Ziekte van Stargardt: wat is het, symptomen, oorzaken, behandeling, prognose

Wat is de ziekte van Stargardt?

Ziekte van Stargardt (of geelgevlekte retinale abiotrofie) Is een erfelijke aandoening van het netvlies, het weefsel achter in het oog dat licht waarneemt. De ziekte veroorzaakt gewoonlijk verlies van het gezichtsvermogen tijdens de kindertijd of adolescentie, hoewel in sommige vormen verlies van gezichtsvermogen pas op latere leeftijd kan worden opgemerkt. Patiënten met deze aandoening worden zelden volledig blind. Voor de meeste mensen vordert het verlies van het gezichtsvermogen langzaam tot 20/200 of erger (normaal 20/20 zicht).

De ziekte van Stargardt wordt ook wel maculaire dystrofie Stargardt, geelgevlekte retinale abiotrofie. De ziekte veroorzaakt progressieve schade of degeneratie van de macula macula, een klein gebied in het midden van het netvlies dat verantwoordelijk is voor een helder en recht zicht. De ziekte van Stargardt is een van de vele genetische ziekten die maculaire degeneratie veroorzaken. Volgens deskundigen lijdt 1 op de 8-10 duizend mensen aan de ziekte van Stargardt.

Symptomen en tekenen

Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Stargardt is een variabel, vaak langzaam verlies van centraal zicht in beide ogen. Mensen met deze aandoening kunnen grijze, zwarte of wazige vlekken opmerken in het midden van hun zicht, of dat hun ogen hebben meer tijd nodig dan normaal om van licht naar donker te gaan omgeving. Hun ogen kunnen gevoeliger zijn voor fel licht. Sommigen ontwikkelen ook kleurenblindheid in de latere stadia van de ziekte.

De ontwikkeling van symptomen van de ziekte van Stargardt is voor elke persoon anders. Mensen met een eerder begin van de ziekte hebben de neiging om sneller hun gezichtsvermogen te verliezen. Het verlies van het gezichtsvermogen kan eerst langzaam afnemen en daarna snel verslechteren totdat het zich stabiliseert. De meeste mensen met de ziekte van Stargardt krijgen een gezichtsvermogen van 20/200 of slechter. Mensen met de ziekte van Stargardt kunnen ook wat van hun perifere (laterale) zicht beginnen te verliezen naarmate ze ouder worden.

Oorzaken

Het netvlies bevat lichtgevoelige cellen die fotoreceptoren worden genoemd. Er zijn twee soorten fotoreceptoren: staafjes en kegeltjes. Samen vangen de staaf en kegels licht op en zetten het om in elektrische signalen, die de hersenen vervolgens "zien". De staafjes bevinden zich in het buitenste netvlies en helpen bij het zien bij weinig en donker licht. De kegeltjes bevinden zich in de macula en helpen om fijne visuele details en kleuren te zien. Zowel kegeltjes als staafjes sterven af ​​bij de ziekte van Stargardt, maar om onduidelijke redenen worden kegeltjes in de meeste gevallen ernstiger aangetast.

Je hebt misschien gehoord over het belang van vitamine A-rijk voedsel voor het behoud van een gezond gezichtsvermogen. Dit komt omdat vitamine A nodig is om belangrijke lichtgevoelige moleculen in fotoreceptoren te maken. Helaas kan dit productieproces leiden tot de vorming van schadelijke vitamine A-bijproducten, waarvan is aangetoond dat ze een sleutelrol spelen bij de ziekte van Stargardt.

Mutaties in een gen genaamd ABCA4 zijn de meest voorkomende oorzaak van de ziekte van Stargardt. Dit gen maakt een eiwit dat normaal gesproken de vitamine A-bijproducten in de fotoreceptoren verwijdert. Cellen zonder eiwit ABCA4, accumulaties van lipofuscine ophopen, een vetachtige substantie die wordt gevormd door gelige vlekken. Naarmate de ophoping van lipofuscine in en rond de macula toeneemt, verslechtert het centrale zicht. Uiteindelijk leiden deze vetafzettingen tot de dood van fotoreceptoren en verslechtering van het gezichtsvermogen.

Genmutaties ABCA4 ook geassocieerd met andere retinale dystrofie, waaronder kegeldystrofie met of zonder retinitis pigmentosa, een ernstige vorm van retinale degeneratie.

Hoe wordt de ziekte geërfd?

Genen zijn gegroepeerd in structuren die chromosomen worden genoemd. Eén kopie van elk chromosoom wordt tijdens de conceptie via de eieren en het sperma aan de ouder doorgegeven. De X- en Y-chromosomen, bekend als geslachtschromosomen, bepalen of een persoon als vrouw (XX) of als man (XY) wordt geboren, evenals andere niet-geslachtsgerelateerde eigenschappen.

Autosomaal recessieve overerving vereist twee kopieën van het mutante gen om ziekte te veroorzaken. Van een persoon die één exemplaar van een recessieve genmutatie heeft, is bekend dat hij drager is. Wanneer twee dragers een kind krijgen, hebben ze:

• 1 op 4 risico om een ​​kind te krijgen met deze aandoening
• 1 op 2 risico dat een kind drager is als ouder
• 1 op 4 risico op een kind dat niet ziek is en geen drager is

Bij autosomaal dominante overerving is één kopie van het gemuteerde gen voldoende om de ziekte te veroorzaken. Als een aangedane ouder met één dominante genmutatie een kind krijgt, is de kans dat het kind de ziekte erft 1 op 2.

Autosomaal recessieve mutaties in een gen ABCA4 vormen ongeveer 95 procent van de ziekte van Stargardt. De overige 5 procent van de gevallen wordt veroorzaakt door zeldzamere mutaties in verschillende genen die een rol spelen bij de functie van lipofuscine. Sommige van deze mutaties zijn autosomaal dominant.

Hoe controleert een oogarts op een ziekte?

Een oogarts kan een positieve diagnose van de ziekte van Stargardt stellen door het netvlies te onderzoeken. Lipofuscine-afzettingen zijn te zien in gelige vlekken op de macula. De vlekken zijn onregelmatig en steken meestal in een ringvormig patroon naar buiten uit de macula. Het aantal, de grootte, de kleur en het uiterlijk van deze vlekken lopen sterk uiteen.

Standaard zichtkaart en andere tests kunnen worden gebruikt om symptomen van verlies van gezichtsvermogen bij de ziekte van Stargardt te beoordelen, waaronder:

• Visueel veld testen. Gezichtsveldtesten proberen de verdeling en gevoeligheid van het gezichtsveld te meten. Er zijn verschillende methoden beschikbaar om te testen; geen van deze is pijnlijk en de meeste vereisen dat de patiënt aangeeft dat hij de stimulus / het doelwit kan zien. Dit proces creëert een kaart van het gezichtsveld van de persoon, wat kan duiden op een verlies van centraal of perifeer zicht.
• Kleur testen: Er zijn verschillende tests die kunnen worden gebruikt om verlies van kleurenzicht te detecteren dat kan optreden in de late stadia van de ziekte van Stargardt. Vaak worden drie tests gebruikt om aanvullende informatie te verkrijgen: fundusfotografie gecombineerd met autofluorescentie, elektroretinografie en optische coherentietomografie.
• Fundus fotografie. Deze foto's kunnen de aanwezigheid van lipofuscineafzettingen laten zien. Fundus autofluorescentie gebruikt een filter om lipofuscine te detecteren. Lipofuscine heeft een natuurlijke fluorescentie (gloeit in het donker) wanneer licht van een bepaalde golflengte het oog raakt. Deze test kan lipofuscine detecteren, wat mogelijk niet zichtbaar is op standaard fundusfotografie, waardoor de aandoening eerder kan worden gediagnosticeerd.
• Electroretinografie (ERG) meet de elektrische reactie van staafjes en kegeltjes op licht. Tijdens de test wordt een elektrode op het hoornvlies geplaatst en wordt het licht in het oog gericht. Verder worden de elektrische kenmerken die verschijnen, bekeken en vastgelegd op de monitor. Abnormale lichtresponspatronen wijzen op de ziekte van Stargardt of andere aandoeningen die verband houden met retinale degeneratie.
• Optische coherentie tomografie (OCT) is een scanapparaat dat een beetje op een echo lijkt. Terwijl echografie beelden vastlegt door geluidsgolven van levend weefsel te weerkaatsen, doet OCT dit met behulp van lichtgolven. De patiënt laat het hoofd op de kinsteun rusten terwijl onzichtbaar nabij-infrarood licht op het netvlies wordt gericht. Omdat het oog is ontworpen om licht door te laten, kunnen tot diep in het netvlies gedetailleerde beelden worden verkregen. Deze beelden worden vervolgens geanalyseerd op eventuele afwijkingen in de dikte van de retinale lagen die kunnen wijzen op retinale degeneratie. OCT wordt soms gecombineerd met een infrarood scanning laser oftalmoscoop om extra beelden van het netvliesoppervlak te leveren.

Standaard behandelingen

Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Stargardt. Sommige oogartsen raden aan dat patiënten met de ziekte van Stargardt een zonnebril en hoeden dragen bij fel licht om de ophoping van lipofuscine te verminderen. Roken moet worden vermeden, ook passief roken. Dierstudies tonen aan dat hoge doses vitamine A de ophoping van lipofuscine kunnen verhogen en mogelijk het verlies van het gezichtsvermogen kunnen versnellen. Daarom moeten supplementen die meer bevatten dan de ADH voor vitamine A worden vermeden of alleen onder medisch toezicht worden ingenomen. U hoeft zich geen zorgen te maken dat vitamine A via de voeding het lichaam binnenkomt.

Een reeks diensten en apparaten kan patiënten met de ziekte van Stargardt helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en om onafhankelijk te blijven. Hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen nuttig zijn voor veel dagelijkse taken en variëren van eenvoudige handlenzen op elektronische apparaten zoals elektronische leesmachines of videovergrotingssystemen met gesloten lus schets. Aangezien veel patiënten met de ziekte op 20-jarige leeftijd visueel gehandicapt raken, kan de ziekte aanzienlijke emotionele gevolgen hebben. Werken, socializen, autorijden en andere activiteiten die voorheen gemakkelijk waren, kunnen moeilijk worden. Daarom moeten counseling en ergotherapie vaak deel uitmaken van een behandelplan.

Voorspelling

De langetermijnprognose voor patiënten met de ziekte van Stargardt varieert sterk.

De ziekte heeft geen effect op de algehele gezondheid en levensverwachting. Sommige patiënten kunnen autorijden.