Enteropathische acrodermatitis: wat is het, symptomen, behandeling?

Wat is acrodermatitis enteropathisch?

Enteropathische acrodermatitis (Brandt-syndroom, Danbolt-Kloss-syndroom) is een stofwisselingsziekte van zink, die in drie vormen voorkomt: aangeboren en twee verworven vormen.

aangeboren vorm acrodermatitis enteropathisch is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de darmen die het voor de darmen onmogelijk maken om zink te absorberen. Gebrek aan zink, evenals gebrek aan zink: ontsteking van de huid met acne (purulente dermatitis), ontstaan ​​rond de mond en/of anus, diarree en abnormale nageldegeneratie. In de acute fase zijn prikkelbaarheid en emotionele stress duidelijk als gevolg van uitputting (atrofie) van de hersenschors.

Verworven vorm deze aandoening veroorzaakt vergelijkbare symptomen. Een van de overgangsvormen kan het gevolg zijn van het onvermogen van de moeder om zink uit te scheiden in haar moedermelk. Een andere verworven vorm van acrodermatitis enteropathitis treedt soms op na een bypassoperatie bovenste darm of als gevolg van speciale intraveneuze voedingsprogramma's die zijn bereid zonder de juiste hoeveelheid zink. Aanvullend zink verlicht meestal de symptomen.

Tekenen en symptomen

Acrodermatitis enteropathisch wordt gekenmerkt door chronische diarree, die mild of ernstig kan zijn, en de aanwezigheid van vettige stoffen in de ontlasting (steatorroe).

Bij een aangeboren vorm, symptomen beginnen geleidelijk, vaak tijdens het spenen. De huid rond de openingen van het lichaam, zoals de mond, anus en ogen, en de huid op de ellebogen, knieën, handen en voeten raken ontstoken. Huidlaesies zijn meestal blaren (pemphigus) en worden na het drogen psoriasis-achtig. Foto). De huid rond de nagels kan ook ontstoken zijn en de nagel kan abnormaal zijn door weefseldepletie. Haaruitval op de hoofdhuid, oogleden en wenkbrauwen kan volledig zijn (een aandoening die bekend staat als alopecia). Ontsteking van het vlies dat het ooglid bekleedt (conjunctivitis), komt meestal ook voor.

Bloedzinkspiegels bij mensen met de aangeboren vorm van deze aandoening zijn abnormaal laag, hoewel normale bloedzinkspiegels ook zeldzaam zijn.

Een bepaald type voorbijgaand zinktekort bij kinderen kan het gevolg zijn van een andere aangeboren afwijking, niet bij het kind, maar bij de moeder. In het bijzonder kunnen sommige vrouwen die borstvoeding geven een tekort aan zinkbindende factorgegenereerd door alvleesklier en is aanwezig in de moedermelk. De zuigelingen van deze vrouwen kunnen ook bij anderen een laag zinkgehalte in het bloed ontwikkelen symptomen van deze aandoening omdat er niet genoeg melk in de juiste hoeveelheid is zinkbindende factor. Zodra een alternatieve bron van oraal zink in het dieet van het kind wordt geïntroduceerd (bijvoorbeeld flesvoeding), wordt het zinktekort gecorrigeerd en is het kind genezen.

Met behandeling kunnen alle patiënten met enteropathische acrodermatitis een normaal leven leiden.

Langdurige remissies kunnen vaak optreden, meestal beginnend rond de puberteit. In zeldzame gevallen kunnen vrouwen echter terugvallen tijdens de zwangerschap en moeten ze mogelijk hun zinkinname verhogen.

Redenen voor enteropathische acrodermatitis

De aangeboren vorm van acrodermatitis enteropathitis wordt overgedragen als een autosomaal recessieve genetische ziekte. Blijkbaar is dit het gevolg van mutaties in het gen SLC39A4.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen voor één eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor de ziekte krijgt, zal de persoon de ziekte dragen, maar meestal geen symptomen vertonen. Het risico voor twee dragerouders om beide defecte genen door te geven en dus een ziek kind te krijgen is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om als ouder een kind te krijgen dat drager is, is bij elke zwangerschap 50%. De kans voor een kind om van beide ouders normale genen te krijgen en genetisch normaal te zijn voor deze specifieke eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Alle mensen dragen verschillende abnormale genen. Ouders die naaste verwanten zijn, hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders hetzelfde abnormale gen hebben, waardoor het risico op kinderen met recessieve genetische wanorde.

Sommige vrouwen kunnen mogelijk niet genoeg zink in hun moedermelk aanmaken, en dit kan ook een genetische oorzaak hebben. Eén mutatie per mutatie SLC30A2 kan het zinkgehalte in moedermelk verlagen. Deze trend vereist geen twee genafwijkingen, één is voldoende, en mensen met deze aandoening hebben 50% kans om het door te geven aan hun nakomelingen.

Getroffen populaties

aangeboren vorm enteropathie met acrodermatitis is een zeldzame ziekte die begint in de kindertijd. De incidentie is ongeveer 1 op 500.000 geboorten en komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Gezonde, borstgevoede vrouwelijke baby's met de aandoening kunnen ook worden beïnvloed.

Verworven vorm acrodermatitis enteropathische infectie is zeldzaam omdat zinksupplementen de laatste jaren aan het parenterale voedingsschema zijn toegevoegd, hoewel verworven vormen komen vaker voor in sommige regio's, zoals Zuidoost-Azië en Afrika bezuiden de Sahara, waar gastro-intestinale malabsorptiesyndroom komt vaker voor.

vergelijkbare aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoening kunnen vergelijkbaar zijn met die van enteropathische acrodermatitis. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

coeliakie (glutenenteropathie) is een chronische erfelijke aandoening van intestinale malabsorptie veroorzaakt door voedselglutenintolerantie. De ziekte wordt gekenmerkt door de platte bekleding van het jejunum (deel van de dunne darm). Symptomen zijn onder meer gewichtsverlies, chronische diarree, krampen en een opgeblazen gevoel, darmgas en spierverspilling. Klinische en / of histologische verbetering van de symptomen wordt waargenomen na stopzetting van gluten uit de voeding.

Standaard behandelingen

Acrodermatitis enteropathisch wordt behandeld met zinksupplementen in de vorm zinksulfaat. Deze supplementen moeten worden voorgeschreven zodra de aandoening is gediagnosticeerd en door de patiënt voor het leven wordt ingenomen. Diiodoquine-medicijn (joodchinol) Is een andere behandeling die de symptomen gewoonlijk binnen een week doet verdwijnen. Als de aandoening te wijten is aan intraveneuze voeding, kan de toevoeging van zinksupplementen aan de voeding de symptomen van de aandoening voorkomen en/of elimineren.

Genetische counseling wordt ook aanbevolen voor families van patiënten met congenitale entropathische acrodermatitis.