Antifosfolipidensyndroom: wat is het, oorzaken, behandeling?

Snelle feiten

• Antifosfolipide-antilichamen zijn aanwezig in 15–20% alle gevallen diepe veneuze trombose (bloedstolsels) en bij een derde van de nieuwe beroertes bij mensen jonger dan 50 jaar.
• Antifosfolipide-antilichamen zijn de belangrijkste oorzaak van herhaalde miskramen en zwangerschapscomplicaties als er geen andere oorzaak wordt gevonden.
• Diagnose en behandeling zijn erg belangrijk. Zodra de ziekte is gediagnosticeerd, kan een adequate therapie in de meeste gevallen herhaling van symptomen voorkomen.
• De steunpilaar van de behandeling is het voorkomen van bloedstolsels met orale anticoagulantia (bloedverdunners) of bloedplaatjesaggregatieremmers.

• Risicofactoren voor trombose moeten worden aangepakt. Ze bevatten
  instagram viewer
  suikerziekte, arteriële hypertensie of hoge bloeddruk, hypercholesterolemie of hoog cholesterol, zwaarlijvigheid, roken, menopauzale oestrogeentherapie of anticonceptie en alle belangrijke systemische auto-immuunziekten ziekte.

Antifosfolipide-antilichaamsyndroom (gewoonlijk genoemd) antifosfolipidensyndroom of APS en SAFA) is een auto-immuunziekte die vooral voorkomt bij jonge vrouwen. Degenen met APS produceren in hun bloed abnormale eiwitten die antifosfolipide auto-antilichamen worden genoemd.

Dit leidt tot een abnormale bloedstroom en kan leiden tot gevaarlijke bloedstolsels in de slagaders en aders, problemen met de zich ontwikkelende foetus en zwangerschap. Mensen met deze aandoening kunnen meestal gezond zijn of een onderliggende medische aandoening hebben systemische lupus erythematosus (meestal genoemd) lupus of SLE).

APS treft vrouwen vijf keer vaker dan mannen. Meestal wordt de diagnose gesteld tussen het 30e en 40e levensjaar. Hoewel tot 40% van de SLE-patiënten positief test op antifosfolipide auto-antilichamen, ontwikkelt slechts de helft van hen trombose en/of miskramen. Zoals de meeste auto-immuunziekten heeft SAFA een genetische component, hoewel er geen directe overdracht van ouder op kind is.

Wat is antifosfolipidensyndroom (APS)?

Antifosfolipide-antilichaamsyndroom - een auto-immuunziekte die frequente blokkades in de slagaders en aders en/of miskraam kan veroorzaken.

De blokkade treedt op als gevolg van de aanwezigheid van eiwitten in het bloed die antifosfolipide auto-antilichamen worden genoemd (gewoonlijk aPL genoemd), die worden gevormd tegen de eigen weefsels van een persoon. Deze auto-antilichamen interfereren met de normale bloedstolling, wat resulteert in verhoogde stolselvorming of trombose (waarbij de bloedstroom stopt als gevolg van een verstopping in een bloedvat).

De schade veroorzaakt door trombose kan variëren afhankelijk van waar de trombus wordt gevormd. Herhaalde kleine bloedstolsels in het hart kunnen bijvoorbeeld verdikking of schade veroorzaken hartklep met het risico op plotselinge stopzetting van de bloedstroom als gevolg van een bloedstolsel (de zogenaamde arteriële embolie).

Auto-antilichamen (aPL) kan ook te maken hebben met hartaanvallen bij jonge volwassenen zonder bekende risicofactoren voor hartaandoeningen. Bloedstolsels in de slagaders van het hart kunnen leiden tot hartaanvallen, terwijl bloedstolsels in de slagaders van de hersenen kunnen leiden tot slagen. Bloedstolsels van aPL kunnen overal in de bloedbaan voorkomen en elk orgaan in het lichaam aantasten.

Bloedstolsels (stolsels) die zich in de aderen vormen, komen het meest voor in de onderbenen. Bloedstolsels in de aderen van de benen kunnen scheuren en zich uitbreiden naar de longen, wat een zeer ernstige aandoening kan veroorzaken die longembolie wordt genoemd. Longembolie blokkeert de bloedtoevoer naar de longen en vermindert de hoeveelheid zuurstof in het bloed.

In sommige gevallen kunnen terugkerende trombotische gebeurtenissen gedurende een korte tijd optreden, wat resulteert in progressieve schade aan verschillende organen. Deze acute en levensbedreigende aandoening heet catastrofaal antifosfolipidensyndroom (CAFS). Patiënten met APS kunnen andere problemen hebben, waaronder een laag aantal bloedplaatjes dat huidverkleuring veroorzaakt (trombocytopenische purpura).

Bij zwangere vrouwen kan aPL in het bloed leiden tot: vroege en late miskramen en pre-eclampsie (hoge bloeddruk en eiwit in de urine tijdens zwangerschap). Oorspronkelijk werd gedacht dat de aPL verantwoordelijk was voor de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten van de placenta, waardoor foetale groeivertraging werd veroorzaakt. aPL kan zich ook direct richten op weefsels van de placenta, waardoor hun groei en ontwikkeling wordt geblokkeerd.

Wat veroorzaakt antifosfolipidensyndroom (oorzaken)?

Waarom patiënten antifosfolipide auto-antilichamen (aPL's) ontwikkelen, is niet helemaal duidelijk. De productie van deze auto-antilichamen wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een omgevingsfactor zoals infectie, voorkomen bij een persoon met een genetische achtergrond die een man of vrouw vatbaarder maakt voor: ziekte.

Antifosfolipide-auto-antilichamen kunnen gedurende lange tijd in de bloedbaan aanwezig zijn, maar trombotische gebeurtenissen komen slechts zelden voor. aPL verhoogt het risico op bloedstolling, maar trombose treedt meestal op als er andere aandoeningen aanwezig zijn, stolling, zoals langdurige inactiviteit (zoals bedrust), operatie, of zwangerschap.

Bijkomende risicofactoren voor trombose zijn: hypertensie, obesitas, roken, atherosclerose (verharding van de slagaders), oestrogeengebruik (anticonceptiepillen) en geassocieerde systemische auto immuunziekte (voornamelijk SLE of SLE-achtige ziekten).

Hoe wordt het antifosfolipidensyndroom gediagnosticeerd?

De diagnose antifosfolipidensyndroom wordt gesteld door: bloed Test patiënten met bloedstolsels en/of herhaalde miskramen vanwege de aanwezigheid van antifosfolipide auto-antilichamen (aPL). Het onderzoek wordt uitgevoerd met behulp van drie soorten analyses. Analyses kunnen variëren als gevolg van verschillen in aPL.

Elke afzonderlijke test kan niet alle mogelijke auto-antilichamen detecteren, dus het samen gebruiken ervan wordt ten zeerste aanbevolen. Ten minste één van deze tests moet positief zijn en twee keer bevestigd met een tussenpoos van ten minste drie maanden.

Over het algemeen geldt: hoe hoger de testscore en hoe meer positieve tests, hoe groter het risico op het ontwikkelen van symptomen. Alleen positief bloedtesten bij afwezigheid van een trombus is de diagnose antifosfolipidensyndroom geen feit.

Hoe wordt het antifosfolipidensyndroom behandeld?

Meestal worden antifosfolipide auto-antilichamen gedetecteerd na bloedstolsels of herhaalde miskramen. Daarom is het belangrijkste doel van therapie het voorkomen van terugval, omdat de aanwezigheid van antilichamen de patiënt een ernstig risico vormt voor toekomstige episodes.

Vasculaire problemen

Acute trombotische voorvallen worden behandeld anticoagulantia (bloedverdunners) eerst intraveneuze heparine, en dan orale warfarine (Coumadin). In ernstige situaties krijgen sommige patiënten ook verbindingen die snel stolsels in slagaders en aders oplossen.

Patiënten met aPL moeten anticoagulantia gebruiken om terugkerende trombus in de bloedvaten te voorkomen, mogelijk gedurende meerdere jaren. Bij arteriële gebeurtenissen worden recidieven ook voorkomen met geneesmiddelen die de bloedplaatjes remmen, zoals: aspirine en clopidogrel (plavix).

Problemen in verband met zwangerschap

onderhuids heparine-injecties en lage dosis aspirine zijn standaardtherapie voor het voorkomen van een miskraam. De therapie begint vroeg in de zwangerschap en gaat direct na de bevalling door. Deze therapeutische benadering is in de meeste gevallen effectief gebleken. In refractaire gevallen, aanvullende therapie zoals: intraveneuze infusie van immunoglobuline en toediening van corticosteroïden (prednison).

Zwangere vrouwen die eerder bloedstolsels in hun bloedvaten hebben gehad, kunnen dezelfde combinatie krijgen heparine en een lage dosis aspirine - echter met hogere doses heparine - vanwege het verhoogde risico op vorming bloedproppen. Het is aangetoond dat heparine- en aspirinetherapie veilig is voor zowel moeder als baby.

Wanneer antilichamen worden gevonden bij patiënten zonder eerdere trombotische problemen of miskramen, moet de noodzaak van profylactische therapie per geval worden beoordeeld. Het is echter algemeen aanvaard dat behandeling niet nodig is als er geen aanvullende risicofactoren voor vasculaire occlusie of geassocieerde systemische auto-immuunziekte (bijv. lupus).

Leven met antifosfolipidensyndroom

De behoefte aan langdurige orale anticoagulantia (bloedverdunnende) therapie heeft een aanzienlijke invloed op de levensstijl van patiënten, waardoor de noodzaak van regelmatige controle van het anticoagulerende (bloedverdunnende) effect en speciale aandacht voor voeding en de risico's van ernstige bloeden.

Het gebruik van nieuwe orale anticoagulantia waarvoor geen regelmatige patiënttests nodig zijn, wordt geëvalueerd in lopende klinische onderzoeken. Behandeling van veelvoorkomende risicofactoren voor trombose (diabetes, hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte, obesitas en roken) is een must voor patiënten met het antifosfolipidensyndroom.

Oestrogeentherapie voor symptomen van anticonceptie of menopauze moet over het algemeen worden vermeden met: enkele uitzonderingen bij patiënten met een laag risicoprofiel, die van geval tot geval moeten worden beoordeeld geval.

De huidige behandeling voor de preventie van obstetrische manifestaties is behoorlijk effectief. De meeste vrouwen kunnen gezonde kinderen krijgen. Hoewel het antifosfolipidensyndroom een ​​auto-immuunziekte is, betekent de diagnose niet dat de patiënt een andere auto-immuunziekte zal ontwikkelen.