Mikropenis: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Kas ir micropenis?

Mikropenis(mikropēnija) ir vīriešu dzimumlocekļa neparasti mazais izmērs. Vispārējais kritērijs ir uzceltā dzimumlocekļa muguras (mērīts no augšas) garums, kas ir vismaz par 2,5 standarta novirzēm mazāks nekā cilvēka dzimumlocekļa vidējais izmērs vai mazāks par aptuveni 7 cm (2 ¾ collas) pieaugušajam, salīdzinot ar vidējo erekciju 12,5 cm (5 collas). Mikropēniju parasti atpazīst neilgi pēc piedzimšanas. Šo terminu visbiežāk lieto medicīnā, kad pārējais dzimumloceklis, Šis termins ir visbiežāk lieto medicīnā, ja pārējais dzimumloceklis, sēklinieki un starpenē nav patoloģiski, Piemēram, hipospadijas. Mikropenis rodas aptuveni 0,6% vīriešu.

Cēloņi un riska faktori

Cilvēkiem apaugļošanas laikā hromosomu dzimuma kombinācija tiek definēta kā sieviete (XX) vai vīrietis (XY). Augļa dzīves sākumā embrijam ir gan mezonefrisks kanāls (vīrietis), gan paramesonefrisks (sieviete). Atkarībā no gēna esamības vai neesamības 

SRY (atrodas Y hromosomā) viena no šiem kanāliem regresija vai attīstība turpināsies organoģenēzes laikā. Gēns SRY stimulē dzimumdziedzeru diferenciāciju sēklinieku audos. Šajā agrīnajā attīstības stadijā sēklinieki atbrīvo trīs hormonus, kas ir ļoti svarīgi vīriešu seksuālās diferenciācijas procesā:

• Anti-Müllerian hormons (AMH): regresijas funkcija paramesonefrisko kanālu attīstībai.
• Testosterons: funkcija, kas stimulē mezonefrāla kanāla attīstību vīriešu iekšējās struktūrās (sēklas pūslīte, vas deferens un epididymis).
• Dihidrotestosterons (DHT): stimulē vīriešu seksuālo īpašību augšanu (sēklinieku maisiņa nobriešana, dzimumlocekļa garuma un sēklinieku izmēra palielināšanās).

Šo trīs hormonu ietekmē vīriešu reproduktīvā un uroģenitālā sistēma sāk attīstīties pirmā trimestra trešās trešdaļas beigās (no 8 līdz 12 grūtniecības nedēļām). Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) stimulē Leidiga šūnas testosterona izdalīšanai. Turpmāks intrauterīnais metabolisms pārvērš testosteronu par dihidrotestosteronu. Augsts augļa androgēnu līmenis otrajā trimestrī vēl vairāk paātrina dzimumlocekļa augšanu. Pēcdzemdību periodā vīriešu seksuālo īpašību turpmāka attīstība notiek hormonu ietekmē, ko regulē hipotalāma-hipofīzes sistēma (gonadotropīnu atbrīvojošais hormons (GnRH)), folikulu stimulējošais hormons (FSH) un luteinizējošo hormonu (LH)). Augstākais pēcdzemdību androgēnu līmenis tiek novērots no pirmā līdz trešajam dzīves mēnesim. Pazīmes, kas liecina par nepietiekamu virilizāciju un mikropēniju, parasti rodas kāda no šiem posmiem pārkāpuma rezultātā. Šī izplatīšana var notikt jebkurā no šiem gadījumiem:

• Kallmana sindroms (hipogonadotropisks hipogonadisms, osteoporozedzirdes traucējumi un anosmija);
• hipopituitārisms (hipoglikēmija, hipogonadotropisks hipogonādisms un augšanas traucējumi);
• Pradera-Villi sindroms (hipotensija, aptaukošanās, garīga atpalicība, nepazemināti sēklinieki, mikropenis, mazās rokas un kājas);
• augšanas hormona trūkums;
• androgēnu receptoru defekts un / vai rezistence;
• anorhija (sēklinieku trūkums);
• Klinefeltera sindroms (47, XXY sindroms) (mazi sēklinieki, neauglība, ginekomastija, sliktas koordinācijas un lasīšanas grūtības);
• hromosomu trisomija 8,13,18 un 21;
• Noonan sindroms (hipertelorisms, īss kakls, zemas ausis, skeleta malformācijas, asiņošanas traucējumi un plaušu vārstuļa stenoze);
• dzimumdziedzeru disģenēze;
• 5-alfa-reduktāzes trūkums;
• reti veidi iedzimta virsnieru hiperplāzija (steroidogēna akūta regulējošā proteīna (STAR), 3-beta-hidroksisteroiddehidrogenāzes (3β-HSD), 17-α-hidroksilāzes deficīts);

Dažos gadījumos mikropenes etioloģija paliek neskaidra pat pēc plašas pārbaudes.

Epidemioloģija

Mikropēnu sastopamība ir aptuveni 1,5 uz 10 000 jaundzimušajiem vīriešiem. Pētījumi liecina par nelielu statistisku atšķirību dzimumlocekļa vidējā garumā starp baltajiem jaundzimušajiem - 2,6 cm, Austrumindijas - 2,5 un ķīniešu - 2,3.

Diagnostika

Mikropenes klīniskā diagnoze bieži tiek veikta pēc detalizētas vēstures un fiziskās pārbaudes. Pēc diagnozes noteikšanas ir nepieciešama papildu pārbaude, lai identificētu saistītās novirzes un iespējamo etioloģiju.

Detalizēta mātes vēsture ir pirmais solis, lai novērtētu mikropenis. Neskaidru dzimumorgānu radniecība un ģimenes anamnēze padara iedzimtus apstākļus biežākus. Ir nepieciešams uzzināt par mātes medikamentu lietošanu, jo antiandrogēni līdzekļi (flutamīds, testolaktons, enzalutamīds un spironolaktons) var traucēt intrauterīno virilizāciju.

Fiziskā pārbaude ir vissvarīgākā mikropenēzes novērtēšanas daļa. Nepietiekama verlizācija, kas saistīta ar zemu asinsspiedienu un tahikardija, var norādīt virsnieru mazspējasaistīta ar retām formām iedzimta virsnieru hiperplāzija (VGN). Fiziskās pārbaudes laikā ir svarīgi precīzi izmērīt dzimumlocekļa garumu. Dzimumlocekļa asij jābūt pēc iespējas izstieptam. Attālumu mēra no kaunuma simfīzes (pēc suprapubisko tauku nospiešanas) līdz galvas galam (ar priekšādiņu maksimāli nolaupītu) dorsāli. Vairāku mērījumu vidējais rādītājs var uzlabot precizitāti.

Specifiskais dzimumlocekļa garums, kas ir mazāks par divarpus standarta novirzēm no attiecīgā vecuma vidējā, apstiprina diagnozi. Ieteicamās apakšējās robežas dzimumlocekļa garumam centimetros atkarībā no vecuma:

• Priekšlaicīgi dzimuši bērnitiem, kas dzimuši 30. grūtniecības nedēļā; 1.5.
• Priekšlaicīgi dzimuši bērni, kas dzimuši 34. grūtniecības nedēļā; 2.
• Pilna laika mazuļi; 2,5.
• Viens gads; 2,6.
• Pieci gadi; 3.5.
• Desmit gadus vecs; 3.8.
• Pieaugušie; 9,3.

Rūpīga dzimumdziedzeru palpācija ir vēl viens solis mikropēnijas diagnostikā, lai sašaurinātu diferenciāldiagnozi. Sēklinieku izskats un briedums, urīnizvadkanāla ejas klātbūtne un atrašanās vieta, dzimumlocekļa kāta izliekums un visas dismorfiskās pazīmes prasa rūpīgu novērtējumu.

Diferenciālā diagnoze

Vissvarīgākā atšķirība ir pseidomikropēnu izslēgšana. Šādu traucējumu gadījumā dzimumloceklis šķiet mazs, pateicoties apkārtējo audu izvirzījumam vai dzimumlocekļa tīklam, kas piestiprina dzimumlocekli zem ādas. Lai izslēgtu pseidomikropēnus un izvairītos no invazīvas diagnostikas novērtēšanas un psiholoģiskā stresa pacientiem un viņu ģimenēm, ārsti veic rūpīgu fizisko pārbaudi. Dzimumlocekļa izliekums ir vēl viens ķirurģisks stāvoklis, kura rezultātā rodas neparasti izliekta dzimumlocekļa kāts, kas var nepietiekami novērtēt dzimumlocekļa garumu.

Ārstēšana

Mikropenes ārstēšanas mērķi ietver:

• Samazinot ar mikropēniju saistīto sociālo apmulsumu.
• Spēja sasniegt normālu seksuālo funkciju.
• Normāla urinēšana stāvus.

Ir veikti medicīniskas vai ķirurģiskas iejaukšanās izmēģinājumi ar dažādām reakcijām. Primārā etioloģija, ārstēšanas vecums, atrofijas pakāpe un vēlamais rezultāts nosaka pieeju ārstēšanai. Saprātīgs mikropenisa ārstēšanas plāns ir vispirms izmēģināt zāļu terapiju un pēc tam operāciju, ja ārstēšana ar narkotikām nedarbojas.

- Hormonāla ārstēšana.

Dzimumlocekļa augšanu gan pirms dzimšanas, gan bērnībā un pubertātes laikā spēcīgi ietekmē testosterons un, mazākā mērā, augšanas hormons. Tomēr vēlākiem endogēniem hormoniem galvenokārt ir nozīme mikropēnu ārstēšanā, ko izraisa hormonu deficīts, piemēram hipopituitārisms vai hipogonādisms.

Neatkarīgi no mikropenes cēloņa, ja to atzīst zīdaiņa vecumā, bieži tiek ievadīts īss testosterona kurss (parasti ne vairāk kā 3 mēneši). Tas parasti izraisa nelielu augšanu, kas apstiprina dzimumlocekļa turpmākas augšanas varbūtību pubertātes laikā, bet orgāns reti sasniedz savu parasto izmēru. Bērnībā nav paredzēts papildu testosterons, lai izvairītos no nevēlamas virilizācijas un kaulu nobriešanas. (Ir arī daži pierādījumi, ka priekšlaicīga testosterona ievadīšana pieaugušajiem var samazināt dzimumlocekļa izmēru.)

Pusaudža gados testosterona terapija tiek atsākta tikai hipogonadāliem zēniem. Dzimumlocekļa augšana tiek pabeigta pubertātes beigās, līdzīgi kā vīriešu augšanas pabeigšana, un papildu testosterons pieaugušajiem pēc pubertātes izraisa nelielu turpmāku augšanu vai prombūtne.

- Ķirurģija.

Tā kā hormonāla ārstēšana reti palīdz dzimumloceklim sasniegt vidēju izmēru, tā ir bijis izstrādāja un ieviesa vairākas ķirurģiskas metodes, kas līdzīgas falloplastikai, lai palielinātu dzimumloceklis; bet šīs procedūras parasti netiek uzskatītas par pietiekami veiksmīgām, lai tās būtu plaši izplatītas, un bērnībā tās tiek veiktas reti.

Ārkārtējos gadījumos mikropenim gandrīz nav vārpstas, un galva šķiet gandrīz blakus kaunuma ādai. No 60. gadiem līdz 70. gadu beigām ierasta prakse bija ieteikt dzimuma maiņu un operāciju. Tas bija īpaši iespējams, ja pubertātes laikā reakcija uz papildu testosteronu un testosteronu bija vāja. Ar vecāku apstiprinājumu zēns kļuva par meiteni, tika veikta operācija, lai noņemtu sēkliniekus un izveidotu mākslīgo maksts. Tas tika balstīts uz apšaubīto ideju, ka dzimuma identitāte ir pilnībā kas veidojas socializācijas rezultātā un ka vīrietis ar mazu dzimumlocekli nevar atrast pieņemamu vietu sabiedrībā.

Mūsdienās dzimuma maiņa reti tiek veikta ar smagām mikropenēm (lai gan dažreiz joprojām tiek apspriests jautājums par zēna audzināšanu meitenei).

Prognoze

Ja agrīna mikropēnu ārstēšana ir neveiksmīga, zēnam un viņa ģimenei ir grūti tikt galā ar šo slimību.

Visos gadījumos, visticamāk, būs nepieciešamas konsultācijas un sociālie pakalpojumi, lai emocionāli palīdzētu zēnam un viņa ģimenei.