Aperos sindromas

Apert sindromas - retas genetinis liga, kuriai būdingas syndactyly deformacija priekinės dalies kaukolės ir kitų defektų iš kaulų.Pirmą kartą išsamus aprašymas sindromas 1906, Prancūzijos pediatras Eugenijus Apert, remiantis konkrečių savybių ir funkcijų devynių pacientų pastebėtas. Tai genetinis sutrikimas įvyksta vienas iš 16.000 - 20.000 naujagimių, nepriklausomai nuo lyties

Apert sindromas priežastys

Apert sindromas sukelia gana retą mutaciją geną, kuris yra atsakingas už tinkamą kaulinio audinio susidarymą ir ryšio plėtros procese. Ji taip pat sukelia šio sindromo apima poveikį motinos nėštumo ir rentgeno spindulių jos perduoto per šį laikotarpį infekcinės ligos( tuberkuliozė, meningitas, sifilio, raudonukės, gripo) metu. Dažniausiai šis sindromas diagnozuojamas vaikams vyresniems tėvams. Tikimybė paveldėti šią ligą yra maždaug 50%

Apert sindromas

simptomai, kuriems atliekama genų mutacija įtakoja priešlaikinį sintezė kaukolės siūlių( craniosynostosis), kuris veda į kelių kaukolės defektų plėtra: augimo, daugiausia dėl į galvos aukštyje - kaktos išgaubti ir didelis;giliai nustatyti akys ir toli viena nuo kitos;veido įgaubtas arba plokščias, tuo mažesnis žandikaulio išsikiša, šaknis nosies išplėsta. Be to, yra sintezė( kaulų, odos, webbed) pirštai kojos ir rankos( syndactyly) ir nykščiai visada išliks nemokama. Kai kuriais atvejais gali būti laikomasi nykštukė augimą, displazija kasos ir inkstų, širdies defektų, imperforate išangę, apsigimimų išorinis ausies susiformavimą stuburo adiposogenital displazija, klausos praradimą.Dauguma vaikų yra didelis vėlavimas pažintiniam vystymuisi. Su šie patologiniai pokyčiai buvo stebimi rankų judesių: hypertelorism, panirimas objektyvo, tinklainės pigmentinio degeneracija, katarakta, Žvairumas, exophthalmos, nistagmas, ptozė, antimongoloidny rūšies akių plyšiais.

pradinė diagnozė Apert sindromas atliekamas remiantis vaiko ligos išvaizdos charakteristika. Dėl tikslesnį vaizdą apie būtinybę atlikti genetiniai tyrimai

Apert sindromas gydymas

chirurginė operacija yra bene vienintelis veiksmingas būdas protinis atsilikimas, prevencijos ir korekcijos tam tikrų fizinių defektų.Operacija yra atliekama siekiant uždaryti vainikinių siūle, siekiant išvengti smegenų pažeidimą.Šiandien gana plačiai paplitęs kaukolės ir veido išsiblaškymas technika, kurią sudaro laipsniškas tempimas kaukolės. Siekiant panaikinti individualias veido defektus rodomus laikydami orthognathic ir / ar ortodontinio operacija.

prognozuoti vėliau gyvenime su Apert sindromas nepalankios( išskyrus vaikų pasiekė pilnametystės be širdies ligą).