Wilson-Konovalov's ziekte

Wilson( ziekte van Wilson) - een ziekte die genetisch pathologie die de lever en centrale zenuwstelsel als gevolg van metabole processen in het lichaam koper beïnvloedt. De rand van geel-bruine kleur, gevormd door de ziekte van Wilson in de iris geeft ernstige pathologische veranderingen.

ziekte van Wilson is een tamelijk zeldzame genetische afwijking waarbij koper het werk van essentiële enzymen, invloed op het bloed en endocriene klieren kan versnellen, en ook deelnemen aan de vorming van hemoglobine. Daarom is in het lichaam en zijn er enige abnormaliteiten geassocieerd met de ophoping van koper in levercellen en het CZS.ziekte

Wilson's ziekte veroorzaakt

Wilson wordt autosomaal recessief, komt de ziekte in dezelfde verhouding tussen mannen en vrouwen. In de afgelopen jaren, de gevallen van de diagnose van deze ziekte begon te stijgen. Wilson principe ziekteprevalentie in verschillende landen 1: 30.000, met een frequentie van één procent van heterozygote drager omvat. Huwelijken tussen naaste verwanten verhoogt het percentage van de incidentie, die vooral wordt waargenomen in de regio's waar ze welkom zijn.

ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een genetisch defect is een gen dat is gelokaliseerd op chromosoom dertiende en is verantwoordelijk voor de intracellulaire transport van koper, die de basis van de oorzaak van de ziekte vormt. Aanvankelijk

genexpressie optreedt in de placenta, nieren en lever, maar als gevolg van diverse pathologische aandoeningen gal uitgescheiden wordt gereduceerd tot koper, zodat het geleidelijk verzameld in hepatocyten.

van voedsel in het lichaam koper( 2,5 mg) werd initieel geabsorbeerd in de darm, en vervolgens in de lever, dan bindt aan ceruloplasmine( een proteïne die koper bevat en aanwezig is in bloedplasma), beweegt in het serum krijgt in sommige organen en uitgescheidenmet gal. Echter, bij de ziekte van Wilson, urinaire component koper 0,2-0,4 mg per dag, wanneer de snelheid van - 2 mg leidt tot metaal accumulatie in het lichaam overschrijdt. Deze daling is het gevolg van de uitscheiding van afwijkend gen gepatotserebralnoy dystrofie. Als gevolg van verstoringen in de levering van een speciale koperen Golgi apparaat, omvattende in zijn ceruloplasmine en daaropvolgende selectie met lysosomen in gal, koper begint te deponeren in de hematopoëtische organen zoals cornea, lever, nieren, hersenen. Het afzetten van het voorkomt in de lever secundaire inhibitie ceruloplasmine. Hierdoor hepatocyten ondergaan necrose en ontwikkelen chronische hepatitis, hemolytische anemie, levercirrose en leverkanker in laatstgenoemde.

Wilson symptomen van de ziekte

klinische beeld van de ziekte van Wilson wordt vertegenwoordigd door verschillende vormen van uitingen: lever, neurologie, psychiatrie, hart-, spier-, ventriculaire-intestinale en dermatologische.

Aan het begin van leverziekte ontwikkelen vervetting van de niet-specifieke aard, necrotische veranderingen in hepatocyten in een kleine hoeveelheid, periportale fibrose. Vervolgens wordt de hoge activiteit vordert chronische hepatitis, waarbij er geelzucht en verhoogde aminotransferoz hypergammaglobulinemie.ziekte

Als Wilson blijft vooruitgang, patiënten met cirrose van de lever, die wordt uitgedrukt in portaal hypertensie, de schepen en het ontbreken van levercellen.

zeldzame manifestatie van de ziekte-Kovnovalova Wilson beschouwd falen fulminante lever. Ze vaak aangetroffen in de adolescentie en jong volwassenheid. Functies die het mogelijk maken onderscheid te maken virale fulminante hepatitis type is klein, maar de verhoogde activiteit van transaminases, die wordt gedomineerd door AST activiteit veroorzaken maar weinig alkalische fosfatase, en albumine, maar een hoge hoeveelheid totaal bilirubine en koper, en hemoglobinurie.ziekte

frequent symptoom van Wilson is hemolytische anemie, die voortvloeit uit de enorme release van koper uit de lever. Soms is er schade aan de lever door abdominale Kerara vorm, hetgeen leidt tot falen vroeg lever. Bij een constante aanwezigheid in het bloed dan de wettelijke normen van koper en zijn afzetting in andere organen, beïnvloedt de nieren, rode bloedcellen, hersenen, oog hoornvlies en skelet.

Neurologische manifestaties van de ziekte van Wilson-Konovalov worden gekenmerkt door extrapyramidale, cerebellaire en pseudobulbor aandoeningen, evenals convulsieve aanvallen.

De eerste, rigid-aritmische hyperkinetische of vroege vorm van de ziekte van Wilson manifesteert zich in de vorm van algemene stijfheid, niet-ritmische hyperkinesis, die athetoid en torsioneel spastisch zijn. Spieren die zich op de romp, de ledematen bevinden, evenals degenen die betrokken zijn bij de processen van het praten en slikken, omhelsen stijfheid. Bij zulke patiënten worden dysartrie, amyemie en dysfagie waargenomen. Mensen met deze vorm van Wilson's ziekte worden in bewegingen gebonden, en hun gang lijkt op stuiteren. Soms bevriezen patiënten zich in een ongemakkelijke positie. Dit wordt verklaard door paroxysmale samentrekking van de spieren, die vaak de oorzaak van volledige immobiliteit wordt.

De regime-arigmohyperkinetische vorm van de ziekte van Wilson begint in principe met zeven jaar en gaat over tot vijftien. Ziekten van viscerale aard lijken een beetje eerder - met 3-5 jaar symptomen van leverpatologie, die bekend zijn voor het ontstaan ​​van neurologische tekenen.

Een andere, flexor-extensor vorm van de ziekte van Wilson-Konovalov wordt gemanifesteerd door de beving van de handen of het hele lichaam. Verhoogde jitter wordt meestal geassocieerd met angst of doelgerichte acties. Bij sommige patiënten wordt gematigde tremor alleen aan de ene kant waargenomen. Alle patiënten zijn gevoelig voor spierdystonie. Tijdens de beving-reged vorm is er een verlaagde intelligentie, moeilijkheidsgetuiging en hypomie.

Extrapyramidale pathologie wordt gekenmerkt door mono- en hemiparese, die wordt gediagnosticeerd met hepatocerebrale dystrofie van extrapyramidale-corticale vorm. Het verschil van andere manifestaties van de ziekte van Wilson-Konovalov ligt in de grote nederlaag van de hersencortex. De kliniek van zo'n stoornis manifesteert zich in epileptische aanvallen, met name van Jacksonisch karakter, en in ernstige tekortkomingen van het intellect. Maar ondanks dit zijn er klinische gevallen wanneer neurologische symptomen niet worden waargenomen, wat een positieve koers van de ziekte van Wilson-Konovalov aangeeft.

Geestelijke stoornis bij hepatocerebrale dystrofie wordt gekenmerkt door emotionele psychose, veranderingen in gedrag en cognitieve activiteit.

Intravasculaire hemolyse wordt aangetroffen bij 15% van de patiënten met de ziekte van Wilson, die door middel van tijdelijke manifestaties en zelfstandige verdwijningen gaat. Maar het wordt voorafgegaan door leverschade over vele jaren. Gelijktijdig met hemolyse komt soms acute leverfalen voor. In dit geval beïnvloedt vrij koper sterk erythrocyten en hemoglobine.

Nierschade bij de ziekte van Wilson komt voor als een gedeeltelijk of volledig Fanconi-syndroom, nefrolithiasis en verminderde glomerulaire filtratie. En dit is de oorzaak van perifeer oedeem, microhematuria en proteïnurie. In dit geval, vaak gevonden in de urine valine, threonine, fenylalanine en tyrosine.

Bij het afzetten van koper in de lens, in de vorm van een Kaiser-Fleischer ring, komen er cataracten voor.

Van de SSS-kant worden aritmie en cardiomyopathie genoteerd. Wanneer de spieren en het skelet aangetast worden, worden artralgie, osteomalacie, artropathie en osteoporose gediagnosticeerd.

Gastro-intestinale manifestaties van de ziekte van Wilson worden gekenmerkt door cholelithiasis, pancreatitis en dermatologische manifestaties - purpura van vaten, verhoogde huidpigmentatie en blauwe gaten aan de basis van de nagel.

Wilson-Konovalov's ziektebehandeling van

De hoofdtherapie voor de ziekte van Wilson is geassocieerd met het verwijderen van overtollig koper om de toxische effecten op het hele organisme in de toekomst te voorkomen.

Om te beginnen is dieet nr. 5 voorgeschreven, rijk aan eiwitten, maar met beperkte kopergehalte in voedingsmiddelen.

De belangrijkste behandeling voor de ziekte van Wilson-Konovalov is gericht op het gebruik van medicijnen die koper binden en het uit het lichaam verwijderen.

Voor het begin stel British Antilyuizit aan - 1,25-2,5 mg / kg, intramusculaire injectie tweemaal per dag, tot 20 dagen en ook een pauze over 20 dagen. Of injecteer dit geneesmiddel volgens een andere regeling: 200-300 mg enkele maanden twee keer per dag, tot een positief effect is bereikt. Unitol 5% - in / m 5-10 ml elke andere dag, de cursus - 25-30 injecties, met herhaling in drie maanden. D-penicillamine wordt voorgeschreven van 0,3 tot 4 g per dag, die afhangt van de ernst van de Wilson-Konovalov ziekte en de uitscheiding van koper in de urine. Dit geneesmiddel verbetert de uitscheiding van giftig koper uit het lichaam. Dosering wordt jaarlijks vastgesteld en verandert na het controleren van leverbiopsie.

Vroege behandeling van de ziekte van Wilson, 2-3 weken, kunnen neurologische symptomen verergeren en leverfunctie erger geworden, en dan vervangen door een verbetering in een paar maanden of zelfs weken.

soms geheel verdwijnt, chronische hepatitis en cirrose, na intensieve therapie met dit preparaat, zoals bepaald met proeven op biopsie verkregen.

indicaties voor levertransplantatie is fulminant leverfalen, evenals de progressie bij chronische hepatitis en levercirrose, indien medicamenteuze behandeling niet effectief is.

Het gevolg van de ziekte van Wilson-Konovalov is in de regel de handicap van patiënten. Echter, met de juiste therapie, in de eerste stadia van de ziekte, kunt u positieve resultaten behalen. Maar de late stadia zijn de absolute ontwikkeling van complicaties waarbij de behandeling van de ziekte van Wilson niet meer een significant effect heeft. Als gevolg hiervan overlijden op jonge leeftijd aan levercirrose of fulminant-type leverfalen.