Felty sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Felty sindroms?

Felty sindroms - stāvoklis, kas saistīts ar reimatoīdo artrītu vai tā komplikāciju. Šo traucējumu parasti nosaka trīs nosacījumi: reimatoīdais artrīts, palielināta liesa (spenomelgalia) un zems balto asins šūnu skaits (neitropēnija). Reimatoīdais artrīts izraisa locītavu sāpes, stīvumu un iekaisumu. Zems balto asins šūnu skaits, īpaši, ja to pavada neparasti liela liesa, palielina infekciju iespējamību.

Citi ar slimību saistītie simptomi var būt nogurums, drudzis, svara zudums un / vai ādas zonu krāsas izmaiņas (brūna pigmentācija). Precīzs Felty sindroma cēlonis nav zināms. Tiek uzskatīts, ka šis autoimūna slimība, ko var pārnest ģenētiski kā autosomāli dominējošu iezīmi.

pazīmes un simptomi

Felty sindroma simptomi ir līdzīgi reimatoīdā artrīta simptomi. Pacienti cieš no sāpīgām, stīvām un pietūkušām locītavām, visbiežāk tiek skartas roku un kāju locītavas. Dažiem skartajiem indivīdiem Felty sindroms var attīstīties laikā, kad simptomi un fiziskās pazīmes, kas saistītas ar reimatoīdo artrītu, ir mazinājušās vai nav. Šajā gadījumā slimība var palikt neatklāta. Retākos gadījumos Felty sindroma attīstība var būt pirms simptomu un fizisko pazīmju rašanās, kas saistītas ar reimatoīdo artrītu.

Felty sindromu raksturo arī neparasti palielināta liesa (splenomegālija) un neparasti zems dažu balto asins šūnu līmenis (neitropēnija). Neitropēnijas rezultātā skartie cilvēki kļūst jutīgāki pret noteiktām infekcijām.

Cilvēkiem ar sindromu var būt arī drudzis, svara zudums un / vai nogurums. Dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem var būt ādas krāsas izmaiņas, īpaši kājās (patoloģiska brūna pigmentācija), kāju čūlas un / vai neparasti lielas aknas (hepatomegālija).

Turklāt skartajiem indivīdiem var būt neparasti zems cirkulējošo sarkano asins šūnu līmenis (anēmija), trombocītu skaita samazināšanās cirkulējošajās asinīs, kas palīdz asins recēšanas funkcijām (trombocitopēnija) un / vai asinsvadu iekaisums (vaskulīts). Retos gadījumos ar sindromu ir saistītas acu anomālijas.

Cēloņi

Precīzi Felty sindroma cēloņi pašlaik nav skaidri. Zinātnieki uzskata, ka asins šūnu anomālijas, alerģijas vai daži nezināmi imūnsistēmas traucējumi var izraisīt biežas infekcijas, kas parasti ir saistītas ar šo traucējumu. Šie zinātnieki uzskata, ka Felty sindroms var būt autoimūna slimība. Autoimūnas traucējumi rodas, kad organisma dabiskā aizsardzība (antivielas) pret invāziju vai "svešiem" organismiem sāk uzbrukt paša organisma audiem, bieži vien nezināmu iemeslu dēļ.

Vismaz daži slimības gadījumi tiek uzskatīti par ģenētiski noteiktiem. Dažas ģimeņu ar sindromu pētījumu paaudzes vada klīniskos ģenētiķus uz secinājumu, ka var rasties spontāna mutācija, kas tiek pārnesta kā autosomāli dominējoša iezīme. Tomēr mutanta gēna raksturs un tā atrašanās vieta nav noteikta.

Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka ar apzīmējumu "p" un gara roka ar apzīmējumu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas vairākās joslās, kuras ir numurētas. Piemēram, "hromosoma 11p13" attiecas uz 13. joslu 11. hromosomas īsajā rokā. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija noteiktai pazīmei, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura no vecākiem, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartā vecāka uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no bērna dzimuma.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto vienu un to pašu patoloģisko gēnu par vienu pazīmi no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, cilvēks būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Iespēja, ka divi nesēji vecāki nodos abus bojātos gēnus un līdz ar to dzemdēs slimu bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš ir vecāks, ir 50% ar katru grūtniecību. Risks, ka bērns saņem normālus gēnus no abiem vecākiem un ir ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Visiem cilvēkiem ir vairāki nenormāli gēni. Vecāki, kas ir tuvi radinieki (brālis un māsa), visticamāk, nekā nav saistīti vecākiem, kuriem ir tāds pats patoloģisks gēns, kas palielina risku iegūt bērnus ar recesīvu ģenētiku traucējumi.

Ietekmētās populācijas

Tiek lēsts, ka 1-3 % no visiem pacientiem ar reimatoīdo artrītu cieš no Felty sindroma. Tas ir liels skaits, taču lielākā daļa no tiem joprojām nav diagnosticēti. Sievietēm slimība ir aptuveni trīs reizes biežāka nekā vīriešiem. Felty sindroms ir retāk sastopams Āfrikas izcelsmes cilvēku vidū nekā kaukāziešu vidū. Parasti slimība skar cilvēkus vecumā no 50 līdz 70 gadiem.

Saistītie traucējumi

Felty sindroma diferenciāldiagnoze var ietvert sarkoidozi, amiloidoze, reakcijas uz noteiktiem medikamentiem un / vai mieloproliferatīviem traucējumiem.

Diagnostika

Felty sindroms parasti tiek diagnosticēts rūpīgas klīniskās izvērtēšanas, detalizētas pacienta vēstures un identificējot klasisko fizisko pazīmju triādi (t.i., reimatoīdā artrīta klātbūtni, zemu balto asins šūnu skaitu un splenomegālija).

Standarta ārstēšana

Felty sindroma ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Reimatoīdais artrīts jāārstē tāpat kā bez Felty sindroma (piemēram, gultas režīms, atbilstoša vingrošana, termoterapija, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), penicilamīnu uc).

Daudzos gadījumos ārstēšana var ietvert liesas noņemšanu (splenektomija). Ir pierādīts, ka splenektomijai ir labvēlīga ietekme uz anēmiju, trombocitopēniju, neitropēniju un / vai hroniskām infekcijām, kas bieži saistītas ar Felty sindromu. Tomēr saskaņā ar medicīnas literatūru šīs procedūras ilgtermiņa vērtība vēl nav skaidra.

Prognozes un komplikācijas

Lai gan daudzi cilvēki ir asimptomātiski, citiem rodas simptomi un var attīstīties dzīvībai bīstamas infekcijas. Plaušu un ādas infekcijas ir izplatītas. Mirstība un saslimstība ir ļoti atkarīga no pamata izraisītā izšķērdēšanas līmeņa reimatoīdais artrīts (RA), kā arī imūnsupresīvās terapijas pakāpe, ko izmanto gan RA, gan Felty sindroms. Vienā pētījumā no Anglijas dienvidrietumiem, kurā piedalījās 32 pacienti ar sindromu, 5 pacienti nomira no milzīgas bronhopneimonijas vidējā novērošanas periodā 5, 2 gadus.