Sirenomelia (zeemeerminsyndroom): wat is het, symptomen, foto's, behandeling, prognose

Wat is het zeemeerminsyndroom?

Sirenomeliaook gekend als zeemeermin syndroom, Is een uiterst zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door afwijkingen van de onderste wervelkolom en onderste ledematen. Zieke baby's worden geboren met gedeeltelijke of volledige fusie van de benen (zie. foto hieronder). Er kunnen ook aanvullende misvormingen optreden, waaronder urogenitale afwijkingen, gastro-intestinale ziekten, afwijkingen van de lumbosacrale wervelkolom en het bekken, evenals de afwezigheid of onderontwikkeling (agenese) van een of beide nieren.

Zieke baby's kunnen één voet hebben, beide voeten ontbreken, die naar buiten kan kijken. Het staartbeen is meestal afwezig, het heiligbeen is ook gedeeltelijk of volledig afwezig. Bij het zeemeerminsyndroom kunnen aanvullende aandoeningen optreden, waaronder een niet-geperforeerde anus,

spina bifida en misvormingen van het hart. Sirenomelia is vaak dodelijk tijdens de neonatale periode.

Sommige bronnen in de medische literatuur classificeren sirenomelia als de meest ernstige vorm van caudaal regressiesyndroom, een complexe ontwikkelingsstoornis. Onlangs hebben echter veel onderzoekers erop gewezen dat het zeemeerminsyndroom een ​​vergelijkbare maar verschillende ziekte is.

Tekenen en symptomen

Er is een breed scala aan fysieke misvormingen die mogelijk kunnen optreden bij sirenomelia, en specifieke symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. Sirenomelia gaat gepaard met ernstige levensbedreigende complicaties en is vaak fataal in de eerste levensjaren. Er zijn echter enkele gevallen gemeld van overleving na de kindertijd tot in de latere kindertijd of adolescentie.

Gedeeltelijke of volledige fusie van de benen is een kenmerkend teken van sirenomelia. De ernst varieert sterk. Getroffen zuigelingen hebben mogelijk slechts één dijbeen (lang bot van de dij) of twee dijbenen in één huidschacht. Getroffen baby's kunnen één voet hebben, benen zonder voet, of beide voeten hebben gedraaid zodat de achterkant van de voeten naar voren wijst.

Getroffen zuigelingen hebben ook een verscheidenheid aan urogenitale afwijkingen, waaronder de afwezigheid van één of beide nieren (nieragenese), cystische nierafwijking, afwezigheid van de blaas, vernauwing van de urethra (atresie urinebuis). Bovendien ontwikkelen patiënten een niet-geperforeerde anus - een aandoening waarbij een dunne laag die de anus blokkeert de anus, of doorgang die gewoonlijk de anus en het onderste deel van de dikke darm (rectum) verbindt, kan niet ontwikkelen.

Baby's met sirenomelia kunnen ook pathologieën hebben die de sacrale en lumbale wervelkolom aantasten. Sommige patiënten hebben een abnormale kromming van de wervelkolom van voor naar achter (lordose). Patiënten hebben mogelijk geen uitwendige geslachtsorganen. Er werd ook gemeld dat milt en/of galblaas.

Ook komen defecten in de buikwand voor, zoals uitstulping van een deel van de darm door een opening nabij de navel (hernia van de navelstreng/omphalocele). Sommige zieke kinderen met het zeemeerminsyndroom kunnen meningomyelocele hebben, een aandoening waarbij de vliezen, die de ruggengraat bedekken, en in sommige gevallen het ruggenmerg zelf, steken uit door het werveldefect pijler. Aangeboren hartafwijkingen en ademhalingscomplicaties zoals ernstige onderontwikkeling van de longen (longhypoplasie) kunnen ook in verband worden gebracht met sirenomelie.

Oorzaken en risicofactoren

De exacte oorzaak van sirenomelie is niet bekend. Onderzoekers geloven dat omgevings- en genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van de aandoening. De meeste gevallen van het zeemeerminsyndroom komen willekeurig voor zonder duidelijke reden (sporadisch), wat wijst op omgevingsfactoren of een nieuwe mutatie. Hoogstwaarschijnlijk is sirenomelia multifactorieel, wat betekent dat de ziekte door verschillende factoren wordt veroorzaakt. Daarnaast kunnen verschillende genetische factoren bijdragen aan het ontstaan ​​van de ziekte bij verschillende mensen (genetische heterogeniteit).

Omgevingsfactoren die een rol spelen bij het ontstaan ​​van sirenomelie zijn onbekend. Sommige patiënten hebben een genetische aanleg voor de ontwikkeling van de ziekte. Een persoon die genetisch vatbaar is voor de ziekte draagt ​​het (de) gen(en) voor de ziekte, maar het kan niet verschijnen als de ziekte begint onder bepaalde omstandigheden niet of wordt niet "geactiveerd", bijvoorbeeld door bepaalde omgevingsfactoren Woensdag. Onderzoekers geloven dat omgevings- of genetische factoren teratogeen zijn bij de zich ontwikkelende foetus. Teratogene effecten zijn de effecten van bepaalde fysische, chemische en biologische agentia die de ontwikkeling van het embryo of de foetus verstoren.

Bij sommige patiënten wordt sirenomelia beschouwd als het resultaat van stoornissen in de vroege ontwikkeling van de bloedsomloop (verminderde ontwikkeling van het vasculaire systeem) in het embryo. Bij sommige patiënten werd één grote slagader gevonden die uit de bovenbuikholte kwam, zonder twee gemeenschappelijke slagaders, die zich gewoonlijk uitstrekken vanaf het onderste deel van de aorta en bloed naar het achterste (caudale) uiteinde van de staart voeren embryo. De enige aanwezige slagader (een "stelend" vat genoemd omdat het in wezen bloed aanzuigt het onderste deel van het embryo) de bloedstroom afbuigt die normaal van de aorta naar de onderste delen van het embryo circuleert en naar placenta. Het stelende vat leidt dus de bloedstroom naar de placenta en bereikt nooit het staart (caudale) uiteinde van het embryo. Als gevolg van deze omgeleide bloedstroom verwijdert het marginale vat ook voedingsstoffen uit het bloedarme deel van het embryo. De slagaders in dit caudale gebied zijn onderontwikkeld en de weefsels die ervan afhankelijk zijn voor hun voeding stoffen, zich niet kunnen ontwikkelen, vervormd zijn of stoppen met groeien bij een onvoltooide stadia. Bij patiënten met sirenomelia kan de knop van het onderste lidmaat van het embryo zich niet in twee benen splitsen. De onderliggende oorzaak van deze aandoeningen is niet bekend.

Getroffen populaties

Sirenomelia treft mannen vaker dan vrouwen in een verhouding van 2,7:1. De exacte incidentie is onbekend, maar naar schatting komt het zeemeerminsyndroom voor bij ongeveer 1 op de 60.000 tot 100.000 geboorten. Sirenomelia komt vaker voor bij een identieke (monozygote) tweeling dan bij twee-eiige (dizygote) tweelingen.

Symptomatische aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen de symptomen van sirenomelia nabootsen. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose.

Caudaal regressiesyndroom Is een brede term voor een zeldzame complexe ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van het onderste (caudale) uiteinde van de wervelkolom. De wervelkolom bestaat uit vele kleine botten (wervels) die samen de wervelkolom vormen. De wervelkolom is meestal verdeeld in drie segmenten: de cervicale wervelkolom, die bestaat uit de wervels net onder de schedel; de thoracale wervelkolom, bestaande uit de wervels in het thoracale gebied; en de lumbale wervelkolom, die bestaat uit de lumbale wervels. Een driehoekige benige structuur, het heiligbeen genaamd, verbindt de lumbale wervelkolom met het bekken. Het heiligbeen bestaat uit vijf wervels die samengesmolten zijn. Aan het einde van het heiligbeen bevindt zich het stuitbeen (coccyx).

Zuigelingen met caudaal regressiesyndroom kunnen mogelijk een breed scala aan afwijkingen ervaren, waaronder abnormale ontwikkeling (agenese) van het heiligbeen en stuitbeen en afwijkingen van de lumbale wervelkolom. In sommige gevallen kunnen meer ernstige misvormingen optreden.

Afwijkingen van de lagere wervelkolom veroorzaken veel extra complicaties, waaronder gewrichtscontracturen, klompvoet en een scheur of verwonding aan het uiteinde van het ruggenmerg, wat mogelijk urine-incontinentie kan veroorzaken. Aanvullende afwijkingen van het maagdarmkanaal, de nieren, het hart, het ademhalingssysteem, de bovenste ledematen en de bovenste wervelkolom kunnen ook voorkomen. De exacte oorzaak van het caudale regressiesyndroom is onbekend. Aangenomen wordt dat zowel omgevings- als genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte.

VACTERL Vereniging Is een niet-willekeurige groep geboorteafwijkingen die meerdere orgaansystemen aantast. De term VACTERL is een afkorting waarbij elke letter de eerste letter vertegenwoordigt van een van de meest voorkomende bevindingen bij zieke kinderen:

• V (eng. Vertebrale anomalieën) - spinale anomalieën (70%),
• een (eng. anale atresie) - anusatresie (55%),
• C (eng. Cardiovasculaire anomalieën) - septumdefecten en andere hartafwijkingen (75%),
• TE (eng. Tracheo-oesofageale fistel) - tracheo-oesofageale fistel met oesofageale atresie (70%),
• R (eng. Nierafwijkingen) - nierafwijkingen (50%) - agenese, dysplasie, hydronefrose; de enige navelstrengslagader.
• L (eng. Ledemaatdefecten) - defecten van de radius - hypoplasie van 1 vinger of radius, preaxiale polydactylie en syndactylie (70%);

Naast de bovengenoemde kenmerken hebben patiënten ook last van andere, minder frequente afwijkingen, inclusief tekorten in lengte en onvermogen om aan te komen en te groeien met de verwachte snelheid (onvermogen om ontwikkeling). Andere laagfrequente tekenen zijn onder meer asymmetrie van het gezicht (hemifaciale microsomie), misvormingen van het uitwendige oor, defecten in de vorming van longkwab, malrotatie van de darm en genitale afwijkingen. VATER / VACTERL-functies komen vaker voor bij tweelingen. In sommige gevallen wordt de afkorting VATER gebruikt. Sommige onderzoekers voegen (S) toe aan de afkorting VACTERL of VATER om één navelstrengslagader aan te duiden in plaats van de gebruikelijke twee. Mentaal functioneren en intelligentie zijn meestal niet aangetast; ontwikkelingsachterstand / mentale retardatie moet wijzen op een alternatieve diagnose. De exacte oorzaak van de VACTERL-associatie is onbekend. De meeste gevallen ontstaan ​​bij toeval, zonder aanwijsbare reden (sporadisch).

Diagnostiek

De diagnose sirenomelia kan prenataal worden gesteld, meestal in het tweede trimester, met behulp van foetale echografie (foetale echografie). Een echografie is een scan die gebruik maakt van hoogfrequente geluidsgolven om een ​​beeld te produceren van een zich ontwikkelende foetus. Foetale echografie kan enkele van de defecten detecteren die verband houden met sirenomelia.

Standaard behandelingen

De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van specialisten vereisen. Kinderartsen, chirurgen, cardiologen, orthopedisten, orthopedisch chirurgen, nierspecialisten (nefrologen) en anderen beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg moeten mogelijk de behandeling van het slachtoffer systematisch en volledig plannen kind.

Operatie om de beengewrichten te scheiden was succesvol. Ter voorbereiding op de operatie worden weefseldilatatoren in de vorm van een ballon onder de huid ingebracht. Wanneer ze na verloop van tijd met zoutoplossing worden gevuld, zetten de ballen uit, waardoor de huid uitrekt en groeit. De overtollige huid wordt vervolgens gebruikt om de benen te bedekken wanneer ze uit elkaar gaan. Ondanks de behandeling is het zeemeerminsyndroom meestal dodelijk voor de pasgeborene.

Voorspelling

Sirenomelia is een zeldzame en fatale aangeboren afwijking. Bij veel zwangerschappen met een lila-meloenfoetus treedt een spontane miskraam op. Tussen een derde en de helft van de baby's wordt dood geboren en bijna alle, op enkele na, sterven in de neonatale periode.