Patau sindroms
Patau sindroms( trisomija no hromosomas 13 sindroms) - nopietna iedzimta hromosomu neārstējama slimība, kurā pacients ir klāt extra kopija hromosomas 13( trisomiju 13).Rašanās jaundzimušo sindroms Patausredi biežums - 1: 5000-7000( sex attiecība 50: 50%).Bērni ar šo traucējumi ir dzimuši pilnu termiņu, laikā, lai gan līdzinās priekšlaicīgus
sindroms Patau simptomi, pazīmes
Pateicoties papildus 13 hromosomas klātbūtne traucē normālai bērna attīstībai, kas ir izteikts klātbūtnē smagu iedzimtu defektu, piemēram:
- nepietiekami attīstīta sejas un galvas smadzeņu kauliemskull
- gremošanas sistēma patoloģija ir pārstāvēta ar pagrieziena
nepilnīgu zarnu - daļu no balsta - motora aparātu nav novietots pareizi novērotaNoah anatomiskā uzbūve no kājām un rokām( kopējā simetriskās gēnu nesošiem gan uz kājām un uz rokām)
- Sirds - asinsvadu pataloģiju izmaiņas izteiktas kroplību lieliem kuģiem, defektus starpsienas utt
- Visos gadījumos ir pastāvīgi pārkāpumi intelektuālā
- par daļu no centrālās nervu sistēmas pastāv mazattīstība pamata smadzeņu struktūru
- ar Uroģenitālās sistēmas tiek novērotas tādas defektus dzimumorgānus kā undescended sēklinieki in Mosony( cryptorchidism), hipoplāzija no ārējo dzimumorgānu, distālā offline aizmugurējai sienai urīnizvadkanāla( hypospadias) bicornuate dzemdes, dzemdes divkāršot un maksts
- novērot šīm novirzēm nieres kā cistas, dubultojot urīnvadu un iegurni, hidronefroze 
galvenās izpausmes sindroma Patau : trigonocephaly( skull sašaurināt pieres daļas un pakauša paplašināta), mikrocefālija, epikatn mikroftalmija, šauras plakstiņu rievas, neesamība fokālo varavīksnenes, kataraktu, acs ābola iespējams trūkums yablacs;izkropļoti zemu noteikt ausīm;plaša bāze deguna, nogrimis deguna tilts;aukslējas un lūpu, mikrognātija.
diagnoze Patau sindroms ir noteikti, pamatojoties uz klīnisko ainu un no šīs slimības patoloģiju kombinētā īpašība. Gadījumā, ja ir aizdomas par Patau sindromu, liecina, turot ultraskaņas visu iekšējo orgānu
Patau sindroms ārstēšana
ārstēšana Patau sindroms nonspecific ieskaitot darbiem pēc saistošu Infekcijas iedzimtu anomāliju un saaukstēšanos, kam atjaunojošās ārstēšanu. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar sindromu Patau, klātbūtnes dēļ smagas kroplības nomirt nav nodzīvojuši līdz vienam gadam( 95% gadījumu), bet gadījumos, kad pagarinājums dzīves līdz pieciem vai pat desmit gadu laikā ir bijusi, lai nodrošinātu operatīvu trūkumu novēršanu, atbilstošs uzturs tika reģistrētasun uzmanīgi uzturēšanu.
