Arlekīna ihtioze: kas tas ir, foto, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir arlekīna ihtioze?

Arlekīna ihtioze ir reta ģenētiska ādas slimība. Jaundzimušais ir pārklāts ar biezām, zvīņainām plāksnēm, kas plaisā un sadalās. Biezas zvīņainas plāksnes var pievilkt un izkropļot sejas vaibstus, kā arī ierobežot elpošanu un ēdiena uzņemšanu. Jaundzimušie ar Harlequin ihtiozi nekavējoties jākopj jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā. Šis ihtiozes veids tiek mantots autosomāli recesīvi.

pazīmes un simptomi

Zīdaiņu āda ar Harlequin ihtiozi ir pārklāta ar biezām, zvīņainām, rombveida plāksnēm (skat. Attēlu). foto augstāk). Ādas sasprindzinājums stiepjas ap acīm un muti, izraisot plakstiņu un lūpu pagriešanos uz āru, atklājot sarkano iekšējo oderi. Zīdaiņa krūtis un vēders var tikt stingri ierobežots ādas sasprindzinājuma dēļ, apgrūtinot elpošanu un ēšanu. Rokas un kājas var būt mazas, pietūkušas un daļēji saliektas. Ausis var izskatīties nepareizi vai trūkst, bet patiesībā tās ir sapludinātas ar galvu biezās ādas dēļ. Bērniem, kas dzimuši ar Harlequin ihtiozi, var būt arī:

• plakans deguns (nospiests deguna tilts);
• dzirdes traucējumi;
• biežas elpceļu infekcijas;
• samazināta locītavu kustīgums.

Priekšlaicīgas dzemdības ir izplatītas, un zīdaiņiem no agrīnas dzemdībām draud komplikācijas. Šiem mazuļiem ir arī augsts zemas ķermeņa temperatūras, dehidratācijas un hipernatremija (paaugstināts nātrija līmenis asinīs). Šaurināšana un tūska mutes dobums var traucēt uzsūkšanos, un zīdaiņiem var būt nepieciešama barošana ar zondi. Zīdaiņu radzenes ir jāieeļļo un jāaizsargā, ja plakstiņi tiek atvērti ar savilktās ādas spiedienu.

Cēloņi

Arlekīna ihtiozi izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā ABCA12kas sniedz norādījumus, lai pagatavotu olbaltumvielas, kas nepieciešamas normālai ādas šūnu attīstībai. Gēns ABCA12 ir galvenā loma tauku (lipīdu) transportēšanā uz ādas ārējo slāni (epidermu), radot efektīvu ādas barjeru. Kad šis gēns mutē, ādas barjera tiek iznīcināta.

Arlekīna ihtioze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona no katra vecāka manto neparastu gēnu. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu patoloģisku slimības gēnu, cilvēks būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos nenormālo gēnu un tādējādi ieņems slimu bērnu, ar katru grūtniecību ir 25%. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Ietekmētās populācijas

Arlekīna ihtioze vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Šī slimība katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs skar aptuveni vienu no 500 000 cilvēku jeb aptuveni 7 jaundzimušos. Nav informācijas par Krieviju.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Harlequin ihtiozei.

• Lamelārā ihtioze - iedzimta ādas slimība, kurai raksturīgas plašas tumšas lamellas zvīņas, kuras atdala dziļas plaisas. Lamelārā ihtioze var izraisīt arī ādas apsārtumu (eritrodermiju), plaukstu un zoles ādas sabiezēšanu un samazinātu svīšanu ar karstuma nepanesamību.

Diagnostika

Arlequin ihtioze tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī, pamatojoties uz mazuļa izskatu. Pirmsdzemdību testēšana ir iespējama, pārbaudot augļa DNS, lai konstatētu gēna mutācijas ABCA12. Turklāt ultraskaņas (ultraskaņas) laikā otrajā trimestrī un vēlāk var redzēt dažas arlekīna ihtiozes pazīmes.

Standarta ārstēšana

Kad bērns ar Harlequin ihtiozi ir piedzimis, mazuļa aprūpē piedalās daudznozaru ārstu komanda. Ir pierādīts, ka tas uzlabo rezultātus un samazina komplikācijas, piemēram, elpošanas traucējumus, dehidratācija, elektrolītu līdzsvara traucējumi, traucēta termoregulācija, sistēmiskas bakteriālas infekcijas un ēšanas grūtības. Tiek uzskatīts, ka agrīna ārstēšana ar perorāliem retinoīdiem uzlabo rezultātus. Tomēr tos lieto tikai smagos gadījumos, ņemot vērā to zināmo toksicitāti un blakusparādības.

Biezā, zvīņainā arlekīna tipa ihtiozes āda vairāku nedēļu laikā pakāpeniski sadalīsies un pārslās. Lai novērstu infekciju šajā laikā, var būt nepieciešama ārstēšana ar antibiotikām. Acitretīna perorāla lietošana var paātrināt biezu zvīņu sekrēciju. Lielākajai daļai bērnu ar Harlequin ihtiozi pirmajās dzīves nedēļās būs nepieciešama individuāla aprūpe.

Pēc tam, kad biezās zvīņainās plāksnes ir nolobījušās, āda paliek sausa un apsārtusi, un to var pārklāt ar lielām, plānām zvīņām. Ādas simptomus ārstē ar ādu mīkstinošiem līdzekļiem. Tas var būt īpaši efektīvi pēc peldēšanās, kamēr āda vēl ir mitra. Daudzi pacienti ar smagu ihtiozi tiek pīlingoti ar rokām, noberžot biezās zvīņas ar speciāliem pīlinga cimdiem ar raupju virsmu.

Ādas barjeras atjaunojošās formulas, kas satur keramīdus vai holesterīnu, mitrinātājus ar vazelīnu vai lanolīnu un vieglus keratolītiskus līdzekļus (produkti, kas satur alfa hidroksi skābes vai urīnviela) var palīdzēt saglabāt ādu mitrinātu un elastīgu, kā arī novērst plaisāšanu un plaisāšanu novest pie infekcijas. Lai izvairītos no asinsrites zuduma, var būt nepieciešams no pirkstiem noņemt bojātus audus (attīrīšanu), ja tos saspiež ādas sloksnes.

Prognoze

Mirstības līmenis no Harlequin ihtiozes ir augsts, un visā pasaulē šis skaitlis ir tuvu 50%. Pārskatot 45 gadījumus, ko veica Dr Rajpopat et al, tika atklāti 25 izdzīvojušie (56%) vecumā no 10 mēnešiem līdz 25 gadiem. Divdesmit nāves gadījumi (44%) notika no 1. līdz 52. dienai, un tie izraisīja elpošanas mazspēju tikpat lielā mērā kā fulminanti sepse. Japānas aptaujā, kurā piedalījās 16 pacienti, tika ziņots, ka izdzīvošanas rādītājs ir 81,3% (13 no 16 pacientiem). Elpošanas mazspēja, fulminanta sepse vai abu kombinācija ir visizplatītākie jaundzimušo nāves cēloņi.

Lilija Kabibulina/ raksta autors