Viņas slimība: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir viņas slimība?

Viņas slimība (vai Viņas slimība, VI tipa glikogenoze) Ir ģenētiski vielmaiņas traucējumi, ko izraisa fermenta, aknu fosforilāzes deficīts. Šis ferments ir nepieciešams glikogēna sadalīšanai (vielmaiņai) - ogļhidrātam, kas tiek uzglabāts aknās un muskuļos un tiek izmantots enerģijas ražošanai. Šī fermenta trūkums noved pie patoloģiskas glikogēna uzkrāšanās organismā. Viņas slimība pieder pie traucējumu grupas, kas pazīstama kā glikogēna uzglabāšanas slimības. Viņas slimību raksturo aknu palielināšanās (hepatomegālija), vidēji zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija), paaugstināts acetona un citu ketonvielu daudzums asinīs (ketoze) un mērena augšanas aizture. Simptomi bērnībā ne vienmēr ir acīmredzami, un bērni parasti spēj normāli dzīvot.

pazīmes un simptomi

Lai gan Hears slimības simptomi var neparādīties bērnībā, tomēr būs neliela aknu palielināšanās. Daudziem slimniekiem nebūs atklātu simptomu. Kopumā var būt zems vai vidēji zems cukura līmenis asinīs (

hipoglikēmija), kas var izraisīt vājuma, noguruma, izsalkuma un nervozitātes simptomus. Dažos gadījumos samazinās muskuļu tonuss (muskuļu hipotonija) un neliels muskuļu vājums.

Slimi bērni var augt lēni, un pārmērīgas glikogēna uzkrāšanās dēļ aknas palielināsies. Glikogēns ir uzglabāta enerģijas forma, kas iegūta no ogļhidrātiem. Daudzos gadījumos organisms var pielāgoties zemam cukura līmenim asinīs un var ražot enerģiju citos veidos. Tāpēc simptomi var palikt nepamanīti ilgu laiku.

Aknu palielināšanās bieži izzūd pubertātes laikā, un pieaugušo galīgā augšana bieži ir normāla. Arī muskuļu spēks un tonuss parasti atgriežas pieaugušā vecumā.

Cēloņi

Viņas slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Šo traucējumu izraisa fermenta deficīts, kas pazīstams kā aknu fosforilāze. Šī fermenta deficīta dēļ no ogļhidrātiem (glikogēna) iegūto enerģijas veidu var uzglabāt aknās.

Ģenētiskās slimības nosaka divi gēni, no kuriem viens nāk no tēva, bet otrs - no mātes. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto vienu un to pašu patoloģisko gēnu par vienu pazīmi no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, cilvēks būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos nenormālu gēnu un tādējādi inficēs bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāks, ar katru grūtniecību ir 50%. Iespēja bērnam iegūt normālus gēnus no abiem vecākiem un būt ģenētiski normālai šai īpašībai ir 25%.

Pētnieki ir atklājuši, ka Viņas slimība rodas aknu glikogēna fosforilāzes gēna (gēna) traucējumu vai izmaiņu (mutāciju) rezultātā PYGLkas atrodas 14. hromosomas (14q21-q22) garajā rokā (q). Gēns PYGL kodē aknu fosforilāzes enzīmu. Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22 ar papildu 23. dzimuma hromosomu pāri, kas ietver vienu X un vienu Y hromosomu vīriešiem un divas X hromosomas sievietēm. Katrai hromosomai ir īsa roka ar apzīmējumu "p" un gara roka ar apzīmējumu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, "hromosoma 14q21-q22" attiecas uz 21.-22. Joslu 14. hromosomas garajā rokā. Numurētās joslas norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Ietekmētās populācijas

Glikogēna uzglabāšanas slimību aplēstais biežums svārstās no 1 līdz 20 000 līdz 1 no 25 000 cilvēku. Hears slimības sastopamība nav zināma, lai gan šī slimība ir biežāk sastopama menonītu populācijā. Dzirdes slimības simptomi parasti netiek pamanīti līdz pilngadībai, lai gan traucējumi var būt bērnībā.

Simptomātiski traucējumi

Tālāk minēto traucējumu simptomi var būt līdzīgi Viņas slimības simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Gierke slimība (fon Giercke glikogenoze, I tipa glikogenoze) raksturo glikogēna un tauku uzkrāšanās aknās un nieres, kas var izraisīt aknu un nieru palielināšanos un augšanas kavēšanos, kā rezultātā samazinās izaugsmi. I tipa glikogenoze ir saistīta ar gēnu patoloģijām G6PC vai gēns SLC37A4, kas izraisa fermentu deficītu, kas izraisa glikogēna pārpalikumu ķermeņa audos un zemu glikozes līmeni asinīs. I tipa glikogenoze tiek mantota kā autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums.
• Forbes slimība (III tipa glikogenoze) raksturo pārmērīgs daudzums patoloģiska glikogēna (uzkrāta enerģijas forma, kas nāk no ogļhidrātiem) aknās, muskuļos un dažos gadījumos arī sirdī. Simptomus izraisa fermenta amilo-1-6-glikozidāzes deficīts, un tie ietver augšanas aizturi, zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju), taukskābju līmeņa paaugstināšanos asinīs (hiperlipēmiju), vēdera uzpūšanās un palielinātas aknas. Forbes slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.
• Iedzimta fruktozes nepanesamība Ir iedzimta nespēja sagremot fruktozi (augļu cukuru) vai tās prekursorus (cukuru, sorbītu un brūno cukuru). Slimība ir saistīta ar fruktozes-1-fosfāta aldolāzes enzīma aktivitātes trūkumu, kas izraisa fruktozes-1-fosfāta uzkrāšanos aknās, nierēs un tievajās zarnās. Fruktoze ir dabiski sastopams cukurs, ko izmanto kā saldinātāju daudzos pārtikas produktos, tostarp daudzos bērnu ēdienos. Šis traucējums var būt dzīvībai bīstams zīdaiņiem un svārstās no vieglas līdz smagai vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Cilvēkiem, kuriem ir iedzimta fruktozes nepanesība, parasti ir spēcīga nepatika pret saldumiem un augļiem. Pēc fruktozes saturošu pārtikas produktu ēšanas viņiem var rasties tādi simptomi kā stipras sāpes vēderā, vemšana un zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija). Iedzimta fruktozes nepanesība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

Diagnostika

Viņas slimības diagnoze ir balstīta uz aknu fosforilāzes enzīmu testu. Neliels aknu audu gabals tiek ķirurģiski noņemts (biopsija) un analizēts fermentu aktivitātei. Cilvēkiem ar Hears slimību šī fermentu aktivitāte tiks samazināta.

Standarta ārstēšana

Tā kā Hears slimības simptomi parasti ir viegli, traucējumi parasti nav jāārstē, izņemot izvairīšanos no ilgstošas ​​badošanās un ārsta apmeklējuma. Cilvēkiem, kuriem badošanās laikā rodas hipoglikēmija, var ieteikt biežas maltītes pārtikas produkti ar augstu ogļhidrātu saturu.

Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas arī skartajām personām un viņu ģimenēm. Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Prognoze

Cilvēkiem ar dzirdes slimību ir lieliska prognoze normālai augšanai un attīstībai, pat bez diētas ievērošanas bērnībā. Lielākajai daļai pacientu ir hepatomegālija, hipotensija, muskuļu vājums, risks tukšā dūšā hipoglikēmijas un patoloģisku bioķīmisko parametru rašanās pirms dzimumakta vai tā laikā nogatavošanās. Vispārējā slimības reto variantu prognoze, kurā iesaistīti muskuļi vai sirdskaite ir atkarīgs no orgānu disfunkcijas pakāpes.

Lilija Kabibulina/ raksta autors