Stargardta slimība: kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Stargardta slimība?

Stargardta slimība (vai dzelteni plankumaina tīklenes abiotrofija) Ir iedzimts tīklenes, acs aizmugures audu, kas uztver gaismu, traucējumi. Slimība parasti izraisa redzes zudumu bērnībā vai pusaudža vecumā, lai gan dažos veidos redzes zudumu var pamanīt tikai vēlāk. Pacienti ar šo stāvokli reti kļūst pilnīgi akli. Lielākajai daļai cilvēku redzes zudums lēnām progresē līdz 20/200 vai sliktāk (normāla 20/20 redze).

Tiek saukta arī Stargardta slimība makulas distrofija Stargardt, tīklenes dzelteni plankumaina abiotrofija. Slimība izraisa pakāpenisku makulas bojājumu vai deģenerāciju, kas ir neliela platība tīklenes centrā, kas ir atbildīga par skaidru un taisnu redzi. Stargardta slimība ir viena no vairākām ģenētiskām slimībām, kas izraisa makulas deģenerāciju. Pēc ekspertu domām, 1 no 8-10 tūkstošiem cilvēku cieš no Stargardta slimības.

Simptomi un pazīmes

Visbiežāk sastopamais Stargardt slimības simptoms ir mainīgs, bieži lēns centrālās redzes zudums abās acīs. Cilvēki ar šo stāvokli redzes centrā var pamanīt pelēkus, melnus vai miglainus plankumus acis prasa ilgāku laiku nekā parasti, lai pielāgotos no gaišas līdz tumšai vide. Viņu acis var būt jutīgākas pret spilgtu gaismu. Dažiem slimības aklums attīstās arī vēlākajos posmos.

Stargardta slimības simptomu attīstība katrai personai ir atšķirīga. Cilvēki ar agrāku slimības sākumu mēdz ātrāk zaudēt redzi. Redzes zudums sākumā var lēnām samazināties un pēc tam strauji pasliktināties, līdz tas stabilizējas. Lielākajai daļai cilvēku ar Stargardta slimību redze ir 20/200 vai sliktāka. Cilvēki ar Stargardta slimību, novecojot, var sākt zaudēt daļu no perifērās (sānu) redzes.

Cēloņi

Tīklene satur gaismas jutīgas šūnas, ko sauc par fotoreceptoriem. Fotoreceptori ir divu veidu: stieņi un konusi. Stienis un konusi kopā uztver gaismu un pārvērš to elektriskos signālos, kurus smadzenes pēc tam "redz". Stieņi atrodas ārējā tīklenē un palīdz redzēt vājā un tumšā gaismā. Konusi atrodas makulā un palīdz redzēt smalkas vizuālās detaļas un krāsu. Stargardta slimībā mirst gan konusi, gan stieņi, taču neskaidru iemeslu dēļ vairumā gadījumu čiekuri tiek skarti smagāk.

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par A vitamīnu bagātas pārtikas nozīmi veselīga redzes saglabāšanā. Tas ir tāpēc, ka A vitamīns ir nepieciešams, lai fotoreceptoros izveidotu galvenās gaismas jutīgās molekulas. Diemžēl šis ražošanas process var izraisīt kaitīgu A vitamīna blakusproduktu veidošanos, kuriem, kā pierādīts, ir galvenā loma Stargardta slimības gadījumā.

Mutācijas gēnā, ko sauc ABCA4 ir visizplatītākais Stargardta slimības cēlonis. Šis gēns veido proteīnu, kas parasti noņem A vitamīna blakusproduktus fotoreceptoru iekšpusē. Šūnas, kurām trūkst olbaltumvielu ABCA4, uzkrāt lipofuscīna uzkrāšanos - taukainu vielu, ko veido dzeltenīgi plankumi. Palielinoties lipofuscīna uzkrāšanai makulā un ap to, centrālā redze pasliktinās. Galu galā šīs tauku nogulsnes noved pie fotoreceptoru nāves un redzes pasliktināšanās.

Gēnu mutācijas ABCA4 saistīta arī ar citām tīklenes distrofijām, tai skaitā konusa distrofiju ar vai bez retinitis pigmentosa, kas ir smaga tīklenes deģenerācijas forma.

Kā slimība tiek mantota?

Gēni ir sagrupēti struktūrās, ko sauc par hromosomām. Viena katras hromosomas kopija tiek nodota vecākiem ieņemšanas laikā caur olām un spermu. X un Y hromosomas, kas pazīstamas kā dzimuma hromosomas, nosaka, vai cilvēks piedzimst par sievieti (XX) vai vīrieti (XY), un tām piemīt arī citas ar dzimumu nesaistītas pazīmes.

Autosomālai recesīvai mantošanai, lai izraisītu slimību, nepieciešamas divas mutanta gēna kopijas. Ir zināms, ka persona, kurai ir viena recesīvās gēna mutācijas kopija, ir nesējs. Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, viņiem ir:

• 1 no 4 riskiem piedzimt bērnam ar šo slimību
• 1 no 2 risks, ka bērns būs vecāks, būs bērna pārvadātājs
• 1 no 4 risks iegūt bērnu, kurš nav slims un nav nēsātājs

Autosomāli dominējošā mantojuma gadījumā pietiek ar vienu mutanta gēna kopiju, lai izraisītu slimību. Ja skartajam vecākam ar vienu dominējošu gēnu mutāciju ir bērns, iespēja, ka bērns mantos slimību, ir 1 pret 2.

Autosomālās recesīvās mutācijas gēnā ABCA4 veido aptuveni 95 procentus no Stargardta slimības. Atlikušos 5 procentus gadījumu izraisa retākas mutācijas dažādos gēnos, kuriem ir nozīme lipofuscīna funkcijā. Dažas no šīm mutācijām ir autosomāli dominējošas.

Kā oftalmologs pārbaudīs slimību?

Oftalmologs var noteikt pozitīvu Stargardt slimības diagnozi, pārbaudot tīkleni. Lipofuscīna nogulsnes var redzēt dzeltenīgos plankumos uz makulas. Plankumi ir neregulāri un parasti gredzenveida veidā izvirzīti uz āru no makulas. Šo plankumu skaits, izmērs, krāsa un izskats ir ļoti atšķirīgi.

Standarta redzes diagrammu un citus testus var izmantot, lai novērtētu Stargardt slimības redzes zuduma simptomus, tostarp:

• Vizuālā lauka pārbaude. Vizuālā lauka pārbaude mēģina izmērīt redzes lauka izplatību un jutīgumu. Testēšanai ir pieejamas vairākas metodes; neviens no tiem nav sāpīgs, un vairumā gadījumu pacientam ir jānorāda spēja redzēt stimulu / mērķi. Šis process izveido personas redzes lauka karti, kas var liecināt par centrālās vai perifērās redzes zudumu.
• Krāsu pārbaude: Ir vairāki testi, ko var izmantot, lai noteiktu krāsu redzes zudumu, kas var rasties Stargardt slimības vēlīnā stadijā. Papildu informācijas iegūšanai bieži tiek izmantoti trīs testi: fundūza fotografēšana apvienojumā ar autofluorescenci, elektroretinogrāfija un optiskās koherences tomogrāfija.
• Dzemdes dibena fotografēšana. Šīs fotogrāfijas var parādīt lipofuscīna nogulsnes. Fundus autofluorescence izmanto filtru, lai noteiktu lipofuscīnu. Lipofuscīnam ir dabiska fluorescence (spīd tumsā), kad acī nokļūst noteikta viļņa garuma gaisma. Šis tests var noteikt lipofuscīnu, kas, iespējams, nav redzams standarta fundūza fotogrāfijās, ļaujot traucējumu diagnosticēt agrāk.
• Elektroretinogrāfija (ERG) mēra stieņu un konusu elektrisko reakciju uz gaismu. Pārbaudes laikā uz radzenes tiek uzlikts elektrods un gaisma tiek virzīta acī. Turklāt parādītās elektriskās īpašības tiek apskatītas un ierakstītas monitorā. Nenormāli gaismas reakcijas modeļi liecina par Stargardta slimību vai citiem apstākļiem, kas saistīti ar tīklenes deģenerāciju.
• Optiskās koherences tomogrāfija (AZT) ir skenēšanas ierīce, kas nedaudz atgādina ultraskaņu. Kamēr ultraskaņa uzņem attēlus, atspoguļojot skaņas viļņus no dzīviem audiem, AZT to dara, izmantojot gaismas viļņus. Pacients balstās ar galvu uz zoda balsta, bet neredzamā infrasarkanā gaisma ir fokusēta uz tīkleni. Tā kā acs ir paredzēta gaismas pārraidei, detalizētus attēlus var iegūt dziļi tīklenē. Pēc tam šie attēli tiek analizēti, lai konstatētu tīklenes slāņu biezuma novirzes, kas varētu liecināt par tīklenes deģenerāciju. AZT dažreiz tiek kombinēts ar infrasarkano skenējošo lāzera oftalmoskopu, lai iegūtu papildu tīklenes virsmas attēlus.

Standarta ārstēšana

Šobrīd Stargardta slimību nevar izārstēt. Daži oftalmologi iesaka pacientiem ar Stargardt slimību valkāt saulesbrilles un cepures spilgtā gaismā, lai samazinātu lipofuscīna uzkrāšanos. Jāizvairās no smēķēšanas, arī pasīvās smēķēšanas. Pētījumi ar dzīvniekiem liecina, ka lielas A vitamīna devas var palielināt lipofuscīna uzkrāšanos un, iespējams, paātrināt redzes zudumu. Tādēļ vajadzētu izvairīties no uztura bagātinātājiem, kas satur vairāk nekā A vitamīna RDA, vai lietot tikai ārsta uzraudzībā. Nav jāuztraucas par A vitamīna nokļūšanu organismā ar pārtiku.

Pakalpojumu un ierīču klāsts var palīdzēt pacientiem ar Stargardt slimību veikt ikdienas darbības un palikt neatkarīgiem. Palīglīdzekļi vājredzīgajiem var būt noderīgi daudziem ikdienas uzdevumiem, un tie var būt dažādi - no vienkāršām rokas lēcām elektroniskām ierīcēm, piemēram, elektroniskām lasīšanas mašīnām vai slēgta cikla video palielināšanas sistēmām kontūra. Tā kā daudzi pacienti ar šo slimību kļūst redzes traucējumi līdz 20 gadu vecumam, slimība var radīt ievērojamas emocionālas sekas. Darbs, socializēšanās, braukšana un citas darbības, kas iepriekš bija vieglas, var kļūt sarežģītas. Tāpēc konsultācijām un darba terapijai bieži vajadzētu būt ārstēšanas plāna sastāvdaļai.

Prognoze

Pacientiem ar Stargardta slimību ilgtermiņa prognoze ir ļoti atšķirīga.

Slimība neietekmē vispārējo veselību un paredzamo dzīves ilgumu. Daži pacienti var vadīt automašīnu.