Marfana sindroms: pacientu fotogrāfijas, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kāda ir šī slimība?

Marfana sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, kam raksturīgi saistaudu un tā sastāvdaļu bojājumi.

Marfana slimību izraisa fibrilīnu-1 kodējošā gēna mutācija.

Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir iegarenas ekstremitātes, zirneklim līdzīgi pirksti un vāji (nepietiekami attīstīti) zemādas tauki un hiper elastīgas locītavas. foto zemāk).

Papildus izmaiņām osteoartikulārajā sistēmā ir raksturīgas izmaiņas redzes analizatorā un sirds un asinsvadu sistēmā. Tas ir arī iespējams nervu, elpošanas un citu sistēmu bojājums.

Viljamss bija pirmais, kurš aprakstīja šo patoloģiju, kurš brālī un māsā pamanīja lēcas prolapsi, kamēr tie bija ļoti augsti un tiem bija hipermobilās locītavas. Tad viņu pamanīja neirologs Marfans 20 gadi tika novērota sieviete ar līdzīgiem simptomiem, un pēc tam vēl 20 bērni.

Notikuma cēloņi

Marfana slimība bērniem tiek mantota autosomāli dominējošā veidā (t.i. nav nodots no vecākiem uz bērnu).

Mutācijas iespējamas arī sakarā ar vides faktoru ietekmi uz sievietes ķermeni (jonizējošais starojums, staru terapija, starojums).

Slimības attīstības cēloņi un mehānisms nav labi izprotami.

Īpaša loma tiek piešķirta vielmaiņas procesu pārkāpumam, kā rezultātā liels daudzums mukopolisaharīdu uzkrājas kolagēnā un elastīgajās šķiedrās.

Tas noved pie tā, ka saistaudi ir pārspīlēti, viegli pakļauti mehāniskai slodzei un noved pie klīnisko simptomu rašanās.

Klasifikācija

Izšķir šādas Marfana slimības formas:

Atkarībā no ģenētiskās noslieces:

• ģimene (patoloģija tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu);
• sporādiski (patoloģiju izraisa pēkšņa mutācija genomā).

Atkarībā no klīnikas izpausmēm:

• izdzēsti, kad slimības pazīmes praktiski neizpaužas un var netikt pamanītas visas dzīves garumā. Patoloģiskas izmaiņas tiek konstatētas vienā vai divās sistēmās.
• izteikts, ja slimības pazīmes attiecas uz diviem vai vairākiem orgāniem un sistēmām (sirds, kauli un locītavas, plaušas, āda, acis).

Marfana slimības simptomi

Marfana sindroms cilvēkiem izraisa viņu izolāciju sabiedrībā ar nesamērīgo skeleta struktūru. Jaundzimušajiem slimības sākuma stadijā ir raksturīgi gari pirksti, un līdz 7-9 gadu vecumam bērni veido detalizētu klīnisko ainu.

Pieaugušajiem atkarībā no bojājuma sistēmas ir raksturīgi dažādi simptomi:

• Nervu sistēma: sāpīgums jostas rajonā, galvassāpes, simpātisks un parasimpātisks vēdera un iegurņa orgānu inervācija (zarnu sienas vājums, urīnpūšļa nesaturēšana bērns). Pastāv arī augsts attīstības risks insults, subarahnoidāla asiņošana un smadzeņu aneirismas plīsums.
• Sirds un asinsvadu sistēma: sirds defekti (plaušu artērijas sašaurināšanās, divpusējā vārsta lapiņu prolapss, paplašināta kardiomiopātija, sirds robežu paplašināšanās (aorta un visas tās daļas), IVS un MFJ defekti starpsienas. Pacientiem var attīstīties ritma un vadīšanas traucējumi aritmiju veidā.
• Skeleta -muskuļu sistēma: astēnisks ķermenis (tievi bērni), augsts augums vīriešiem 190 ± 10 cm, sievietēm 179 ± 8 cm, nepietiekami attīstīts zemādas tauku slānis, gari pirksti (zirnekļveidīgie), plakanās pēdas, galvaskauss un seja iegarena un šaura, vaigu kaulu nepietiekama attīstība, traucēta zobu un sakodiena attīstība, iegarena apakšžoklis, gotiskā augšējā aukslēja, locītavu hipermobilitāte (skatīt attēlus iepriekš). Ar bērna vecumu var attīstīties mugurkaula deformācija, attīstoties skolioze. Tāpat krūtis var deformēties, veidojas iespaids - "kurpnieka lāde". Deformēta gūžas locītava bieži noved pie invaliditātes, ja netiek sniegta savlaicīga ārstēšana.
• Redzes orgāns: lēcas pārvietošana vāja saišu aparāta dēļ) agrīnā stadijā, radzenes saplacināšana, tuvredzības vai hiperopijas attīstība, izmitināšanas spazmas, tīklenes atslāņošanās.
• Āda un mīkstie audi: ādas hiperekstensija ar atrofiska rakstura striju veidošanos. Tās rodas pēkšņi, nav saistītas ar cilvēku svara, grūtniecības un hormonālā līmeņa svārstībām. Āda ir mitra, nosvīdusi, marmoraina. Zemādas tauku slānis ir vāji attīstīts, tāpēc pacientiem vēdera priekšējās sienas rajonā ir trūces izvirzījumi.
• Elpošanas sistēmas: bulloza attīstība plaušu emfizēma, kas izpaužas kā klepus, elpas trūkums, elpošanas mazspējas attīstība un spontāna pneimotorakss.

Citas pazīmes:

• nieru prolapsa attīstība (nefroptoze);
• iegurņa orgānu prolapss (dzemdes prolapss sievietēmvai tā pilnīgs zudums);
• apakšējo ekstremitāšu varikozas vēnas;
• aizcietējums.

Diagnostika

Diagnostikas pamatā ir rūpīga slimības anamnēzes apkopošana, klīniskā attēla smagums, izmeklējumu dati, laboratorisko un instrumentālo pētījumu metožu rezultāti.

Anamnēzes kolekcijā ietilpst: šīs patoloģijas klātbūtne ģimenē (vecāki, brāļi, māsas) vai faktoru klātbūtne, kas izraisa mutāciju cilvēka genomā.

Laboratorijas metodes ietver: DNS genotipa analīzi ar mutējošu gēnu, glikozaminoglikānu noteikšanu urīnā.

Instrumentālās izpētes metodes ietver:

• EKG izmanto asinsvadu un sirds patoloģiju (CVS) noteikšanai. Formā atklājiet raksturīgus ritma un vadīšanas traucējumus priekškambaru fibrilācija, sirds kambaru priekšlaicīgi sitieni, kreisā kambara miokarda paplašinātas hipertrofijas attīstība.
• Ehokardiogrāfija palīdz arī atklāt CVS patoloģiju. Atklāj aortas un tās struktūru paplašināšanos, divpusējā vārsta prolapsi, sirds kreisās puses lieluma palielināšanos.
• Sirds ultraskaņa ko veic, lai noteiktu komplikācijas (šķelšanās aneirisma).
• Krūškurvja orgānu rentgena izmeklēšana (izmaiņas skeletā, sirds dobumu paplašināšanās, plaušu saknes utt.)
• Datortomogrāfija, magnētiskās rezonanses kodolatomogrāfija var atklāt osteoartikulāro, nervu sistēmas patoloģiju, asinsrites traucējumus smadzeņu un muguras smadzeņu traukos.

Šīs pētniecības metodes tiek izmantotas, lai noteiktu Marfana sindroma kritērijus dažādos orgānos un sistēmās. Viņiem ir vissvarīgākā loma diagnozes noteikšanā un apstiprināšanā, kā arī ārstēšanas taktikas noteikšanā.

Marfana sindroma diagnosticēšanai ir šādi kritēriji:

Lai diagnosticētu Marfana sindromu, viena zīme no lielo kritēriju saraksta vai neliels kritērijs, kas raksturīgs katram no no skartajām sistēmām, izņemot muskuļu un skeleta sistēmu (ir nepieciešami vismaz 4 kritēriji), kā arī to pacientu klātbūtne ģimenes anamnēzē, kuriem ir patoloģija.

Marfana sindroma ārstēšana

Nav iespējams pilnībā atbrīvoties no Marfana sindroma un novērst tā attīstības mehānismu. Ārstēšana balstās uz pacienta vispārējā stāvokļa uzlabošanu, klīnisko izpausmju novēršanu un profilakses pasākumu veikšanu, lai novērstu komplikāciju attīstību.

Pacientiem ar šiem sindromiem ieteicams ierobežot fizisko aktivitāti līdz zemam vai minimālam līmenim. Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas risks palielinās ar vidēju un augstu fizisko piepūli.

Jāizvairās arī no ikdienas slodzēm, kurās ir iespējams palielināt intratorakālo spiedienu, kā rezultātā attīstās pneimotorakss (piemēram, svaru celšana, kāpšana pa grīdām).

Pacienti ar Marfana sindromu jākonsultējas ar dažādiem speciālistiem atkarībā no klīniski ietekmētajām orgānu sistēmām. Medicīniskās pārbaudes jāveic visu sešu mēnešu laikā visas dzīves garumā.

Narkotiku ārstēšana

Narkotiku terapija ir vērsta uz slimības klīniskā attēla likvidēšanu.

No sirds un asinsvadu sistēmas puses ieteicams lietot β-blokatorus (piemēram: Anaprilīns), kas samazina impulsa viļņu izplatīšanās ātrumu ar strauji augošu aortu un paplašina asins plūsmu uz divpusējā vai aortas vārsta.

β-blokatori kombinācijā ar sirds glikozīdiem arī pozitīvi ietekmē ritma un vadīšanas traucējumus.

Bet jums vajadzētu atcerēties par esošajām kontrindikācijām šīm narkotiku grupām:

• hronisks obstruktīvs bronhīts;
• bronhiālā astma;
• kritums sirdsdarbība;
• zems asinsspiediens.

Kalcija kanālu blokatorus lieto, ja ir B-blokatoru kontrindikācijas.

Ķirurģija

Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta, ja rodas sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas, lai labotu skartās vietas. To veic ar divpusēja vārsta prolapsi un aortas sadalīšanu.

Šajā gadījumā tiek veikta divpusējā vārsta protezēšana.

Grūtniecēm ar smagu Marfana slimību dzemdības tiek atrisinātas ķirurģiski.

Profilakse

Profilaktiskos nolūkos, lai izvairītos no infekcijas komplikāciju rašanās, tiek veidoti asins recekļi un trombembolija, tiek noteikti antikoagulanti (heparīns), antibiotiku terapija un vitamīnu terapija.

• Marfana sindroma gadījumā ar smagiem redzes traucējumiem tiek veikta redzes ķirurģiska korekcija, pēc kuras pacientiem jāvalkā brilles vai kontaktlēcas.
• Ja rodas komplikācijas, viņi veic glaukomas, kataraktas lāzera korekciju, noņem pārvietoto lēcu, aizstājot to ar mākslīgo.
• Ar muskuļu un skeleta sistēmas funkcionālu disfunkciju kļūst nepieciešams stabilizēt mugurkaulu, izmantojot metāla plāksnes.
• Ar smagām krūškurvja deformācijām tiek veikta torakoplastika.
• Ar gūžas locītavu izvirzīšanu tiek veikta locītavas iekšējā nomaiņa.

Prognoze

Vidējais dzīves ilgums Marfana sindroma gadījumā ir 30-45 gadi.

Ir zināms, ka no šī sindroma cieta daudzas slavenas personības. Tas ir Hanss Kristians Andersens - dāņu rakstnieks, slavenās Mazās nāriņas autors; Ābrahams Linkolns ir 16. ASV prezidents, Maikls Pellps ir slavens peldētājs, vairākkārtējs olimpiskais čempions. Un arī slaveni komponisti - Nikolo Paganīni, Sergejs Rahmaņinovs.

Cilvēkiem ar šo patoloģiju rūpīgi jāuzrauga viņu veselība, pastāvīgi jāuzrauga un jākonsultējas ar ārstu, jāizvairās no pārmērīgas fiziskās slodzes.

Papildus ārstēšanai ar narkotikām ir jāveic profilaktiski pasākumi, lai uzlabotu vispārējo labsajūtu, paaugstinātu imunitāti un atbilstošu darba un atpūtas režīmu.

Saistītie videoklipi