Marfano sindromas

Marfano sindromas - paveldima jungiamojo audinio ligų, charakterizuojamų patologinius nervų sistemos, širdies - kraujagyslių sistemos, raumenų ir skeleto - raumenų sistemos ir kitomis sistemomis ir organų žmogaus organizme. Marfano sindromas yra paveldimas į autosominiu - Dominuojanti rūšis ir pasitaiko žmonių iš visų rasių, beveik vienodo lyčių santykio. Jis yra gerai nustatyta, kad pirminės iš Marfano sindromui defekto, tiesiogiai susijęs su sutrikimais kolageno, nors neišskiriamas tikimybinius pakitimus elastinių skaidulų jungiamojo audinio

Marfano sindromas sukelia

Šis sindromas yra retas genetinis liga ir pasitaiko maždaug 1 iš 5000. Kaip rezultatas, daugtyrimai buvo nustatyta, kad ši liga sukelia mutavo baltymų fibrillin geną penkioliktos chromosomos, ir kad vėliauJis veda į anomalijų struktūros ir plėtros fibrillin.

Pagal statistiką, apie 75% atvejų pasitaiko sindromas Marfano genų perkėlimas iš tėvų, kurie ligą savo vaikams. Per likusį 25% atvejų, kai tai nėra vieno iš tėvų buvo aptikta, ligos, genetinės mutacijos gali išprovokuoti Mafai sindromas atsiranda spontaniškai spermos ar kiaušinių kiuvetėje esant pastojimo metu. Už šį mutacijos priežastys iki šiol iki galo, o ne sužinojau, tačiau su 50% tikimybe galima teigti, kad vaikai gimsta su šiuo mutacijos bus perduoti ligą savo vaikams

simptomai ir požymiai sindromas Marfano

Žmonės su Marfano sindromas yra daug didesnis gana dažnai jųšeima ir bendraamžiais ir skiriasi Silpni konstitucija. Lyginant su kūno dydžiu, jų galūnės yra neproporcingai ilgas, ir rankos span dažnai yra gana daug daugiau nei jų augimą.Pirštai ir rankas daugeliu atvejų gana plonas ir ilgas.Žmonės su Marfano sindromas gali išryškinti veido bruožus panašumą: mažas žandikaulio, giliai rinkinys akis, pailgos kaukolės, netinkamo dantų augimo, aukšto gotikos dangų.Marfano sindromas žmonėms būtų laikomasi šių sisteminių ligų kūno:

iš

skeleto to ilgų galūnių ir užaugimo, Marfano sindromas gali sukelti problemų, tokių skeleto vystymąsi kaip stuburo( skoliozė) kreivės, o priekinės krūtinės ląstos deformacijos( "vištienos krūtinėlė", įlenkimaikrūtinės).Be to, pacientams, sergantiems Šis sindromas dažniausiai pasitaikančių problemų yra plokšti ir minkštųjų sąnarių

Nuo

akis daugiau nei 50% pacientų su Marfano sindromas turi vadinamąjį "dislokacija objektyvo."Be to tokie žmonės gana dažnai matyti beveik trumparegystė( trumparegystė), padidėjęs akispūdis( glaukoma), lęšiuko padrumstėjimas( katarakta) ir pleiskanojimas

tinklainės laivų dalis ir širdies

laikoma Sunkiausios komplikacijos Marfano sindromas, susijęs su širdies.Šis sindromas gali ilgainiui sukelti atskyrimo sienos ir aortos šaknies išplėtimas, kuris perneša kraujas iš širdies raumens po visą kūną.Dėl staigaus plyšimas aortos gali atsirasti mirtimi. Dažnai yra problemų, susijusių su širdies vožtuvo( paprastai aortos ir / arba mitralinio), kuris prasideda nepakankamai sandariai uždarytą, taip, kad kraujo teka atgal į širdį.Iš - tokio nuotėkio plėtoja aritmija( nereguliarus širdies plakimas), dusulys ir širdies szumami. Be to, nesandarus vožtuvai sukelia gerokai padidinti širdies, kad sunku dirbti.

Kiti simptomai, kurie gali paveikti nervų sistemą, plaučius ir odą( ypač paaugliams ir mažiems vaikams), paprastai mažiau rimtas ir šiek tiek sveiko

Marfano sindromas diagnostika

lengviausia diagnozuoti Marfano sindromas nustatomas, kai pacientas, arba kurie -šeimos narys yra požymių dislokacija objektyvo, krūtinės deformacijos, aštriu kyphoscoliosis ar aortos plėtros. Kai aortos aneurizma ir ektopija objektyvo, diagnozė nustatoma net šeimos istorijos ir išorės marfanoidnyh ženklų nėra. Visi pacientai, sergantys įtariamo Marfano sindromas išnagrinėjo echokardiografija ir plyšiai lempa

Marfano sindromas gydymo

Deja, iki šiol nėra specialių Marfano sindromo gydymo priemonių ir būdų( kaip ir kitų paveldimų jungiamojo audinio ligų gydymui).Pagrindinis esamo simptominio gydymo tikslas yra komplikacijų gydymas ir šios ligos vystymosi prevencija. Kai kurie ekspertai rekomenduoja naudoti anapriliną( propranololą), kad būtų išvengta sunkių aortos pokyčių, tačiau jo veiksmingumas nėra įrodytas. Kai kuriais atvejais yra nurodyta chirurginė mitralinio ir aortos sklendžių plastika, taip pat aortos.

Su progresuojančia skolioze, parodyta, kad atliekamos fizioterapinės procedūros, o karkasas yra mechaniškai sustiprintas. Jei nukreipimo kampas viršija 45 *, atliekama chirurginė korekcija.

Marfano sindromo žmonių ateities gyvenimo prognozę daugiausia lemia širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai. Plaučių kamieno ar aortos aneurizmos plyšimas dažniausiai yra šios ligos mirties priežastis.