Retinopathie van prematuriteit: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Wat is retinopathie van prematuriteit?

Retinopathie van prematuriteit (retrolentale fibroplasie) is een potentieel verblindende aandoening die het netvlies van premature baby's aantast. Het netvlies is het lichtgevoelige membraan in het oog. Bij te vroeg geboren baby's zijn de bloedvaten die het netvlies van bloed voorzien nog niet volledig ontwikkeld. Hoewel de bloedvatgroei na de geboorte doorgaat, kunnen deze bloedvaten zich ontwikkelen in een abnormaal, ongeorganiseerd patroon dat prematuriteitsretinopathie wordt genoemd. Bij sommige getroffen zuigelingen verdwijnen de veranderingen die gepaard gaan met de ziekte spontaan. In andere gevallen kan de ziekte echter leiden tot bloedingen, netvlieslittekens, netvliesloslating en verlies van gezichtsvermogen. Zelfs wanneer de ziekteprogressie stopt, kunnen getroffen kinderen een verhoogd risico hebben op bepaalde oogafwijkingen, waaronder:

bijziendheid, scheelzien en/of toekomstige netvliesloslating.

Tekenen en symptomen

Retinopathie van prematuriteit wordt gekenmerkt door abnormale en ongecontroleerde ontwikkeling van bloedvaten in de achterkant van het oog (d.w.z. netvlies) bij premature baby's. Het netvlies is de binnenste laag weefsel waarin beelden aan de achterkant van het oog worden gefocust; het bevat lichtgevoelige zenuwcellen (staafjes en kegeltjes) die lichtbeelden omzetten in zenuwimpulsen die via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. Tijdens de ontwikkeling van de foetus - bij ongeveer 16 weken zwangerschap * - beginnen de bloedvaten die het netvlies van bloed voorzien uit te groeien het midden van het netvlies (d.w.z. in de buurt van de oogzenuw), die geleidelijk de voorste randen (periferie) van het netvlies bereikt rond de tijd van normaal bevalling. Dus wanneer baby's te vroeg worden geboren, is het proces onvolledig. (*Dracht is de periode van bevruchting tot geboorte. Volledige termijn is de normale draagtijd voor een persoon van 38 tot 42 weken). Retinopathie van prematuriteit treedt op wanneer de bloedvaten abnormaal zijn ontwikkeld, met ongeorganiseerde vertakkingen van de retinale vaten en abnormale verbindingen.

Retinopathie van prematuriteit is beschrijvend gelokaliseerd in het oog volgens drie anatomische "zones" op basis van bepaalde delen van het netvlies die onregelmatig gevormd zijn (d.w.z. posterieur (meest posterieur), midden en anterieur (meest voorste in oog) zone). Het is ook verdeeld in vijf opeenvolgende stadia, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Bij zuigelingen met vroege ziekte eindigt de normale bloedvatgroei abrupt (stadium 1), gekenmerkt door een platte, witachtige Een "demarcatielijn" die delen van het netvlies scheidt die wel en niet voorzien zijn van bloedvaten (gevasculariseerde en avasculaire netvlies); meerdere abnormale, wijd vertakte bloedvaten vormen vaak een lijn. In sommige gevallen kan deze lijn zich vervolgens ontwikkelen tot een "kam" die hoger en breder is en zich naar binnen uitstrekt het vlak van het netvlies, en kan van kleur veranderen van wit naar roze (als de centrale kern gevuld is met bloed) (stage 2). Stadia 1 en 2 kunnen verbeteren zonder behandeling (spontane involutie). In stadium 3 wordt de schelp groter en verwijden nieuwe abnormale bloedvaten zich naar binnen naar de glasachtige gel. een lichaam dat de grote achterste holte van het oog vult tussen het netvlies en de lens, of op en langs het oppervlak van het netvlies (fase 3). Fase 3 vereist vaak interventie. (Voor informatie over de behandeling zie Zie het gedeelte Standaardbehandelingen hieronder).

De proliferatie van deze abnormale bloedvaten op de verkeerde plaatsen kan leiden tot de ontwikkeling van littekenweefsel. De littekens kunnen dan samentrekken en aan het netvlies trekken, waardoor het loskomt van het onderliggende steunweefsel (netvliesloslating). Stadium 4 wordt gekenmerkt door gedeeltelijke netvliesloslating, wat kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Deze fase is verder onderverdeeld in twee fasen, afhankelijk van of de macula (centraal zicht) erbij betrokken is. Loslating van de maculavlek leidt tot een merkbare verslechtering van het gezichtsvermogen. Stadium 5 duidt op volledige netvliesloslating, soms resulterend in een witte massa achter de pupil, staar en blindheid. (Opmerking: de term "retrolentale fibroplasie" werd vroeger gebruikt in plaats van prematuriteitsretinopathie; op dit moment wordt retrolentale fibroplasie echter alleen gebruikt om gevorderde retinopathie van prematuriteit aan te geven).

Bij sommige getroffen zuigelingen kan een ongewoon uiterlijk van de bloedvaten wijzen op een snel voortschrijdende ziekte. In deze gevallen is er sprake van abnormale groei, verwijding en verdraaiing (kronkeligheid) van bloedvaten in de buurt oogzenuw aan de achterkant van het oog en op het oppervlak van het gekleurde gebied rond de pupil van het oog (regenboog schelp); stijfheid van de pupil (wat betekent dat het moeilijk is om het te verwijden); en ondoorzichtigheid van het glasvocht. Deze situatie wordt gemarkeerd als "plus" - ziekte, en dit is een indicator van een slechte prognose als de behandeling niet wordt uitgevoerd.

Volgens de medische literatuur stopt de ziekte bij ongeveer 90 procent van de getroffen zuigelingen en keert spontaan terug naar zijn oorspronkelijke staat (involutie). In de gewichtscategorie bij de geboorte tot 1250 g ontwikkelt minder dan 10 procent van de gevallen zich tot een ernstige vorm van de ziekte, gekenmerkt door proliferatie van bloedvaten buiten het netvlies, netvliesloslating en verlies van visie. Bij patiënten in het eindstadium kunnen de ogen ongewoon klein en ingevallen zijn wanneer het netvlies verschijnt als een witachtige massa die tegen de lens drukt (leukocoria). Sommige mensen kunnen ook een verhoogde vloeistofdruk in het oog krijgen (glaucoom), verlies van transparantie van de ooglens (cataract), tekenen van ontsteking en/of andere veranderingen.

Zelfs nadat de ziekte is verdwenen, kunnen getroffen kinderen een verhoogd risico hebben op bepaalde oogafwijkingen. In sommige gevallen kan een gestopte of regressieve retinopathie van prematuriteit demarcatielijnen of veranderingen achterlaten de onderliggende pigmentlaag van het netvlies, littekens op het netvlies en maculaverplaatsing en kan het risico op netvliesloslating later vergroten leeftijd. Zieke kinderen hebben ook meer kans om te lijden:

• bijziendheid (bijziendheid);
• verminderd gezichtsvermogen (amblyopie);
• scheel;
• ongelijk scherpstellend vermogen van twee ogen (anisometropie);
• en andere afwijkingen.

Regelmatige oogheelkundige controle is belangrijk voor zuigelingen en kinderen met een diagnose om de ontwikkeling te beoordelen retinale bloedvaten en zorgen voor een snelle identificatie en passende behandeling van geassocieerde oculaire afwijkingen. (Voor meer informatie zie Zie de rubriek “Standaardbehandelingen: Diagnose” hieronder.) Sommige verschijnselen moeten onmiddellijk door uw arts worden opgemerkt. Deze afwijkingen zijn onder meer het kruisen, scheel kijken of een verkeerde uitlijning van het ene oog ten opzichte van het andere; een duidelijke onwil om één oog te gebruiken; houd voorwerpen dicht bij de ogen; duidelijke moeite om verre objecten te zien; oogwrijving, abnormaal harde oogbewegingen en/of andere soortgelijke symptomen.

Oorzaken en risicofactoren

Risicofactoren voor retinopathie van prematuriteit zijn niet volledig begrepen. De ziekte komt echter uitsluitend voor in te vroeg geboren baby'svooral bij degenen die bij de geboorte minder dan 1500 gram wegen en bij degenen die vóór 28 weken zwangerschap zijn geboren. In landen met minder ontwikkelde zorgpraktijken voor pasgeborenen kunnen grotere premature baby's een ernstige ziekte krijgen.

Blootstelling aan hoge zuurstofconcentraties (hyperoxie) tijdens de neonatale periode, die helaas noodzakelijk is om het leven van het kind te behouden vanwege onvolgroeide longontwikkeling en het onvermogen van de premature long om zuurstof goed uit te wisselen lijken het risico op retinopathie te verhogen prematuur. In de jaren 1940 en 1950 was de belangrijkste predisponerende factor voor de ziekte het gebruik van hoge niveaus van aanvullende zuurstof in premature pasgeborenen voor de behandeling van ademhalingsproblemen of andere aandoeningen die verband houden met onvoldoende zuurstoftoevoer naar lichaamsweefsels (hypoxie). Met behulp van moderne verbeterde methoden kan het gebruik van extra zuurstof nauwkeuriger worden gecontroleerd om het te leveren een hoeveelheid die voldoende is om hypoxie te voorkomen of te behandelen en om het risico op gerelateerde weefselbeschadiging, waaronder retinopathie, te minimaliseren prematuur. De ziekte blijft echter voorkomen bij baby's met een extreem laag geboortegewicht en een hoog risico. Er zijn aanwijzingen dat aanvullende zuurstoftoediening niet voldoende is om ziekte te veroorzaken; bovendien is de "veilige" zuurstofdrempel niet gedefinieerd.

Er zijn aanwijzingen dat andere factoren het risico op ziekte bij premature baby's verhogen, zoals:

• meerdere episodes van abnormaal lage hartslag (bradycardie);
• plotselinge episodes van ongecontroleerde elektrische activiteit in de hersenen (epilepsie);
• infectie;
• een verlaging van het gehalte aan het zuurstofbestanddeel van rode bloedcellen (Bloedarmoede);
• bloedtransfusie.

Deze factoren kunnen het risico op de aandoening beïnvloeden of kunnen worden gezien in meer voortijdige, kleinere, "meer" zieke "zuigelingen die meer kans hebben op meerdere complicaties van vroeggeboorte, waaronder retinopathie. Over het algemeen suggereert het bewijs dat hoe lager het geboortegewicht van het kind en hoe groter het aantal medische complicaties, hoe groter de kans op het ontwikkelen van de ziekte.

De specifieke onderliggende mechanismen die verantwoordelijk zijn voor retinopathie van prematuriteit blijven onduidelijk. Zuurstof vrije radicalen activiteit kan bijdragen aan het risico. Vrije radicalen zijn reactieve verbindingen die worden gevormd tijdens chemische reacties in het lichaam. Hun toenemende accumulatie kan celbeschadiging en verslechtering van het functioneren van veel cellen veroorzaken. Bepaalde stoffen die bekend staan ​​als "antioxidanten" kunnen beschermen tegen schadelijke vrije radicalen of helpen deze te elimineren.

Getroffen populaties

Prematuriteitsretinopathie is een belangrijke oorzaak van slechtziendheid en blindheid bij zuigelingen in veel geïndustrialiseerde en middeninkomenslanden. Zoals hierboven opgemerkt, was de verhoogde incidentie van de ziekte in de jaren 1940 en 1950 geassocieerd met het gebruik van hoge concentraties aanvullende zuurstof bij premature baby's. Het aantal gevallen is afgenomen dankzij maatregelen om het zuurstofgehalte in het bloed nauwlettend in de gaten te houden. Met moderne vooruitgang in zorg en technologie op neonatale intensive care-afdelingen (NICU)-incidentie is toegenomen naarmate meer en meer premature baby's overleven met minder gewicht en geboorte. Nauwgezette controle van het zuurstofgehalte in het bloed vermindert het risico op retinopathie bij prematuriteit zonder de levensverlengende maatregelen in gevaar te brengen. Nogmaals, extra zuurstof alleen is niet genoeg om de ziekte te ontwikkelen. (Voor details, zie "Oorzaken en risicofactoren" hierboven.)

Symptomatische aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van prematuriteitsretinopathie. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

• Ziekte van Norrie Is een zeldzame ziekte die mannen treft en verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid veroorzaakt, die zich manifesteert bij de geboorte of kort daarna. In sommige gevallen kunnen aanvullende symptomen optreden, hoewel deze zelfs tussen leden van dezelfde familie kunnen variëren. Sommige getroffen personen kunnen gehoorverlies en cognitieve afwijkingen krijgen, zoals ontwikkelingsachterstanden of gedragsproblemen. In sommige gevallen kan mentale retardatie optreden. De ziekte van Norrie wordt geërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap en treedt op als gevolg van fouten of genverstoring (mutaties) NDP. Door genmutatie NDP verschillende andere aandoeningen ontstaan, waaronder primair persisterend hyperplastisch glasvocht, X-gebonden familiaal exsudatief vitreoretinopathie en sommige gevallen van prematuriteitsretinopathie en de ziekte van Coates (ook bekend als exsudatieve retinitis of teleangiëctasie netvlies). Deze aandoeningen vertegenwoordigen een spectrum van ziekten die verband houden met het gen NPD. De ziekte van Norrie is het ernstige einde van het spectrum.
• Familiale exsudatieve vitreoretinopathie (EVER) is een genetische aandoening waarbij netvliesloslating wordt veroorzaakt door disfunctie van het netvlies of disfunctie van de bloedvaten die het weefsel van het oog dragen (choroidea). Deze aandoeningen verstoren de externe bloed-retinale barrière (retinaal pigmentepitheel of interne bloed-retinale barrière, waardoor vocht zich kan ophopen in de subretinale ruimte). Onder normale omstandigheden stroomt water uit de glasvochtholte in het vaatvlies. De stroom wordt beïnvloed door de relatieve concentratie van het vaatvlies in relatie tot het glasvocht en het retinale pigmentepitheel, dat actief ionen en water van het glasvocht naar het vaatvlies pompt. Wanneer er een toename is in de instroom van vocht of een afname in de uitstroom van vocht uit de glasvochtholte, die onderdrukt normale compensatiemechanismen, vocht hoopt zich op in de subretinale ruimte, wat leidt tot exsudatieve loslating netvlies. Schade aan het retinale pigmentepitheel verhindert het pompen van vloeistof.
• retinoblastoom Is een uiterst zeldzame kwaadaardige tumor die zich ontwikkelt in de zenuwrijke lagen aan de achterkant van het oog (netvlies). Het netvlies is een dunne laag zenuwcellen die licht opvangen en omzetten in zenuwsignalen, die vervolgens via de oogzenuw naar de hersenen worden doorgegeven. Retinoblastoom komt het meest voor bij kinderen onder de drie jaar. Het meest voorkomende symptoom geassocieerd met retinoblastoom is de weerkaatsing van licht van de tumor erachter de ooglens, waardoor de pupil wit wordt, de zogenaamde "kattenoogreflex" (leukocorie). Bovendien kunnen de ogen niet goed uitgelijnd zijn, zodat het lijkt alsof ze gekruist zijn (scheel). Bij sommige aangedane kinderen kunnen de ogen (ogen) rood en/of pijnlijk worden. De aanwezigheid van retinoblastoom kan glaucoom veroorzaken, een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde druk in de oogbol, de normale uitstroom van vloeistof uit het oog verstoren en mogelijk karakteristieke schade aan het zicht veroorzaken zenuw. Retinoblastoom kan één oog (unilateraal) of beide ogen (bilateraal) aantasten. Bilaterale vormen van retinoblastoom zijn erfelijk. In de meeste gevallen treedt retinoblastoom spontaan op zonder aanwijsbare reden (sporadisch).

Diagnostiek

De ogen van premature baby's met een risico op retinopathie moeten na ongeveer vier tot zes uur zorgvuldig worden onderzocht weken na de geboorte en indien nodig regelmatig opnieuw onderzoeken totdat de bloedvaten volgroeid zijn netvlies. Hoewel de specifieke aanbevelingen variëren, omvatten zuigelingen die een risico lopen meestal degenen die vóór 30 weken zwangerschap zijn geboren en degenen met een bij de geboorte minder dan 1500 gram weegt of meer dan 1500 gram weegt, maar zich in een onstabiele toestand bevindt met een hoog risico op prematuriteitsretinopathie. Ouders van premature baby's moeten aanbevelingen voor zuigelingen bespreken met de artsen van hun kind risico lopen, en het beoordelen van bewijs van retinopathie tegen de tijd dat het kind vijf jaar wordt weken.

Diagnostische evaluatie omvat het gebruik van druppels om de pupil van elk oog te verwijden, gevolgd door onderzoek van de binnenkant van de ogen (inclusief: netvlies, bloedvaten in het netvlies, oogzenuw en glasvocht) met een speciaal kijkapparaat, een indirecte oogspiegel. Zuigelingen met de ziekte hebben regelmatige follow-up nodig, ongeacht of behandeling nodig is in eerste instantie, om te beoordelen of veranderingen zijn gestopt of achteruitgaan, of om de noodzaak te bepalen interferentie. Als er netvlieslittekens optreden, wijzen deskundigen erop dat de getroffenen gedurende hun hele leven regelmatig moeten worden gecontroleerd om te voorkomen dat, identificeren en/of tijdig behandelen van geassocieerde oogaandoeningen voorafgaand aan progressie (bijv. refractieafwijkingen, amblyopie, glaucoom, loslating netvlies).

Standaard behandelingen

Behandeling van prematuriteitsretinopathie vereist de gecoördineerde inspanningen van een team van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, waaronder neonatologen, kinderartsen, oogartsen en andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

De meeste kinderen met stadium 1 of 2 zullen uiteindelijk beter worden zonder behandeling. Behandeling dient te worden overwogen als zich tekenen van "plus"-ziekte ontwikkelen bij prematuriteitsretinopathie. Gebieden van het netvlies kunnen worden bevroren (cryotherapie) of worden behandeld met intens licht (lasertherapie) om groei (proliferatie) van abnormale netvliesvaten en zo complicaties (bijv. netvliesloslating) verminderen en centrale visie. Lasertherapie en cryotherapie vernietigen de buitenste (perifere) delen van het netvlies en kunnen mogelijk enig verlies van lateraal (perifere) gezichtsvermogen, maar dit is een relatief kleine belemmering vergeleken met het ernstige verlies van gevormd gezichtsvermogen dat onbehandeld is retinopathie. Farmacologische therapie met intravitrale injecties van ontstekingsremmende endotheliale groeifactor is een veelbelovende nieuwe behandeling.

De behandeling wordt meestal gedaan voordat het netvlies begint af te schilferen. Als netvliesloslating optreedt in de kindertijd, kan postoperatieve chirurgie het netvlies opnieuw bevestigen. Deze omvatten technieken waarbij de buitenste laag van het oog (sclera) wordt ingedeukt over delen van het netvliesloslating om het opnieuw vastmaken van het netvlies te vergemakkelijken (knikken). sclera), chirurgische verwijdering van de inhoud van het glasachtig lichaam om de weefsels te ontspannen en een litteken dat het netvlies naar binnen trekt (vitrectomie) en, vaak, verwijdering van de lens (verwijdering van een cataract of lensectomie). Het is echter belangrijk om te begrijpen dat het behandelen van ernstige neonatale detachement meestal een beperkt voordeel heeft in termen van herstel van het gezichtsvermogen.

In sommige gevallen kunnen aanvullende interventies worden aanbevolen, waaronder het gebruik van een corrigerende bril, chirurgie en/of andere oogheelkundige maatregelen. Andere behandelingen voor deze aandoening zijn symptomatisch en ondersteunend.

Voorspelling

Prematuriteitsretinopathie is een ernstige vasoproliferatieve aandoening die extreem premature baby's treft. De ziekte gaat vaak achteruit of geneest, maar kan leiden tot ernstige visuele beperkingen of blindheid. Ernstige prematuriteitsretinopathie kan leiden tot levenslange invaliditeit bij de kleinste overlevenden op neonatale intensive care-afdelingen (NICU's). Dit blijft een serieus probleem ondanks de verbazingwekkende vooruitgang in de neonatologie.