Nepietiekama osteogeneze

Nepilnīga osteogeneze ir iedzimta kaulu slimība, kā arī atsevišķas saistaudas struktūras. Vēl viens nepilnīgas osteogenezes nosaukums ir trauslu kaulu slimība. Slimība tiek pārraidīta pēc mantojuma, t.i. Ir ģenētiski noteikts.

Nepilnīga osteogeneze rodas gan vīriešiem, gan sievietēm, sastopamības biežums ir viens no jaundzimušajiem 12 000-15 000 bērnu vidū.Šī patoloģija pirmo reizi tika pieminēta 17. gadsimtā.Nepilnīgā osteogenezē tiek traucēta augšana, ādas bojājumi, muskuļu audi, asinsvadi, zobi, cīpslas un dzirdes orgāni.

Neraugoties uz grūtībām, ar kurām saskaras cilvēki ar nepilnīgu osteogenezēšanos, lielākā daļa pacientu izraisa pilnvērtīgu dzīvesveidu. Pašlaik aizvien populārāka kļūst nepietiekamas osteogenezes ārstēšana. Tomēr joprojām nav iespējams pilnībā izārstēt pacientu ar šādu slimību.

cēloņa nepietiekama osteogeneze Nepilnīga osteogeneze attiecas uz heterogēnajām iedzimtajām slimībām, kas ietekmē saistaudus. Slimību raksturo osteopēnija un dažas citas osteogenezes klīniskās pazīmes.

Šīs patoloģijas attīstības galvenais cēlonis ir iedzimta kolagēna gēnu mutācija. Reti ir spontānas mutāciju rašanās šī proteīna gēnos. Gēnu mutācijas sekas ir kolagēna sintēzes, līdz ar to kaulu un kramtomu audu veidošanos patoloģijas pārkāpums.

Nepietiekams sintēzes kolagēna daudzums( nav mutiski) ir arī viens no nepilnīgas osteogenezes attīstības iemesliem.Šajā gadījumā slimība norit vieglākā formā.Nepilnīga šāda veida osteogeneze tiek izteikta atsevišķos ekstremitāšu lūzumos, pēc pubertātes lūzumu skaits parasti samazinās.

Mūsdienu medicīna izšķir vairāku veidu nepilnīgu osteogēni, ņemot vērā radiogrāfiskās, klīniskās, kolagēnas proteogēnās izmaiņas.

Nepilnīgs osteogenezes veids:

I tips - vāji izteikta forma, dominējošais mantojuma veids. Nepilnīga osteogeneze, ko raksturo trausli kauli, ir zilā sklera klātbūtne.

II tips - perinatāls-nāvējošs.

III tips - skeleta deformācija ir progresīva.

IV tips - dominējošais mantojuma veids, skeleta deformācijas nav izteikti asi, sklera ir normāla.

Daudzi uzskata, ka nepilnīga osteogenezē attīstās pret kolagēna I tipa sintēzes kvalitatīvo un kvantitatīvo pārkāpumu fona. I tipa nepietiekama osteogenezei raksturīgs samazināts normālā kolagēna sintēzes līmenis. II tipa, tāpat kā IV tipa nepilnīga osteogeneze, izraisa kolagēna kopējā daudzuma samazināšanās dēļ samazinātas stabilitātes dēļ, lai gan kolagēna sintēzes process iet bez jebkādiem traucējumiem.

Nepilnīga osteogenezes simptomi

Katram nepilnīgā osteogenezes tipam piemīt raksturīga simptomatoloģija.

Tātad, I tipa nepilnīga osteogenezē bērniem izpaužas osteoporozi, kā arī bieţus kaulu lūzumus. Pēc 10 gadu vecuma lūzumu biežums samazinās, bet atkal palielinās pēc 40 gadiem. Tiek atzīmēta zilā sklera un agrīna vecā loka parādīšanās. Pacienti( apmēram 50% gadījumu) ar šāda veida nepilnīgu osteoporozi ar zemu augšanu, daži no dentīniem ir normāli, dažiem pacientiem ir dentīna opāls. I tipa gadījumos dažos gadījumos rodas aortas izmaiņas, rodas mitrālais defekts( 20% gadījumu rodas mitrālā vārstuļa prolapss), asiņošana no deguna.

II nepilnīgā osteogenezē raksturo augļa nāve pirms dzemdēšanas vai agrīna jaundzimušā nāve. Lūzumi ir vairākkārtīgi un bieži, viegli radušies. Ir 3 grupas:

grupa A. Zarnu sabiezējums uz galvas, ekstremitāles auglim ir atzīmēts grūtniecības laikā saaukstēšanās formu trausluma dēļ.Galvaskausa smadzenes platība ir palielināta, krūšu kurvīte, gluži pretēji, ir samazināta, ekstremitātes ir īsas un izliektas. Pastāv nopietni aortas sienu un endokarda kalcifikācijas gadījumi.Šādi bērni piedzimst ļoti mazu augšanu( apmēram 25-30 cm).

Dzimuši pirms termiņa, ar 20% šādu priekšlaicīgu dzemdību - mirstības. Daži slimo bērni mirst sākumā, daži dzīvo līdz 4. nedēļai. Patoloģiskās izmaiņas var noteikt vēl pirms bērna piedzimšanas, izmantojot rentgena: augšstilbi plata, ir viļņveida malām, malas ar rožukroni, krūtis īss. Veicot medicīnisko ģenētisko konsultāciju probandēs, pastāv iespējamība, ka molekulāro defektu apvienos ar kolagēna gēna lokalizēto mutāciju heterozigotību. Mantojums ir autosomu dominējošs.

Group B. fenotipiski līdzīgs A grupas Tomēr pārkāpumi elpošanas sistēmas nav tik izteikta, bērni ar nepilnīgā osteoģenēze dzīvo vairākus gadus. Ir saīsināti cauruļveida kauli un izmaiņas ribu struktūrā, tomēr to lūzumi ir reta parādība. Iespējams, ka iedzimtība ir autosomāli recesīvi.

grupa B. Šādi nepilnīgas osteogenezes gadījumi ir reti. Raksturo mirstības vai nāves iestāšanās pirmajā mēnesī.Pacientiem ir novērots neliels augšanas ātrums, cauruļveida kaulu smalkums( it īpaši diafīzes), kaula kauls bez kaulēšanās. Iespējams, autosomāls recesīvs mantojuma veids.

Pacienti ar III tipa nepilnīgu osteogenezi ir reti sastopami. Dzemdību laikā dažreiz rodas lūzumi, jaundzimušā ķermeņa saīsināšana, bet masa var būt normālā robežās. O-formas brīvo ekstremitāšu deformācija ir raksturīga kifoskolioze. Nāves cēlonis aptuveni pusei pacientu ir dažādas izmaiņas skeleta un asinsrites sistēmā.Izsaka osteoporozi, kaulu garums ir sadalīts kopā ar ossifikāciju. Par izaugsmes jomas kaulu pārkaļķošanās novērotas nevienmērīga, kas noved pie izraibināt( tā sauktā "graudu kukurūza").Iedzimtība nav precīzi zināma.

IV nepilnīgā osteogenezes veids bērniem visbiežāk izpaužas kā traucējums skeletā.Šim tipam ir liela osteopēnijas mainība, kaulu lūzumu skaits, vecums, zilgana sklera. Parasti ar vecumu, kaulu lūzumu biežums samazinās, veidojas tulznas, pēc 30 gadiem, dažiem pacientiem šāda veida nepilnīgā osteoģenēze dzirdes traucējumiem. Saskaņā ar dentīna stāvokli, pacienti ir sadalīti divās grupās: dažās no tām ir asas izmaiņas dentīnos( opāļu zobos), citās dentīnā nav izmaiņu.

ārstēšana nepilnīgā osteoģenēze nepilnīgā osteoģenēze

Diagnoze balstās galvenokārt uz klīnisko ainu slimības. Par precīzu diagnozi, ir nepieciešams konsultēties ar speciālistu( endokrinologs, Ortopēds vai ģenētiķis) un iecelšanu laboratorijas pētījumi, lai izslēgtu citas slimības.

laboratorijas metodes ietver kolagēna molekulāro analīzi un tās bioķīmisko analīzi, ādas biopsijas materiāla pētīšanu. Instrumentālās metodes pētījums ietver: rentgenstaru( definīcija osteopēnija, dažādi lūzumi, izliekumu kauliem, lūzumus, iesprausts kauliem galvaskausa), biopsijas kaulu Densitometry.

galvenais mērķis ārstēšanas nepilnīgā osteoģenēze - samazinot skaitu lūzumu pacientiem, palielinot kaulu mineralizāciju, lai samazinātu savu trauslumu, palielinātu kaulu masas. Svarīgs ārstēšanas aspekts ir bērna, kā arī viņa vecāku pielāgošana mainītajam dzīvesveidam slimības dēļ.Tas novērsīs kaulu lūzumus nākotnē.

Visu ārstēšanas kursu veido:

- medikamenti. Lai apkarotu nepilnīgā osteoģenēze lietojamām zālēm: bifosfanātus, augšanas hormons, D3 vitamīnu, kalcija glukonātu, magnija sāļus un kālija sāļu, ergocalciferol, helātiem, glicerofosfāts.

- operatīva intervence. Ir nepieciešams likvidēt lūzumus, nostiprināt kaulus, veikt izmaiņas deformācijas, protezēšanas dēļ.Dažreiz ķirurģiska ārstēšana nav viena operācija: sakarā ar augšanu kauliem, kas iepriekš ievietoti pins prasa nomaiņu.

Lūzumu ārstēšanā izmanto elastīgas titāna stieņus, kam piemīt hipoalerģiskas īpašības.Šādi stieņi ir labi nostiprināti ar lūzumu, tādēļ rodas nepieciešamība pēc ķermeņa reģiona papildu imobilizācijas. Parastā ģipša pārklājumu izmantošana rada aprūpes grūtības, tā izraisa jaunus lūzumus. Ir iespējams izmantot arī dažādus potzarus, kaulu plastmasas un citas metāla konstrukcijas.

Ņemot vērā palielināto trauslumu kauliem pacientam, dažos gadījumos, ortopēdiskie produkti osteoclasis labot deformāciju kaulu izmaiņas, tad daļa ir fiksēta ar ģipša pārsēju. Piemērots arī ķermeņa izstiepšanai.tiek izmantotas arī

papildinājums pamata ārstēšanas metodes nepilnīgā osteoģenēze: izmantot terapija, fizioterapija, osteosintēze. Rehabilitācijas un psihoterapeitiskā atbalsta kurss tiek sniegts gan pacientam, gan ģimenes locekļiem.

pilnu ārstēšanas kursu, nav pilnībā tikt galā ar tik smagu slimību kā nepilnīgā osteoģenēze, lai visi no iepriekš minētajām metodēm, ļauj tikai daļēji novērš simptomus un atvieglotu dzīves veidu, lai pacientam, neietekmējot pamatcēlonis slimības.