Hiperamonēmija: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir hiperamonēmija?

Hiperamonēmija Tas ir vielmaiņas stāvoklis, ko raksturo paaugstināts amonjaka līmenis, slāpekli saturošs savienojums. Normāls amonjaka līmenis organismā ir atkarīgs no vecuma. Hiperamonēmiju var izraisīt dažādi iedzimti un iegūti apstākļi, kuros tā var būt galvenais toksīns. Hiperamonēmija var rasties arī kā daļa no citām slimībām, kas saistītas ar dažādiem citiem vielmaiņas traucējumiem.

Parasti amonjaks tiek ražots resnajā zarnā un tievajās zarnās, no kurienes tas tiek nogādāts aknās, kur urīnvielas cikla laikā tiek pārvērsts par urīnvielu. Ūdenī šķīstošs savienojums urīnviela var izdalīties caur nierēm. Amonjaka līmenis palielinās, ja aknas nespēj metabolizēt šo toksisko savienojumu fermentatīva defekta vai aknu šūnu bojājuma rezultātā. Līmenis var paaugstināties arī tad, ja portāla asinis nonāk sistēmiskajā cirkulācijā. Hiperamonēmija pieaugušajiem visbiežāk ir saistīta ar 

aknu ciroze 90% gadījumu. Tomēr šī vielmaiņas anomālija ir redzama daudzos citos veselības apstākļos, kas jāapzinās.

Amonjaks ir spēcīgs neirotoksīns, un paaugstināts līmenis asinīs var izraisīt neiroloģiskas pazīmes un simptomi, kas var būt akūti vai hroniski, atkarībā no pamata patoloģija. Hiperamonēmija ir jāatzīst savlaicīgi un nekavējoties jāārstē, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, smadzeņu tūsku un trūci. Ārstēšanas stratēģijas atšķiras atkarībā no etioloģijas.

Cēloņi un riska faktori

Hiperamonēmijas etioloģija ir plaša. Šī ir daļa no daudzām slimībām, kuras var iedalīt iedzimtās un iegūtās. Iegūtos traucējumus var tālāk klasificēt kā hiperamonēmiju aknu cēloņu un ekstrahepatisku cēloņu dēļ (cēloņi, kas nav aknu slimības). Iedzimti traucējumi, kas saistīti ar fermentatīviem defektiem, ietver urīnvielas cikla defektus, organiskā acidēmija, iedzimta pienskābes acidoze, taukskābju oksidācijas defekts un divskābes deficīts aminoskābes. Citi traucējumi ir jaundzimušā pārejoša hiperamonēmija, jaundzimušo herpes simplex vīrusa (HSV) infekcija un smaga perinatālā asfiksija.

- urīnvielas cikla enzīmu defekti.

Karbamīda cikls ir gaistošs process, kas atbild par toksiskā amonjaka pārvēršanu urīnvielā, kuru pēc tam var izvadīt no organisma. Ir pieci galvenie posmi, no kuriem katram ir nepieciešams savs enzīms. Tie ietver

• N-acetilglutamāta sintāze;
• karbamoilfosfāta sintetāze;
• ornitīna transkarbamilāze;
• argininosukcināta sintetāze;
• L-arginīna dzintarskābe un argināze.

Jebkura no šiem fermentiem defekts izraisa urīnvielas cikla darbības traucējumus, kā rezultātā uzkrājas amonjaks. Visi defekti ir autosomāli recesīvi, izņemot ornitīna transkarbamilāzes deficītu, kas ir X saistīts recesīvs. Tas ir arī visizplatītākais urīnvielas cikla traucējumu veids, kura izplatība tiek lēsta 1 no 140 000. Sievietes, kuras ir heterozigotas attiecībā uz šo defektu, un vīrieši ar kādu atlikušo enzīmu funkciju var parādīties vēlākā vecumā. L-arginīna dzintarskābes deficīts ir otrais biežākais defekts, un dažreiz tas ir saistīts ar trichorexis nodularis. Karbamoilfosfāta sintetāzes un argininosukcināta sintetāzes defekti izraisa hiperamonēmiju, kas izpaužas pirmajās 24–48 dzīves stundās. Hiperamonēmija ir viegla ar argināzes deficītu, un ar to saistītais neironu bojājums ir saistīts ar paaugstinātu arginīns.

Citi fermentatīvi defekti, kas izraisa hiperamonēmiju, ir saistīti ar papildu vielmaiņas traucējumiem. Ketoze un acidoze saistīta ar organiskām acidēmijām, piemēram, izovalerian acidēmiju. Kopā ar hiperamonēmiju iedzimtas laktātacidozes gadījumā ir paaugstināts piruvāta un laktāta līmenis. hipoglikēmija ar acil-CoA dehidrogenāzes deficītu.

Pārejoša hiperamonēmija zīdaiņa vecumā var būt saistīta ar urīnvielas cikla funkcijas lēno nobriešanu priekšlaicīgi dzimušiem bērniem. Tas parasti izpaužas kā hipoksiskas-išēmiskas encefalopātijas un intrakraniālas hipertensijas pazīmes un simptomi pirmajās 24 līdz 48 dzīves stundās. Smaga perinatālā asfiksija vai jaundzimušo HSV infekcija var izraisīt arī augstu amonjaka līmeni.

Iegūta sāpīga hiperamonēmija bērniem ir Reja sindroms, bērnības traucējumi, kas visbiežāk rodas pēc infekcijas gripa vai vējbakas un lietojot aspirīnu. Hiperamonēmiju apvieno ar aknu enzīmu līmeņa paaugstināšanos un pienskābes acidozi. Pārbaude parasti atklāj hepatomegālija.

—​ Aknu slimība.

Aknu encefalopātija Ir neiropsihisko izpausmju sindroms pacientiem ar aknu slimība, un viens no tās attīstības mehānismiem ir hiperamonēmija. Tomēr 10% pacientu ar aknu encefalopātiju nav paaugstināts amonjaka līmenis. Atkarībā no pamatcēloņa aknu encefalopātiju var iedalīt trīs galvenajos veidos.

1. A tipa aknu encefalopātija: asi aknu mazspējako izraisa vīrusu hepatīts, išēmisks hepatīts un hepatotoksīnu uzņemšana. To parasti pavada akūtas aknu encefalopātijas pazīmes kopā ar aknu sintētisko disfunkciju.
2. B tipa aknu encefalopātija: Portosistēmas šunti pacientiem bez cirozes vai aknu slimībām. Tas var būt iedzimts (reta slimība) vai mākslīgi radīts (ar portāla vēnu trombozi) un var izraisīt hiperamonēmiju, jo asinis apiet aknas. Šie apstākļi var izraisīt arī encefalopātijas pazīmes.
3. C tipa aknu encefalopātija: ciroze un portāla hipertensija hroniskas slimības dēļ B hepatīta vīruss vai C, žults atrēzija, alfa-1-antitripsīna deficīts, Vilsona slimība un cistiskā fibroze.

Encefalopātiju var akūti provocēt nieru mazspēja, kuņģa -zarnu trakta asiņošana vai infekcija.

Ne-cirozes hiperamonēmijas cēloņi pieaugušajiem ir šādi:

1. Hematoloģiski traucējumi: multiplā mieloma (plazmas šūnām ir palielināts aminoskābju metabolisms) un akūta leikēmija.
2. Infekcijas: infekcijas, ko izraisa ureāzi ražojoši mikroorganismi, piemēram Proteus mirabilis, Escherichia coli un Klebsiella, var izraisīt smagu hiperamonēmiju bērniem ar iedzimtiem urīnceļu defektiem un gados vecākiem cilvēkiem ar urīnceļu infekcijaskas izraisa urīna aizturi. Šīs baktērijas izmanto enzīmu ureāzi, lai hidrolizētu urīnvielu līdz amonija joniem, kā rezultātā palielinās urīna pH. Amonija joni sārmainā urīnā tiek pārvērsti par lipofilu amonjaku, un šis savienojums ir viegli transportējams venozajā pinumā ap urīnpūsli. Tas var izraisīt hiperamonēmiju, kas var būt pietiekami smaga, lai izraisītu encefalopātiju vai komu.
3. Pēkšņi urīnvielas cikla defekti: Kā minēts iepriekš, sievietes, kuras ir heterozigotas ornitīna transkarbamilāzes deficīta dēļ, un vīrieši ar kādu atlikušo enzīmu funkciju var parādīties vēlākā vecumā. Viņiem var attīstīties hiperamonēmijas klīniskās pazīmes stresa situācijās, piemēram, palielināts muskuļu katabolisms krampji un bads, palielināta olbaltumvielu slodze, ko nodrošina pilnīga parenterāla barošana, kuņģa -zarnu trakta asiņošana un infekcijas. Vēlāk šī defekta parādīšanās ir diezgan izplatīta.
4. Zāles: dažas zāles var izraisīt hiperamonēmiju. Tiek uzskatīts, ka valproiskābe izraisa hiperamonēmiju, kavējot astrocītu uzņemto glutamātu. Šo efektu biežāk novēro pacientiem ar urīnvielas cikla latentu defektu. Ir ziņots par dažiem topiramāta / valproāta izraisītas hiperammonēmiskas encefalopātijas gadījumiem. Citas saistītās zāles ir karbamazepīns, salicilāti un sulfadiazīns.

Dažiem pacientiem ar portosistēmiskiem šuntiem, kā aprakstīts iepriekš, nav aknu slimību. Tomēr terminu B tipa aknu encefalopātija lieto, lai aprakstītu neiropsihiskās pazīmes, kas novērotas pacientiem ar šo novirzi.

Epidemioloģija

Hiperamonēmija rodas daudzu slimību rezultātā, tāpēc ir grūti iegūt precīzus datus par tās biežumu. Kopējais aprēķinātais urīnvielas cikla traucējumu sastopamības biežums ir 1 no 250 000 dzīviem dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs un 1 no 440 000 dzīviem dzimušajiem visā pasaulē.

Patofizioloģija

Amonjaks tiek ražots dažādos ķermeņa orgānos, izmantojot dažādus mehānismus:

1. Kols: olbaltumvielu un urīnvielas metabolisms.
2. Tievā zarnā: glutamāta sadalīšanās baktēriju ietekmē.
3. Skeleta muskulis: aminoskābju transaminēšana un purīna-nukleotīdu cikls.

Karbamīda cikla traucējumi vai aknu slimība var izraisīt paaugstinātu amonjaka līmeni, kas pēc tam tiek nogādāts smadzenēs, skeleta muskuļos un nierēs eliminācijai.

- Amonjaka loma neirotoksicitātē.

Precīzs mehānisms, kā amonjaks bojā centrālo nervu sistēmu, nav noskaidrots. Ir ierosināts, ka dažādas izmaiņas neirotransmiteru sistēmā ir atbildīgas par neironu bojājumiem, kas novēroti gan akūtā, gan hroniskā hiperammonēmijā. Pētījumi ar dzīvniekiem parādīja, ka akūta intoksikācija ar amonjaku in vitro izraisa glutamāta ārpusšūnu līmeņa paaugstināšanos smadzenēs. Tas noved pie N-metil-D-aspartāta (NMDA) receptoru aktivācijas, kas izraisa proteīnkināzes C fosforilācijas samazināšanos, kā rezultātā tiek aktivizēta Na / K-ATPāze. Rezultātā ATP izsīkums ir atbildīgs par amonjaka toksicitāti un ir visticamākais krampju cēlonis akūtas hiperamonēmijas gadījumā.

Vēl viena akūtas hiperamonēmijas sekas ir smadzeņu tūska. Tas galvenokārt ir saistīts ar astrocītu pietūkumu, kas ir vienīgās šūnas, kas iesaistītas amonjaka detoksikācijā smadzenēs. Piedāvātie astrocītu pietūkuma mehānismi ietver izmaiņas ūdenī un K + metabolismā astrocītos, p53 audzēja nomācošā proteīna aktivizēšanu, palielināta dažu savienojumu, tostarp piruvāta, laktāta un glutamīna, absorbcija un samazināta ketonvielu, glutamāta un brīvo vielu absorbcija glikoze. Smadzeņu tūska izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, kas var izraisīt smadzeņu trūci.

Hroniskas hiperamonēmijas rezultātā rodas divas galvenās patoloģiskas izmaiņas, kas abas izraisa pastiprinātu inhibējošu neirotransmisiju.

1. Paaugstināta ekstrasinaptiskā glutamāta uzkrāšanās, kas izraisa glutamāta receptoru nomākšanu. Izmaiņas glutamāta-slāpekļa oksīda-cGMP ceļā, kā rezultātā tiek traucēta signalizācija pie N-metil-D-aspartāta (NMDA) receptoriem. Tas veicina kognitīvo disfunkciju, kas novērota aknu encefalopātijā.
2. Pārmērīga benzodiazepīnu receptoru stimulācija ar endogēniem benzodiazepīniem un neirosteroīdiem, kā rezultātā palielinās GABAerģiskais tonuss.

Amonjaks palielina triptofāna, aromātiskās aminoskābes, transportu caur asins-smadzeņu barjeru. Rezultātā palielinājies serotonīna līmenis smadzenēs anoreksijaparasti novēro hroniskas hiperamonēmijas gadījumā.

pazīmes un simptomi

Hiperamonēmija galvenokārt izpaužas ar neiroloģiskām pazīmēm un simptomiem neirotoksiskas iedarbības dēļ. Agrīna hiperamonēmija rodas zīdaiņiem vecumā no 24 līdz 72 stundām. Jaundzimušajam rodas simptomi, kad amonjaka līmenis paaugstinās virs 100-150 mikromoliem / l. Ģimene parasti ziņo par nespecifiskiem simptomiem, tostarp letarģiju, aizkaitināmību un vemšanu. Palielinoties līmenim, bērnam var attīstīties hiperventilācija un ņurdēšana, jo amonija jons stimulē smadzeņu medulāro centru, kas kontrolē elpošanu.

Vēlā hiperamonēmija rodas vēlāk dzīvē un rodas no vairākiem iedzimtiem un iegūtiem traucējumiem, kā aprakstīts iepriekš. Simptomi ir uzbudināmība, galvassāpes, vemšana, ataksija un gaitas traucējumi vieglākos gadījumos. Krampji, encefalopātija, koma un pat nāve var rasties, ja amonjaka līmenis pārsniedz 200 mikromolus litrā. Pacientiem ar daļēju urīnvielas cikla enzīmu traucējumu simptomi parādās tikai saspringtos periodos, piemēram, badošanās, grūtniecība, operācija utt. Simptomi var pasliktināties arī sakarā ar palielinātu olbaltumvielu uzņemšanu, aizcietējumiem, agresīvu diurēzi, opioīdu lietošanu vai infekcijām, piemēram, spontānām baktērijām peritonīts.

Pacientiem var attīstīties garīga atpalicība, uzvedības un psihiski simptomi ar hronisku hiperamonēmiju. Tas ir saistīts ar smadzeņu glutamīna līmeni.

Diagnostika

- Fiziskā pārbaude.

Fiziskās pārbaudes rezultāti parasti nav specifiski un ietver ātru elpošanu (tahipnoe) un dehidratācija vemšanas dēļ. Neiroloģiskā izmeklēšana var atklāt koncentrēšanās un koordinācijas traucējumus, neskaidru runu, dezorientāciju un roku trīce. Jūs varat arī redzēt izmeklēšanas rezultātus, kas raksturīgi pamata slimībai. Izovalerīna acidēmijas gadījumā var būt sviedru pēdu smaka, un ar L-arginīna dzintarskābes deficītu var novērot trauslus matus.

Lai aprakstītu gan akūtas, gan hroniskas klīniskās izpausmes, tiek izmantotas piecas aknu encefalopātijas pakāpes:

• 0 pakāpe: subklīniska vai minimāla aknu encefalopātija, ko klasificē pēc minimālām koncentrācijas, atmiņas un intelektuālās funkcijas izmaiņām.
• 1. pakāpe: miega režīma izmaiņas, apziņas trūkums un koncentrēšanās samazināšanās.
• 2. pakāpe: letarģija, apātija, personības izmaiņas, asterixis un neskaidra runa.
• 3. pakāpe: miegainība, bet var būt satraukums, manāms apjukums un dezorientācija laikā un telpā.
• 4. pakāpe: koma. Pacients var reaģēt vai nereaģēt uz sāpīgiem stimuliem.

Pacientiem ar aknu encefalopātiju cirozes dēļ var parādīties arī dažas fiziskas pazīmes aknu darbības traucējumu un portālās hipertensijas dēļ, tai skaitā dzeltevēdera uzpūšanās hepatomegālija, kāju pietūkums, zirnekļa nevus, ginekomastija un medūzas galva.

- Analīzes un vizualizācija.

Normāls amonjaka līmenis mainās atkarībā no vecuma, un jaundzimušajiem tas ir augstāks nekā vecākiem bērniem vai pieaugušajiem. Jaundzimušajiem grūtniecības un pēcdzemdību vecums ietekmē arī amonjaka līmeni.

• Veseli pilna laika zīdaiņi: 45 ± 9 μmol / L; tiek uzskatīts, ka normas augšējā robeža ir no 80 līdz 90 μmol / l.
• Priekšlaicīgi dzimuši zīdaiņi: 71 ± 26 μmol / L, samazinās līdz līmenim pilna laika mazuļi apmēram pēc septiņām dienām.
• Bērni vecāki par 1 mēnesi: mazāk nekā 50 μmol / l.
• Pieaugušie: mazāk nekā 30 μmol / l.

Jaundzimušo periodā hiperamonēmija izpaužas kā nespecifiskas pazīmes un simptomi, tādēļ jāapsver svarīgi testi, lai izslēgtu sepse, meningīts, intrakraniāla asiņošana un kuņģa -zarnu trakta asiņošana. Paaugstinātam amonjaka līmenim ir jāveic īpaša pārbaude, ieskaitot gāzu līmeni arteriālajās asinīs, glikozes līmenis asinīs, laktāts un citrulīns, aminoskābes plazmā un urīnā, ketoni urīnā utt. Daži papildu testi, ko var veikt, lai diagnosticētu urīnvielas cikla defektus, ietver īpašus enzīmu testus aknu biopsijās vai sarkanajās asins šūnās un DNS mutācijas.

Pacientiem ar aknu encefalopātiju aknu darbības testi, ieskaitot aknu enzīmu līmeni, bilirubīnu un protrombīna laiku, palīdz novērtēt sintētisko aknu darbību. Ja ir pamatotas klīniskas aizdomas, jāapsver īpaši testi, lai diagnosticētu ne-cirozes hiperamonēmijas pamatā esošo etioloģiju.

Neirofotografēšana ar datortomogrāfiju vai MRI var būt noderīga diagnozei, lai gan tā parādīs tikai amonjaka ietekmi uz smadzenēm. Hiperammonēmiskās encefalopātijas gadījumā MRI parāda ierobežotu difūziju salu garozā un cingulētajā girā. Šīs izmaiņas var būt atgriezeniskas, bet var izraisīt arī atrofiju. Pacientiem ar hronisku aknu slimību ir smadzeņu atrofija ar simetrisku globus pallidus hiperintensitāti. Jūs varat arī redzēt asimetriskus talamusa, parietālās, pakaušējās, laika un frontālās garozas bojājumus. Skartās smadzeņu zonas jaundzimušajiem ar iedzimtiem defektiem, kas izraisa hiperammonēmiju, ietver saliņu rievas un lentiformu kodolus. Viens no iemesliem dažādiem jaundzimušo iesaistīšanās modeļiem var būt tas, ka šīs zonas ir metaboliski aktīvākas. Daži pētījumi ir parādījuši, ka hiperamonēmiskā insulta pastiprinātā smaguma vai ilguma dēļ rodas lielākas novirzes, ko var redzēt neiroattēlā.

Diferenciālā diagnoze

Hiperamonēmija pati par sevi ir stāvoklis, kas var rasties dažādu slimību dēļ, kā aprakstīts iepriekš. Ir nepieciešams veikt laboratorijas un radioloģiskos pētījumus, lai izslēgtu centrālās nervu sistēmas slimības ar klīniskām izpausmēm, kas līdzīgas hiperamonēmijai. Piemēri ietver meningīts un sepse jaundzimušajiem, kā arī meningīts, encefalīts, smadzeņu audzēji un smadzeņu pseidotumori pieaugušajiem.

Ar hiperamonēmiju var rasties vairāki traucējumi, bet ar normālu amonjaka līmeni. Izpaužas ogļhidrātu metabolisma traucējumi hipoglikēmija un hiperurikēmija. Ataksija ar ģenētiskiem un bioķīmiskiem defektiem izraisa dažādi iedzimti defekti, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu vairākos līmeņos. Attīstības aizkavēšanās un neironu regresija ir izplatīta parādība. Metilmaloniskā acidēmija, iedzimts aminoskābju metabolisma traucējums ar encefalopātiju un insultu kā bieža izpausme. Pacientiem ar hiperamonēmiju insults nav redzams. Homocistinūrija ir metionīna metabolisma traucējumi, kas izpaužas kā insulta pazīmes, lēcas ektopija un marfanoīdu ieradums. Aizmugurējās atgriezeniskās encefalopātijas sindromu, difūzo hipoksisko-išēmisko encefalopātiju un krampju traucējumus var pavadīt neiroattēlu pazīmes, kas līdzīgas hiperamonēmijai, bet rodas citu iemeslu dēļ un parasti tām nav paaugstināts līmenis amonjaks.

Ārstēšana

Akūtas hiperamonēmijas ārstēšana ir vērsta uz amonjaka līmeņa pazemināšanu un specifisku komplikāciju, tostarp smadzeņu tūskas un intrakraniālas hipertensijas, ārstēšanu. Iedzimti vielmaiņas traucējumi var izraisīt jaundzimušā hiperamonēmiju vai izpausties kā hiperamonēmijas vienlaicīgas epizodes. Tas prasa pastāvīgu ārstēšanu, kas vērsta uz noteiktu etioloģiju. Aknu encefalopātijas ārstēšana atšķiras no iedzimtu vielmaiņas traucējumu ārstēšanas.

- Ārstēšana amonjaka līmeņa pazemināšanai.

Jaundzimušajiem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem var attīstīties hiperamonēmiska koma, kas ir nopietns stāvoklis, kam nepieciešama tūlītēja uzmanība. Jums vajadzētu pilnībā pārtraukt olbaltumvielu patēriņu un nodrošināt kalorijas ar glikozes šķīdumiem. Hemodialīze priekšroka pār peritoneālo dialīzi, lai ātri noņemtu amonjaku. Var apsvērt arī nepārtrauktu arteriovenozo vai venozo hemofiltrāciju. Samazinoties amonjaka līmenim, tiek izmantoti savienojumi, kas slāpekli saturošus atkritumus pārvērš produktos, kas nav urīnviela. Tie ietver nātrija benzoātu un fenilacetātu intravenozās formās. Arginīns jāievada arī intravenozi.

Pacienti ar slēptiem defektiem urīnvielas ciklā paaugstināta stresa apstākļos attīstās hiperamonēmija, un tā jāārstē, ja līmenis ir vairāk nekā 3 reizes augstāks par augšējo normas robeža. Kalorijas jāievada intravenozi ar glikozes šķīdumiem un jāpārtrauc slāpekļa lietošana. Jāuzsāk intravenoza nātrija benzoāta un fenilacetāta ievadīšana. Dialīze tiek apsvērta tikai tad, ja pēc 8 stundu nepārtrauktas ārstēšanas amonjaka līmenis nesamazinās.

Narkotiku ārstēšana aknu encefalopātijai ir vērsta uz amonjaka ražošanas samazināšanu zarnās. Tradicionālā pirmās līnijas encefalopātijas terapija ir neabsorbējami disaharīdi, ieskaitot laktulozi un laktitolu. Šie cukuri darbojas, samazinot amonjaka ražošanu un uzsūkšanos zarnās. Tomēr tie neietekmē mirstību. Neabsorbējamu antibiotiku rifaksimīnu izmanto arī kā pirmās līnijas terapiju, un to parasti lieto kopā ar neabsorbējamiem disaharīdiem.

- komplikāciju ārstēšana.

Smadzeņu tūskas dēļ paaugstināta intrakraniālā spiediena ārstēšanai priekšroka tiek dota hipertoniskam šķīdumam, nevis mannītam. Propofola sedācija un hiperosmolāru zāļu lietošana tiek uzskatīta par efektīvu ārstēšanai hiperamonēmija, ko izraisa fulminanta aknu mazspēja, kas izraisa smadzeņu tūsku un palielinās intrakraniālais spiediens. Kortikosteroīdi izraisīt negatīvu slāpekļa bilanci, tādēļ no tiem jāizvairās, ārstējot paaugstinātu intrakraniālo spiedienu jaundzimušā hiperamonēmijas gadījumā. Valproīnskābi nedrīkst lietot, lai ārstētu krampjus, kas novēroti ar hiperamonēmiju.

- Uzturs.

Ir loģiski pieņemt, ka pacientiem ar hiperamonēmiju ir jāierobežo olbaltumvielu uzņemšana. Olbaltumvielu ierobežošana nav ieteicama, īpaši pacientiem ar hronisku aknu slimību, jo tie jau ir izsmelti un vispārēja vienprātība ir turpināt normālu olbaltumvielu uzņemšanu. Vairākiem savienojumiem var būt nozīme amonjaka līmeņa pazemināšanā, un tos var pievienot diētai. L-karnitīnu var izmantot, lai samazinātu krampju biežumu pacientiem ar urīnvielas cikla defektiem. L-ornitīns-L-aspartāts var būt noderīgs aknu encefalopātijas gadījumā, jo tas palielina muskuļu amonjaka metabolismu. Arginīns jāpievieno diētai pacientiem ar urīnvielas cikla defektiem, jo ​​tā kļūst par neaizstājamu aminoskābi.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no pamata stāvokļa, kas ir atbildīgs par amonjaka līmeņa paaugstināšanos. Karbamīda cikla defektu gadījumā ASV pētījumā 11 gadu izdzīvošanas rādītājs bija attiecīgi 35% un 87% pacientiem ar agrīnu un vēlīnu hiperammonēmiju. Pacientiem ar smagu aknu encefalopātiju izdzīvošanas varbūtība pēc 1 un 3 gadu novērošanas bija attiecīgi 42% un 23%.

Komplikācijas

Paaugstināts amonjaka līmenis, spēcīgs neirotoksīns, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas centrālās nervu sistēmas bojājumu dēļ, ieskaitot smadzeņu tūsku, paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, smadzeņu trūci un kam. Osmotiskās demielinizācijas sindroms ir iespējama hiperamonēmijas ārstēšanas komplikācija pacientiem ar ornitīna transkarbamilāzes deficītu.