Marmors kaulu slimības: simptomi un ārstēšana

Marmors slimība( iedzimtu osteosclerosis, osteopetrosis) - tas ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē skelets un kaulu smadzenēs bērnam vai pusaudzim.Pacienti kļūst trausli kauli, tas pārstāj darboties pilnībā asinsrades sistēmu.

Atkarībā laiku pirmajiem simptomiem un šo simptomu iedzimtu osteosclerosis sadalīta agri un vēlu raksturs. agri forma marmora slimība sastopams bērniem vecumā līdz vienam gadam, un iet ļoti grūti, tāpēc tas ir arī sauc ļaundabīgi.Savukārt vēlāk veidotu , rodas biežāk pusaudža gados, kopā ar mazāk smagu patoloģiskas izmaiņas par daļu skeletu, un daļa no asinsrades sistēmu.Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā, tad prognozes par savām dzīvībām labvēlīga.

Saturs: iemesli marmora slimība Mehānismi marmora marmora slimību simptomi slimību diagnostikas, ārstēšanas principi

iemesli marmora slimību

Marmora slimība - iedzimta patoloģija .Zinātnieki ir atklājuši trīs gēnus, kas atbild par attīstību iedzimtu osteosclerosis.Tas ir šie gēni kodē olbaltumvielas, kas ir nepieciešami, lai pareizi darbotos Osteoklastu un osteoblasti - šūnas, no kurām kaulaudi ir atkarīgs.Ja rodas mutāciju pēcnācējiem viens no šiem gēniem var attīstīties slimības marmora.

ļaundabīgi slimības formu zem apsvēršanas tiek pārraidīts autosomāli recesīvs veidu.Tas nozīmē, ka bērns ir slims, mutācijas gēnos ir jābūt abiem vecākiem.Šī mantojuma marmora slimību pārskatiem par to, ka dažos izolētos etniskās grupas, kur ir daudz ciešāk saistīti laulības funkciju skaits gadījumu slimība ir daudz augstāks nekā iedzīvotājiem.

Vēlu marmora slimības formu, gluži pretēji, ir autosomāli dominantu modeli pārraides tāpēc atbilst biežāk( mutācijas gēns var būt tikai viens no vecākiem).

Cilvēki, kuriem ir ģimenes vēsturi marmora slimības, var saņemt īpašas diagnostiku, lai atklātu izmaiņas gēnu.Tas ļauj prognozēt, vai veselības problēmām nedzimušiem bērniem.

mehānismiem slimība marmora

Pamatojoties uz šo slimību līdzsvara starp veidošanās un resorbciju( resorbciju) kaulaudiem.Ir pārkāpums skaita samazināšanās Osteoklastu( šūnas, kas atbild par kaulu rezorbciju) vai to nepareiza darbība.Sakarā ar nelīdzsvarotību

kauls ir sablīvēta un kļūst pārmērīgs, bet tas nenozīmē, ka palielinās un tās spēku.Tieši pretēji, ar marmora kaulu slimību zaudē elastību un kļūst trausls. papildinājums, aizvietošana ar osteosclerosis atzīmēts intraosālie dobuma cauruļveida kaulu un porains kauls saistaudi plaknē.Tas ir, kur normāli būtu kaulu smadzeņu šūnas parādās sklera.Tas noved pie traucējumiem darbības asinsrades sistēmu.

Kopumā visas šīs patoloģiskas izmaiņas izraisa izskatu pacientiem skeleta deformācijas, lūzumi, anēmija, hemorāģiskā diatēze, dažādi neiroloģiski traucējumi.

Simptomi marmora slimība

klīniskā aina slimības ir polimorfs marmora.Pacientiem parasti simptomi muskuļu un skeleta sistēmas, asins un nervu sistēmu.

Galvenā iezīme marmors slimība ir patoloģisku lūzumu. patoloģisks tos sauc tāpēc, ka tie rodas ar minimālu traumu un lieliem stipriem kauliem( biežāk uz gurna).Pēc lūzumu var attīstīties osteomielītu( tas ir viens no smagākajām komplikācijām slimību marmora).

papildus lūzumu, pacienti inspekcijas ārsts var noteikt dažādu skeleta deformāciju( D-formas kājas, nesamērīgu galvaskausu, patoloģiskas izmaiņas mugurkaula).Tā rezultātā deformācijas un izmaiņas kaulu struktūrā pacientu ir sāpes, kad ejot ar kājām un muguras.

asinsrades sistēma sakāve marmora slimība izpaužas simptomi anēmija ietver bālumu, vājumu. Atbildot uz neveiksmi kaulu smadzeņu asinsrades funkciju palielina aknu, liesas, limfmezglu, vājina organisma imūnā aizsardzība attīstās hemorāģisks diatēze.

parādīšanās iedzimtas neiroloģiski traucējumi, kas saistīti ar osteosclerosis zīmogs galvaskausa kaulu un kustību anatomiskā izmēra atverēm, kuras nervi( šādas izmaiņas rodas sakarā ar kompresijas nervos).Tādējādi pacienti var izjust perifēra parēze un paralīze , redzes problēmas .Aizpildot kaulu asakains labirintā iekšējā auss var attīstīties kurlums. Turklāt, sakarā ar deformāciju galvaskausa, pacienti var ciest no hidrocefālija.

Kopumā pacientiem ar slimībām bērniem raksturīgas marmora kavēšanās, fizisko attīstību, dažādas problēmas ar zobu, masveida sakāves zobiem kariess.

Uzlabotas slimības formas marmora klīnisko ainu, kas parasti plakans, nav izteiktas neiroloģiskas izpausmes, skeleta deformējies.Pie domas osteosclerosis ārsti, var rasties tikai atkārtot patoloģiskus lūzumus.

Diagnostika

apstiprināt diagnozi ārstiem palīdz rentgenoloģiski metodes.On rentgenstariem par pacientiem ar visiem kauliem skeleta ir noblīvēti( nelaiž cauri x-rays), in cauruļveida kauliem serdes kanālam ir klāt, ir clavate sabiezēšana pleca un gūžas.

pārbaude pacientu asinīs pazīmes anēmiju un ar dažu bioķīmisko parametru pieaugumu( skābes fosfatāzes aktivitāti un tā tālāk.).Analīzē urīna izmaiņas, kā likums, nav( tas atšķiras no osteosclerosis postošām kaulu slimībām, kurā kaulu resorbciju dominē viņas izglītību).

Lai iegūtu detalizētu pētījumu par veselības stāvokļa pacientiem ir jāveic konsultācijas neirologs, hematologist, oftalmologs, otolaryngologist, zobārsts.Tāpat var būt nepieciešama atšķirīga ģenētisko izpēti.

principi ārstēšanas

Līdz šim, metodes, lai pilnībā izārstēt slimības no marmora, nē. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija attiecas uz ļoti reti un ārsti vienkārši nav pietiekami daudz klīnisko pieredzi, lai cīnītos pret to.Līdz šim visefektīvākais, ja slimība tiek uzskatīta marmora smadzeņu transplantācija.Ar transplantācijas, var mēģināt atjaunot procesu kaulu rezorbciju un asinsradi pacienta ķermeņa.metode, ko izmanto, lai recesīvo formas ļaundabīgu slimību.Turklāt izstrādātas un pārbaudītas dažādas ārstēšanas shēmas iedzimts osteosclerosis interferonu un kalcitriolu( E vitamīns).

Vēlā izpausme marmora slimību ārsti izmanto dažādus terapeitiskos pasākumus, kuru mērķis ir uzturēt kaulu un nervu sistēmu, kā arī vispārējo stiprināšanu pacientu veselību.Pacienti parādīti kā narkotiku terapiju un fizikālo terapiju, peldēšana, masāža, īpašu diētu, spa ārstēšanu.Ja nepieciešams, ortopēdiskā korekcija skeleta deformācijas.

Pacienti marmors slimība ir ļoti svarīgi, lai aizsargātu pret traumām, jo ​​tas ir pilns ar attīstību lūzumu un osteomielītu.Jūs arī ir nepieciešama dinamiska novērošanu ortopēdiskās, zobu un citiem speciālistiem.

Zubkova Olga Sergeevna, medicīnas komentētājs epidemiologs