Arnolda-Chiari sindroms (anomālija): kas tas ir, veidi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Galvenā informācija

Arnolda-Chiari sindroms ir pazīmju un simptomu kopums, ko izraisa reta aizmugurējās iedobes anomālija (anomālija, anomālija); upuriem šī struktūra ir vāji attīstīta, tāpēc smadzenītes iznāk (izvirzās) no tās dabiskās vietas caur foramen magnum, kas atrodas galvaskausa pamatnē.

Ir četri dažādi Arnolda-Chiari sindroma veidi; iezīme, kas atšķir vienu tipu no otra, ir izvirzīšanās pakāpe, līdz ar to iesaistītā smadzenīšu materiāla īpatsvars. I tips ir vismazāk smags (dažkārt asimptomātisks visu mūžu), savukārt IV tips ir vissmagākais; tomēr jau no otrā tipa pacienta dzīves kvalitāte ir apdraudēta.

Simptomi, kas raksturo Arnolda-Chiari malformāciju, ir daudz un svārstās no galvassāpēm līdz muskuļu vājumam un citiem.

Līdz šim nav zāļu, kas varētu izlabot smadzenītes anomālijas, taču ir ārstēšanas metodes, kas var daļēji mazināt simptomus.

Kas ir Arnolda Chiari sindroms?

Arnolda Chiari sindroms, vai Arnolda-Chiari malformācija - smadzenītes strukturālas izmaiņas, ko raksturo tā pārvietošanās uz leju, proti, mugurkaula kanāla un pakauša priekšējās daļas - smadzeņu puslodes bazālo daļu - virzienā.

Vienkāršiem vārdiem sakot, šī ir smadzeņu trūce, kurā daļa smadzenītes izvirzās no foramen magnum, iekļūstot mugurkaula kanālā.

Arnolda-Chiari sindroms savu nosaukumu ieguvis no diviem ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja, Arnolda Jūlija un Hansa Čiari.

Cēloņi un riska faktori

Pētnieki uzskata, ka Arnolda-Chiari sindroms var būt iedzimts, jo tas tika konstatēts vienas ģimenes locekļu vidū. Tomēr vēl nav noskaidroti ģenētiskie apstākļi, kas izraisa slimību (t.i., kuri un cik gēnu ir iesaistīti), un transmisijas veids.

Pamatojoties uz izliekuma smagumu un dzīves brīdi, kurā tā rodas, slimību var iedalīt 4 dažādos veidos, kurus identificē ar pirmajiem četriem romiešu cipariem (I, II, III un IV).

Pirmie divi ir biežāk un mazāk smagi nekā otrais; III un IV tips patiesībā ir ļoti reti sastopami un nav saderīgi ar dzīvību.

—​ I tipa malformācija.

Pirmā sindroma pakāpe ir asimptomātiska (t.i., nav acīmredzamu simptomu), vismaz līdz bērnības vai pusaudža beigām.

Tās rašanās iemesls ir galvaskausa telpas samazināšanās: šādos apstākļos daļa smadzenītes (proti, amygdala), kas atrodas apakšējā pusē), vietas trūkuma dēļ ir spiests iekļūt pakauša priekšējā daļā un iekļūt mugurkaulā kanāls.

Piezīme: Dažiem pieaugušajiem ar 1. tipa Arnolda Chiari sindromu klājas labi un viņi dzīvo pilnīgi normāli. Tas ir tāpēc, ka smadzeņu anomālija nav pietiekami smaga, lai izraisītu simptomus vai novirzes. Tāpēc ļoti bieži šie subjekti ignorē savu stāvokli vai uzzina par to tīri nejauši.

- II tipa malformācija.

2. tipa Arnolda-Kjari malformācija ir iedzimta slimība, kas rodas no bērna piedzimšanas un vienmēr ir simptomātiska.

Salīdzinot ar 1. pakāpi, to raksturo liels galvaskausa iedobuma izvirzījums, kurā papildus smadzenīšu mandelēm ir daļa no smadzenītēm (t.s. smadzenīšu tārps) un vēnu trauks.

Gandrīz vienmēr II tipa Arnolda-Chiari malformācija ir saistīta ar īpašu formu mugurkaula bifida, sauca mielomeningocele.

Starp dažādajām šīs anomālijas sekām var minēt: cerebrospinālā šķidruma (cerebrospināla šķidruma) plūsmas bloķēšanu caur foramen magnum (izraisot stāvokli, ko sauc par hidrocefālija) un nervu signālu pārtraukšana.

Sākotnēji termins Arnold-Chiari attiecās tikai uz slimības 2. tipu. Tagad to plaši izmanto visu veidu slimībām.

- III tipa malformācija.
Kopš dzimšanas III tipa defekts rada nopietnas neiroloģiskas problēmas tik daudz, ka tas bieži vien nav saderīgs ar dzīvību. Šajos gadījumos smadzenītes izvirzīšana faktiski tiek novērota, un šī iemesla dēļ par to tiek teikts pakauša encefalocēle.

Parasti III tipam raksturīga hidrocefālija un syringomyelia; pēdējais ir īpašs stāvoklis, ko raksturo vienas vai vairāku cistu klātbūtne mugurkaula kanālā.

- IV tipa malformācija.

IV tipa Arnolda-Chiari malformāciju raksturo smadzenītes daļas attīstības trūkums (smadzenīšu nepietiekama attīstība).

Anomālija ir iedzimta un absolūti nesavienojama ar dzīvi.

Saistītie traucējumi

Ārsti un zinātnieki ir atzīmējuši, ka cilvēkiem ar Chiari malformāciju ir izplatītas šādas slimības:

• hidrocefālija;
• syringomyelia;
• skolioze;
• Marfana sindroms;
• Ehlers-Danlos sindroms.

Epidemioloģija

Precīzs malformāciju biežums nav zināms; tas ir saistīts ar faktu, ka dažiem pat pieaugušajiem ar I tipa Arnolda-Chiari malformāciju nav simptomu, un tie, šķiet, ir pilnīgi normāli (tāpēc slimība nav diagnosticēta).

Vairāki ticami epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka:

• I tips ir simptomātisks 1 no 100 bērniem;
• II tips ir īpaši izplatīts ķeltu izcelsmes populācijās;
• sievietes cieš 3 reizes biežāk nekā vīrieši.

Simptomi un komplikācijas

Četriem slimības veidiem ir dažādi simptomi un pazīmes.

Zemāk ir tabula ar precīzu raksturīgo simptomu aprakstu I, II un III veidi sindroms.

IV tipam simptomus nav iespējams izsekot, jo šis stāvoklis neizbēgami un pēkšņi noved pie augļa nāves.

I tipa malformācija	Malformācija II tipa	III tipa malformācija
Ja pacientam ir 1. stadija, simptomi ir šādi: stipras galvassāpes, kas bieži sākas pēc klepus, šķaudīšanas un pārmērīgas slodzes; sāpes kaklā un / vai sejā; līdzsvara problēmas; bieža reibonis; aizsmakums; redzes problēmas (piemēram, diplopijaneskaidra redze, paplašināts skolēns un / vai nistagms); rīšanas traucējumi (disfāgija) un košļājamā pārtika; tendence uz nosmakšanu (nosmakšanu) ēšanas laikā; vemt; sajūta nejutīgums rokās un kājas; kustību koordinācijas trūkums (īpaši rokās); nemierīgo kāju sindroms; zvana ausīs (vai troksnis ausīs), t.i., dzirdes traucējumi, kas izpaužas kā neeksistējošu trokšņu sajūta ausī, piemēram, šalkoņa, buzzing, whistling uc; vājuma sajūta; bradikardija (medicīnisks termins, ko izmanto, lai apzīmētu sirdsdarbības palēnināšanos); skoliozesaistīts ar muguras smadzeņu slimībām; elpošanas traucējumi, īpaši miega laikā (obstruktīvas miega apnojas sindroms).	Arnolda-Chiari sindroma II tipam raksturīgi tādi paši simptomi kā I tipam, ar atšķirību, ka tie ir izteiktāki pēc intensitātes un vienmēr pastāv. Turklāt, ja to pavada mielomeningocele (sk. II tipa stāvoklis izraisa arī: izmaiņas zarnās un urīnpūslī: pacients pārstāj kontrolēt anālo sfinkteru un urīnpūsli; krampji; palielināt corpus callosum; ārkārtējs muskuļu vājums un paralīze; iegurņa, pēdu un ceļu deformācijas; grūtības staigāt; smaga skolioze.	Cilvēki ar III tipa malformāciju cieš no smagām neiroloģiskām problēmām (bieži vien nav saderīgas ar normālu dzīvi), hidrocefāliju un syringomyelia. Pēdējo raksturo viena vai vairāku cistu veidošanās muguras smadzenēs, un tas var izraisīt: vājums un muskuļu atrofija; refleksu zudums; jutības zudums pret sāpēm un apkārtējo temperatūru; stīvums mugurā, plecos, rokās un kājās; sāpes kaklā, rokā un mugurā; zarnu un urīnpūšļa problēmas; smags muskuļu vājums un kāju krampji; sāpes un nejutīgums sejā; skolioze.

Mugurkaula mugurkauls (mielomeningocele).

Spina bifida ir iedzimta mugurkaula anomālija, kuras dēļ smadzenes un dažreiz arī muguras smadzenes iziet no savas vietas (parasti tās aprobežojas ar skriemeļiem). Mielomeningocele ir visnopietnākā mugurkaula skriemeļu forma: skartajās smadzenes un muguras smadzenes izvirzās no mugurkaula kameras un veido mugurkaula maisiņu. Šī soma, kaut arī aizsargāta ar ādas slāni, ir jutīga pret ārējām ietekmēm, un tai pastāvīgi draud nopietnas un dažos gadījumos pat letālas infekcijas.

Arnolda-Chiari sindroma II, III un IV tips tiek novērots jau pirmsdzemdību vecumā (t.i., kad skartais bērns vēl atrodas mātes vēderā) ultraskaņā.

Attiecībā uz I tipu ieteicams apmeklēt ārstu, tiklīdz parādās iepriekš minētie tipiskie simptomi. Ir arī svarīgi savlaicīgi veikt pārbaudes, jo tās rezultātā var rasties citi vienlaicīgi traucējumi.

Komplikācijas

Arnolda-Chiari sindroma komplikācijas ir saistītas ar smadzenīšu izvirzījuma pasliktināšanos vai patoloģiskiem stāvokļiem, kas saistīti ar hidrocefāliju, mielomeningocele, syringomyelia utt.

Izciļņa (izvirzījuma) pasliktināšanās galvaskausa paaugstināta spiediena dēļ uz smadzenītēm acīmredzami liecina par simptomu saasināšanos.

Diagnostika

Diagnostikas testi, kas ļauj noteikt smadzenītes izvirzīšanās pakāpi caur foramen magnum (tādējādi nosakot Arnolda-Chiari malformācijas veidu):

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Pateicoties magnētisko lauku veidošanai, tas ļauj iegūt detalizētu smadzenītes un mugurkaula kanāla attēlu, nepakļaujot pacientu kaitīgam jonizējošajam starojumam.
• Datortomogrāfija (CT) sniedz skaidrus iekšējo orgānu attēlus, ieskaitot smadzenītes un muguras smadzenes. Izpildes laikā objekts tiek pakļauts minimālai kaitīga jonizējošā starojuma iedarbībai.

CT un MRI, pirms tam veicot precīzu fizisko eksāmensir būtiskas, lai identificētu visas ar Arnolda-Chiari sindromu saistītās patoloģijas.

Tabula. Kā un kad tiek diagnosticēta Arnolda-Chiari malformācija?

Anomāliju veids	Kad un kā to var diagnosticēt?
Es	Vēlā bērnībā vai vēlā pusaudža vecumā, veicot fiziskas pārbaudes, kam seko CT un / MRI.
II	Pirmsdzemdību vecumā ar ultraskaņu. Piedzimstot un agrā bērnībā, veicot fiziskās pārbaudes, datortomogrāfiju un / vai MRI.
III	Pirmsdzemdību vecumā ar ultraskaņu. Pēc dzimšanas un agrā bērnībā, veicot fiziskas pārbaudes, datortomogrāfiju un / vai MRI.
IV	Pirmsdzemdību vecumā ar ultraskaņu.

Ārstēšana

Arnolda-Chiari sindroms ir neārstējams. Tomēr ir gan farmakoloģiskas, gan ķirurģiskas terapijas metodes, kas var daļēji mazināt slimības simptomus.

- Narkotiku terapija.

Pacientiem ar I tipa Arnolda-Chiari malformāciju, kam ir galvassāpes un sāpes kaklā un / vai sejā, var lietot pretsāpju līdzekļi.
Vispiemērotāko zāļu izvēle konkrētam gadījumam tiek atstāta ārstējošā ārsta ziņā.

- Ķirurģija.

Ķirurģiskās ārstēšanas mērķis ir mazināt galvaskausa spiedienu, lai novērstu smadzenītes un muguras smadzeņu bojājumus.

Šī mērķa sasniegšanai ir vairākas procedūras, piemēram:

• Aizmugurējās iedobes dekompresijakura laikā ķirurgs noņem daļu pakauša kaula aizmugures.
• Muguras smadzeņu dekompresija izmantojot laminektomija (dekompresijas laminektomija). Tās izpildes laikā ķirurgs noņem otrā un trešā kakla skriemeļa plāksni. Lamina ir mugurkaula daļa, kas atdala atveri, caur kuru iziet muguras smadzenes.
  Piezīme: dažreiz vienlaikus tiek veikta aizmugurējās dobuma dekompresija un dekompresijas laminektomija.
• Durvju materiāla dekompresijas griezums. Nogriežot dura mater vai ārējo smadzeņu apvalku, smadzenītēm pieejamā telpa palielinās un spiediens to sabojāt samazinās. Lai segtu un aizsargātu griezuma radīto plaisu, ķirurgs uzšuj uz tā mākslīgo audu gabalu (vai no citas ķermeņa daļas).
• Ķirurģiskais apvedceļš (izveidojot papildu ceļu, apejot skarto zonu). Būtībā tā ir drenāžas sistēma, kas sastāv no elastīgas caurules, kas ļauj noņemt cerebrospinālo šķidrumu hidrocefālijas gadījumā vai iztukšot cistu (-as) syringomyelia gadījumā. Iespējams, ka pacientiem ar hidrocefāliju visu mūžu būs jāveic ķirurģisks šunts.

- Operācijas komplikācijas.

Ar operāciju saistītie riski ir atšķirīgi. Faktiski izskats ir iespējams:

• asiņošana;
• smadzeņu un / vai muguras smadzeņu struktūru bojājumi;
• infekciozs meningīts;
• problēmas ar brūču sadzīšanu;
• neparastas šķidruma uzkrāšanās ap smadzenītēm.

Atcerieties, ka jebkurš smadzeņu vai muguras smadzeņu bojājums, kas rodas operācijas laikā, ir neatgriezenisks. Tāpēc, pirms pacientam tiek veikta jebkāda veida iejaukšanās, ārstējošais ārsts identificēs visus nepieciešamās procedūras riskus un komplikācijas.

Prognoze

II, III un IV tipa Arnolda-Chiari sindroma prognoze nekad nav pozitīva, jo papildus kas ir neārstējami, var izraisīt nopietnus neiroloģiskus bojājumus vai pat būt nesaderīgi ar dzīve.

Prognoze pacientiem ar I tipu bieži nav zināma. Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli nav nekādu simptomu, un nav iespējams paredzēt, vai simptomi attīstīsies nākotnē. Citiem cilvēkiem ar Arnolda-Chiari malformāciju var rasties reibonis, muskuļu vājums, nejutīgums, redzes problēmas, galvassāpes vai problēmas ar līdzsvaru un koordināciju. Šiem cilvēkiem ne vienmēr ir iespējams paredzēt, vai simptomi laika gaitā pasliktināsies.

Ir svarīgi, lai cilvēkiem ar 1. tipa defektu būtu regulāras medicīniskās pārbaudes, lai ārsts varētu novērot, vai nav jaunu simptomu.