Ehlers-Danlos sindroms: kas tas ir, pacientu FOTO, dzīves prognoze

Šajā rakstā mēs runāsim par tādu patoloģiju kā Ehlers-Danlos sindroms, kas tas ir, apsveriet simptomus (pacientu fotogrāfijas), cēloņus un terapijas metodi.

Kas ir Ehlers-Danlos sindroms

Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa kolagēna sintēzes defekts. Ar šādu slimību ir saistaudu patoloģiska attīstība un ādas hiperelastība.

Sindromam ir vairāki veidi, ko var raksturot ar nedabisku ādas elastību, pārmērīgu locītavu spēju izlocīties dažādos virzienos, šķielēšanu un skeleta deformāciju.

Slimība skar lielu skaitu ķermeņa sistēmu un ir interesanta ne tikai no viedokļa ģenētikas, bet arī kardioloģijas, ortopēdijas, zobārstniecības, oftalmoloģijas un citu medicīnas redzējumu disciplīnas.

Tāpat Ēlera-Danlosa sindromu ir grūti diagnosticēt vieglu slimības formu klātbūtnes dēļ, tādēļ nav iespējams precīzi novērtēt tā izplatību pasaulē.

Epidemioloģija

Precīza izplatība un sastopamība gadā nav zināma, un izplatības aplēses svārstās no 1/5 līdz 000-1 / 20 000. Klīniskās mainības dēļ šie aprēķini var būt pārāk zemi. Visbiežāk slimība skar sieviešu dzimumu.

Ehlers-Danlos sindroma cēloņi

Ehlers-Danlos sindromam ir vairāki patoloģijas varianti, kas atšķiras viens no otra pēc mantojuma veida. Bet viņus vieno fakts, ka to pamatā ir kolagēna proteīna strukturāls vai kvantitatīvs pārkāpums. Pašlaik sindroma molekulārie mehānismi nav atrasti katram slimības veidam.

Priekš pirmais tips Sindromu raksturo to saistaudu šūnu aktivitātes samazināšanās, kas ir atbildīgas par ārpusšūnu matricas sintēzi. Palielinās arī proteoglikānu sintēze, kā arī trūkst fermentu, kas atbild par stabilu kolagēna proteīnu rekonstrukciju.

Ceturtajā Tiek novērots Ehlers-Danlos sindroma 3. tipa kolagēna deficīts. Sestajam tipam raksturīgs bioloģiskā katalizatora lizilhidroksilāzes trūkums, kas ir iesaistīts lizīna hidroksilēšanā prokollagēna molekulās. Septītais slimības veids rodas, mainoties pirmajam prokollagēna veidam, kas kļūst par kolagēnu.

Ja mēs raksturojam slimību kopumā, dažādās formās, tad slimība rodas blīvuma samazināšanās dēļ un kolagēna šķiedru orientācijas traucējumi, saistainas ādas retināšana, asinsvadu paplašināšanās un to lielāka redzamība uz ķermeņa virsmas.

Ehlers-Danlos sindroma simptomi

Simptomi var parādīties jebkurā vecumā, bet maziem bērniem ir grūti diagnosticēt locītavu pārmērīgas uzbudināmības dēļ. Klīniskās izpausmes ir ļoti atšķirīgas. Galvenā izpausme ir dažādu locītavu hiperelastība un patoloģiska ādas elastība (sk. foto augstāk).

Pieskaroties pacienta āda ir maiga, bet uz kājām un plaukstām ir daudz grumbu. Ēlera-Danlosa sindroma gadījumā no cilvēka dzīves pirmajiem gadiem tiek novērota nedabiska ādas elastība, kā arī šādas novirzes samazināšanās līdz ar vecumu.

Uz sindromu uzņēmīgo cilvēku ādas bojājumi jūtas stiprāki un lēnām dziedē, un to vietā veidojas pēdas rētu un audzēju veidā.

Papildus ādas hiperelastībai tiem, kam ir nosliece uz Ēlera-Danlosa sindromu, ir spēcīga locītavu, gan atsevišķas ķermeņa daļas, gan visa organisma hiperelastība.

Savienojumi kļūst neticami elastīgi un saliekties nedabiskos leņķos no brīža, kad cilvēks sāk mācīties staigāt, kas bieži noved pie traumām. Ar vecumu samazinās locītavu patoloģiskā spēja saliekties.

Skeleta skeleta bojājums ir krūškurvja deformācija loka vai pusloka formā.

Slimības rezultātā, skolioze, kāju pēdas. Ar skeletu tiek traucēta arī iekšējo orgānu atrašanās vieta, prolapss, dažāda veida trūces, zarnu divertikuloze, pneimotorakss, pleiras integritātes pārkāpuma dēļ.

Sindroma klātbūtne noved pie redzes patoloģijām, starp kurām ir:

• tuvredzība;
• spontāna tīklenes atslāņošanās;
• šķielēšana;
• acs ābola un radzenes plīsums.

Kas attiecas uz kardioloģiju, bērniem ar Ehlers-Danlos sindromu bieži ir asiņošana un zilumi.

Nav izslēgts sirds slimības, varikozas vēnas, mitrālā vārstuļa prolapss un smadzeņu aneirisma. Bērniem ar šo slimību parasti nav garīgu traucējumu.

Ehlers-Danlos sindroma formas

Slimība izpaužas dažādos veidos:

• I tipa Ehlers-Danlos sindroms (I TIPA EML)
• II tipa Ehlers-Danlos sindroms (II tipa EMF)
• III tipa Ehlers-Danlos sindroms (III tipa EMF un locītavu hipermobilitāte)
• citas formas (IV tips - X tips)

1. tips Ehlers-Danlos sindroms rodas biežāk nekā citi (40-50%). Ar šāda veida slimībām dominē simptomi, kas ietekmē ādu, stiepšanās iespēja, kas novirzās no normas 2-2,5 reizes. Šo tipu papildina ārēja asiņošana un varikozas vēnas apakšējās ekstremitātēs, ķermeņa locītavu vaļīgums, skeleta deformācija. Dzemdības ar šāda veida slimībām bieži ir priekšlaicīgas.

Plkst 2. tips ir līdzīgi simptomi, bet tie nav tik spēcīgi. Patoloģiska elastība tiek novērota tikai ekstremitāšu locītavās, galvenokārt pēdās un rokās. Ādas izstiepjamība nedaudz atšķiras no normas, tas pats ar asinsvadu darba pārkāpumu.

3. tips izpaužas autosomāli dominējošā mantojuma dēļ un ir labdabīgs. Ietver palielinātu locītavu kustīgumu visā ķermenī, skeleta un muskuļu audu deformāciju, kā arī nelielas ādas elastības izpausmes.

Reti un smagi 4 tips var būt dominējošs un recesīvs. Atšķiras klātbūtnē, pacientiem ar palielinātu locītavu kustīgumu pirkstos, spontāni iekšējo orgānu hematomu rašanās un visu veidu trauku plīsumi, kas bieži noved pie nāves gadījumi.

5 tips Ehlers-Danlos sindroms rodas ar X saistītu recesīvo mantojumu. To raksturo mēreni palielināta locītavu kustīgums, zilumi un paaugstināta ādas elastība un jutīgums.

6 tips iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Papildus asiņošanai, palielinātai locītavu kustībai un nedabiski elastīgai ādai, to raksturo muskuļu palielināšanās tonuss (muskuļu hipertensija), kā arī pēdu pēda un smaga kifoskolioze, tiek atklāts liels patoloģiju saraksts vīzija.

7 tips, ko sauc par artroklāziju, var mantot autosomāli dominējošā un autosomāli recesīvā veidā. Šāda veida cilvēki bieži gūst traumas neveselīgas locītavu mobilitātes dēļ. Pacienti ar šāda veida slimībām mēdz būt īsi.

8 tips ko raksturo autosomāli dominējošs mantojums, un lielākā mērā to raksturo ādas jutība pret ārējām ietekmēm, kā arī zobus ieskaujošo audu iekaisums, kas noved pie to agri zaudējumi.

Pamatojoties uz mūsdienu pētījumu rezultātiem 9 un 10 tips Ehlers-Danlos sindroms nav iekļauts slimību klasifikācijas veidu sarakstā. Viņiem raksturīga autosomāla recesīvā mantošana. Papildus ādas hiperelastībai tiek novērotas lineāras svītras vietās, kur āda ir visvairāk izstiepta.

Ir arī trombocītu agregācija un locītavu hipermobilitāte. Tiem, kuri ir uzņēmīgi pret desmito tipu, bieži tiek novērotas iedzimtas gūžas dislokācijas un pastāvīgi atkārtotas plecu locītavu un ceļa skriemeļu dislokācijas.

Ehlers-Danlos sindroma diagnostika

Ēlersa-Danlosa sindroma diagnozi labāk uzticēt pieredzējušai personai, kas specializējas šajā konkrētajā slimībā. Ārstam, kurš nav pazīstams ar Ēlersu-Danlosu, būs grūti noteikt slimību un vēl jo vairāk tās pazīmes. Šī prasība ir saistīta ar šādas slimības individuālo izpausmju dažādību katram pacientam. Ir daudz slimības šķirņu, taču ir raksturīgas tās izpausmes iezīmes.

Ādas elastība tiek atklāta, pavelkot ādu, līdz jūtama pretestība. Pārbaudāmās vietas jāizvēlas pēc iespējas neitrālākas, ja ādas normālā vilkme pārsniedz pusotru centimetru.

Starp slimības specifiskie sindromi ir locītavu hipermobilitāte. Šāds simptoms nosaka pēc Beitona skalas, kur 5 punkti nozīmē novirzi no normas. Šis simptoms ar vecumu tiek novērots mazākā mērā.

Par locītavu locītavu trauslumu liecina spontāni radušies sasitumi. Paralēli tam ir iespējama ilgstoša asiņošana.

Pat ar ļoti vāju ārējo ietekmi parādās dažādi ievainojumi, kas atstāj brūču atrofiskas pēdas rētu veidā un laika gaitā paplašinās. Traumu dziedināšana kopā ar viņiem prasa ilgāku laiku nekā veseliem cilvēkiem.

Ehlers-Danlos sindroma raksturīga patoloģija ir mitrālā vārstuļa prolapss. Šī slimība tiek atklāta veicot Sirds ultraskaņa.

Pastāvīgas sāpes ķermeņa locītavās un ekstremitātēs ir vēl viena Ehlers-Danlos sindroma izpausme. Ar šo zīmi rentgens var neatklāt novirzes, un pacients ne vienmēr saprot, no kuras ķermeņa daļas rodas sāpes.

No Braitonas skalas tiek ņemti vērā formāli kritēriji, lai diagnosticētu Ehlers-Danlos sindromu. Sākotnējā Beitona skalas funkcija bija diagnosticēt hipermobilitāti locītavās, taču mūsdienu eksperimenti to pierāda ka Ehlers-Danlos locītavu hipermobilitātes sindroms un palielināta locītavu locīšana ir līdzīgas slimības.

Beitona skala

Galvenie kritēriji:

• 4+ punkti Beitona skalā, kas identificēti pašlaik vai agrāk;
• artralģija, kas ilgst 3 mēnešus vai ilgāk 4 vai vairāk locītavās.

Sekundārie kritēriji:

• 1-3 punkti Beitona skalā (un 0, ja esat vecāks par 50 gadiem);
• artralģija 1, 2 vai 3 locītavās ar sāpīgu sajūtu klātbūtni mugurā;
• dislokācijas vienā vai vairākās locītavās vai vienā locītavā vairākas reizes;
• vairāk nekā 3 mīksto audu iekaisumi, reimatisms;
• marfanoīda izskata veids (pārmērīgs plānums, augsts augums, arachnodactyly);
• neparastas rētas un neparasta ādas stiepšanās un plānums;
• izstiepta plakstiņu āda vai tuvredzība;
• taisnās zarnas prolapss, varikozas vēnas, dzemdes prolapss, trūce.

Lai diagnosticētu "Ehlers-Danlos sindromu", jums jāidentificē abi galvenie kritēriji vai 1 no galvenais un jebkurš 2 mazsvarīgs, 4 mazsvarīgi kritēriji ir piemēroti arī diagnozes noteikšanai.

Kad jūsu primārajam radiniekam tiek diagnosticēts šis sindroms, jums pietiks, lai noteiktu divu sekundāro kritēriju klātbūtni.

Ehlers-Danlos sindroma ārstēšana

Lai efektīvi likvidētu Ehlers-Danlos sindromu, specifiska terapija vēl nav izstrādāta, taču ir metodes šīs slimības simptomu ārstēšanai.

Narkotiku terapija

Lai stabilizētu sirds un asinsvadu un nervu sistēmas darbu, kā arī normalizētu darbu locītavu, muskuļu un skeleta sistēmas, ādas integritātes un elastības izmantošanai vairākas iespējas ārstēšana:

• narkotikas formā askorbīnskābe, A, E, B vitamīni;
• minerālu kompleksi;
• augšanas hormona injekcijas augšanas stimulēšanai;
• vielmaiņas līdzekļi, kas stimulē vielmaiņu un ādas atjaunošanos, piemēram karnitīna hlorīds;
• izmanto smadzeņu darbības stimulēšanai neirometaboliskie stimulatori;
• lai saglabātu skeleta integritāti un tiek izmantoti saistaudi osteokea vai osteogenons;
• ādas dziedināšanu veicina tādas zāles kā inozīns, ATP, koenzīms Q10.
• lieto skrimšļa un saistaudu sintēzē glikozamīns.

Ķirurģiska iejaukšanās

Operācija Ehlers-Danlos sindroma gadījumā jāapsver tikai tad, ja rodas dzīvībai bīstamas komplikācijas. Pirms operācijas jāveic rūpīgas invazīvas diagnostikas procedūras, lai novērtētu draudu pakāpi un operācijas nepieciešamību.

Starp šī sindroma ķirurģisko ārstēšanu var būt nepieciešams: pseidotumoru noņemšana, KSS korekcija, krūškurvja sienas rekonstrukcija utt.

Papildu un alternatīvas ārstēšanas metodes, tostarp mājās

Starp procedūrām tiek piešķirtas:

• fizioterapijas vingrinājumi un masāža
• refleksoloģija (ietekme uz bioloģiski aktīvajiem ķermeņa punktiem, kas ir atbildīgi par tās dažādu sistēmu darbu)
• dažādas fizioterapijas procedūras (piemēram, lāzera akupunktūra)

Ir paredzēta arī diēta ar palielinātu olbaltumvielu uzņemšanu. Šī diēta satur kaulu buljona un želejas trauku patēriņš.

Prognoze pacientiem

Tomēr nepastāv paaugstināts agrīnas mirstības risks sakarā ar locītavu nestabilitāti, hronisku un akūtu sāpju sindroms un simptomi, kas izpaužas ārpus muskuļu un skeleta sistēmas, pacienta dzīves kvalitāte ir nopietna pasliktinās.

Kā minēts iepriekš, nav īpašas ārstēšanas. Jāveic individuāla atbalstoša un simptomātiska ārstēšana, ieskaitot fizisko terapiju, rehabilitāciju, pretsāpju līdzekļus un atbilstošu terapiju ekstra-locītavu simptomiem. Ķirurģiskie pasākumi jāapsver saprātīgi.