Brugada-syndroom: wat is het, symptomen, oorzaken, behandeling?

Wat is het Brugada-syndroom?

Brugada-syndroom Is een zeldzame erfelijke aandoening van het elektrische systeem van het hart die kan leiden tot ventriculaire fibrillatie en plotselinge dood bij praktisch gezonde jongeren. In tegenstelling tot de meeste andere ziekten die bij jonge mensen een plotselinge dood veroorzaken, aritmieveroorzaakt door het Brugada-syndroom treedt meestal op tijdens de slaap in plaats van tijdens lichamelijke inspanning of inspanning.

Het hart heeft zijn eigen elektrisch (geleidend) systeem, bestaande uit een generator van elektrische impulsen - de belangrijkste driver ritme (sinusknoop) - en paden (atrioventriculaire junctie, bundel van His en zijn takken) die de gehele elektrische ketting.

De meerderheid van de mensen met de diagnose Brugada-syndroom zijn jonge volwassenen van middelbare leeftijd, met een gemiddelde leeftijd van 41 jaar op het moment van diagnose. Het Brugada-syndroom komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen - in sommige onderzoeken is de prevalentie bij mannen negen keer hoger dan bij vrouwen.

In de Verenigde Staten wordt aangenomen dat het Brugada-syndroom ongeveer één op de 10.000 mensen treft. Het komt echter vaker voor bij mensen van Zuidoost-Aziatische afkomst (ongeveer 1 op de 100 mensen). De enige hartafwijking is elektrisch; de harten van mensen met het Brugada-syndroom zijn structureel normaal.

Symptomen

Het meest verwoestende probleem dat wordt veroorzaakt door het Brugada-syndroom is een plotselinge dood tijdens het slapen. Mensen met het Brugada-syndroom kunnen echter episodes van duizeligheid, verlies van evenwicht of flauwvallen (verlies van bewustzijn) tot een fatale afloop. Als de eerste tekenen voor het overlijden onder de aandacht van een arts komen, kan een diagnose en behandeling worden gesteld om een ​​volgend plotseling overlijden te voorkomen.

Aanvankelijk werd het Brugada-syndroom geïdentificeerd als een mysterieus "plotseling syndroom onverwachte / onverklaarbare nachtelijke dood”, werd de aandoening decennia geleden voor het eerst beschreven als een aandoening die jonge mannen in Zuidoost-Azië treft. Sindsdien is erkend dat deze jonge Aziatische mannen het Brugada-syndroom hebben, dat in dit deel van de wereld veel vaker voorkomt dan op de meeste andere plaatsen.

Oorzaken en risicofactoren

Het Brugada-syndroom lijkt te worden veroorzaakt door een of meer genetische afwijkingen die de cellen van het hart aantasten, met name in de genen die het natriumkanaal aansturen. Het wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfdmaar niet iedereen met een abnormaal gen of SCN5A-genen wordt op dezelfde manier beïnvloed.

Het elektrische signaal dat de hartslag regelt, wordt gegenereerd door kanalen in de membranen hartcellen, waardoor geladen deeltjes (ionen genaamd) heen en weer kunnen stromen membraan. De stroom van ionen door deze kanalen produceert een elektrisch signaal van het hart. Een van de belangrijkste kanalen is het natriumkanaal, waardoor natrium de hartcellen kan binnendringen. Bij het Brugada-syndroom is het natriumkanaal gedeeltelijk geblokkeerd, zodat het elektrische signaal dat door het hart wordt gegenereerd, wordt gewijzigd. Deze verandering leidt tot elektrische instabiliteit, wat in sommige omstandigheden kan leiden tot ventriculaire fibrillatie.

Bovendien kunnen mensen met het Brugada-syndroom de vorm aannemen van dysautonomie - een onbalans tussen sympathische en parasympathische toon. Er is gesuggereerd dat de normale toename van de parasympathische tonus tijdens de slaap overdreven kan zijn bij mensen met: Brugada, en dat deze sterke parasympathische toon instabiliteit van abnormale kanalen kan veroorzaken en kan leiden tot plotselinge van de dood.

Andere factorendie fatale aritmieën kunnen veroorzaken bij mensen met het Brugada-syndroom zijn koorts, cocaïnegebruik en het gebruik van verschillende medicijnen, vooral bepaalde antidepressiva.

Diagnostiek

Elektrische afwijkingen veroorzaakt door het Brugada-syndroom kunnen leiden tot een kenmerk ECG-patroon - het patroon met de naam Brugada-patroon. Dit circuit bestaat uit een pseudo-rechts bundeltakblok gevolgd door ST-verhogingen in afleidingen V1 en V2.

Niet iedereen met het Brugada-syndroom heeft een "typisch" Brugada ECG-patroon, hoewel ze waarschijnlijk andere subtiele veranderingen hebben. Dus als het Brugada-syndroom wordt vermoed (bijvoorbeeld door flauwvallen of plotseling overlijden van een familielid tijdens het slapen), ECG-afwijkingen moeten worden doorverwezen naar een elektrofysioloog om te beoordelen of de persoon een "atypisch" patroon heeft Brugada.

Als het ECG van de persoon wordt weergegeven Brugada-patroon, en als hij episodes had van onverklaarbare ernstige duizeligheid of flauwvallen, kreeg de persoon last van stoppen er zijn gevallen van plotseling overlijden in het hart of in de familie vóór de leeftijd van 45 jaar, het risico op een plotselinge dood is hoog. Als het Brugada-patroon echter op het ECG aanwezig is, maar geen van de bovenstaande tekenen en symptomen aanwezig is, is het risico op een plotselinge dood veel lager.

Mensen met het Brugada-syndroom die een hoog risico lopen op een plotselinge dood, moeten agressief worden behandeld. Voor degenen met het ECG-patroon van Brudad maar zonder andere risicofactoren, is de beslissing over hoe agressief de behandeling moet zijn echter niet zo eenvoudig.

Elektrofysiologisch onderzoek wordt gebruikt om te helpen bij een agressievere behandeling door de risico's van iemands plotselinge dood te verduidelijken. Het vermogen van elektrofysiologisch onderzoek om risico's nauwkeurig in te schatten is verre van ideaal. De reguliere professionele verenigingen ondersteunen dit onderzoek nu echter bij mensen met een Brugada ECG-patroon zonder aanvullende risicofactoren.

Genetische test kan helpen bij het bevestigen van de diagnose van het Brugada-syndroom, maar helpt meestal niet bij het beoordelen van het risico op plotseling overlijden van een patiënt. Bovendien is genetisch testen voor het Brugada-syndroom vrij complex en vaak geen duidelijke antwoorden. Daarom raden de meeste deskundigen geen routinematige genetische tests aan bij mensen met deze aandoening.

Omdat het Brugada-syndroom een ​​genetische aandoening is die vaak wordt overgeërfd, is de huidige aanbevelingen vereisen screening van alle eerstegraads familieleden van iedereen met de diagnose voorwaarde. screening moet bestaan ​​uit een ECG-onderzoek en een grondige medische voorgeschiedenis op zoek naar episodes van flauwvallen of ernstige en frequente duizeligheid.

Behandeling

De enige bewezen methode om plotselinge dood bij het Brugada-syndroom te voorkomen, is om implanteerbare defibrillator. Over het algemeen moeten anti-aritmica worden vermeden. Vanwege de manier waarop deze geneesmiddelen inwerken op kanalen in de membranen van hartcellen, verminderen ze niet alleen het risico op ventriculaire fibrillatie bij het Brugada-syndroom niet, maar kunnen ze dat risico zelfs vergroten.

Of iemand met het Brugada-syndroom een ​​implanteerbare defibrillator moet laten installeren, hangt af van het feit of het risico op plotseling overlijden definitief als hoog of laag wordt ingeschat. Als het risico hoog is (op basis van symptomen of elektrofysiologisch onderzoek), wordt een defibrillator aanbevolen. Maar implanteerbare defibrillatoren zijn duur en brengen hun eigen complicaties met zich mee, dus als het risico op een plotselinge dood als laag wordt ingeschat, worden deze apparaten momenteel niet aanbevolen.

Aanbevelingen voor oefeningen

Telkens wanneer een jongere wordt gediagnosticeerd met een hartaandoening die kan leiden tot: plotseling stoppen, is het noodzakelijk om de vraag te stellen of het veilig is om verschillende oefening. Dit komt omdat de meeste aritmieën die bij jonge mensen tot een plotselinge dood leiden, vaker optreden tijdens inspanning.

Bij het Brugada-syndroom komen fatale aritmieën daarentegen veel vaker voor tijdens de slaap dan tijdens inspanning. Er is echter gesuggereerd (met weinig of geen objectief bewijs) dat zware inspanning een verhoogd risico op een hartstilstand kan opleveren dan normaal bij mensen met deze aandoening. Om deze reden is het Brugada-syndroom opgenomen in de formele richtlijnen die zijn ontwikkeld door deskundigengroepen, het aanpakken van bewegingsrichtlijnen voor jonge atleten met medische aandoeningen harten.

Aanvankelijk waren de richtlijnen voor sporten met het Brugada-syndroom nogal beperkend. Op de 36e Bethesda-conferentie van 2005 over aanbevelingen voor atleten met cardiovasculaire aandoeningen, werd aanbevolen dat mensen met het Brugada-syndroom lichamelijke activiteit met hoge intensiteit helemaal vermijden. ladingen.

Deze absolute beperking werd later echter te streng geacht. Aangezien de aritmieën die worden gezien bij het Brugada-syndroom meestal niet optreden tijdens inspanning, waren deze aanbevelingen: geliberaliseerd in 2015 in lijn met nieuwe richtlijnen van de American Heart Association en het American College cardiologen.

Volgens de laatste richtlijnen van 2015 hadden jonge atleten met het Brugada-syndroom geen symptomen geassocieerd met fysieke activiteit, is het raadzaam dat ze deelnemen aan competitieve activiteiten sporten als:

• Zij, hun artsen, ouders of voogden begrijpen de mogelijke risico's en hebben ermee ingestemd de nodige voorzorgsmaatregelen te nemen.
• Een automatische externe defibrillator (AED) is een normaal onderdeel van hun persoonlijke sportuitrusting.
• Teamfunctionarissen zijn in staat en bereid om een ​​automatische externe defibrillator te gebruiken en indien nodig reanimatie (cardiopulmonale reanimatie) uit te voeren.

Samenvatten

Het Brugada-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die bij gezonde jonge volwassenen een plotselinge dood veroorzaakt, meestal tijdens de slaap. Het is belangrijk om deze aandoening te diagnosticeren voordat een onomkeerbare gebeurtenis plaatsvindt. Dit vereist dat artsen waakzaam zijn - vooral voor degenen die flauwvallen of onverklaarbare episodes van duizeligheid hebben gehad - van de delicate ECG-gegevens die worden gezien bij het Brugada-syndroom.

Mensen met de diagnose Brugada-syndroom kunnen bijna altijd de dood vermijden met de juiste behandeling en verwachten een normaal leven te leiden.