Noonan sindroms: kas tas ir, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana, prognoze

Kas ir Noonan sindroms?

Noonan sindroms (Ulriha -Noona sindroms, turneroidālais sindroms ar normālu kariotipu) - šo stāvokli, izraisot gan raksturīgas izskata izmaiņas, gan fizioloģiskas izmaiņas, kas vairākos veidos ietekmē organisma darbību. Slimība tiek uzskatīta par retu, un tiek lēsts, ka tā skar aptuveni 1 no 1000–2500 cilvēkiem. Noonan sindroms nav saistīts ar kādu konkrētu ģeogrāfisko reģionu vai etnisko grupu.

Lai gan Noonan sindroms nav dzīvībai bīstams, ja cilvēkam tas ir, viņiem var attīstīties blakusslimības, tai skaitā sirds slimības, asiņošanas traucējumi un daži vēža gadījumi kādā dzīves posmā. Šīs vienlaicīgās veselības problēmas ir paredzamas ar Noonan sindromu.

Prognoze būs daudz labāka, ja periodiski apmeklēsiet savu ārstu, lai uzraudzītu savu veselību un iegūtu savlaicīga visu jauno slimību un traucējumu ārstēšana, pirms tie sāk izraisīt nopietnas slimības sekas.

Šī sindroma identificēšana balstās uz vairāku saistītu simptomu atpazīšanu. Slimības smagums var būt dažāds, un dažiem cilvēkiem var būt acīmredzamākas fiziskās īpašības vai būtiskāka ietekme uz veselību nekā citiem. Ja jūs jau zināt, ka jūsu radiniekiem ir diagnosticēts Ulriha-Noona sindroms, tas var būt iemesls, lai noteiktu pazīmes, kas liecina, ka jūs vai jūsu bērns cieš no šī sindroma.

Tipiskas sindroma izpausmes

Noonan sindroms izpaužas gan ķermenī, gan ārpus tā, kā rezultātā parādās raksturīgs izskats, ko raksturo stāvokļa fiziskās īpatnības, kā arī medicīniskās problēmas, ko izraisa slimība.

• Izskats: Personas ar Noonan sindromu sejas un ķermeņa iezīmes var šķist diezgan neparastas vai pilnīgi normālas. Acīmredzamākās fiziskās pazīmes, kas saistītas ar šo stāvokli, ir liela izmēra galva, plaši novietotas acis un nedaudz īsāks par vidējo augumu (skatīt attēlu). Foto).
• Galva: Cilvēka ar sindromu seja un galva bieži tiek raksturota kā trīsstūrveida, jo piere ir proporcionāli lielāka par mazo žokli un zodu.
• Acis: Tiek atzīmēts, ka acis ir noliektas uz leju, dažreiz šķiet, ka tās ir noliektas uz sejas sāniem. Plakstiņi var būt biezi, veidojot dziļas ādas krokas.
• Kakls: Ulriha-Noona sindroms ir saistīts arī ar siksnas kaklu, kas nozīmē, ka cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, var būt biezāks nekā parasti kakls ar ādas krokām, kas, šķiet, veido tīmekli starp krūškurvja augšdaļu un žoklis (sk. Foto).
• Tūska: Dažiem cilvēkiem ar sindromu var būt ķermeņa, roku, kāju vai pirkstu pietūkums. Tas ir konstatēts gan zīdaiņiem, gan pieaugušajiem ar Noonan sindromu, un to izraisa pietūkums šķidruma uzkrāšanās rezultātā.
• Īss augums un kāju pirksti: Visās kultūrās cilvēki ar Noonan sindromu ir zem vidējā līmeņa, un tiem var būt arī īsi pirksti. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti ir vismaz vidējie dzimšanas brīdī, bet aug lēni zīdaiņa vecumā, un tāpēc īss augums ir tas, kas pirmo reizi tiek pamanīts bērnībā vai bērnībā Agra bērnība.

Lai gan Noonan sindroms parasti ir saistīts ar noteiktām sejas īpašībām un ķermeņa tipu, ir plašs to pazīmju klāsts. Tāpēc sejas un ķermeņa izskats nevar droši noteikt, vai kādam ir šī slimība vai nē.

Noonan sindroma simptomi

Šim stāvoklim ir vairāki simptomi, un tie var ietekmēt visus pacientus ar Noonan sindromu.

• Barošanas problēmas: Daži bērni ar šo slimību var neēst kā visi normāli viena vecuma bērni, un tas var radīt problēmas ar svara pieaugumu un augšanas kavēšanos.
• Sirds problēmas: Visbiežāk ar Noonan sindromu saistītā veselības problēma ir sirds un asinsvadu problēma, ko sauc par plaušu vārstuļa stenozi. Šī problēma traucē asins plūsmu no sirds uz plaušām, izraisot tādus simptomus kā nogurums, aizdusa vai lūpu vai pirkstu zilgana krāsa (cianoze). Laika gaitā var attīstīties cilvēki ar neārstētu plaušu vārstuļa stenozi sirds, kas arī izraisa nogurumu un laika gaitā var izraisīt nopietnas sirds problēmas, piemēram kā sirdskaite. Ir arī citi sirds defekti, kas saistīti ar Noonan sindromu, ieskaitot hipertrofisku obstruktīvu kardiomiopātija, priekškambaru starpsienas defekts un kambaru starpsienas defekts.
• Zilumi vai asiņošana: Ulriha-Noona sindroms var izraisīt asins recēšanas problēmas, izraisot pārmērīgu zilumi, kā arī asiņošana ilgāku laiku nekā parasti pēc tam ievainojums.
• Redzes izmaiņas: Vismaz pusei bērnu ar traucējumiem ir redzes un acu kustību problēmas, piemēram ambliopija (slinka acs).
• Vāji kauli: Bērniem un pieaugušajiem ar Noonan sindromu var rasties problēmas ar kaulu veidošanos un izturību. kā rezultātā trausli kauli var viegli salūzt vai izraisīt neparastas ķermeņa deformācijas, īpaši krūtis. Neparastas kaulu struktūras piemērs, kas var rasties ar Noonan sindromu, ir dziļa "bedre" krūšu augšdaļā. Nav skaidrs, kāpēc tas notiek, un tas neattiecas uz visiem ar sindromu.
• Puberitāte: Zēniem un meitenēm ar traucējumiem var rasties aizkavēta pubertāte. Dažiem zēniem ir sēklinieki, kas nav nolaidušies, un vēlāk var rasties auglības samazināšanās.
• Mācīšanās kavēšanās: Pastāv saikne starp mācīšanās traucējumiem un Noonan sindromu, lai gan saikne nav spēcīga. Kopumā pašreizējā informācija par indivīdu ar traucējumiem kognitīvo attīstību liecina, ka bērniem ar šo sindromu, visticamāk, būs augstāka nekā vidējā izglītība, lai gan visbiežāk bērniem un pieaugušajiem ar Noonan sindromu ir vidējais intelektuālais līmenis iespējas.

Noonan sindroma cēloņi

Noonan sindroms rodas proteīna defekta dēļ, ko bieži izraisa ģenētiska anomālija. Ģenētiska anomālija maina proteīnu, kas ir iesaistīts ķermeņa augšanas ātruma mainīšanā.

Šis proteīns īpaši darbojas RAS-MAPK (mitogēna aktivētās proteīnkināzes) signalizācijas ceļā, kas ir šūnu dalīšanās galvenā sastāvdaļa. Tas ir svarīgi, jo cilvēka ķermenis aug caur šūnu dalīšanās procesu, kas ir jaunu cilvēka šūnu ražošana no esošajām šūnām. Šūnu dalīšanās pamatā ir divas šūnas, nevis viena, izraisot ķermeņa daļu augšanu. Tas ir īpaši svarīgi zīdaiņa vecumā un bērnībā, kad cilvēks aug. Bet šūnu dalīšanās turpinās visu mūžu, ķermenim atgūstoties un atjaunojoties. Tas nozīmē, ka šūnu dalīšanās problēmas var ietekmēt daudzus orgānus visā ķermenī. Tāpēc Ulriha-Noonaņa sindromam ir tik daudz saistītu fizisku un kosmētisku izpausmju.

Tā kā Noonan sindromu izraisa izmaiņas RAS-MAPK, to īpaši sauc par RASopātiju. Ir vairākas RAS slimības, un tās visas ir salīdzinoši retas slimības.

Gēni un iedzimtība

Olbaltumvielu disfunkciju Noonan sindromā izraisa ģenētisks defekts. Tas nozīmē, ka ķermeņa gēniem, kas kodē par sindromu atbildīgo proteīnu, ir kļūdains kods, ko parasti sauc par mutāciju. Mutācija parasti ir iedzimta, taču tā var būt spontāna, kas nozīmē, ka tā notika bez mantojuma no vecākiem.

Izrādās, ka ir četri dažādi gēnu traucējumi, kas var izraisīt šo slimību. Šie gēni ir PTPN11 gēns, SOS1, RAF1 un RIT1 gēns, un PTPN11 gēna defekti veido aptuveni 50% sindroma gadījumu. Ja persona manto vai attīstās kāda no šīm 4 gēnu novirzēm, ir sagaidāms Noonan sindroms.

Šis sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir šī slimība, tad bērnam tas būs. Tas ir tāpēc, ka šīs īpašās ģenētiskās novirzes mantošana no viena no vecākiem izraisa defektu RAS-MAPK proteīna ražošana, ko nevar kompensēt pat tad, ja indivīds manto arī parasto gēnu olbaltumvielu ražošana.

Pastāv gadījuma rakstura gadījuma rakstura Noonan sindroms, kas nozīmē, ka ģenētisko anomāliju bērns nav mantojis no vecākiem. Personai ar sporādisku sindromu nākotnē var būt bērns ar šo slimību, jo pacienta bērni var mantot jaunu ģenētisku novirzi.

Diagnostika

Visspilgtākie pierādījumi Noonan sindromam ir ģenētiskais tests. Tomēr tiek lēsts, ka 20 līdz 40 procentiem cilvēku, kuriem diagnosticēts sindroms, nav stāvokļa ģimenes anamnēzē vai nav raksturīgu ģenētisku noviržu testēšana. Dažreiz citi testi un novērojumi var apstiprināt diagnozi.

• Laboratoriskie testi: Asins analīze asins recēšanas funkcijas novērtēšanai var būt normāla vai patoloģiska cilvēkiem ar Noonan sindromu. Nav stingras korelācijas starp asins analīzēm, kas mēra asins recēšanu, un zilumu vai asiņošanas simptomiem.
• Sirds funkcijas testi: Diagnoze plaušu hipertensijakā arī citi ar sindromu saistīti sirds defekti var apstiprināt šī stāvokļa diagnozi. Tomēr visas sirds slimības, kas saistītas ar šo sindromu, var rasties citos apstākļos; viena sirds stāvokļa noteikšana neapstiprina sindromu, un sirds problēmas neesamība nenozīmē, ka cilvēkam nav Noonan sindroma.
• Ģenētiskā pārbaude: Ir vairāki gēni, kas saistīti ar šo slimību, un, ja šie gēni tiek identificēti, īpaši ģimenes locekļu vidū, tas varētu būt sindroma diagnostiskais apstiprinājums.

Noonan sindroma ārstēšana

Ulriha-Noona sindroma ārstēšana ir vērsta uz vairākiem slimības aspektiem.

• Nopietnu sirds problēmu novēršana: Sirds slimību agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst ilgtermiņa sekas veselībai. Atkarībā no sirds slimības smaguma un veida labākā izvēle var būt ārstēšana vai šo apstākļu rūpīga uzraudzība.
• Medicīnisko komplikāciju identificēšana un ārstēšana: Noonan sindroms ir saistīts ar dažādām veselības komplikācijām, sākot no asiņošanas līdz neauglībai un vēzim. Vēl nav testa, kas varētu paredzēt, vai attīstīsies kāda no šīm problēmām. Rūpīga medicīniskā aprūpe ietver regulāras ārsta vizītes, lai ārsts to varētu identificēt problēmas, kas saistītas ar medicīnisko vēsturi un fiziskajām pārbaudēm, kamēr tās joprojām ir piemērotas ārstēšana.
• Normālas izaugsmes stimulēšana: Daži bērni ar Noonan sindromu izmanto augšanas hormonu, lai stimulētu augšanu, lai palīdzētu viņiem sasniegt optimālu kaulu augšanu, formu un struktūru. Lai gan augšanas hormons ir izmantots kā veiksmīga stratēģija, lai ārstētu bērnus ar šo slimību, augšanas hormona, kā arī citu hormonu līmenis cilvēkiem ar to nav patoloģisks slimība.

Prognozes un komplikācijas

Dzīves ilgums ar Noonan sindromu parasti ir normāls, taču var rasties veselības komplikācijas, kuras jārisina ar medicīnisku vai ķirurģisku aprūpi.

• Asiņošana var izraisīt asiņošanu, kas var izraisīt noguruma simptomus. Retāk pārmērīga asiņošana var izraisīt bezsamaņu vai steidzamu nepieciešamību pēc asins pārliešanas.
• Sirds slimības ir visizplatītākās sekas pacientiem ar sindromu. Sirds slimības var izraisīt sirds mazspēju, un tāpēc ir svarīgi regulāri uzraudzīt kardiologa uzraudzību.
• Ja Jums ir Noonan sindroms, ir palielināta dažu vēža iespējamība, īpaši asins vēzispiemēram, nepilngadīgo mielomonocītu leikēmija un neiroblastoma.