Šķiedru displāzija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir šķiedru displāzija?

Šķiedru displāzija (FD, Jaffe-Lihtenšteinas slimība) ir reta kaulu slimība. Kaulu, ko skārusi šī slimība, aizstāj ar patoloģiskiem rētu (šķiedru) saistaudiem. Šie patoloģiskie šķiedru audi vājina kaulu, padarot to nenormāli trauslu un tendētu uz lūzumiem. Sāpes var rasties skartajās ķermeņa vietās. Kad pacients aug un aug, skartais kauls var deformēties (displāziski).

PD var ietekmēt tikai vienu kaulu (monostatiska slimība), vai arī slimība var būt plaši izplatīta, ietekmējot vairākus kaulus visā ķermenī (poliostatiska slimība). Traucējumu smagums var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru. Var tikt skarta jebkura skeleta daļa, bet visbiežāk tiek skarti kāju garie kauli, sejas un galvaskausa kauli (galvaskausa reģions) un ribas.

Šķiedru displāzija parasti tiek diagnosticēta bērniem vai pusaudžiem, bet vieglus gadījumus var diagnosticēt tikai pieaugušā vecumā. Dažos gadījumos šķiedru displāzijai var nebūt nepieciešama ārstēšana; citos gadījumos var ieteikt noteiktas zāles un ķirurģiskas procedūras.

pazīmes un simptomi

Šķiedru displāzijai bieži nav izteiktu simptomu. Pacients ilgu laiku var nezināt par šo slimību, jo sāpīgas sajūtas un neērtības nerodas līdz noteiktam slimības augšanas līmenim. Slimība var skart vienu kaulu vai visu skeleta sistēmu. Šķiedru displāzijas izraisīto bojājumu īpatnību nosaka šūnu šķiedru audu daudzums, kas apzīmēts ar asinsvadi un izkaisīti kaulu veidojumi, ap kuriem atrodas kaulaudiem līdzīgi audi, savukārt, tos ieskauj šūnas. Var izdalīt divu veidu izaugumus kaulos: fokālo un izkliedēto.

Pirmajā fokusa bojājumā pārveidotā daļa tiek atdalīta no apkārtējiem audiem un viegli attālinās no blakus esošā kaula. Pārveidotie audi kļūst blīvi, bet nezaudē elastību, kļūst bāli, tajos ir skaidri redzami kaulu ieslēgumi. Ar otro, izkliedēto kaulu bojājumu nav iespējams noteikt bojāto audu lielumu, jo blakus esošais kauls kļūst porains un mīksts, garozas slānis kļūst plānāks. Kaula porainos audus aizstāj ar blīvu, gaiši dzeltenu vielu. Abos veidos ir iespējams noteikt atsevišķas cistas.

Viena kaula bojājuma klīniskās izpausmes ir smalkas, tām nav skaidru simptomu. Inficētā zona pakāpeniski kļūst biezāka, bet sāpes nerodas. Slimība kļūst pamanāma apmēram pēc 2 gadiem no iekaisuma procesa sākuma. Bieži parādās asimetrija. Kad slimība izpaužas uz vairākiem kauliem vienlaikus, simptomi paliek nemainīgi, bet bojājuma laukums ievērojami palielinās. Bieži lūzumi ir viena no visbiežāk sastopamajām pazīmēm, un ir iespējama arī ādas pigmentācija.

Cēloņi

Galvenais FD iemesls nav pilnībā izprotams. Pētnieki uzskata, ka šo traucējumu izraisa mutācija gēnā, ko sauc GNAS1. Šī gēna mutācija notiek pēc embrija apaugļošanas (somatiskā mutācija), un tāpēc tā nav iedzimta, un skartie cilvēki mutāciju nenodos saviem bērniem. Ietekmētiem cilvēkiem ir dažas šūnas ar normālu šī gēna kopiju un dažas šūnas ar patoloģisku gēnu (mozaīkas modelis). Šķiedru displāzijas simptomu mainīgums daļēji ir saistīts ar veselīgu šūnu un patoloģisku šūnu attiecību. Pētnieki nezina, kāpēc rodas šīs somatiskās mutācijas; tie attīstās nejauši nezināmu iemeslu dēļ (laiku pa laikam).

Gēns GNAS1 kas atrodas 20. hromosomas (20q13.2) garajā rokā (q). Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka ar apzīmējumu "p" un gara roka ar apzīmējumu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, "hromosoma 20q13.2" attiecas uz 13.2. Joslu 20. hromosomas garajā rokā. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Gēns GNAS1 rada (kodē) proteīnu, kas pazīstams kā G proteīns. PD gadījumā gēnu mutācija GNAS1 noved pie šī G-proteīna pārprodukcijas. Tas savukārt izraisa molekulas, kas pazīstama kā cikliskais adenozīna monofosfāts (cAMP), pārprodukciju, kas ir iesaistīta kaulu osteoblastu izmaiņās (diferenciācijā). Osteoblasti ir kaulu veidojošas šūnas, kas veido jaunu kaulu. Cilvēka skelets ir dzīvi audi, kas pastāvīgi mainās (tiek rekonstruēti). Tiek uzskatīts, ka PD ietver kaulu aprites palielināšanos. Kaulu apmaiņa ir normāls process, kurā kauls tiek pakāpeniski iznīcināts (kaulu rezorbcija) un pēc tam atjaunots. Kaulu apritē ietilpst osteoblasti un šūnas, kas kontrolē kaulu rezorbciju (ko sauc par osteoklastiem). Osteoklastu un osteoblastu mijiedarbība nosaka kaulu transformāciju. Mijiedarbība ir sarežģīts process, kas ietver daudzus faktorus. Tiek uzskatīts, ka osteoblastu kļūdaina diferenciācija gēnu mutācijas dēļ GNAS1 veicina PD attīstību. Osteoklastu kaulu noņemšanas aktivitāte, iespējams, ļauj skeleta cilmes šūnām, ieskaitot nenobriedušus osteoblastus un šķiedru audus, atstāt vairāk vietas augšanai un vairošanai.

Ja papildus osteoblastiem šajā procesā tiek iesaistītas arī citas šūnas, piemēram, endokrīnās vai ādas šūnas, attīstās McCune-Albright-Braitsev sindroms.

Diagnostika

FD var diagnosticēt, izmantojot rentgena aparātu un histoloģisko analīzi. Ar histoloģisko izmeklēšanu pubertātes periodā tiek atzīmēta audu transformāciju nepārtrauktība, kas bieži notiek agrāk inficētiem cilvēkiem. Pārbaudot rentgena aparātu, tiek atklāti bojājumi, kas piepildīti ar dažāda blīvuma kaulaudiem. Dažos gadījumos ādas pigmentācija virs skartās vietas kļūst pamanāma.

Standarta ārstēšana

Lielākajā daļā gadījumu, ja novirzes nav izteiktas un diagnoze tiek veikta šķiedru displāzijas agrīnā stadijā, ārstēšana dod pozitīvus rezultātus. Dažiem pacientiem pietiek ar standarta terapiju, bet citu ārstēšanai jāizmanto kuretāža un transplantāta remonts. Neveiksmes ir saistītas ar transplantāta rezorbciju un sākotnēji diagnosticēto simptomu atkārtošanos.

Ciskas kaula šķiedru displāzija novārtā atstātā stāvoklī noved pie izmaiņām, ko sauc par "ganu nūju". Ar šādu pārkāpumu ir jāveic vietēja operācija, lai noņemtu deformēto vietu un aizstātu to ar piemērotu potzaru. Ja nav patoloģiju un recidīvu, ārstēšana ir veiksmīga.

Galvaskausa šķiedru displāzija novārtā atstātā stāvoklī pārvēršas par tipu, ko sauc par "lauvas seju". Ar šādu slimības lokalizāciju kauli, šķiet, uzbriest. Ja šāda šķiedru displāzija tiek konstatēta bērniem, tad ir norādīta atvieglota operācija sejas kaulu turpmākās deformācijas novēršana, vienlaikus ņemot vērā to turpmāko augšanu un attīstību, kad tie aug pacients.

Stilba kaula FD ārēji izpaužas ar klibumu un gaitas traucējumiem; ekstremitātes, kurā atrodas skartie kaulu audi, saīsināšana ir reti pamanāma. Ārstēšanai nepieciešama arī operācija, plastiskā ķirurģija un novērošana. Pēc operācijas pacienti ir spiesti izmantot kruķus un ortopēdiskas ierīces līdz pilnīgai vai daļējai atveseļošanai.

Terapijas pakāpi, ilgumu un intensitāti var noteikt tikai ārsts, kas specializējas šīs slimības ārstēšanā. Ārstēšanas metode tiek izvēlēta katram pacientam individuāli. Bērniem bērna ķermeņa skeleta sistēmas trausluma un nepietiekamas attīstības dēļ vispirms tiek izmantota terapija, un tikai tad, ja tā ir neefektīva, tiek noteikta operācija. Pieaugušam pacientam tiek diagnosticēts kursa smagums un nolaidība slimības attīstībā. Lielākajā daļā zināmo piemēru operācija tiek veikta nekavējoties. Ja viens kauls ir bojāts, tas tiek noņemts, aizstājot to ar transplantātu. Ar vairākiem bojājumiem ir nepieciešama ilgāka un nopietnāka ārstēšana, izmantojot augsto tehnoloģiju ierīces.

Kopumā pēc terapijas, operācijas un transplantāta ievadīšanas pacients kļūst daudz labāks. Bet mēs nevaram tur apstāties. Nepieciešama pastāvīga speciālista uzraudzība, kas samazinās recidīva iespējamību līdz pacienta pilnīgai atveseļošanai.

Prognoze

Cilvēki ar vieglāku PD formu bieži dzīvo normāli, citādi veselīgi. Prognoze ir tikpat daudzveidīga kā pati slimība, un tās pamatā ir kaulu bojājumi, citu struktūru, piemēram, nervu, bojājumi un lūzumu klātbūtne.

Šķiedru displāzija var ietekmēt daudzus ķermeņa kaulus, bet, tiklīdz tā ir izveidojusies skeletā, slimība neizplatās.