Galaktozīcija

Galaktozīcija ir slimība ar retu patoloģiju, ka jaundzimušie manto no vecākiem. Un tie, kam ir kāda anomālija autosomu recesīvā gēnā, ir tās nesēji.Šāda mazspēja vrozhdonnost izteikts metabolismu, kā rezultātā dažu mutācijas struktūras gēnu, kas ir atbildīga par procesiem Savienojumu ar fermentu galaktozes-1-fosfāta. Un tas liecina par tā zema līmeņa vai pilnīgu neesamību asinīs. Jaundzimušajiem, kas sastopami ar šādu ģenētisku slimību, pēc statistikas datiem, kas ir viens no 70 000 mazuļiem, ir zināms skaits noviržu, tostarp garīgās attīstības traucējumi.

galaktozēmiju

iemesli Šobrīd zinātnieki ir izpētījuši cēloņus galactosemia un visu, kas ir redzams ģenētiskā līmenī.Ja veselu ķermeni, kad patērē pārtikas produktus, kas satur laktozi, process tā gremošanu par ogļhidrātu notikt bez sarežģījumiem, un normāli, tad cieš no galactosemia ir pretēja. Viņi cieš no šī fermenta disfunkcijas. Un tā rezultātā cilvēka ķermenī uzkrājas daudzi toksīni, kas spēj iznīcināt dzīvībai svarīgos orgānus. No šīs patoloģijas attīstās tādas slimības kā nieru mazspēja, olnīcas, smadzeņu bojājumi, aknu ciroze un katarakta.

Galvenokārt nozīmīgas izmaiņas notiek dažos gēnos, kas kontrolē noteiktu fermentu veidošanos. Jo tikai tie un noārdās ogļhidrātus: galaktozi un glikozi, kas organismam ir tik nepieciešami, lai piegādātu šūnas. Tādējādi var secināt, ka vienīgais galaktozīmijas cēlonis ir patoloģiski izmainīta galaktozes-1-fosfaturidiltransferāze. Gēns, kas ir atbildīgs par pareizu fermenta funkciju mutāciju laikā, rada dažādu šīs slimības veidu parādīšanos. Tie ietver tādas sugas kā Negro slimības, Duarte un klasiskā.

Galaktozīmija Simptomi

Daudzas klīniskās pazīmes norāda uz daudzu audu bojājumiem. Galaktozīmas simptomi izpaužas tūlīt, sākot ar dzīves pirmajām dienām. Galaktozīmas pirmā pazīme ir kuņģa un zarnu trakta traucējumi. Tā rezultātā pastāv nelabvēlīga vemšana, kas galu galā izraisa hipotrofiju.Ļoti bieži šī slimība ietekmē hematopoētisko orgānu - aknas. Un tas liecina dažas galactosemia pazīmes, proti, dzelte( izmaiņas tiešā un netiešā bilirubīna) un ievērojamu pieaugumu zīmogs aknu konsekvenci, asiņojoša sindromu. Tas atspoguļojas protrombīna kompleksa samazināšanās.

No acīm - izmaiņas sākas ar kataraktas veidošanos, kuru nevar noteikt ar oftalmoskopu. Tad bojājums ietekmē nieru kanāliņus un cukura sastāvdaļas parādās urīnā, kas atjauno cukuru, izraisot proteinūriju un hiperaminoakiduriju.

CNS kopā ar sakāvi skatījumā ir aizkavēta psihomotorā attīstība, kas izpaužas pēc kāda laika pēc saslimšanas sākuma. Visas šīs klīniskās izpausmes atšķiras un atšķiras. Teorētiski tos var apvienot trijos klīniskajos attēlos.

Viena no pirmajām, visbīstamākajām cilvēku dzīvībai un ko raksturo agrīnas pazīmes, tas ir, no dzimšanas brīža un līdz 28 dienām.Šajā periodā ārsti novēro dzelti, novirzes no gremošanas trakta, aknu palielināšanos un hemorāģisko sindromu.Šeit var būt saistītas citas infekcijas, bet šīs pazīmes, kas parādās 4.-5. Dzīves dienā, vajadzētu kļūt par signālu diagnostikai - galaktozīmu.

Otrajā attēlā nav tik asu šīs ģenētiskās patoloģijas pazīmes. Tāpēc diagnoze tiek veikta tikai pēc vairākiem mēnešiem, pilnībā apstiprinot aknu cirozi.

Un pēdējais attēls ļauj noteikt diagnozi ar izdzēstu galaktozīmijas formu, kad pārbaudes laikā pacientam tiks diagnosticēta izolēta katarakta vai garīgās un fiziskās attīstības lagums.

Tomēr svarīgs diagnostikas jautājums ir ģimenes anamnēzē, visi simptomi, kā arī galaktozes paraugu veikšana, lai noteiktu fermentu deficītu. Arī galaktozurija testos var liecināt par galaktozīmu. Izņemot, ka ir brīži, kad fizioloģiskās galactosuria noteikti uz pirmo dzīves dienu, kā arī pacientiem, kuriem ir diagnoze - aknu šūnu mazspēja, neatkarīgi no visiem cēloņiem.

jaundzimušo galaktozīcija

Dažreiz jaundzimušajās galaktozīmijas gadījumā uzmanība netiek pievērsta, ņemot patoloģisko dzelti, kas ir viens no galaktozīmijas simptomiem, fizioloģiskajiem. Bet jau no pirmajām dzīves dienām, kad fermenta aktivitāte sarkano asins šūnās gandrīz nav noteikta, visi slimības progresa simptomi.

Jaundzimušajiem galaktozīcija tiek veikta ļoti smagā formā, tādēļ pēc zīdīšanas perioda ķermeņa traucējumi nekavējoties parādās caurejas un vemšanas formā.Rezultātā, palielinoties ekskoksikozes un toksikozes attīstībai, zīdaiņi ātri sāk zaudēt ķermeņa svaru. Tas izraisa bērnu hipotrofijas attīstību.

Bērns, kas dzimis ar galaktozīmu uzreiz pēc dzemdībām, piedzīvos spēcīgu un noturīgu dzelte, kam kopā ar ievērojamu aknu palielināšanos. Tad var rasties visas pazīmes un aknu mazspēja. Jau otrajā vai trešajā dzīves ciklā šiem bērniem var attīstīties ascīts, splenomegālija un asinsvadu kolaterāls.

Dažiem jaundzimušajiem, kuriem ir galaktozīmas pazīmes, slikta asins recēšanu dēļ gļotādām un ādas apvidiem parādās dažādi asinsizplūdumi. Arī gandrīz uzreiz šādos bērnos tiek noteikts psihomotoriskās attīstības kavējums, kas ar vecumu kļūst izteiktāks.

Acu pusē pirmajās dzīves dienās bērns var diagnosticēt gan acu kataraktu, gan arī lēcas zudumu. Galaktozīmas terminālajā fāzē novērota kacheksija, sekundāras plāna infekciju pievienošana un visas smagas aknu mazspējas pazīmes.

Šīs slimības klīniskās pazīmes var nebūt tik izteiktas. Ir arī daži slimības veidi, kuros simptomi izpaužas atsevišķi. Tas var būt vai nu piena nepanesamība, vai katarakta, vai garīgā atpalicība. Bet, ja šāds jaundzimts netiek nodrošināts savlaicīgi ar kvalificētu medicīnisko aprūpi, tad letāls iznākums var rasties sakarā ar sepsi, kas ļoti bieži saistās ar šo slimību.

Galaktozēmijas diagnostika

Tā kā slimības galaktozīmija galvenokārt tiek piešķirta jaundzimušiem bērniem, tā tiek diagnosticēta skrīningu.Šī ir īpaša metode, kas aktīvi nosaka iedzimto patoloģiju.

Diagnostiku var veikt jebkurā klīnikā ar bērnu nodaļu, perinatālo centru vai grūtniecības slimnīcu, kur šādi testi tiek veikti ģenētiskās patoloģijas ārstēšanai.

Analizējot vai testējot galaktozīmiju, veic asins analīžu rezultātus. Lai to paveiktu, dažus asiņu lauciņus ņem no jaundzimušā papēža. Un tikai pēc tam veikt galaktozeēmijas urīna analīzi. Tad, pētot šos materiālus, tiek apskatīti trīs tajā esošie fermenti, no kuriem laktoze jāsadala ogļhidrātu( galaktozi un glikozi).Ja kāds no trim fermentiem pētījumā netika atrasts, tad šiem bērniem diagnosticēta galaktozīcija. Un tiem ir paaugstināts galaktozes indekss gan asinīs, gan urīnā.

Šodien ir divi labi zināmi skrīninga testi - tie ir Butler un Hill testi. Un ne tik sen bija vēl viens jauns skrīnings - Florida pārbaude. Visi no tiem ar noteiktu precizitāti var diagnosticēt galaktozīmijas klātbūtni. Ir ļoti svarīgi zināt, ka aptaujas jāveic ļoti precīzi. Galu galā, daudziem veseliem bērniem, kuri patērē lielu daudzumu piena, asinīs būs lielāks galaktozes līmenis, bet tas nav absolūti saistīts ar galaktozīmu. Tātad jūs nevarat pieļaut kļūdu, diagnosticējot.
Turklāt jaundzimušo apmēram nedēļu pēc tam galaktoze izdalās kopā ar urīnu, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem šis process turpināsies daudz ilgāk. Lai iegūtu pareizu diagnozi, ārsti var veikt arī aknu materiālu biopsijai un vienlaikus veikt fermentiem analīzes.

Dažreiz grūtniecei, kuru pārbaudīja nevis ar galaktozīmijas gēnu un zina par tā klātbūtni, ieteicams veikt augļa šķidruma punkciju.

Cita metode, lai diagnosticētu šo slimību ir inhibē baktēriju augšanu.Šī metode pētījumu ietver, ņemot asinis no jaundzimušo bērnu pirkstu vai vadu uz īpašu filtrpapīru. Ar negatīvu diagnostikai galactosemia testā neuzrāda baktēriju augšanu.
kvantitatīvai noteikšanai galaktozes tiek ņemts analīzei asins serumā un urīnā.Ja pozitīvs kursu par slimību ogļhidrātu koncentrācija asinīs var pieaugt līdz 11,25 mg / dl.Šī analīze ir ļoti svarīga, lai noteiktu diētu, lai pacientam.
Jau šodien ir mūsdienu diagnostikas metodēm veidā īpašu testu, kas novērtē fermenta daudzums sarkanajās asins šūnās.Šādi pētījumi var atklāt ne tikai nepietiekamu daudzumu fermentu, bet arī identificēt pārvadātājiem izmainītas gēnu.

Ārstēšana

galactosemia galactosemia ārstēšana sākas ar iecelšanu par diētu, lai pacientam. Lai tas ir stingri jāizslēdz no uztura visus šos pārtikas produktus, kas satur laktozi, kā arī galactosides, kas atrodas viscerālo orgānu dzīvniekiem.

zīdaiņiem nodota mākslīgajai barošanai.Šajā gadījumā izmanto dažāda veida diētām. Piemēram, sintētiska diēta, kas ietver giperprotidin, olīvu eļļu vai kukurūzas eļļa, saharozi, maltrineks, burkānu zupu ūdenī ar vitamīniem, minerālvielām un dzelzs. Vai diēta, kas balstās uz piena aizstājēju. Tādā gadījumā sāk ievilkt zīdaiņiem pienu izgatavots no sojas pupām. Tas jau var būt šķidrā un gatavs lietošanai.Šis piens ir diezgan viss nepieciešamais, lai bērna attīstībai, jo pieaug ķermenis ir iegūt pietiekami daudz kalcija. Un, ja tas ir nepietiekams, ja nepieciešams, jāieceļ medicīnisko kalciju. Piens ir sintētisks preparāts, kas nesatur laktozi, ir liela daļa no kaloriju un ir identisks ar industriālo pienu.Šis piena veids nesatur pietiekamu daudzumu vitamīnu, īpaši B, tāpēc tie ir jāpielej. Bet laktozes saturs, gluži pretēji, ir augsts līmenis. Starp pārtikas produktiem ārstēšanai zīdaiņiem ar galactosemia iecelt tādus maisījumus, kā enpit, nutramigen vai soyaval.

Nākotnē dažādot galda jauda tiek pakāpeniski ieviesta uz diētu, zaļie dārzeņi, gaļas, miltu un visi bez galaktozes. Atzinumi ārstu nedaudz atšķiras pēc garuma uzturu. Daži iesaka pārtraukt savu bērnu 8-10 gadu dzīves, kamēr citi uzstāt uz tā nemainīgumu.
Tādējādi diēta - tā ir vienīgā iespēja, lai samazinātu procesiem toksisku uzkrāšanos enzīma pacientam. Tas attiecas uz klasisko formu iedzimtu galactosemia. Bet ar nelielu laktozes UDP-4-epimerase izmantojot zemu kaloriju diētu, kas ļauj saturu nelielu daudzumu galaktozes pārtikā, bet nemitīgi uzraudzības viņas asinis.

ārstēšana galactosemia ir svarīgi pievērst uzmanību zālēm, kas var būt laktozi. Nelietojiet alkoholu un tinktūras, palēninātāja procesi galaktozes likvidēšanu no aknām.

medicīnisku iemeslu dēļ, smagos gadījumos galactosemia, noteikt asins pārliešana, asins pārliešana tiek veikta daļēja un pārlej plazmā.Starp zālēm, lai ārstētu kālija orotāta var
iecelts ATP kokarboksilazu, B vitamīni
veikt savlaicīgu diagnostiku un pareiza ārstēšana tiek uzsākta ar diētu, kas ļauj bērniem attīstīt normāli.