdos virilizacijai.

Fizinis tyrimas yra svarbiausia vertinant mikropenį. Nepakankama verlizacija, susijusi su žemu kraujospūdžiu ir tachikardija, gali nurodyti antinksčių nepakankamumassusijęs su retomis formomis įgimta antinksčių hiperplazija (VGN). Fizinio patikrinimo metu labai svarbu tiksliai išmatuoti varpos ilgį. Varpos velenas turi būti kiek įmanoma ištemptas. Atstumas matuojamas nuo gaktos simfizės (paspaudus suprapubinius riebalus) iki galvos galo (maksimaliai pagrobus apyvarpę) nugaros. Kelių matavimų vidurkis gali pagerinti tikslumą.

Konkretus varpos ilgis, mažesnis nei du su puse standartinio nuokrypio nuo atitinkamo amžiaus vidurkio, patvirtina diagnozę. Siūlomos apatinės varpos ilgio ribos centimetrais, atsižvelgiant į amžių:

• Neišnešioti kūdikiaigimusiems 30 -ąją nėštumo savaitę; 1.5.
• Neišnešioti kūdikiai, gimę 34 nėštumo savaitę; 2.
• Pilnai gimę kūdikiai; 2,5.
• Vieneri metai; 2,6.
• Penki metai; 3.5.
• Dešimties metų; 3.8.
• Suaugusiems; 9,3.

Kruopštus lytinių liaukų palpacija yra dar vienas žingsnis diagnozuojant mikropeniją, siekiant susiaurinti diferencinę diagnozę. Reikia kruopščiai įvertinti kapšelio išvaizdą ir brandą, šlaplės praėjimo buvimą ir vietą, varpos veleno kreivumą ir visus dismorfinius požymius.

Diferencinė diagnozė

Svarbiausias skirtumas yra pseudomicropenis pašalinimas. Esant šiam sutrikimui, varpa atrodo maža dėl aplinkinių audinių išsikišimo arba varpos tinklo, kuris pritvirtina varpą prie pagrindinės odos. Norėdami atmesti pseudomikropeniją ir išvengti invazinio diagnostinio įvertinimo bei psichologinio streso pacientams ir jų šeimoms, gydytojai atlieka išsamų fizinį patikrinimą. Varpos kreivumas yra dar viena chirurginė būklė, dėl kurios atsiranda neįprastai išlenktas varpos velenas, dėl kurio varpos ilgis gali būti nepakankamai įvertintas.

Gydymas

Mikropenis gydymo tikslai yra šie:

• Sumažinti socialinę gėdą, susijusią su mikropenija.
• Gebėjimas pasiekti normalią seksualinę funkciją.
• Normali šlapimo funkcija stovint.

Buvo atlikta medicininių ar chirurginių intervencijų bandymų su skirtingais atsakais. Pirminė etiologija, gydymo amžius, atrofijos laipsnis ir norimas rezultatas lemia gydymo metodą. Tinkamas mikropenio gydymo planas yra pirmiausia išbandyti vaistų terapiją, o po to - operaciją, jei gydymas vaistais nepadeda.

- Hormoninis gydymas.

Varpos augimui tiek prieš gimimą, tiek vaikystėje ir brendimo laikotarpiu didelę įtaką daro testosteronas ir, mažesniu mastu, augimo hormonas. Tačiau vėliau endogeniniai hormonai daugiausia svarbūs gydant mikropenius, kuriuos sukelia hormonų trūkumas, pvz hipopituitarizmas arba hipogonadizmas.

Nepriklausomai nuo mikropenės priežasties, jei ji atpažįstama kūdikystėje, dažnai skiriamas trumpas testosterono kursas (paprastai ne daugiau kaip 3 mėnesiai). Paprastai tai sukelia nedidelį augimą, o tai patvirtina tolesnio varpos augimo tikimybę brendimo metu, tačiau organas retai pasiekia normalų dydį. Vaikystėje neskiriamas papildomas testosteronas, kad būtų išvengta nepageidaujamo virilizacijos ir kaulų brendimo. (Taip pat yra tam tikrų įrodymų, kad priešlaikinis testosterono vartojimas gali sumažinti varpos dydį suaugusiems.)

Paauglystėje testosterono terapija atnaujinama tik hipogonadiniams berniukams. Varpos augimas baigiamas brendimo pabaigoje, panašiai kaip ir vyrų augimas, ir papildomas testosteronas suaugusiesiems po brendimo sukelia nedidelį tolesnį augimą arba nebuvimas.

- Chirurgija.

Kadangi gydymas hormonais retai padeda varpos pasiekti vidutinio dydžio, tai buvo sukūrė ir įdiegė keletą chirurginių metodų, panašių į faloplastiką, kad padidėtų varpos; tačiau šios procedūros paprastai nėra laikomos pakankamai sėkmingomis, kad būtų plačiai paplitusios, ir retai atliekamos vaikystėje.

Kraštutiniais atvejais mikropenis beveik neturi veleno, o galva atrodo beveik šalia gaktos odos. Nuo septintojo dešimtmečio iki aštuntojo dešimtmečio pabaigos buvo įprasta rekomenduoti lyties keitimą ir operaciją. Tai buvo ypač tikėtina, jei tikimasi, kad brendimo metu atsakas į papildomą testosteroną ir testosteroną bus silpnas. Gavus tėvų pritarimą, berniukas tapo mergina, buvo atlikta sėklidžių pašalinimo ir dirbtinės makšties operacija. Tai buvo pagrįsta suabejota idėja, kad lyties tapatybė yra visiškai susiformavusios socializacijos metu ir kad vyras su mažu peniu negali rasti priimtinos vietos visuomenėje.

Šiandien lyties keitimas retai atliekamas esant stipriam mikropeniui (nors kartais vis dar aptariamas berniuko auginimo mergaite klausimas).

Prognozė

Jei ankstyvas mikropeniozės gydymas nesėkmingas, berniukui ir jo šeimai sunku susidoroti su liga.

Tikriausiai visais atvejais prireiks konsultacijų ir socialinių paslaugų, kurios emociškai padėtų berniukui ir jo šeimai.