Tuberkulinė sklerozė
gumbinių sklerozė - genetinės simbolių fakomatoznoe ligą, kuri veikia daug organų ir audinių, formavimo gerybinė auglį.Diagnostika šakniagumbinės sklerozė gana sunku dėl didelio kiekio pažymėtų klinikinių požymių ir simptomų pagrindinė funkcija amžiaus.
Gumbelių sklerozė yra dažniau nei diagnozuota. Tai rodo, kad būtent nebūtų atsižvelgta į kai kurios ligos, formos klinikiniai simptomai nespecifiniai etiologija ir pacientai, turintys specifinių sindromų ir simptomų, kurie netaikomi ūkio subjektams, kurie yra dažnai vertinamas gydytojų siauros specializacijos.
šakniagumbinės sklerozė galima rasti daugiausia vaikystės ir paauglystės santykiu 1: 10000, vaikams iki penkerių metų - 1: 15.000, naujagimis - 1: 6000, suaugusiems - 1: 40.000.Patologiniai ligos požymiai pasižymi nepakankamai skirtingu išraiškingumu.atsiranda sporadiškai
sunkios formos gumbai skleroze, o šviesos laipsnis yra šeimos tipas. Pirminiai augliai vystosi įvairių organų kelių tipų ląstelių, o tai įrodo, mažesnio veiksmingumo genetinius struktūras ankstesnius navikai. Kai
Bulwiasty sklerozė distoliya ląstelių sluoksnis yra suformuota, ir nenormalus pasikeičia nervinių ląstelių, kurios yra nepilno tam tikrų regionų vystymąsi smegenų nuoroda.
šakniagumbinės sklerozė sukelia
šakniagumbinės sklerozė yra paveldima autosominiu dominuojantis, būdingas heterogeniškumas su nebaigtais penetrantiškumas forma, naujų pokyčių, kurie atsiranda 68% atvejų ankstyvoje vaikystėje atsiradimą.
pagrindinė priežastis gumbai skleroze yra mutacijos, kurios atsiranda genuose lokalizuota ant 9 ir 16 chromosomų ir yra atsakingi už ligos. Priklausomai nuo modifikuoto geno, dviejų tipų patologijos, atsirandantys Tsc TSC 1 ir 2 genus, kurie yra atlikti du baltymų koduotų - hamartin ir tuberin.Šie genai yra tarp naviko slopintuvas, kuris neleidžia vystytis patologiniai ligų ir apriboti pernelyg augimą audinio.
išsamus tyrimas mutacijų yra gana brangus ir manipuliavimo priklauso nuo dydžio ir struktūros mutavusių genų.Tam tikri patologiniai defektai nustatomi 85% pacientų.Kai kurie tyrimai, kad būtų galima palyginti pavienius mutacijas, TSC 1 geno, o TSC 2. Taigi, pastaruoju geno turi aukštą dažnį protinis atsilikimas ir traukulių atsiradimą.Be to, yra pažeistos inkstai, ant veido atsiranda angiofibromas. Kartais tokios TSC 2 mutacijos pasireiškia kliniškai vidutinio pobūdžio vaizdais.
gumbinių sklerozė simptomus
Stormy klinikinių požymių gumbai skleroze, išreikštus būdingą polimorfizmas. Hamartomos( augliai nesubrendusių vaisiaus audinių) yra viena vieta visiems ligos navikų.
pagrindiniai klinikinių apraiškų gumbai skleroze yra sutrikimai, odos ir centrinės nervų sistemos. Odos ligos pasireiškia į hypopigmented dėmės formą( gipomelanoznyh dėmės), hypopigmented nesispyrioja su kavos spalvos su pienu, angiofibromų tose srityse, "Szagryn" pluoštinės plokšteles, minkštas fibromioma Cohen navikai.
Gipomelanoznye geltonosios dėmės sumontuotas, pageidautina, per visą kūną, išskyrus kojų, rankų ir lytinių organų, ir asimetriškai difuzinis. Jie pasirodo nuo gimimo ir dvejų metų trejų metų amžiaus. Kuo greičiau kūdikis auga, jų skaičius didėja aukščiausios Lokalizacija sėdmenų ir liemens, kur jos imasi asimetrinį poziciją.
hypopigmented dėmės su gumbai skleroze turi matinis baltos ovalo formos arba lapų formos, būdingą simptomą konfeti. Depigmentacija blakstienos, antakiai ir plaukai yra specialus ženklas gumbai skleroze.
Pringle adenoma ar veido angiofibromas pasireiškia nuo 45 iki 90% jau 4 metus.Ši funkcija Bulwiasty sklerozė būdingas odos išbėrimas gniutulėlių panašūs soros grūdai forma, bet taip pat gali atsirasti didžiulis auglius.Šių dėmių ar mazgų paviršius yra lygus, blizgus, bet tankus liesti. Jie gali būti išdėstyti vienos ir kelių elementų forma ant smakro, skruostų, nosies sparnų ir nasolabialio trikampio.Šiai rūšiai būdinga švelniai simetriška struktūra. Bėrimas turi šviesiai gelsvos ir rausvos-rausvos spalvos. Tačiau jei telangiectasias yra prijungtos prie angiofibromų, jų raudona spalva dažnėja. Histologiniai duomenys rodo, kad šiuose neoplazminiuose yra daugiausia kraujagyslių, plaučių audinių, kurie išaugo ir vis dar nepasiekiami plaukų folikulai. Vaikams, kuriems yra ši simptomai, tuberkulinė sklerozė yra daug paplitusi iki 11 metų, pradedant nuo trejų metų.
Žemės šiurkšti ir kieta oda, vadinama "Szagryn oda" rodomi lokaliai išreikštų gamartrom grupių, kad sujungti į puikus vietoje forma.Šie dėmeliai šiek tiek viršija odos paviršių ir yra rausvos, rudos ir geltonos spalvos, o pagal išorinius duomenis - panašūs į apelsinų žievelę.Šių vietovių lokalizacija dažniausiai yra lumbosakrilio regionas.Šagraninė oda yra asimetriška, jos dydis gali svyruoti nuo 1 mm iki 10 cm. Šis tuberkuliozės sklerozės simptomas dažniausiai pasireiškia po dešimties metų.
25% pacientų gali būti aptiktos tuberkulinės sklerozės patognomoninio pobūdžio odos simptomai, vadinami pluoštinėmis plokštelėmis. Paprastai jų spalva yra smėlio spalvos, jie yra grubus liesti ir pasirodo prieš pirmuosius gyvenimo metus. Plintinės plokštelės laikomos pirmuoju klinikiniu tuberkulinės sklerozės simptomu vaikams. Tačiau daugeliu atvejų tokios odos apraiškos būdingos labiau brandintam amžiui. Jos yra vienašališkai kaktos srityje ir galvos plaukuotoje dalyje. Trisdešimt procentų pacientų
Bulwiasty sklerozė turi fibroma minkštųjų vieną ar kelis navikų bent į maišelių, kuri yra ant liemens, kaklo ir galūnių forma kojų forma. Kartais minkštos fibromos yra labai mažos ir panašios į žąsų kūną.
Taip pat yra tokių navikų, kurie yra ant pirštų šalia nagų arba po nagų lėkštuku, kuris yra nuobodu ir raudonu odos mazgelių pavidalu. Jie yra daug dažniau tarp moterų ant pirštų.Tokio pluošto dydis gali siekti 10 mm.Šis tuberkuliozės sklerozės simptomas, dar vadinamas Coeneno naviku, susidaro po brendimo ir pastebimas 50% pacientų.Tada tokios nuotolinės formacijos gali vėl atsinaujinti.
Antrasis pagrindinis bruožas klinikinio vaizdo gumbai skleroze yra centrinės nervų sistemos, su pralaimėjimus kaip tubersov ir subependymal vietų.Šie navikai, esantys ant smegenų paviršiaus, sukelia hidrocefalijos vystymąsi. Gumbeliai laikomi hamartomais, kurie pasireiškia viengubomis ir daugybinėmis iškyšomis.
Hamarto savalaikė diagnozė ant smegenų žievės yra svarbus daržovių sklerozės prognozės aspektas.
subependymal mazgai atskleidė apklausų apie CT ar MRT smegenyse ir yra lokalizuotas skilveliai, sergantiems išsėtine tinka. Dažniausia šio tipo klinikinė įvaizdis yra regos sutrikimas, galvos skausmas ir vėmimas. Kai
CNS pažeidimai pastebėti epilepsija, psichikos, vystymosi sulėtėjimą, ir elgesio sutrikimų ir miego-būdravimo ciklą.Išimtys yra tuberkuliozės sklerozės formos su ištrynusiais klinikiniais simptomais, kai nėra epilepsijos krizių ir protinio atsilikimo.
epilepsijos priepuoliai yra reikšmingas tuberkuliozės sklerozės simptomas ir pastebimi 90% pacientų.Šie išpuoliai gali pažeisti žvalgybą ir tapti pagrindine vaikų negalia. Epilepsijos priepuoliai atsiranda iškart, pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Labai dažnai per šį laikotarpį tiek Vest sindromas, tiek Lennox-Gastaut sindromas pasireiškia vienu metu. Tačiau pagrindinė ligos klinika pasižymi nepakankamai išsivysčiusiomis spazmomis, somatinėmis priepuoliais, galimu antriniu charakteriu kloninių priepuolių.
Psichinis atpalaidavimas tuberkulinėje sklerozėje, pasireiškiantis 50% pacientų, gali būti vidutinio sunkumo arba gilus.
elgesio pokyčiai būdingi autizmo, agresijos ar autoagresijos, hiperaktyvumo, kuriame pasireiškia dėmesio trūkumo sutrikimas.
Gumbelių sklerozė yra būdinga vėlyvosios psichinės raidos ir kalbos raida. Vaikai tampa nepatenkinti, kaprizingi, jie sprogiai reaguoja. Jie tampa labai lėta ir praranda bendravimo įgūdžius. Ankstesnė tuberkuliozinė sklerozė prasideda vaikams, tuo rimtesnė yra psichikos nepakankamumo požymiai. Pacientams, turintiems šią diagnozę, miego sutrikimas susideda iš ilgo miego, labai dažnos pažadinimo, somnambulizmo ir nemigos.
Nuo regos organų, klinikinė įvaizdis suskirstyta į tinklainės ir netretino simptomus.Šie navikai( phakomas) yra lokalizuotos šalia regos nervo, bet kartais ir tinklainėje, dėl kurios progresuojantis regėjimas mažėja.
Neretinalnye akių simptomai, kurių gumbai skleroze Manifestas navikų vokų, rainelės pokyčių, katarakta, homonimai hemianopsija, žvairumas, nervų paralyžiaus šeštą.
Tuberkuliozės sklerozė paveikia daugelį organų.Visų pirma, paveikta rabdomiomos širdis. Tai nesukelia širdies sutrikimų, bet tokie navikai yra laikomasi dažnai vnuriutrobnaya vaisiaus mirtį ar gimus vaikui su mažomis Apgar balai. Tokie vaikai visada turi cianozės požymį.Jaunesniame amžiuje išgirsti tachikardija dėl širdies ritmo sutrikimo.
Po 30 metų plaučiai patiria patologinius pokyčius. Yra kvėpavimo nepakankamumas ir pneumotoraksas, o radiologine diagrama - cistinė plaučių išsilavinimas.
. Tiriant tuberkulinę sklerozę, virškinimo traktas yra labai įvairus patologinis procesas. Tai yra burnos ertmės, kepenys ir tiesiosios žarnos. Net ir dantų emalio pažeidimas yra būdingas depresijoms.
. Inkstų patologija tuberkulinėje sklerozėje pasireiškia 85% atvejų ir atsiranda beveik besimptomiai angiomyolipomai. Jis turi dvipusį arba daugkartinę lokalizaciją.4 cm inkstų naviko dydžio sukelti savaiminį kraujavimas, kuris yra būdingas pilvo skausmas, sunki hipotenzija, šalto prakaito iškyšulys, anemija ir galimo hematurija. Labai dažnai angiomyolipoma sukelia lėtinį inkstų nepakankamumą.Dažnas požymiai gumbai skleroze yra inkstų cistos akivaizdžiai pažeistos, šlapimo, padidėjęs kraujo spaudimas, ir retai nutekėjimą - kraujavimas.
Pokyčiai iš skeleto nustatomi tik rentgeno tyrimų metu. Tokiuose pacientuose atskleidžiami kaukolės, dubens ir galūnių kaulų defektai.
Gumbelių sklerozės gydymas
Išgydyti tuberkulinės sklerozės pacientus yra beveik neįmanoma. Vienintelis gydymas yra simptominės priežiūros teikimas.
Išgydyti konvulptinius išpuolius kūdikiams skiriami kortikosteroidų vaistai. Jei tepdami nitrazepama, klonazepamo sugeba sustabdyti atakas sėkmingai gali sulėtinti plėtrą protinis atsilikimas procesą.
Vyresni vaikai naudojami Karbomazepin, natrio valproatu, Fenitonin ir acetazolamido sumažina priepuolių dažnumą, kartais net skatina jų nutraukimo.
Pacientams, kuriems yra hidrocefalija, atliekama šuntavimo operacija.
Pacientai, kuriems saugoma intelektinė būklė, patiria didelį diskomfortą dėl veido simptomų( odos defektų).Tokiais atvejais naudojama dermatobarazija, nors po jos nenutraukiami recidyvai. Todėl šiuo metu teigiamas rezultatas pasiekiamas naudojant argono lazerį.
Išsiplėtusios kraujavimas inkstuose sustabdo nefrektomiją.Ir inkstų cistos sėkmingai prasimušti.
Širdies nepakankamumas, kurį sukelia rabdomija, gydomas terapiniais vaistais.
Dėl plaučių pažeidimų nustatomas progesteronas.
Visų problemų, kurios jungia protinę atsilikimą ir fizinę negalią, koreguoja klinikiniai psichologai.
Gumbelių sklerozė laikoma viena iš ligų, kurios yra nepalankios gyvenimo prognozės. Iš esmės tai tampa mirties priežastimi, o gyvenimo trukmė su tokia sudėtinga patologija neviršija penkerių metų.
