Nethertona sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Nethertona sindroms?

Nethertona sindroms Ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīga ādas lobīšanās, matu novirzes, paaugstināta jutība pret atopisko ekzēma (ādas stāvoklis, kas var izraisīt sausu, sarkanu un pārslveida ādu), paaugstināts IgE līmenis un citi saistīti simptomi. Nethertona sindroms tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme.

pazīmes un simptomi

Jaundzimušajiem ar Nethertona sindromu ir apsārtusi āda (eritroderma) un dažreiz biezs, pergamentam līdzīgs ādas apvalks (kolodija membrāna). Āda ir sarkana un zvīņaina visā. Mati ir trausli un viegli salūst trichorexis jeb “bambusa apmatojuma” dēļ, kā rezultātā mati kļūst īsi, reti. Vecākiem bērniem un pieaugušajiem svariem var būt atšķirīgs apļveida raksts. Vēl viena Nethertona sindroma pazīme ir nosliece uz alerģijas, astma un ekzēma.

Zīdaiņi ar Nethertona sindromu var piedzimt priekšlaicīgi. Problēmas ar svara pieaugumu zīdaiņa vecumā un bērnībā ir izplatītas un var būt nopietnas. Bērniem var būt arī atkārtotas ādas infekcijas un 

sepse. Pacienti var attīstīties hipernatremija (paaugstināts nātrija līmenis asinīs) pārmērīga šķidruma zuduma dēļ no ādas. Tā kā matus nevar pieskarties piedzimstot, un pirmajos dzīves mēnešos tie var būt reti zīdaiņiem raksturīgais matu defekts, kas raksturo Nethertona sindromu, sākotnēji var nebūt parādīties.

Zīdaiņiem ar Nethertona sindromu var būt nepareiza diagnoze ar iedzimtu ihtiozo formu eritrodermiju, atopiskais dermatīts vai psoriāze.

Cēloņi

Nethertona sindromu izraisa gēnu mutācijas SPINK5. Šis gēns satur norādījumus proteīna LEKT1 izgatavošanai. LEKT1 ir serīna peptidāzes inhibitora veids. Serīna peptidāzes inhibitori kontrolē enzīmu, ko sauc par serīna peptidāzēm, darbību, kas sadala citus proteīnus. LEKT1 atrodas ādā un aizkrūts dziedzerī, kas atrodas aiz krūšu kaula un kam ir svarīga loma imūnsistēmā, veidojot baltās asins šūnas, ko sauc par limfocītiem. LEKT1 kontrolē dažu serīna peptidāžu aktivitāti ādas ārējā slānī (epidermā), īpaši stīvumu ārējā virsma, kas pazīstama kā stratum corneum, kas nodrošina spēcīgu barjeru starp ķermeni un apkārtējo vide. Serīna peptidāzes enzīmi ir iesaistīti normālā ādas izkrišanā, palīdzot sašķelt saites starp ragveida slāņa šūnām. LEKT1 ir iesaistīts arī normālā matu augšanā, limfocītu attīstībā aizkrūts dziedzerī un peptidāžu kontrolē, kas izraisa imūnsistēmas darbību.

Gēnu mutācijas SPINK5 noved pie tā, ka LEKT1 proteīns nespēj kontrolēt serīna peptidāzes aktivitāti. LEKT1 funkcijas trūkums ļauj serīna peptidāzēm būt nenormāli aktīvām un sadalīt pārāk daudz olbaltumvielu radzenes slānī. Rezultāts ir pārāk liels ādas zudums, un stratum corneum kļūst pārāk plāns un viegli iznīcināms, izraisot ādas anomālijas, kas rodas Nethertona sindroma gadījumā. LEKT1 funkcijas zudums izraisa arī patoloģisku matu augšanu un imūnsistēmas disfunkciju, izraisot alerģiju, astmu un ekzēmu.

Nethertona sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.

Ietekmētās populācijas

Nethertona sindroms ir reta iedzimta slimība. Medicīnas literatūrā ir ziņots par aptuveni 150 gadījumiem, bet patiesais pacientu skaits var būt daudz lielāks grūtības diagnosticēt un simptomi pārklājas ar parasto atopisko dermatītu un citiem iedzimtiem ihtioze.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Nethertona sindromam. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Ihtioze vai "keratinizācijas traucējumi" ir vispārīgi termini, kas apraksta zvīņainu ādas slimību grupu. Tiem raksturīga patoloģiska daudzu atmirušo šūnu uzkrāšanās ādas augšējā slānī. Tiek uzskatīts, ka nenormāli liela skaita epidermas šūnu pārvēršanos plakanšūnu šūnās izraisa ādas šūnu metabolisma defekts, kas pazīstams kā "korneocīti" vai taukiem bagātā matrica ap tām šūnas. Šīs šūnas var uzskatīt par ķieģeļiem, un matrica ir risinājums, kas satur šīs šūnas kopā.
• Iedzimta ihtioze - iedzimta ādas slimība. To raksturo ģeneralizēta, nenormāli sarkana, sausa un raupja āda ar lielām, raupjām un mazām baltām zvīņām. Parasti pacientiem rodas nieze. Plaukstu un pēdu āda var būt pārāk bieza.
• X saistītā ihtioze ir iedzimta ādas slimība, kas skar vīriešus. Ar X saistītā ihtioze rodas enzīma steroīdu sulfatāzes deficīta dēļ. To raksturo brūngani zvīņas kakla aizmugurē, mugurā un kājās.

Diagnostika

Slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz simptomiem, un to apstiprina ģenētiskā pārbaude gēna izmaiņām SPINK5. Citi testi, piemēram, rūpīga matu pārbaude un ādas biopsija, lai iegūtu neliels ādas paraugs pārbaudei mikroskopā var būt noderīgs arī iestudēšanai diagnoze.

Standarta ārstēšana

Nethertona sindroma ārstēšana ir simptomātiska, bieži vien sarežģīta, un tā ir jāpielāgo pacienta īpašajām vajadzībām. Ieteikumi ietver regulāru mīkstinošu un mitrinošu krēmu un losjonu lietošanu. Citi lokāli līdzekļi jālieto piesardzīgi, jo āda ar Nethertona sindromu var panest dažu lokāli lietojamu preparātu sastāvdaļu nokļūšana asinsritē, kas var radīt draudus bērns.

Vietējie keratolītiskie līdzekļi, piemēram, urīnviela vai pienskābes atvasinājumi, var aprobežoties ar ādas kairinājumu, un tie parasti jālieto vecākiem bērniem. Pamata ārstēšana ietver arī perorālos antihistamīna līdzekļus, kas pēc vajadzības var palīdzēt kontrolēt niezi, ekzēmisko sastāvdaļu un lokālas vai sistēmiskas antibiotikas.

Pretblaugznu šampūni un lokāli lietojami steroīdi var palīdzēt ārstēt pārslveida galvas ādu. Perorālie un vietējie steroīdi palīdz mazināt iekaisumu un slimības ekzēmisko sastāvdaļu. Tomēr ir jāņem vērā labi dokumentētas blakusparādības, kas saistītas ar ilgstošu steroīdu lietošanu. Perorālie retinoīdi ir lietoti ar mainīgiem panākumiem, kā rezultātā dažiem pacientiem ievērojami uzlabojušies un citiem ievērojami pasliktinājušies.

Prognoze

Jaundzimušajiem ar dzīvībai bīstamām komplikācijām un augstu mirstību pēc dzemdībām prognoze var būt sarežģīta. Ādas izpausmes un matu novirzes saglabājas visu mūžu, bet slimībai ir tendence uzlaboties līdz ar vecumu, un lielākā daļa pacientu sāk attīstīties otrajā dzīves gadā.

Lielākajai daļai cilvēku ar Nethertona sindromu ir imūnsistēmas problēmas, piemēram pārtikas alerģija, siena drudzis, astma vai iekaisums ādas slimībasauc par ekzēmu.

Lilija Kabibulina/ raksta autors