Harlequin ichthyosis: wat is het, foto, symptomen, behandeling, prognose

Wat is Harlequin ichthyosis?

Harlekijn ichthyosis is een zeldzame genetische huidaandoening. De pasgeboren baby is bedekt met dikke, schilferige platen die barsten en splijten. Dikke geschubde platen kunnen gezichtskenmerken trekken en vervormen en kunnen de ademhaling en voedselinname beperken. Pasgeborenen met Harlequin ichthyosis moeten onmiddellijk op de neonatale intensive care worden verzorgd. Dit type ichthyosis wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Tekenen en symptomen

De huid van zuigelingen met Harlequin ichthyosis is bedekt met dikke, schilferige, ruitvormige platen (zie foto). foto hierboven). De strakheid van de huid strekt zich uit rond de ogen en mond, waardoor de oogleden en lippen binnenstebuiten keren, waardoor de rode binnenbekleding zichtbaar wordt. De borstkas en de buik van een baby kunnen ernstig worden beperkt door een gespannen huid, waardoor het moeilijk wordt om te ademen en te eten. De armen en benen kunnen klein, gezwollen en gedeeltelijk gebogen zijn. De oren lijken misschien misvormd of ontbreken, maar in werkelijkheid zijn ze door de dikke huid met het hoofd versmolten. Kinderen geboren met Harlequin ichthyosis kunnen ook:

• platte neus (ingedrukte neusbrug);
• slechthorendheid;
• frequente luchtweginfecties;
• verminderde gewrichtsmobiliteit.

Vroeggeboorte komt vaak voor, waardoor baby's vanaf de vroege geboorte risico lopen op complicaties. Deze baby's lopen ook een hoog risico op een lage lichaamstemperatuur, uitdroging en hypernatriëmie (verhoogd natriumgehalte in het bloed). Versmalling en oedeem mondholte kan de absorptie verstoren en baby's hebben mogelijk sondevoeding nodig. De hoornvliezen van baby's moeten worden gesmeerd en beschermd als de oogleden worden geopend door de druk van de gespannen huid.

Oorzaken

Harlequin ichthyosis wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een gen ABCA12die instructies geeft voor het maken van het eiwit dat nodig is voor de normale ontwikkeling van huidcellen. Gen ABCA12 speelt een sleutelrol bij het transport van vetten (lipiden) naar de buitenste laag van de huid (epidermis), waardoor een effectieve huidbarrière ontstaat. Wanneer dit gen muteert, wordt de huidbarrière vernietigd.

Harlequin ichthyosis wordt autosomaal recessief overgeërfd. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon een abnormaal gen van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één abnormaal gen voor de ziekte krijgt, is de persoon drager van de ziekte, maar meestal asymptomatisch. De kans dat twee dragerouders allebei het afwijkende gen doorgeven en dus een ziek kind verwekken is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een ​​kind te krijgen dat net als de ouders drager wordt, is bij elke zwangerschap 50%. De kans dat een kind van beide ouders normale genen krijgt, is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Getroffen populaties

Harlequin ichthyosis treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Deze ziekte treft elk jaar ongeveer één op de 500.000 mensen, of ongeveer 7 pasgeborenen, in de Verenigde Staten. Er is geen informatie over Rusland.

Symptomatische aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoening kunnen vergelijkbaar zijn met Harlequin ichthyosis.

• Lamellaire ichthyosis - een erfelijke huidziekte die wordt gekenmerkt door brede donkere lamellaire schubben gescheiden door diepe scheuren. Lamellaire ichthyosis kan ook roodheid van de huid (erytrodermie), verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen en verminderd zweten met intolerantie voor warmte veroorzaken.

Diagnostiek

Harlequin ichthyosis wordt bij de geboorte gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de baby. Prenataal testen is mogelijk door het foetale DNA te testen op mutaties in het gen ABCA12. Bovendien zijn in het tweede trimester en daarna enkele tekenen van Harlequin-ichthyosis te zien op echografie (echografie).

Standaard behandelingen

Zodra een baby met Harlequin ichthyosis is geboren, neemt een multidisciplinair team van artsen deel aan de zorg voor de baby. Het is bewezen dat het de resultaten verbetert en complicaties zoals ademnood, uitdroging, verstoring van de elektrolytenbalans, verminderde thermoregulatie, systemische bacteriële infecties en eetproblemen. Er wordt aangenomen dat vroege behandeling met orale retinoïden de resultaten verbetert. Ze worden echter alleen in ernstige gevallen gebruikt vanwege hun bekende toxiciteit en bijwerkingen.

De dikke, schilferige lamellaire huid van Harlequin-type ichthyosis zal gedurende enkele weken geleidelijk splijten en afschilferen. Behandeling met antibiotica kan in deze periode nodig zijn om infectie te voorkomen. Toediening van oraal acitretine kan de afscheiding van dikke schubben versnellen. De meeste baby's met Harlequin ichthyosis hebben in de eerste paar weken van hun leven één-op-één zorg nodig.

Nadat de dikke schilferige platen zijn afgepeld, blijft de huid droog en rood en kan bedekt zijn met grote, dunne schubben. Huidsymptomen worden behandeld met huidverzachtende middelen. Dit kan vooral effectief zijn na het baden terwijl de huid nog vochtig is. Veel patiënten met ernstige ichthyosis worden met de hand geëxfolieerd door de dikke schubben af ​​te wrijven met speciale exfoliërende handschoenen met een ruw oppervlak.

Formules voor het herstellen van de huidbarrière die ceramiden of cholesterol bevatten, vochtinbrengende crèmes met vaseline of lanoline en milde keratolytica (producten die alfahydroxyzuren of ureum) kunnen helpen de huid gehydrateerd en soepel te houden en barsten en barsten te voorkomen die kunnen leiden tot infectie. Om verlies van bloedcirculatie te voorkomen, kan het nodig zijn om beschadigd weefsel (debridement) van de vingers te verwijderen als deze worden samengedrukt door stroken huid.

Voorspelling

Het sterftecijfer van Harlequin ichthyosis is hoog en wereldwijd ligt dit cijfer in de buurt van 50%. Een beoordeling van 45 gevallen door Dr. Rajpopat et al vond 25 overlevenden (56%) in de leeftijd van 10 maanden tot 25 jaar. Twintig sterfgevallen (44%) deden zich voor van dag 1 tot dag 52 en veroorzaakten evenveel kans op ademhalingsfalen als fulminant sepsis. Een Japans onderzoek onder 16 patiënten rapporteerde een overlevingspercentage van 81,3% (13 van de 16 patiënten). Ademhalingsfalen, fulminante sepsis of een combinatie van beide zijn de meest voorkomende doodsoorzaken bij pasgeborenen.

Lilia Khabibulina/ auteur van het artikel