Anenzifāls
- tas ir letāla iedzimta( iedzimts) augļa anomālija, kas izraisa pārkāpšana nervu caurulītes slēgšana process( embrija audu orgānu nervu sistēmas) un izpaužas trūkumu struktūru priekšā smadzeņu, galvaskausa, smadzenītēs. Anencefāliju ir smagāko starp iedzimto anomāliju nervu sistēmas. Mirstība šo slimību absolūtais mūžs bērnu ar diagnozi anencefāliju mērot stundās un dienās, reti nedēļām. Zināmi atsevišķi gadījumi, kad piedzimuši ar vissmagākajām defektu bērniem dzīvoja vairākus gadus. Diemžēl atpalicība no smadzeņu struktūras ir tik augsts, ka ārstēšana nav jēgas anencefāliju.Ņemot pilns trūkst perspektīvas dzīves un atgūšanas līmenis naudas izmaksu, lai atbalstītu dzīvi šo bērnu, ir smags trieciens topošās mātes psiholoģija, ģimenes. Mūsdienu zinātne ir nepārtraukti meklē veidus, kā novērst un profilaksē iedzimtu nervu caurulītes patoloģijas.
augļa Anencefāliju - kas tas ir? Anencefāliju
auglis - ir anomālija centrālo nervu sistēmu, kas ir saderīga ar dzīvi. Tas rodas kā rezultātā tiek pārtraukta procesā, ar ko audus un struktūras nervu sistēmu. Attīstības traucējumi rodas pie piektā par 25. dienā embrija periodā.Šajā laikā, sieviete var nebūt zināms, ka viņa ir stāvoklī.Tāpēc ir ļoti svarīgi, ar nosacījumu, ka tiek plānota grūtniecība, sākt profilaksi, kuras mērķis ir novērst iedzimtus defektus, dažus mēnešus pirms iespējamo ieņemšanas.
defekts anencefāliju pirmoreiz konstatēts īstenošanas pirmā ultraskaņas pārbaudes, kas veikta laika posmā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Ultraskaņa bilde ir vizualizācija trūkumu kaulaudos galvaskausa velvi un nav smadzeņu audiem. Identificējot aizdomas iedzimts sievieti nosūtīts uz pirmsdzemdību( pirmsdzemdību) komisiju. No medicīniskā pirmsdzemdību konsultāciju struktūrā ietilpst: akušieri, bērnu ķirurgi, neonatologiem. Held ultraskaņas eksperts klasē.Diagnosis
anencefāliju novieto uz orbītu, lai noteiktu augļa svaru, mainot struktūru, kura ir pārstāvēta patoloģisks asinsvadu pinumu smadzenēs trūkstošo. Svarīgs aspekts, lai pārbaudītu diagnozi anencefāliju pirmsdzemdību periodā, ir atšķirīga diagnoze. Savukārt, anencefāliju, kad eksencefālija( calvarium klāt, bet ir fragmentāra smadzeņu audos) par Doplera( ultraskaņas asins plūsmu pa asinsvadiem) ir definēts cerebrālo asinsvadu tīklu. Kad mikrocefālija( samazinot izmēru galvaskausa un smadzeņu) un encefalocele( hernial izvirzījumu, smadzeņu audu), atšķirībā no anencefāliju vienmēr tiek noteikta ar kaulu no galvaskausa velves. Tāpat pastāv iespēja, ja grūtības, nosakot atšķirības parasti veidojas no modificētas primārās smadzenēm agrīnā stadijā diagnozi. Nepieredzējuši tehniķis var pārņemt kaulu smadzeņu audu un čaulas slāni uz ādas.Šīs īpašības nepieciešams rūpīgu pētījumu veica pēc 20 grūtniecības nedēļās.
Katra grūtniece agri otrajā trimestrī, papildus plānoto ASV, iet caur virkni bioķīmisko testu( analīze Mātes seruma marķieri).Par šo paraugu ņemšanai venozo asiņu tiek veikta, kam seko analīzi( plazmas olbaltumvielām( PAPP-A), alfa-fetoproteīna( AFP), cilvēka horiongonadotropīna( hCG)).Balstoties uz iegūtajiem tiek ieskaitīti individuālo risku, kam ir bērns ar attīstības traucējumiem rezultātiem. Nosakot augsta riska grūtniecēm vajadzētu konsultēties ar ģenētiku no agresīvas metodes diagnosticēšanai( cordocentesis, amniocentēzes).Lai izslēgtu Hromosoma pataloģija veikta karyotyping( kvalitatīvs un kvantitatīvs pētījums par hromosomu komplektu).Neskatoties uz to, ka iedzimts defekts anencefāliju, ir saistīta ar 100% mirstību, grūtniecei būtu jāveic pilna ģenētiskos testus. Tas ļauj netieši noteikt cēloni anomālija, izslēgt vai apstiprināt hromosomu lūzumu, atklās vienlaikus patoloģiju. Tas viss būs iespējams aprēķināt varbūtību rašanās anencefāliju( risks ir aptuveni 5%), lai izstrādātu stratēģiju preventīvajiem pasākumiem, kas ir svarīgi, lai nākamo grūtniecību.
grūtniecēm, kuru prenatālā diagnoze ir izveidots un apstiprināts ar augļa anencefāliju, tiek ierosināts pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ jebkurā stadijā.Tajā pašā laikā, ar nosacījumu, ar visu nepieciešamo informāciju par rakstura patoloģijas, neiespējamību tās korekcijas, un ļoti sliktu prognozi par bērna dzīvību un attīstību. Sieviete jāparaksta brīvu un apzinātu piekrišanu vai atteikumu procedūras pašreizējā pārtraukt patoloģisku grūtniecības. Ja lēmums par grūtniecības pārtraukšanu, tad līdz 20 nedēļām, sieviete iet uz ginekoloģijas nodaļu, ja vairāk nekā 20 nedēļas - dzemdniecībā.Lemjot par to turpināšanu grūtniecību tiek veikta saskaņā ar standarta plānu, atkarībā no stāvokļa topošajai māmiņai.
augļi anencefāliju, izņemot pamatā esošo patoloģijas, galvenokārt notiek normāli, bet var satikties un kombinēt kroplības citu orgānu.
atzīmēja attīstību polyhydramnios trūkuma dēļ vai trūkumu darbības augļa rīšanu. Augļa kustības bieži ir pārmērīgas. Intrauterīna augļa nāve iestājas pusē gadījumu anencefāliju. Piegāde tiek veikta steidzami, tostarp ķeizargrieziena tikai liecību par māti. Nepastāvot norādēm par operatīvu piegādi, piegāde notiek dabiski.piegādes datums bieži vēlu, jo patoloģiska augļa hormonālo vidi, ko rada bez hipofīzes un virsnieru atpalicības.
Anencefāliju: izraisa
nervu caurulītes defekti no auglim mijiedarbībai vides un ģenētisko cēloņiem faktoriem, tādiem kā:
- Trūkumu folijskābes ar ķermeņa gaidošs mātes, cinka un B12 vitamīnu;
- hromosomu patoloģija izpaužas pārkāpšanu daudzumu un struktūru hromosomu( trisomiju 18, 13 pāri, triploidy, gredzens hromosomas, nelīdzsvarots translokācijas);
- ģenētiskie sindromi. Meckel-Gruber sindroms( encefalocele, Polydactyly - papildus pirksti, mikrocefālija, uroģenitālās sistēmas anomālijas) un gidroletalny sindroms( hidrocefāliju, Polydactyly, anomālijas rokām un kājām, nenobriedušu plaušas);
- Nitrate saņēma pārtiku un ūdeni( saraustītas satur nitrātu piedevas, kartupeļi ar Phytophthora, cietu ūdeni, salicilātus);
- Medikamenti apjomu samazināšanu folijskābes asinīs;( metotreksāta, fenitoīns, valproāta, fenobarbitāla, Aminopterin et al.)
- Thalidomide( nomierinošs hipnotiska);
- Narkotikas( clomiphene), svina, glikola ēteri( šķīdinātājs).
riska faktori attīstībai anencefāliju var būt šādas valstis grūtnieces, kā, piemēram: diabēts, insulīna neatkarīgs( augsts glikozes līmenis), epilepsija( ievadīšanas no zāles, kuru sastāvā valprojskābi), klātbūtne starp tuvas radniecības gadījumiem defektiem, nervu sistēmas in utero, Jaunā mātes vecums( līdz 20 gadiem).
veidošanos primordia un grāmatzīmju nervu sistēmu reibumā patoloģiskiem faktoriem laikā rodas plaisa augšējo malu priekšējā daļa neironu caurules, un kā rezultātā neveidojas daudz priekšnojauta. Smadzeņu aizstāj asiņaino masas vadaudiem, šķiedru un nervu šūnās - ". Cerebrovaskulāru reģionā"Šī joma ir pārklāta ar atrofisku ādu.
Anencefāliju: simptomi un pazīmes
Bērni ar anencefāliju ir raksturīgs izskats. Body jaundzimušo galvaskausa ir mazattīstīta, tukša acs dobuma, acs, "izspiedušās".Nesamērīgi izmēru locekļi. Bieži ir saistīts ar anencefāliju ir anomālijas sejas skeleta, kā "aukslēju šķeltnes" un "lūpas".Tā notiek, kopējais kraniorahishizis( galvas un muguras smadzenes netiek pilnībā kausēto, nav skelets un / vai ādas), rahishizis( nonunion mugurkaula, ar trūkumu iedarbības uz ādu un smadzenes).Muskuļu tonuss var būt vai nu palielināts, vai samazināts. Dažreiz ir iespējams noteikt konkrētas iedzimtas refleksus, kas raksturīga visiem jaundzimušajiem. Daži bērni ar anencefāliju spēj sevi sūkāt un norīt.
Mūsu valstī, palīdzot bērnam ar anencefāliju, ir tikai paliatīvā( atbalsta).Par jaundzimušo izveidot visvairāk komfortablus apstākļus, veikt higiēnisko aprūpi, barošanu. Avārijas aprūpe un recepšu zāļu, nav pierādīts, ka šiem bērniem.
dzimšanas, dzīvības atbalsta ar anencefāliju rada daudz neatrisinātu ētiskas problēmas. No viedokļa zinātnisko medicīnu bērniem ar defektu anencefāliju, prasa lielas finansiālas izmaksas( iesaistīšanos un uzturēšanu medicīnas aprīkojumam, dārgiem medikamentiem, biroja darbiniekiem) pie absolūtā veltīgums turpmākās prognozes. No pusi cilvēces - katrs dzīvo radība ir iespēja nepastāv. Par mātes bērnam ar smagu porokom- ir viņas pašas bērns, dažreiz tikai un ilgi gaidītais.
Boy ar anencefāliju vēsturi
defekts anencefāliju notiek 1 gadījums uz 1000 dzīvi dzimušajiem. Live dzimis aptuveni 23% no bērniem, no kuriem aptuveni 5% dzīvo vairāk nekā nedēļu. Zināmās individuālie gadījumi bērniem ar anencefāliju dzīvo vairākus gadus. Viens šāds piemērs ir zēns ar anencefāliju - Dzhekson skudra Buell, kas pašlaik ir 2 gadi un 4 mēneši.
topošās māmiņas pie 17 grūtniecības nedēļām, kas pamatojas uz ultrasonogrāfijas izmeklējumu rezultātiem, un pēc tam ar magnētiskās rezonanses rezultātiem, tika parādīta šokējošu diagnozi anencefāliju auglim. Džeksona vecāki tika aicināti uz grūtniecības pārtraukšanu par termiņa 23 nedēļas. Kā reliģisko cilvēki un dedzīgu pretiniekiem abortu, jaunieši ir nolēmuši saglabāt bērnu.
bērns dzimis 2014. gada augustā, perinatālajā centrā, kas sver 1800 gramus. Pēc izdevumu vairākas nedēļas reanimācijā un jaundzimušo aprūpes vienību, mātes un bērna izrakstīti mājās. Mājās, neskatoties uz viņa netikuma, Jackson ieskauj mīlestību un aprūpi. Aprūpe un uzturēšana bērna esamību ar anencefāliju prasa lielus finanšu ieguldījumus. Darbojas ģimenē, saprotamu iemeslu dēļ, tikai tēvs. Arī nāk palīgā līdzekļiem ziedojumu ar dažādiem interneta resursiem un fondiem savākti.
Little Jackson neredz, nedzird, nevar izteikt vēlmes un emocijas, nevar sēdēt un staigāt. Sakarā ar to, ka izstrādātā iegarenās smadzenes bērnu var sūkāt uz krūtsgala un veikt rīšanas kustības.pie zemapziņas līmenī, tā var arī veikt grasping kustības. Visi pārējie orgāni darbojas bez novirzi. Attīstības perspektīvas bērna ar anencefāliju nav. Katru dienu vecāki Jackson pamosties ar domu, ka jebkurā brīdī viņš var nomirt. Bet neskatoties uz skumjo statistiku un prognozes ārstu mazulim ar anencefāliju dzīvi.
diagnoze anencefāliju jebkurai grūtniecei smags trieciens. Izlemiet, kā pārtraukt nenormālu grūtniecību, un, lai turpinātu - grūtu soli. Diemžēl, palīdzība sniegta zīdaiņiem ar anencefāliju tikai pretsāpju. Mūsu valstī, ārstiem, ierobežo mūsdienu rīkojumiem, ieteikumiem, sausās statistikas, bojājumiem, kas nodrošina intensīvu aprūpi, attiecībā uz psiholoģisko atbalstu ģimenēm, lai mātēm gandrīz universāli atteicās piedalīties aprūpē būt ar smagi slimu bērnu, atvadīties pirms viņš nomira.Ārvalstu praksē psiholoģiskās konsultēšanas klīnikām izplatīties.Ģimenēm ir iespēja būt kopā ar mirstošu bērnu, turēt viņu savās rokās, lai izveidotu piemiņas fotogrāfiju, un atvadīties pilnībā aizņem bezcerīga.
Anencefāliju - smaga nepareizi veidoti, kurā rezultāts vienmēr būs nāve bērnam. No vienas puses, anencefāliju pietiekami pētīta, un, no otras puses - ir nepieciešams risinājums daudzu grūtākajiem uzdevumiem, piemēram, veidiem profilaksei rašanās anomālijas, psiholoģisko palīdzību grūtniecēm un mātēm, summu, dabas jaundzimušā aprūpi ar anencefāliju.
