fenylketonurie

fenylketonurie( ziekte Kappen's) - een ernstige erfelijke ziekte veroorzaakt door metabole aandoeningen van aminozuren en manifesteert zich door progressieve dementie, vertraging van fysieke ontwikkeling, spierspanning aandoeningen en bewegingen. Deze pathologie komt voor bij 1 op de 10.000 pasgeboren kind. Door sex ratio is hetzelfde, maar de meeste van de jongens met fenylketonurie sterven tijdens het eerste jaar van het leven.

basis van fenylketonurie bij de synthese onvoldoende omzetting fenylalanine enzym fenylalanine-hydroxylase 4 tyrosine. Door dit gebrek in de vloeistoffen / weefsels van het lichaam is er een significante accumulatie van fenylalanine en zijn derivaten( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin en fenylmelkzuur, fenylpyrodruivenzuur en fenylazijnzuur) die leidt tot toxische laesies van het centrale zenuwstelsel, waardoor er verstoringen in het metabolisme van de hormonen, het eiwituitwisseling;met afbraak van transport van aminozuren wordt verstoord uitwisseling van serotonine en catecholaminen

Fenylketonurie -

symptomen in de eerste periode na de geboorte, de baby ziet er gezond uit. Meestal, de eerste symptomen van fenylketonurie in de leeftijd van twee tot zes maanden, het is: het gebrek aan interesse in elke omgeving, gemarkeerd lethargie of tegengestelde prikkelbaarheid, braken, rusteloosheid. Sinds het overwinnen van het kind zes maanden oud wordt een duidelijke achterstand in de geestelijke ontwikkeling: 60% van de kinderen is een idioot, 10% van de kinderen - fenylpyrodruivenzuur mentale retardatie .De schedel is enigszins verkleind, kan de groei normaal of iets minder, waargenomen later kinderen kinderziektes laat om te leren om te leunen en te lopen. Gait en houding in deze kinderen merkwaardig: ze staan ​​met zijn benen uit elkaar, buigen op de heupen en knieën, hangende schouders en het hoofd;lopen onvast in kleine stappen. Als gevolg van verhoogde spierspanning, zoals kinderen zitten in kleermakerszit( kleermaker pose).In de meeste gevallen, peuters blauwe ogen, blond, huid bijna volledig verstoken van pigment. Sommige patiënten kunnen ervaren passeren leeftijd aanvallen.

meest karakteristieke uitingen van fenylketonurie: mentale retardatie, psychische en neurologische aandoeningen, angst( als kind), een bepaalde houding en zithouding, eigenaardige manier van lopen, stereotiepe bewegingen, ongebruikelijke positie van de ledematen, stuiptrekkingen, verhoogde peesreflexen, defecte vorming van myeline veranderingenhuid, microcefalie , hypopigmentatie, veranderingen van de huid, eczeem, droogte, staar, licht iris, sclerodermie, een duidelijke "mouseth 'lichaamsgeur, braken bij de pasgeborene periode, hypopigmented haar

Diagnostics

fenylketonurie is zeer belangrijk om een ​​diagnose al in de pre-klinische fase vast te stellen, of in ieder geval niet later dan de tweede maand van het leven van de baby, omdat de mogelijke verschijning van de eerste tekenen van de ziekte. Alle pasgeborenen worden geïnspecteerd door een speciale screeningsprogramma's die kunnen detecteren een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed, zelfs in de eerste levensweken. Ieder kind met de gedetecteerde minimale neurologische symptomen of tekenen van vertraging in de ontwikkeling moeten worden onderzocht op de aanwezigheid van fenylalanine metabolisme pathologie. Differentiële diagnose omvat intra-uteriene infecties en intracraniële geboortetrauma

Fenylketonurie - behandeling

enige effectieve behandeling voor PKU wordt beschouwd sinds de eerste dagen van het leven speciaal ontworpen dieet therapie worden georganiseerd, waarvan het principe is te beperken die in voedingsmiddelen van fenylalanine, die dergelijke levensmiddelen uitgesloten als broodproducten, noten, chocolade, granen, peulvruchten, eieren, kaas, vis, vlees en ga zo maar door. De therapeutische voeding patiënten fenilketonuriey bestaat uit gespecialiseerde producten, zowel buitenlandse als de binnenlandse productie. Kinderen eerste jaar van het leven tonen de producten in haar samenstelling dicht bij de moedermelk, het is een dergelijk mengsel als "Lofenilak" en "Afenilak".Voor de kinderen een beetje ouder ontwikkeld dergelijke mengsels als "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Fenyl-Free."PKU zwangere vrouwen en oudere kinderen( na zes jaar) toont een typisch mengsel "Maksamum-XP".In aanvulling op de specialistische medische producten in het dieet van de patiënt onder meer sappen, fruit en groenten.

onder behandeling kinderen moeten onder voortdurend toezicht van een kinderarts en neuropsychiatrist. Aan het begin van de behandeling van fenylketonurie fenylalanine inhoudelijke controle tijdens het eerste jaar van het leven wordt verricht op een wekelijkse basis, met de normalisering van de overgang naar 1 keer per maand, en 1 keer in twee maanden bij kinderen ouder dan een jaar.

tijd begonnen dieet therapie vermijdt vaak de ontwikkeling van karakteristieke klinische verschijnselen van klassieke fenylketonurie. De behandeling wordt uitgevoerd zonder mankeren voor de puberteit, en soms langer uitgevoerd. Omdat patiënten met fenylketonurie vrouw maken van een gezonde foetus niet in staat is, hield begonnen zelfs vóór de conceptie en voortgezet tot aan de geboorte een speciale behandeling met uitsluiting van foetale fenylalanine uit

zieke moeder Meer artikelen over het onderwerp:

1. Tay-Sachs 4. Marfan syndroom

2. 5. Klinefeltersyndroom Patau syndroom

3. syndroom van Edwards syndroom 6. Lejeune