Gilbert's syndroom

Gilbert syndroom( syndroom van Gilbert, erfelijke pigmentary steatosis, hyperbilirubinemie Gilbert, goedaardige familiaire hemolytische hyperbilirubinemie, fermentopaticheskaya hyperbilirubinemie) - congenitale ziekte, die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het enzym uridine difosfaat.

Syndrome of de ziekte van Gilbert is een aangeboren ziekte wordt autosomaal dominante wijze. Volgens de statistieken van de orde van 2-5 procent van de anders gezonde mannen in de leeftijdsgroep 20 tot 30 jaar, vond de ziekte( mannen worden getroffen vier keer vaker dan vrouwen).Begin van het syndroom van Gilbert in de meeste gevallen doen zich voor in de adolescentie en blijft gedurende het hele leven.

Gilbert's syndroom wordt gekenmerkt door de volgende factoren:

- gedeeltelijk defect glyukuroniltransferazy( activiteit ongeveer dertig procent van de normale)

- Een matige stijging van bilirubine in

bloed - Vermindering van verhoogde bilirubine onder invloed van fenobarbital

- Het ontbreken van andere morfologische of functionele veranderingen

lever - Autosomal - dominantsymptomen van overerving

De meest kenmerkende symptomen van het syndroom van Gilbert worden beschouwd:

- Uncomfortable oschueniya in de rechter bovenbuik

- Enough vermoeidheid

- subikterichnost en ikterichnost sclera( slechts een paar patiënten hebben icterisch verkleuring van de huid)

- In sommige gevallen is er een toename

grootte van de lever factor provoceren manifestaties van deze ziekte kan zijn:

- Het nemen van bepaalde geneesmiddelen

- Gepantserde oefening

- Diverse activiteiten

- het drinken van alcohol

- Afwijking van

dieet - Prostudnye ziekte

in de helft zafiksirovannyh gevallen Zhilbara patiënten met de ziekte is er een gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, winderigheid, schendingen van de stoel. Af en toe zijn er onaangename gewaarwordingen in de lever.

Diagnostics

totaal bilirubine metingen onder Gilbert syndroom schommelen op het niveau 21-51 mol / L, en onder invloed van ziekten of lichamelijke stress kan oplopen tot 85-140 mmol / l.

specifieke diagnostische tests met het syndroom van Gilbert

monster met

Na vierentwintig uur vasten of honger na dieet sorokavosmichasovoy caloriearme( niet meer dan 400 kcal per dag) bilirubine concentratie in het bloed serum stijgt met 50 - 100%.Bilirubine wordt bepaald op een lege maag in de ochtend op de dag van het examen, en vervolgens twee dagen later.

monster met fenobarbital

fenobarbital tot bilirubine verlagen door stimulatie van enzymactiviteit glyukuroniltrasferazu.

Er zijn ook andere soorten monsters: het monster en het monster met bromsulfaleinom met nicotinezuur.

aanvullende diagnostische procedures omvatten computertomografie of echografie van de lever, naaldbiopsie en bepaling van leverenzymen in het bloedserum

Behandeling speciale behandeling van het syndroom van Gilbert gewoonlijk niet uitgevoerd, aangezien dit niet beschouwd als een ziekte, en de individuele kenmerken van het organisme.

In de periode van acute vitamine benoemd, receptie cholagogue en lichte voeding №5.Maar zelfs als dit niet gebeurt - manifestaties van geelzucht en zijn dus zichzelf.

groot belang is de constante naleving van voeding, werk en rust. Het is wenselijk om het gebruik van alcohol en vet voedsel mogelijk elimineren fysieke overbelasting.

Een toename van bilirubine benoemd receptie sorbent "Sorbovit-To" genezen, en het verminderen van het dan moet gaan profylactische

prognose

geraamd op het syndroom van Gilbert wordt beschouwd als vrij gunstig, omdat het wordt beschouwd als een van de varianten van de norm en heeft geen invloed op de levensduur. Mensen met dit syndroom zijn bijna gezond, en dus geen speciale behandeling nodig.