Arachnodactyly

arachnodactyly - tas ir viens no simptomiem marfāna sindroms. Arachnodactyly pirmais aprakstīja slavenais franču pediatrs Marfan( Marfan), dodot tai nosaukumu dolichostenomelia, kas joprojām sauc Marfan slimību. Bet 1902. gadā, "arachnodactyly", kā kopējā nosaukuma ierosinātā ACHARD( Achard).Šī slimība tiek uzskatīta par iedzimtu ar salīdzinoši reti patoloģiju.Īpaša priekšrocība sakāves konkrēta dzimuma neeksistē.

arachnodactyly kas raksturīgs ar iedzimta slimība saistaudu veidā ilgu, plānas un liektas pirkstiem.

arachnodactyly iemesli

Liela daļa no šīs patoloģijas ir saistīta ar pārkāpšanu fermentiem organismā, kas kontrolē veidošanos olbaltumvielu.

Pirms beigām vēl nav noskaidrots visus cēloņus šādām novirzēm. Tās var rasties kā sporādiska, un ir ģimenes slimība, kurā pakļauti sakāve visi vienas ģimenes locekļiem, iespējams, pat no dažādām paaudzēm.

arachnodactyly pārmantota autosomāli dominējošs un ir augsta penetrance no mutanta gēna. Bet pēc tam, kad 1992. gada Meksikas zinātnieku ģimenes trīs paaudžu, kurās pieci no sešiem brāļiem un māsām bija visas pazīmes slimības, viņi norādīja, ka arachnodactyly var mantot autosomāli recesīvā veidā.

FBN 1 mutantu gēns atrodas uz hromosomas rokas piecpadsmitajam. Tā kodē veidošanos glikoproteīna fibrillin-1.Gēnu veido 65 exons, un tas, savukārt, apgrūtina tieši analizēt mutācijas tajā.Šī iemesla dēļ, tas vēl nav pierādīts genotips fenotips korelācija. Tāpēc, gēnu mutācijas notiek olbaltumvielu rezerves fibrillin-1 līdz arginīns. Tas parasti ir galvenais iemesls arachnodactyly.

nav pēdējā loma veidošanā vainas spēlē tādi faktori, kas grūtniecības laikā nelabvēlīgi ietekmēt bērnu.

arachnodactyly simptomi

arachnodactyly parādās diezgan spēcīga pagarinājuma gandrīz visu garo kaulu falangu kājām un rokām, metakarpālo un pleznas kaulu, kā arī izmaiņas, kas formas galvaskausa un skeletu stumbra. Rokas un kājas cilvēki kļuvuši ļoti šaurs un garš, kas izstiepts gar garo asi un pirkstiem līkumu plānās locītavās. Tas tiešām izskatās kā zirneklis kājām, kas deva nosaukumu uz slimības( no grieķu valodas arahnos - zirnekli).Bez izmaiņām kustību sistēmas daudz izteiktāk raksturīgo dziļi bojājumiem sirds un asinsvadu sistēmu, kā arī oftalmoloģijas acu bojājumus.

patoloģisks slimība arachnodactyly sāk pat laikā augļa attīstību, un diezgan izrunā pēc piedzimšanas, un pēc tam savā pirmajā dzīves posmā.Bet, kā likums, patoloģija sāk intensīvu izmantošanu un intensīvāku kad nepārtrauktu attīstību un izaugsmi bērnu.

arachnodactyly norāda uz ļoti nopietnu slimību, kas ir nelabvēlīgas sekas. Starp tiem ir liels kopējo mirstību, kur daudzi bērni tiek nogalināti pirmajos gados savu dzīvi, nekā jebkura cita slimība bīstamu viņiem. Un tikai reti labdabīgs forma arachnodactyly sniedz iespēju dzīvot līdz sirmam vecumam.

arachnodactyly galvenais simptoms ir muskuļu atrofija kopumā ar sakāvi visu muskulatūru. Tas ir labi redzams iedzimtu amyotonia. Par palpējot ekstremitāšu ir sajūta pilnīgu trūkumu viņiem, tas ir, tie nav izceļas zem ādas, un smagos gadījumos ir konsekvenci gļotas. Pacienti arī cieš arachnodactyly atpalicība un / vai trūkumu tauku.

starp elkoņa, ceļa locītavas un pirkstus pacientiem var redzēt puscaurspīdīgu plānas membrānas ādas līdzīgu membrāna peldēšanas ūdensputnus. Tā rezultātā vāji attīstīta muskuļu un nav pietiekami daudz tauku ir paviršība noteikumu saišu, tāpēc segmenti ir garas, plānas kājas ir pakļauti pārmērīgas pasīvo kustību.

Pacienti ar smagu formu arachnodactyly nevar staigāt vai kustības noteiktu muskuļu grupu līdz minimumam.Šie cilvēki reizēm pie gultas, un atkarīga uzturēšanu medicīnas darbinieku vai mīļajiem. Tie ir ļoti grūti izdarīt pat pagriež galvu dažādos virzienos.

raksturīga klīniskā aina arachnodactyly ir nogurums un vājums vispārīga rakstura, kas var rasties pat pēc ēšanas.

Pacientiem ar arachnodactyly raksturīgs liels galvas forma, paplašinātās un pagarinātās galvaskausa garumu, tur dolichocephaly. Tā rezultātā konstante gulēja nekustīgs uz muguras, bērns var redzēt saplacināti daļu pakauša, frontālie pilskalni izvirzītas uz priekšu, pagarināts deguns un apakšžoklis uz priekšu tā, vypyachena kas sniedz seju veida vecs, saistošs skumjš cilvēks. Par

klīnikas arachnodactyly svarīgiem simptomus nepareizu acu attīstību. Tie ietver - hypertelorism, subluxation objektīva, kas pārvietojas tikai uz augšu, tuvredzība, iridodenez. Lēcas apduļķošanās pēc mežģījumiem, vēl pasliktina redzi, un noved pie tā, ka pacienta acis kļuva fiksēta, un tas vairs nav.

patoloģiskas attīstība ausīm notiek biežāk nekā oftalmoloģijas bojājumiem. Tie ir raksturīgi, ka nav skrimšļa, padarot to mīkstu un slābs.

Sirds-asinsvadu sistēma nosaka anomālijas attīstību sirds, tās muskuļos, vārstiem un starpsienas starp kamerām, kas noved pie iedzimtu sirds slimību.

arachnodactyly ietekmē centrālo nervu sistēmu, kas ir raksturīgs ar asu garīgas atpalicības.

nevar noteikt nekādas izmaiņas endokrīno sistēmu.

Tādējādi arachnodactyly - iedzimta pamatīgas izmaiņas sistēmas un mezenhimālas mesodermal distrofija.

Neskatoties uz to, ka kauli pagarināt un kļūt plānāki, tie nav pakļauti deformācijas, un tie nav īpaši raksturīgi lūzumus patoloģisks raksturs.

Krūškurvja lielākoties deformēta, un ir piltuve formas izskatu. Deformācija var būt sarežģīta ar izliekuma mugurkaula. Tie var būt skolioze, kifoskolioze, sašaurinātas atpakaļ iegurni.

arachnodactyly ārstēšana

Pašlaik izstrādāja un īstenoja metodi pathogenetic ārstēšanas arachnodactyly, kas tiek izmantots kollagennormalizuyuschaya terapiju.

pamatā šo metodi ietver korekciju metabolisma dažādu komponentu saistaudu. Pat ķirurģija par skrimsli tiek uzskatīts par piemērotu šo metodi ārstēšanas. To var stiprināt savu reģenerāciju.

pārkāpumi, piemēram, astigmātismu, tuvredzība tiek koriģēta, izmantojot lēcas vai brilles.Ārstēšana

VDGK( piltuve krūtīs) sastāv veicot thoracoplasty.Šī darbība ir nepieciešama, lai novērstu ieplakām anterior krūškurvja, kas noved pie samazināšanos izmēru krūšu dobumā un plaušas paplašināt, lai nepietiekams.

Saskaņā ar liecību, ko plastmasas aortu, ekstrakcija ar lēcu, tonsillectomy un adenotomy.

Tātad, galvenais arachnodactyly paliek ortopēdisko ārstēšanu, kas sastāv korekcijā anomālijas.

Starp izrakstītajām medikamentu antioksidants un energotropic: Limontir, koenzīmu, Tokferol, Riboksin, piracetāms un B vitamīnus

arachnodactyly Bez medikamentozu ārstēšanu, pacients ir paredzēta fizikālās terapijas sesijas kur galvenā ietekme ir vērsti uz muskuļu un skeleta sistēmas.