Tetra-Amelia syndroom

Tetra-Amelie - een erfelijke, aangeboren en een zeer zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van vier onderdelen. Vaak kunnen andere lichaamsdelen ook gevoelig voor afwijkingen zijn. Dit geldt voor de schedel, gezicht, voortplantingsorganen, bekken, de anus. Bij de overige patiënten, de absolute waarde en het bereiken van hun ongelooflijke verlangen om het leven opmerkelijk succes: het ontwikkelen van flexibiliteit verf liegen, mond nemen speelgoed, gegeten met een lepel. Als gevolg van de flexibiliteit van de rug vrij snel bewegen over de vloer.

meest beroemde mensen die lijden aan het syndroom van Tetra-Amelia - is Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Het motto van het leven

Hirotada Ototake syndroom Tetra-Amelia zegt dat voor een gelukkig leven niet per se om geboren te worden fysiek perfect en, zelfs wanneer uitgeschakeld, is het mogelijk om elke dag van je leven te genieten. En sommige mensen integendeel, gezond, het leven het leven in een depressieve toestand. Een voorbeeld van mensen die lijden aan het syndroom van Tetra-Amelia, toont aan dat het gebrek aan armen en benen stelt u in staat om te gaan door het leven zorgeloos.

Tetra-Amelie veroorzaakt

De ziekte wordt gekenmerkt door autosomaal recessieve overerving en de redenen voor Tetra-Amelie is WNT3 genmutatie. Voor de ontwikkeling van de ziekte is verantwoordelijk recessieve mutatie in een gen WNT3.Dit gen werkt als een vertegenwoordiger van de familie van Wnt, dat verantwoordelijk is voor de embryonale ontwikkeling. WNT3 gen is gelokaliseerd op humaan chromosoom 17. De belangrijkste functie van het eiwit dat geproduceerd WNT3 gen de vorming van de extremiteiten, evenals andere menselijke systemen tijdens de embryonale ontwikkeling. Mutagene veranderingen in WNT3 gen leiden tot verstoring van de productie op cellulair niveau van het volledige eiwit. Dit op zijn beurt leidt tot veranderingen in de vorming van de ledematen, en leidt ook tot de ontwikkeling van andere congenitale, ernstige gebreken. Artsen schrijven dit toe aan genetische veranderingen op genetisch niveau binnen het gezin, en er rekening mee dat twee kopieën van het gen( geërfd van elke ouder) beschadigd lijken, wat leidt tot de ziekte. Dat betekent dat beide ouders van de patient met de autosomaal recessieve syndroom zijn de dragers van de genmutatie. Vaak hebben ouders geen pathologische tekenen of symptomen van het syndroom.

En in sommige families Tetra-Amelie reden en blijft onopgemerkt. Er wordt aangenomen dat voor de ontwikkeling van Tetra-Amelia syndroom zijn niet alleen verantwoordelijk onbekende mutaties in WNT3 gen en andere genen die betrokken zijn bij de vorming van de ledematen.

Tetra-Amelia syndroom symptomen

belangrijkste symptoom syndroom Tetra-Amelia - is de afwezigheid van de vier ledematen en leven beperkingen die ermee verbonden zijn.gezicht, hoofd, skelet, hart, genitaliën: ziekten kunnen ernstige defecten in de ontwikkeling van verschillende delen van het lichaam. In de meeste gevallen wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van de longen die kortademigheid veroorzaakt. Soms worden kinderen worden doodgeboren geboren of gestorven na een bepaalde tijd als gevolg van meerdere misvormingen.

Nik Vuychich leven

Life Nick Vuychich die lijden aan het syndroom van Tetra-Amelia, wordt nu weergegeven als een inspirerende emotionele patroon voor vele miljoenen mensen.

Nik Vuychich, als een motiverende spreker, leert mensen hopeloosheid, wanhoop, moeilijkheden te overwinnen, en de kracht vinden om te geloven in zichzelf en om een ​​gelukkig man, ondanks de vitale kwesties, beperkingen en stress geworden.

Nik Vuychich en zijn leven, vanaf de eerste dagen vol met het overwinnen van de moeilijkheden in verband met de afwezigheid van de vier ledematen, maar dit bestaan ​​heeft zijn geest niet breken. Zijn leven voorbeeld van een jonge man liet zien hoe om gelukkig te leven.

Nik Vuychich door middel van doorzettingsvermogen en het verlangen, in staat om de fysieke vaardigheden die hem helpen om volledig te leven in de maatschappij onder de knie: zichzelf bedienen, eten, antwoord geven op de telefoon, een boek schrijven, doe mee aan de sport.

Nik Vuychich probeert en krijgt alles uit het leven dat hij wil, en zette onbereikbaar doelen, hij was onwerkelijk: een gezin, brengt een gezond kind;in de vraag als schrijver en spreker, en belangrijker nog, was hij in staat om de depressie in verband met het syndroom van Tetra-Amelia overwinnen.

Nick Vuychich, spreekt voor gevulde publiek, weet eerlijklijk over de ervaringen en lichamelijke problemen die zijn verbonden met zijn conditie. Als kind was, toen het leven tot een langdurig verblijf in een horizontale positie werd gered, wilde Nick Vuychich zichzelf dood. De jongen deed het punt van hun voortbestaan ​​niet zien in deze fysieke gewaad, maar uiteindelijk vond de kracht en blijven wonen op hetzelfde moment hun leven op te bouwen, zodat het nu een rolmodel voor zowel gezonde mensen en mensen met een handicap.

Nadenken over de toekomst Nik Vuychich was zich ervan bewust dat het verstoken van huwelijksgeluk, liefde, ouderschap, het werk, de erkenning zou zijn en maakte het onmogelijk om op een andere manier in tegenstelling tot wat velen denken dat het bestaan ​​van een handicap alleen wordt gereduceerd tot een zinloos leven te bewijzen.

Nik Vuychich - is een voorbeeld van de kracht van de geest en lust voor het leven, in weerwil van de diagnose van het syndroom-zin Tetra-Amelia.

Nik Vuychich heeft zich bewezen als miljoenen mensen en vooral jezelf, het hangt allemaal af van de overweldigende verlangen van de mens om gelukkig te zijn. Door zijn prestaties kan een jonge man trots zijn, en mensen zouden op zijn voorbeeld inspiratie moeten trekken voor hun leven. Door zijn onbedwingbare Nik Vuychich bereikt van wat veel gezonde mensen niet kunnen komen voor de komende jaren, met alle mogelijkheden en randvoorwaarden.

Zijn leven is gevuld met interessante ontmoetingen, reizen, deelname aan zakelijke fora. Zijn toespraken worden gehoord, de interviews richten zich op openheid en eerlijkheid. Nick Vuychich vertegenwoordigt de liefdadigheidsorganisatie 'Leven zonder ledematen', zijn president.

Life Nick Vuychich is een unieke kans voor de opleiding om obstakels te overwinnen en implementeren van de meest ambitieuze doelen en dromen.

Nik Vuychich was in staat om de mogelijkheid voor groei in de problemen, en door de invoering van grote doelen, bereikt de gewenste. Zijn levenslust echt geweldig, en de mogelijkheid om te behagen: hij werkt op een computer, schrijft boeken, zoals vissen, golfen, en geniet van surfen. Alles begon echter niet zo blij en alles wat nu Nick Vuychich heeft, is zijn persoonlijke verdienste. De jongen is in 1982 in Melbourne geboren. Family Pastor lange afgeweken van de schok, en slechts vier maanden later, de ouders in het reine komen met de situatie, begon een kind op te voeden.

Door gelijkenis van de voet in plaats van het linkerbeen, de jongen was in staat om te leren lopen en zwemmen, zoals bekend skateboarden, werken en spelen op de computer. Ouders konden een kind krijgen om regelmatige school bij te wonen. De jongen was niet gemakkelijk onder collega's die niet met woorden beledigd en beledigd hebben. Nick Vuychich sloot zich in, schreeuwde 's nachts en hoopte dat hij' s ochtends wakker werd, zijn benen en armen zouden groeien. Naarmate de jaren verstreken, de jongen opgroeide, en een wonder is gebeurd, maar Nik Vuychich heeft niet opgehouden om te leren, te groeien en zich realiseren dat zijn missie op aarde - om alle wanhopige mensen te laten zien dat het gebrek aan handen en voeten is niet een zin, maar alleen obstakel dat kan worden overwonnen enOm volledig te leven.

Nik Vuychich besefte dat fysiek niet zelf ongedaan kan worden gemaakt, en veranderen hun houding ten opzichte van het leven kan, en zijn specifiek voorbeeld wordt getoond aan de hele mensheid, om jezelf te accepteren voor wie. Ja, hij kan zijn hand niet op de schouder van een gesprek leggen, maar kan oprecht communiceren. Oprechtheid is die zeldzame kwaliteit die mensen momenteel ontbreken. Mensen weten niet hoe ze zich kunnen verheugen in de kleine en hebben geleerd om te bedrogen over kleine dingen. Als het niet lijkt aan de mens, dat is het onmogelijk om te klimmen, want er is geen macht, maar zorg ervoor om op te staan ​​de gevallen, omdat hij handen en voeten heeft, maar dat Nik Vuychich beroofd. Maar zijn leven zonder enige beperkingen, met de hoop en het falen waren de springplank naar succes.

Nick Vuychich wil mensen informeren dat het falen niet het einde is. Een persoon kan geen gebeurtenissen om hem heersen, maar hij kan de houding ten opzichte van hen veranderen. En na het kiezen van de juiste houding ten opzichte van het leven, zal iemand boven problemen komen.

Nik Vuychich houdt ervan om mensen met zijn gedrag te verrassen: openheid, activiteit, extreme manier van leven en de overtuiging dat het leven nog zulke mensen kan zijn zonder beperkingen.

-syndroom Tetra-Amelia behandeling

Behandeling van Tetra-Amelia syndroom is gericht op het verwijderen van pijnlijke symptomen van onderontwikkelde organen. Vaak zijn patiënten depressief, dus het is belangrijk om ondersteunende psychotherapeutische zorg te omvatten, inclusief farmacotherapie. De behandeling met antidepressiva, die een stimulerend effect heeft en verlicht vertraging, melancholie, apathie, wordt getoond. Met de hulp van de therapeut kunt u de waarden van het leven overschatten, evenals hulp om een ​​nieuwe betekenis van het leven te vinden.

Voor een significante verbetering in het leven, maken patiënten met Tetra-Amelia syndroom bionische handen die gecontroleerd worden door de overdracht van signalen van de pectorale spieren.