Rett-syndroom bij kinderen, wat is het, foto's, symptomen en tekenen

Wat is het Rett-syndroom?

Rett-syndroom – is een erfelijke ziekte van neuropsychiatrische oorsprong. Het ontwikkelt zich voornamelijk bij meisjes en leidt tot de ontwikkeling van mentale retardatie.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door een neuroloog uit Oostenrijk, Andreas Rhett.

De eigenaardigheden van de pathologie zijn dat het kind zich goed ontwikkelt tot 18 maanden, maar dan is het kind verworven, vroege vaardigheden beginnen te verdwijnen: spraak, motorische activiteit, onderwerprol een spel.

Er verschijnen monotone handbewegingen die geen enkel doel nastreven. Vaak wrijft en breekt het kind ze.

Andreas Rett onderzocht twee meisjes bij wie hij een regressief type neuropsychiatrische stoornis opmerkte, die zich manifesteerde door handbewegingen die op wassen leken.

Oorzaken van het syndroom

De redenen voor het optreden worden nog onderzocht. Een speciale rol wordt gegeven aan genetische aanleg, evenals mutaties in het genoom geassocieerd met het X-chromosoom.

Mutatie in het gen dat codeert voor methyl-CpG-bindend glycoproteïne. leidt tot een schending van de juiste ontwikkeling van de activiteit van de hersenen in de embryonale ontwikkelingsperiode.

Als het gen niet wordt veranderd, ontwikkelen de hersenen en de delen ervan zich zonder pathologie. Als er een mutatie optreedt, is het X-chromosoom beschadigd. Omdat vrouwen er twee hebben, is het ene X-chromosoom normaal en het andere defect.

Met één normaal X-chromosoom slagen meisjes erin om geboren te worden. Omdat jongens een set chromosomen hebben bestaande uit X- en Y-chromosomen, is hun geboorte met het Rett-syndroom theoretisch onmogelijk. Ze sterven in de prenatale periode. Maar er zijn uitzonderingen.

Met polysomie van XXY-chromosomen is de geboorte van jongens mogelijk (syndroom van Klinefelter).

Symptomen van Rett-syndroom

Na de geboorte is een kind in de eerste maanden van zijn leven niet anders dan zijn leeftijdsgenoten.

Artsen kunnen geen symptomen vermoeden en pathologische veranderingen identificeren, kenmerkend voor het syndroom Retta.

De hoofdomtrek is correct.

Het enige teken van pathologie kan zijn: verminderde en lethargie spierspanning. Lichaamstemperatuur (laag, 35 graden), bleke huid en hoge luchtvochtigheid van de handpalmen kunnen ook veranderen.

Op de leeftijd van 5-6 maanden begint een achterstand in de fysieke ontwikkeling van het kind te verschijnen. Hij kruipt niet, hij kan niet omrollen op zijn rug of op zijn zij.

In de meeste gevallen kan het kind op oudere leeftijd zijn lichaam niet rechtop houden en zitten.

Pathohomonische (onderscheidende) tekenen van het Rett-syndroom:

• specifieke motorische technieken van de handen (zie. foto hierboven). Kinderen met dit syndroom kunnen verschillende voorwerpen niet in hun handen houden. Ze vertonen dezelfde stereotiepe bewegingen, die doen denken aan het breken van vingers of handgeklap ter hoogte van de borst. Kinderen slaan zichzelf soms met pennen op verschillende delen van het lichaam.
• ontwikkeling van mentale retardatie, is er geen wens om iets nieuws te leren. Kinderen jonger dan 1 jaar kunnen leren lopen, spreken, anderen (ouders) herkennen, maar gedurende een bepaalde periode verliezen ze deze vaardigheden.
• afname van de grootte van de hersenen en de hoofdomtrek.
• de ontwikkeling van aanvallen die lijken op epileptische aanvallen.
• kromming van de wervelkolom als gevolg van een schending van het spinale segment, wat leidt tot spierdystonie;
• spraakgebrek;
• langzame groei;
• ontwikkeling van pathologieën van het cardiovasculaire systeem, het spijsverteringskanaal, enz.;
• ademhalingsstoornis, 's nachts of overdag tijdens de slaap, kunnen er intervallen zijn van gebrek aan ademhaling;
• tijdens het eten met voedsel kunnen kinderen lucht inslikken, wat regurgitatie veroorzaakt.

Stadia van de ziekte

Er zijn 4 stadia van de ziekte:

• eerste fase ontwikkelt zich aan het begin van de vierde levensmaand en kan tot twee jaar duren. Er zijn afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling van het kind, er is geen interesse in wat er gebeurt, apathie, vertraagde hoofdgroei, gewichtstoename, lage spierspanning en lethargie.
• Tweede podium ontwikkelt zich tegen het levensjaar, wanneer het kind kruipt, zich omdraait, loopt, spreekt. Binnen een jaar verdwijnen deze verworven vaardigheden. Hij herinnert zich niet hoe hij moet praten, lopen, enz. Het kind heeft stereotiepe handbewegingen, doet denken aan wassen onder de kraan, ademhalingsproblemen tijdens rust en niet alleen coördinatiestoornis bewegingen. Een convulsiesyndroom vergelijkbaar met een epileptische aanval komt ook voor. Behandeling van een epileptische aanval lost de aanvallen niet op.
• derde fase vaker waargenomen aan het einde van het tweede begin van het derde jaar. Deze fase wordt ook wel stabilisatie genoemd. In dit stadium neemt de ontwikkeling van de hersenen af, dat wil zeggen, mentale retardatie ontwikkelt zich, het aantal epileptimorfe aanvallen neemt af. Het kind kan lange tijd in één houding zitten (is "in zichzelf"), maar er is geen angst en geschreeuw.
• Fase vier is het ernstigst, ontwikkelt zich ongeveer 5-10 jaar en wordt gekenmerkt door onomkeerbaar degeneratieve processen in het centrale en perifere zenuwstelsel, evenals in de gewrichten en wervelkolom. De kromming van de wervelkolom ontwikkelt zich, leidend tot 3-4 graden scoliose. Gekenmerkt door cachexie (gewichtsverlies van het kind), hypotensie van de spieren, vermindering van de grootte van de hersenen, pijn in gewrichten en spieren. Epileptische aanvallen zijn zeer zeldzaam.

Het verloop van de ziekte is gebaseerd op een vroege diagnose. Hoe vroeger de diagnose werd gesteld, medische en preventieve maatregelen werden genomen, hoe gunstiger het ziekteverloop. Bij verschillende kinderen vindt het verloop van pathologie op verschillende manieren plaats. Als de diagnose op een later tijdstip is gesteld, is er een groot risico op het ontwikkelen van ernstige complicaties die het normale leven van een ziek kind verstoren.

Diagnostiek

Diagnose van de ziekte is gebaseerd op de verzameling van anamnese (geschiedenis) van de ziekte, het leven van de patiënt, genetische veranderingen in de genealogische boom, dat wil zeggen, de aanwezigheid van deze pathologie in de familie / familieleden.

De belangrijkste onderzoeksmethode is genetische analyse, die wijst op een defect X-chromosoom en met behulp van deze analyse wordt de ziekte van Rett bevestigd.

Instrumentele methoden voor het bestuderen van de hersenen worden uitgevoerd:

• CT-scan: met zijn hulp worden hersenstructuren en pathologische aandoeningen geanalyseerd. Identificeren extrapiramidale stoornissen (overtreding van de coördinatie van bewegingen, spraakstoornissen, enz.). En er zijn ook tekenen van een gebrek aan hersenontwikkeling.
• Elektro-encefalografie: onderzoeken de structuren van de hersenen, het bepalen van bio-elektrische activiteit. Het vertraagde achtergrondritme bevestigt de aanwezigheid van een X-chromosoommutatie.

Met het Rett-syndroom worden aanvullende onderzoeksmethoden uitgevoerd die pathologieën van andere organen en systemen in verschillende stadia van de ziekte kunnen bevestigen of ontkennen:

• Elektrocardiografie, echocardiografie wijzen op een pathologie van het hart. Kan zijn aritmie, snelle pols en chronisch hartfalen in grote of kleine cirkels van bloedcirculatie.
• Abdominale echografie geven de pathologie van het spijsverteringskanaal, de lever en de galwegen aan. Minder vaak worden pathologieën van het urinewegstelsel gedetecteerd.
• Elektroneuromyografie: met zijn hulp, de geleiding van impulsen door de zenuwuiteinden van spieren, gewrichten, enz.

De diagnose in de beginfase is gebaseerd op de klinische manifestaties van de ziekte. Hoe meer uitgesproken de klinische symptomen op de leeftijd van het ongepaste stadium, hoe korter de levensduur van het kind.

Differentiële diagnose van het Rett-syndroom bij kinderen moet worden uitgevoerd met: autistisch. Dat Rett-syndroom en autisme dezelfde klinische manifestaties hebben.

Autisme - een degeneratieve aandoening van het zenuwstelsel die ontstaat wanneer de vorming van het hoofd wordt verstoord hersenen en manifesteert zich door een gebrek aan communicatie, beperkte interesses en stereotiepe repetitieve acties.

Behandeling

Behandeling voor het Rett-syndroom is gebaseerd op symptomatische behandeling.

Het is onmogelijk om de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte en de verdere progressie ervan te elimineren, maar het kan worden vertraagd.

De behandeling van het Rett-syndroom omvat: medicamenteuze therapie, preventieve en therapeutische lichamelijke opvoeding.

• Met een therapeutisch doel, voor de verlichting van epileptimorfe aanvallen, gebruik anticonvulsiva (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• Om biologische ritmes (dag/nacht) te reguleren gebruik Melatonine.

Preventieve maatregelen zijn gericht op het elimineren van veneuze stasis in de vaten van kleine en grote cirkels van bloedcirculatie, preventie van de ontwikkeling van acuut hartfalen, de ontwikkeling van oedeem longen, hartinfarct, subarachnoïdale bloeding.

• Gebruik om de cerebrale circulatie en de bloedcirculatie van bloedvaten van alle organen en systemen te verbeteren: Felodipine, Sermion, Instenon.
• Gebruik om bloedstolsels te voorkomen bloedplaatjesaggregatieremmers (aspirine) en anticoagulantia (heparine).
• Gebruik. om de hersenactiviteit te verbeteren nootropische medicijnen: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin®.
• Middelen voor het stabiel functioneren van de buikorganen: hart, lever en etc.
• Homeopathische middelen worden gebruikt om mentale retardatie te bestrijden (alleen op doktersrecept).

Revalidatiemaatregelen voor het Rett-syndroom.

Het nemen van medicijnen moet worden gecombineerd met corrigerende fysieke cultuur (oefentherapie) en andere methoden van revalidatie.

Met oefentherapie kunt u de houding van het kind verbeteren en de ontwikkeling van kromming van de wervelkolom of de progressie van scoliose voorkomen.

Met behulp van oefentherapie kun je een kind leren bewegen. Oefentherapie moet worden gecombineerd met de technieken van een chiropractor en therapeutische massage.

Muziektherapie volgens het Tomatis-schema is het meest effectief bij het Rett-syndroom. Speciaal gemaakte muziek, beluisterd door kinderen, leidt tot een verbetering van de psycho-emotionele indicatoren van het kind.

Ze komen in contact met kinderen en volwassenen. Positief is dat muziektherapie thuis kan worden gedaan.

Om ervoor te zorgen dat het kind zich aan de omgeving aanpast, kunt u het volgende gebruiken:

• beeldende therapie: creatieve activiteiten in groep of apart thuis met muziek, schilderen, etc.;
• hippotherapie: paardrijden;
• hydrorevalidatie: behandeling met "water", bijvoorbeeld: mineraalbaden, hydromassage, enz.;
• dolfijntherapie: zwemmen in zwembaden met dolfijnen;
• speciale lessen met honden/katten.

Het is ook noodzakelijk om logopedisten te raadplegen, psychologen die het kind kunnen helpen "zichzelf te vinden", contacten leggen met volwassenen, uit het depressieve syndroom komen.

Eten

Met deze pathologie moet voedingstherapie worden gevolgd.

Een dieet rijk aan vet + vitamines en vezels.

Het is noodzakelijk om het kind te voeden met calorierijk voedsel en speciale stoffen om het lichaamsgewicht te verhogen. Elke 3 uur moet een maaltijd worden ingenomen.

Bij ondervoeding ontstaat cachexie (plotseling gewichtsverlies).

Levensvoorspelling

Hoe lang leven kinderen met het Rett-syndroom?

De levensverwachting van dergelijke kinderen met tijdige diagnose, juiste medicatie en preventieve therapie is vrij hoog. Meisjes worden 30-40 jaar oud. Jongens zijn helaas op zijn best tot 1-2 jaar oud.

Kinderen sterven in 4 fasen, met de ontwikkeling van ernstige complicaties: hersenoedeem, hartfalen, intestinale necrose, pathologie van het spijsverteringskanaal, disfunctionele pathologieën van de structuren van het hoofd brein.

Gerelateerde video's