Histidinēmija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir histidinēmija?

Histidēmija Ir reta iedzimta vielmaiņas slimība, kurai raksturīgs histidāzes enzīma deficīts, kas nepieciešams aminoskābes histidīna metabolismam. Tajā pašā laikā palielinās histidīna koncentrācija asinīs. Pārmērīgs histidīna, imidazola, piruvīnskābes un citu imidazola metabolisma produktu daudzums izdalās ar urīnu. Lielākajai daļai cilvēku ar histidinēmiju nav acīmredzamu simptomu, kas norādītu, ka personai ir traucējumi (t.i., asimptomātiski). Histidinēmija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

pazīmes un simptomi

Histidinēmija tiek uzskatīta par labdabīgu stāvokli. Daudzus gadus garīgā atpalicība un runas traucējumi ir saistīti ar histidinēmiju. Tomēr šie dati pašlaik tiek uzskatīti par nejaušiem un nav saistīti ar histidinēmijas metabolisma defektu, jo ziņojumi par novērošana pēc jaundzimušo skrīninga parādīja, ka lielākajai daļai bērnu ar histidinēmiju klīniski neattīstās simptomi. Tomēr dažiem pacientiem ar histidinēmiju ir ziņots par klīniskiem simptomiem. Lai to salīdzinātu ar labdabīgiem jaundzimušo skrīninga rezultātiem, tika ierosināts, ka var būt histidinēmija riska faktors centrālās nervu sistēmas problēmu attīstībai un ka šādas problēmas var attīstīties tikai nelabvēlīgos apstākļos dzemdību laikā.

Cilvēkiem ar histidinēmiju ir paaugstināts aminoskābes histidīna līmenis asinīs un pārmērīgs daudzums histidīna, imidazola, piruvīnskābes un citu imidazola metabolisma produktu urīnā. Lielākā daļa cilvēku ar šo slimību pielāgojas histidīna pārpalikumam asinīs un nerada nekādas blakusparādības.

Saskaņā ar medicīnas literatūru zīdaiņi, kas dzimuši mātēm ar histidinēmiju, bija asimptomātiski.

Cēloņi

Histidinēmija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ģenētiskās slimības nosaka divi gēni, no kuriem viens nāk no tēva, bet otrs - no mātes.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona no katra vecāka manto gēna patoloģisku variantu. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu patoloģisku gēna variantu kādai slimībai, cilvēks būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos nenormālu gēnu un tādējādi inficēs bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Bērna, kas būs nēsātājs, iespējamība, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Pētnieki uzskata, ka slimību izraisa cilvēka histidāzes gēna (gēna) mutācijas HAL).

Ietekmētās populācijas

Histidinēmija ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām vielmaiņas kļūdām. Pamatojoties uz vairāk nekā 20 miljonu mazuļu jaundzimušo skrīningu vairākās valstīs, tiek lēsts, ka histidinēmija kopumā rodas aptuveni vienam no 11 500 jaundzimušajiem. Šķiet, ka slimība visbiežāk sastopama Kanādas vai Japānas franču izcelsmes cilvēkiem. Saskaņā ar ziņojumiem par jaundzimušo skrīningu, traucējumi skar aptuveni vienu no 8600 jaundzimušajiem Kvebekā un vienu no 9500 jaundzimušajiem Japānā. Traucējumi sākas dzimšanas brīdī un vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Pašlaik histidinēmija tiek uzskatīta par galvenokārt labdabīgu.

Diagnostika

Ģenētiska vai reta stāvokļa diagnosticēšana bieži var būt sarežģīta. Lai noteiktu diagnozi, veselības aprūpes speciālisti parasti aplūko slimības vēsturi, simptomus, fiziskās pazīmes un laboratorijas rezultātus. Paaugstināts histidīna līmenis asinīs vai urīnā var apstiprināt histidinēmijas diagnozi.

Standarta ārstēšana

Histidinēmija tiek uzskatīta par labdabīgu, asimptomātisku slimību, kurai nav nepieciešama ārstēšana. Saskaņā ar medicīnisko literatūru, terapija, kas sastāv no rūpīgi kontrolētas diētas ar ierobežotu histidīna daudzumu, reiz tika ieteikta, bet vairs nav nepieciešama.

Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas arī skartajām personām un viņu ģimenēm. Papildu ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša.

Prognoze

Traucējumi neietekmē dzīves ilgumu. Pacientiem ar histidinēmiju ir laba prognoze.

Lilija Kabibulina/ raksta autors