Pjēra Robina sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Pjēra Robina sindroms?

Pjēra Robina sindromsko sauc arī par secība(apakšsekvence) Pjērs Robins (abbr. SPR) Ir iedzimta anomālija, kurai raksturīgas trīs galvenās iezīmes: mazs apakšžoklis (mikrognātija), mēles pārvietošana uz mutes aizmuguri (glossoptoze) un patoloģiska atvere aukslējās (heiloschisis vai aukslēju šķeltne).

Tiek uzskatīts, ka Pjēra Robina secību izraisa daudzi faktori, kas izraisa vairākas fiziskas izmaiņas mutes dobumā. Pašlaik tiek uzskatīts, ka apakšžoklis nepietiekami aug, kā rezultātā mēle tiek pārvietota uz rīkles aizmuguri. Ņemot vērā ierobežoto mutes izmēru, mēle tiek arī stumta uz augšu, kas traucē attīstošās aukslējas dabisko aizvēršanos. Šīs izmaiņas rodas grūtniecības laikā un noved pie galvaskausa un sejas anomālijām, kas parasti tiek konstatētas dzimšanas brīdī. Turklāt izmainītā mutes anatomija apgrūtina elpošanu, kas var būt dažāda smaguma pakāpe-no viegliem traucējumiem līdz dzīvībai bīstamiem elpošanas traucējumiem. Tā kā pārtikai jāiet cauri izmainītajam mutes dobumam, lai iekļūtu kuņģa -zarnu traktā, bieži sastopamas arī barošanas grūtības. SPR iezīmes var būt kā izolēta secība vai kā daļa no ģenētiskā sindroma. Indivīdiem ar izolētu SDS visbiežāk gēna tuvumā ir mutācijas 

SOX9.

Pjēra Robina sindroms tika nosaukts pēc franču zobu ķirurga doktora Pjēra Robina vārda, kurš pirmo reizi pamanīja tās pazīmes 20. gadsimta sākumā. Lai gan precīzs cēlonis nav pilnīgi skaidrs, pašlaik tiek uzskatīts, ka to izraisa vairāki faktori pastāvīgas fiziskas izmaiņas mutes dobumā, kas galu galā noved pie elpceļu obstrukcijas veidos. Šī iemesla dēļ elpošanas problēmas ir izplatītas DSS izpausmes. Barošanas problēmas ir arī izplatītas, jo mute ir arī kuņģa -zarnu trakta kanāls.

pazīmes un simptomi

Pjēra Robina sindroms (SPD) ietver fiziskas izmaiņas attīstības laikā, kas maina mutes dobuma anatomiju. Tā kā gaiss un pārtika iet caur muti un kaklu, elpošanas un barošanas problēmas ir izplatītas.

Izmantojot SPR, raksturīga apakšžokļa formas un stāvokļa maiņa. Parasti tam ir samazināts garums un tas atrodas muguras virzienā (mikroretrognātija). Savukārt šīs izmaiņas apakšžoklī var ietekmēt mēles stāvokli pret mutes aizmuguri (mēles “ievilkšana”). Pjēra Robina sindroma anatomiskās anomālijas bieži ietver arī U formas aukslēju plaisu, kas ietekmē elpošanas dinamiku un runas attīstību.

Jo īpaši mēles nobīde pret mutes aizmuguri liek tai nokrist uz rīkles pusi. Tas var bloķēt elpceļus un radīt elpošanas grūtības. Šī novirze var izraisīt dažāda smaguma komplikācijas, sākot no viegliem elpošanas traucējumiem līdz dzīvībai bīstamiem elpošanas traucējumiem. Elpceļu obstrukcija var rasties arī naktī, ja ir saistīts stāvoklis, ko sauc par "obstruktīva miega apnoja». Tas ir miega traucējums, kurā elpošana uz laiku apstājas un atsākas periodiskas elpceļu aizsprostošanās dēļ.

Tā kā pārtika, kas nonāk kuņģa -zarnu traktā, iziet arī caur muti un kaklu, barošanas grūtības var rasties arī mutes dobuma patoloģiskās anatomijas dēļ. Atkarībā no smaguma pakāpes tas var radīt tādas problēmas kā aizrīšanās (aspirācija) vai mazāks svara pieaugums, nekā paredzēts (ko ārsti sauc par "attīstības traucējumiem"). Skābes (gastroezofageālais) reflukss ir biežāk sastopams arī bērniem ar SPR.

Citas iespējamās VPD izpausmes ir sirds un asinsvadu un plaušu slimības, piemēram, sirds murrāšana, paaugstināts asinsspiediens plaušu artērijās (plaušu hipertensija) un atveres sašaurināšanās starp plaušu artēriju un labo sirds kambaru (plaušu stenoze). Skeleta -muskuļu sistēmas anomālijas ir arī bieži sastopamas, ieskaitot rokas, kājas, pēdas un mugurkaulu. Vidusauss iekaisums (vidusauss iekaisums), ko parasti pavada atkārtotas ausu infekcijas, rodas aptuveni 80% pacientu, un acu defekti rodas aptuveni 10-30% pacientu. Vēl viena kopīga iezīme ir zobi, kas atrodas dzimšanas brīdī (dzemdību zobi).

Cēloņi un riska faktori

Precīzs Pjēra Robina sindroma cēlonis pašlaik nav zināms. Visizplatītākais uzskats ir tāds, ka vairāki faktori izraisa fizisku izmaiņu secību mutes dobumā. Tiek uzskatīts, ka šīs izmaiņas notiek vairākos posmos, nevis atsevišķu notikumu veidā. Jo īpaši tiek uzskatīts, ka apakšžokļa pilnīga attīstība grūtniecības sākumā var izraisīt mēle atrodas uz muguras un augstu mutē, kas, savukārt, neļauj aukslējām aizvērties.

Pjēra Robina sindroms (SPD) kā stāvoklis var rasties atsevišķi ("izolēts VPD") vai kā vairāku patoloģisku traucējumu pazīme ("sindroma VPD"). Kad SPR notiek atsevišķi, visbiežāk tiek ietekmēta DNS blakus gēnam. SOX9. Gēns SOX9 ļauj ražot proteīnu SOX9, kam ir svarīga loma skeleta attīstībā. Ietekmētiem cilvēkiem DNS reģionos bieži ir mutācijas, kas pozitīvi modulē aktivitāti SOX9 (pastiprinātāji). Kad šīs vietas ir bojātas, gēnu aktivitāte SOX9 samazinās, kā rezultātā tiek ražots mazāk normālā SOX9 proteīna. Tiek uzskatīts, ka tam ir nozīme galvaskausa anomālijās, kas saistītas ar SPR.

Pašlaik tiek uzskatīts, ka vairums izolētā Pjēra Robina sindroma gadījumu notiek sporādiski vai jaunu ģenētisku izmaiņu rezultātā, nevis pārmantotas no vienas paaudzes citam. Retākos ģimenes gadījumos ar izolētu DSS pētījumā priekšroka tika dota autosomāli dominējošajam mantojuma veidam. Sindromātiskais VPD tiek mantots tādā pašā ģenētiskā modelī kā stāvoklis, ar kuru tas ir saistīts, kas nozīmē, ka tas var atšķirties atkarībā no traucējumiem.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja ir nepieciešama tikai viena patoloģiska (patoloģiska) gēna kopija, lai izraisītu noteiktu slimību. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura vecāka, vai arī tas var būt mutācijas (mainīta) gēna rezultāts skartajā cilvēkā. Ar katru grūtniecību risks pārnest patoloģisko gēnu no skartajiem vecākiem uz pēcnācējiem ir 50%. Risks ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm.

Ietekmētās populācijas

Pjēra Robina sindroms skar vīriešus un sievietes vienādā skaitā, un tā izplatība ir aptuveni 1 no 8500-14 000.

Saistītie traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi vai saistīti ar Pjēra Robina sindromu (PJS). Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Stiklera sindroms Ir reta saistaudu slimība, kas visbiežāk skar acis, ausis, skeletu un locītavas. Pazīmes un simptomi var ietvert: tuvredzība (tuvredzība), tīklenes atslāņošanās (tīklenes atdalīšana no acs ābola slāņiem, kas to atbalsta), dzirdes zudums, raksturīgs sejas izskats ar plakanumu vidusdaļā un locītavu sāpes. Ietekmētās personas var arī parādīt Pjēra Robina konsekvences pazīmes, jo īpaši neparasti mazu dibenu žoklis (mikrognātija), mēles pārvietošana uz mutes aizmuguri (glossoptoze) un patoloģiska atvere aukslējās (plaisa debesis).
• 22q11.2 dzēšanas sindroms (Velocardiofacial sindroms) ir slimība, ko izraisa neliela 22. hromosomas fragmenta trūkums. 22q11.2 hromosomas dzēšana ir saistīta ar vairākām problēmām, tostarp iedzimtiem sirds defektiem, palatālu patoloģiju, imūnsistēmas disfunkciju, t.sk. autoimūnas slimības, zems kalcija līmenis (hipokalciēmija) un citas endokrīnās patoloģijas, piemēram vairogdziedzera problēmas augšanas hormona deficīts, kuņģa -zarnu trakta problēmas, barošanas grūtības,nieru slimība, dzirdes zudums, krampji, skeleta patoloģijas, nelielas sejas atšķirības un atšķirības mācībās un uzvedībā. 22q11.2 dzēšanas simptomi ir ārkārtīgi dažādi, pat vienas ģimenes locekļu vidū.
• Treacher-Collins sindroms Ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas galvas un sejas anomālijas, īpaši smaga mikrognātija. Vienlaicīgas izpausmes ietver acu anomālijas, ausu anomālijas, kas var izraisīt dzirdes zudumu, un daudzas citas slimības un novirzes.

Citi saistītie SPD sindromi un apstākļi ietver: 11. hromosomu, daļēju 11q trisomiju; trisomijas sindroms 18 (Edvardsa sindroms); cerebrocostomandibular sindroms; Katel Manzke sindroms; Kampomēlijas displāzija; Moebius sindroms; un CHARGE sindroms.

Diagnostika

Pjēra Robina sindromu var noteikt, kad auglis vēl ir dzemdē. Apmācīts medicīnas personāls var vizualizēt Pjēra Robina sekvences paraksta iezīmes, izmantojot ultraskaņas attēlveidošanu. Ja diagnoze iepriekš nav diagnosticēta, galvaskausa sejas patoloģijas parasti tiek konstatētas pēc piedzimšanas fiziskās pārbaudes laikā. Zīdaiņiem ar smagu elpceļu obstrukciju dzimšanas brīdī var būt elpošanas traucējumi, un viņiem var būt nepieciešama medicīniska palīdzība.

Nav viena standarta testa, ko parasti izmanto, lai diagnosticētu izolētu Pjēra secību. Robins, lai gan molekulāro ģenētisko testēšanu var izmantot, lai noteiktu DNS izmaiņas, kas saistītas ar genoms SOX9.

Ja jums ir aizdomas par Pjēra Robina sindromu, stingri ieteicams konsultēties ar ģenētiķi. Šis veselības aprūpes speciālists var veikt laboratorijas testus, lai apstiprinātu iespējamo stāvokli.

Standarta ārstēšana

Pjēra Robina sindroma ārstēšana ir daudzšķautņains un individuāls process, savukārt operācija tiek veikta tikai, lai atrisinātu pacienta funkcionālās problēmas. Ķirurģiska ārstēšana var būt indicēta pacientiem ar SPD ar smagākiem klīniskiem stāvokļiem, kas bieži saistīti ar elpceļu obstrukciju.

Zīdaiņi ar Pjēra Robina sindromu rūpīgi jānovēro, vai nav apgrūtināta elpošana. Bērna novietošana uz vēdera (guļus stāvoklī), nevis uz muguras, var palīdzēt novērst mēles nokrišanu kakla virzienā. Ja tas neatrisina elpceļu obstrukcijas problēmu, degunā var ievietot mazus cauruļveida instrumentus, piemēram, "nazofaringijas elpceļus", lai elpceļi būtu atvērti. Ja elpceļu obstrukcija ir vēl smagāka, slimnīcā zīdaiņa kaklā var ievietot caurulīti (intubācija) vai retos gadījumos, lai palīdzētu mazulim, var veikt ķirurģisku atveri trahejā caur kaklu (traheostomija) elpot.

Lai aizvērtu aukslēju plaisu (aukslēju šķeltni), operācija parasti tiek veikta vecumā no 12 līdz 18 mēnešiem. Tomēr ārsti var atlikt koriģējošo operāciju, lai ļautu aukslējas atverei aizvērties pašai, kad tā aug dabiski.

Operācija, lai uzlabotu žokļa izskatu, ir nepieciešama reti, jo mazā apakšžoklis, kas redzams dzimšanas brīdī, līdz 18 mēnešu vecumam visbiežāk izaug līdz normālākam izmēram.

Barošanas problēmu risināšanai var izmantot dažādas speciāli pielāgotas pudeles un knupīšus. Ja barošanas problēmas saglabājas un ir smagas, var būt īslaicīgi nepieciešama barošanas caurule, lai palīdzētu pareizi iegūt svaru.

Simptomātisku un atbalstošu aprūpi var nodrošināt, izmantojot daudznozaru komandas pieeju, lai vislabāk apmierinātu cietušā vajadzības. Runas traucējumu gadījumā bērnam jāpiedalās logopēdiskās nodarbībās vai jābūt logopēda uzraudzībā. Ausu, deguna un rīkles ārsti (otolaringologi) un audiologi var nodrošināt ausu un dzirdes problēmu uzraudzību. Ja ausu infekcijas atkārtojas, var ieteikt ķirurģisku caurulīti. Ortodontu, sejas un žokļu ķirurgu un zobārstu kombinācija var strādāt kopā kontrolēt mutes dobumu, piemēram, cenšoties izvairīties no zobu saspiešanas un nodrošināt pareizu zobu izlīdzināšana. Lai noteiktu acu anomālijas, var konsultēties ar oftalmologu.

Ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas arī pacientiem un viņu ģimenēm.

Prognoze

Visiem jaundzimušajiem ar nozīmīgu SDS draud pēkšņa nāve. Pieejamie dati par pēkšņas zīdaiņu nāves sindroms (SIDS) rāda, ka SIDS risks palielinās, ja bērni guļ guļus stāvoklī. Jaundzimušajiem ar Pjēra Robina secību jau ir traucēti elpceļi, un parasti viņiem arī jāguļ. Attiecīgi šie jaundzimušie rūpīgi jāuzrauga.

Zīdaiņi ar VPD ir pelnījuši, lai viņus ārstētu daudznozaru un zinoši un pieredzējusi komanda, kas spēj sniegt visaptverošu novērtējumu, reālu ārstēšanas plānu un atbilstošu pēcpārbaudi novērošana. Ģimenes iesaistīšanās novērtējuma sākumā, notiekošie medicīniskie pētījumi, aprūpes jautājumi bērna un nākotnes plānošana parasti rada gandarījumu pat vissarežģītākajā medicīniskajā jomā scenāriji.

Pētījumā ar 103 pacientiem sekoja vidēji 8,6 gadus (diapazons 0,1–21,9 gadi), Logjes et al dokumentēta 10% mirstība (n = 10) ar vidējo pacienta vecumu 0,8 gadi (diapazons 0,1-5,9 gadā). No 10 mirušajiem zīdaiņiem 9 bija sindroma VPD; septiņi no deviņiem dažādu iemeslu dēļ nomira no elpošanas mazspējas, bet divi citi - aritmiju dēļ hipernatremija un Rietumu sindroms ar epilepsijas statusu. Zīdainis ar nesindromisku SPD nomira no smadzeņu išēmijas pēc apakšžokļa uzmanības novēršanas osteoģenēzes.