Anenfalija
- ji yra mirtina įgimta( įgimta) vaisiaus anomalijų, kurios sukelia iš nervinio vamzdelio uždarymo proceso( embrioninių audinių organų nervų sistemos) pažeidimo ir pasireiškia apie struktūros galvos smegenų, kaukolės, smegenėlių priešais stoką.Anencefalijos yra daugiausiai tarp įgimtų anomalijų nervų sistemos. Mirtingumas šios ligos absoliutus trukmė gyvenimo vaikų su anencefalijos diagnozę išmatuota valandomis ir dienomis, retai savaites.Žinomos atskirų atvejų, kai gimsta su sunkiausiomis defektas vaikų, gyveno jau kelerius metus. Deja, atsilikimas nuo smegenų struktūrų yra toks didelis, kad gydymas nėra prasmės anencefalijos. Atsižvelgiant į tai, visiškai perspektyvos gyvenimo ir panaudojimo stoka, pinigų sąnaudų lygis remti šių vaikų gyvenimą, didelis smūgis į būsimos motinos psichologijos, šeimos.Šiuolaikinis mokslas nuolat ieško būdų, kaip užkirsti kelią ir profilaktikai nuo įgimtų nervinio vamzdelio anomalijos.
vaisiaus anencefalijos - kas tai? Anencefalijos
vaisius - yra centrinės nervų sistemos, kuri yra nesuderinama su gyvenimo anomalija. Ji kyla kaip kuri priklauso nuo klojant audinių ir struktūras su nervų sistemos gedimo proceso. Raidos sutrikimas atsiranda į penktąją 25 dienos embriono laikotarpiu.Šiuo metu moteris gali nežinoti, kad ji yra nėščia. Todėl yra labai svarbu, jeigu nėštumas yra planuojama, pradėti prevenciją, kuriomis siekiama užkirsti kelią apsigimimus, per kelis mėnesius Prieš tariamo apvaisinimo.
defektas anencefalijos pirmasis aptiktas pirmojo ultragarso atrankos vykdymo, atlikto per laikotarpį nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Ultragarso nuotraukos yra kaulų audinio kaukolės skliauto stokos ir smegenų audinio nesant vizualizacija. Nustatyti įtariamas įgimtas moters atsiųstą prenatalinės( nėščiųjų) Komisijai. Medicinos nėščiųjų konsultacijų struktūra apima: akušeriai, vaikų chirurgai, neonatologams. Turimos ultragarso ekspertas klasė.Diagnozė
anencefalijos patalpintas orbitos nustatant vaisiaus svoris keičiant struktūrą iš kurių yra atstovaujama blogai suformuotas kraujagyslių rezginys smegenų trūksta. Svarbus aspektas patikrinti anencefalijos diagnozę į prenataliniu laikotarpiu yra diferencinė diagnostika. Priešingai, anencefalijos, kai eksencefalija( kaukolė nėra, bet yra fragmentinis smegenų audinys) dėl Doplerio( ultragarso kraujo srauto per laivų) yra apibrėžta smegenų kraujagyslių tinklą.Kai Mikrocefalija( sumažinti kaukolės ir smegenų dydį) ir encefalocelė( hernial išsikišimo smegenų audinio), priešingai anencefalijos visada nustatoma pagal kaukolės skliauto kaulų.Taip pat yra kai iškyla sunkumų galimybė nustatyti skirtumus paprastai susidaro iš modifikuoto pirminio smegenų ankstyvosiose stadijose diagnozuoti. Nepatyręs technikas gali perimti kaulų čiulpų audinių ir korpusas odos sluoksnį.Šios savybės būtina atidžiai atliktą tyrimą, po 20 nėštumo savaičių.
Kiekvienas nėščia moteris anksti antrojo trimestro, be planuojamo JAV, eina per biocheminiais tyrimais( analizė motinos žymenų kraujo serume) serijos.Šiai veninio kraujo mėginių ėmimo atliekamas, po analizės( plazmos baltymų( PAPP-A), alfa-fetoproteinų( AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino( hCG)).Remiantis gautais rezultatais yra skaičiuojami individualų riziką turintys vaiką su raidos sutrikimais. Nustatant didelės rizikos nėščios moterys turėtų pasikonsultuoti su invazinių metodų diagnozuojant( kordocentezės, Amniocentesis) genetika. Išskirti chromosomos nenormalūs, atliktą kariotipavimas( kiekybinis ir kokybinis tyrimas chromosomos rinkinys).Nepaisant to, kad gimimo defektas anencefalijos, yra susijęs su 100% mirtingumą, nėščia moteris turėtų atlikti išsamius genetinius tyrimus. Tai leis nustatyti netiesiogiai, kad anomalija priežastį, neįtraukti arba patvirtinti chromosomų lūžimo, atskleis vartojo patologija. Visa tai leis apskaičiuoti iš anencefalijos atsiradimo( rizika yra apie 5%) tikimybę, sukurti strategiją prevencinių priemonių, kuri yra svarbi vėlesnių nėštumų.
, siūloma nėščiosios, kurių prenatalinė diagnostika yra nustatyta ir patvirtinta vaisiaus anencefalijos nutraukti dėl medicininių priežasčių bet kuriuo metu nėštumo. Tuo pačiu metu, jei visą reikalingą informaciją dėl patologijos, jos korekcijos neįmanoma ir labai prastos prognozės dėl vaiko gyvenimo ir vystymosi pobūdžio. Moteris turi pasirašyti savanorišką sutikimą ar atsisakymą atlikti dabartinio patologinio nėštumo nutraukimo procedūrą.Jei sprendimas dėl nėštumo nutraukimo, tada iki 20 savaičių, moteris eina į ginekologijos skyrius, jei daugiau kaip 20 savaičių - akušerijos. Sprendžiant, ar tęsti, nėštumas atliekamas pagal standartinį planą, atsižvelgiant į būsimos motinos būseną.
vaisiai anencefalijos, su kuriuo grindžiamas patologijos, išskyrus daugiausia įvyksta paprastai, bet galime susitikti ir kartu apsigimimų kitų organų.
pažymėjo Polihidramnionas plėtrą, nes nesant ar veiklos trūkumas vaisiaus rijimas. Vaisiaus judesiai dažnai yra pernelyg dideli. Intrauterinė vaisiaus mirtis atsiranda pusėje anenifazijos atvejų.Pristatymas atliekamas avariniu atveju, įskaitant cezario pjūvį, tik pagal motinos parodymus. Jei nėra indikacijų chirurginiam gimdymui, gimdymas vyksta natūraliai. Pristatymo data dažnai vėlai, nes nenormalus vaisiaus hormonų aplinkai, kurį sukelia iš hipofizės ir antinksčių atsilikimo nėra.
anencefalijos: sukelia
nervinio vamzdelio defektų vaisiaus dėl to, kad aplinkos ir genetinių priežasčių faktorių, tokių kaip sąveikos:
- trūkumas folio rūgšties kūno būsimos motinos, cinko ir vitamino B 12;
- chromosomų anomalijos pasireiškia pažeidimo kiekį ir struktūrą chromosomų( trisomija 18, 13 porų, triploidy, žiedas chromosomos, nesubalansuotas translokacijos);
- genetiniai sindromai. Meckel-Gruber sindromas( encefalocelė, Polydactyly - extra pirštai, Mikrocefalija, urogenitalinės sistemos anomalijas) ir gidroletalny sindromas( hidrocefalija, Polydactyly, sutrikimai, rankų ir kojų, nesubrendę plaučiai);
- Nitratų gavo maisto ir vandens( trūkčiojančius, kurių sudėtyje yra nitratų priedų, bulvių su Phytophthora, kieto vandens, salicilatai);
- Vaistai lygių sumažinimui folio rūgšties kraujyje;( Metotreksatas, fenitoinas, valproato, fenobarbitalio, aminopterino et al.)
- talidomidas( raminamieji mieguistiniai preparatai);
- narkotikų( klomifeno), švino, glikoleterius( tirpiklis).
rizikos veiksniai anencefalijos plėtros gali būti tokie narės būsimos motinos, kaip antai: cukriniu diabetu, nuo insulino priklausomu( didelis cukraus kiekis kraujyje), epilepsijos, miego( vartojant vaistų, kurių sudėtyje yra valproinės rūgšties), buvimas tarp artimus giminaičius atvejais defektų nervų sistemos gimdoje, Jauni motinos amžius( iki 20 metų).
Per primordia ir žymių nervų sistemos formavimas pagal patologinius veiksniams įvyksta vilko viršutinį kraštą priekinės dalies nervinių vamzdžio ir kaip rezultatas neišauga daug priekinių smegenų pamate. Smegenys yra pakeičiama kruvinų masės apytakinio audinio, pluoštinių ir nervų ląstelių - ". Smegenų kraujotakos regione"Ši sritis yra padengta atrofine oda.
Anencefalija: simptomai ir požymiai
Vaikams, sergantiems anencefalija, būdinga išvaizda. Kūno Naujagimio kaukolė yra neišvystyta, tuščias akis lizdas, akis, "Pūpsančio".Neproporcingos dydžio galūnės. Dažnai kartu su anencefalijos yra anomalijos ir veido kaulai, kaip "vilko gomurio" ir "kiškio lūpa".Tai įvyksta bendras kraniorahishizis( galvos ir nugaros smegenis nėra visiškai kondensuotą, ne skeletas ir / arba odos), rahishizis( Nesuaugimui stuburo, su poveikio odos ir smegenų stokos).Raumenų tonusas gali būti padidintas ar sumažintas. Kartais galima nustatyti kai kuriuos įgimtus refleksus, būdingus visiems naujagimiams. Nedaug vaikų su anencefalija gali įsiurbti ir nuryti savarankiškai.
Mūsų šalyje, padėdamas vaiką su anencefalijos, yra tik paliatyvi( palaikomasis).Naujagimiui sukurtos patvariausios sąlygos, atliekama higieninė priežiūra ir šėrimas.Šiems vaikams skirtų vaistų resuscitacinė priežiūra ir išrašymas nenurodyta.
Gimdymas, gyvenimo palaikymas anencefalijoje sukelia daugelį neišspręstų etikos problemų.Nuo mokslo medicinos vaikams su defekto anencefalijos požiūriu, reikalauja didelių finansinių išlaidų( dalyvavimą ir palaikymą medicininės įrangos, brangių vaistų, biuro darbuotojai) ne absoliučiu beprasmiškumą toliau prognozė.Iš žmonijos pusės - kiekviena gyvybė turi tikimybę egzistuoti. Dėl motinos, vaikas su sunkiu pažeidimu yra jo vaikas, kartais tik ilgai lauktas.
Berniukas anencefalijos istorija
defektas anencefalijos pasitaiko 1 atvejis 1000 gyvų gimusiųjų.Apie 23% vaikų gimsta gyvi, apie 5% jų gyvena ilgiau nei savaitę.Yra atsitiktiniai atvejai, kai vaikai su anenifazija gyveno keletą metų.Vienas iš tokių pavyzdžių yra berniukas su anenifalija - Jackson Emmett Buell, kuris šiuo metu yra 2 metai ir 4 mėnesiai.
būsimoms motinoms at 17 nėštumo savaičių, grindžiama ultragarsinio tyrimo rezultatais, tada magnetinio rezonanso rezultatų, buvo rodomas šokiruojantis diagnozę anencefalijos vaisiaus. Jacksono tėvams buvo pasiūlyta abortą 23 savaites. Jaunieji nusprendė išgelbėti vaiką, būdamas religingais žmonėmis ir priešiškais abortų oponentais.
Babe gimė 2014 m. Rugpjūčio mėn. Perinataliniame centre, kurio kūno svoris 1800 gr. Praėjus keletui savaičių gimdymo ir slaugos skyriuose, motina ir vaikas išleidžiami į namus. Namuose, nepaisant jo kaltės, Džeksonas yra apsuptas rūpybos ir meilės. Vaikui, turinčiam anencefalijos, buvimas ir priežiūra reikalauja didelių finansinių investicijų.Dirbdamas šeimoje dėl akivaizdžių priežasčių tik tėvas. Be to, pagalba gaunama iš aukų, surinktų naudojant įvairius interneto išteklius ir lėšas.
"Little Jackson" nemato, negirdi, negali išreikšti norų ir emocijų, negali sėdėti ir vaikščioti. Atsižvelgiant į tai, kad medulių ilginamasis ilgis yra sukurtas, vaikas gali įsiurbti nipelę ir rijoti. Be sąmonės lygio, jis gali suvokti judesius. Visi kiti organai veikia be nukrypimų.Vaikų, turinčių anenfafeliją, vystymosi perspektyva. Kiekvieną dieną Džeksono tėvai atsibunda dėl minties, kad bet kuriuo metu jis gali mirti. Tačiau nepaisant liūdnų statistinių duomenų ir gydytojų prognozių, kūdikis su anenifazija vis dar gyvena.
Nėščios moters anenzifoso diagnozė yra stipriausias smūgis. Padaryti sprendimą kaip abortą dėl patologinio nėštumo ir apie tęsimą yra sunkus žingsnis. Deja, naujagimiui teikiama pagalba anenifazijai yra tik paliatyvi. Mūsų šalyje, gydytojai, riboja šiuolaikinės užsakymus, rekomendacijos, sausos statistikos, trūkumus, teikiančių intensyvią priežiūrą, atsižvelgiant į psichologinės paramos šeimoms, todėl motinos beveik visuotinai atsisakė dalyvauti priežiūros būti su sunkiai sergantį vaiką, atsisveikinti, kol jis mirė.Užsienio klinikose psichologinės priežiūros praktika yra įprasta.Šeimų turi galimybę būti su mirštančio kūdikio, laikyti jį savo rankose, kad atminimo nuotrauką, ir atsisveikinti su pilnai imtis beviltiška.
Anencefalija - rimtas vystymosi defektas, kurio rezultatas visada bus vaiko mirtis. Viena vertus, anencefalijos pakankamai ištirtas, ir, kita vertus - reikalauja daug sudėtingų užduočių, kaip antai būdų profilaktikai atsiradimo anomalijų, psichologinės pagalbos nėščioms moterims ir motinoms, sumos, kurių pobūdis naujagimio priežiūros su anencefalijos sprendimą.
