Fallot's tetrad: wat is het, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is de tetrad van Fallot?

Fallot's tetrade - de meest voorkomende vorm van cyanotische (cyanotische) aangeboren hartziekte. Cyanose is een blauwachtig-cyanotische verkleuring van de huid die wordt veroorzaakt door een laag circulerend zuurstofgehalte in het bloed. De tetralogie van Fallot bestaat uit een combinatie van vier verschillende hartafwijkingen: ventrikelseptumdefect (VSD); belemmerde uitstroom van bloed van de rechter hartkamer naar de longen (pulmonale arteriestenose); een verplaatste aorta waardoor bloed in de aorta stroomt vanuit zowel de rechter als de linker ventrikel (dextrapositie van de aorta); en abnormale vergroting van de rechterventrikel (rechterventrikelhypertrofie). De ernst van de symptomen hangt samen met de mate van obstructie van de bloedstroom vanuit de rechter hartkamer.

Invoering

Een normaal hart heeft vier kamers. De twee bovenste kamers, bekend als de atria, zijn van elkaar gescheiden door een fibreus septum dat bekend staat als het atriale septum. De twee onderste kamers staan ​​bekend als de ventrikels en zijn van elkaar gescheiden door een interventriculair septum. De kleppen verbinden de atria (links en rechts) met de corresponderende ventrikels. De kleppen zorgen ervoor dat bloed door de kamers kan worden gepompt. Bloed stroomt van de rechter hartkamer door de longslagader naar de longen, waar het zuurstof ontvangt. Bloed keert terug naar het hart via de longaderen en komt de linker hartkamer binnen. De linker hartkamer stuurt nu zuurstofrijk bloed naar de hoofdslagader van het lichaam (aorta). De aorta vervoert bloed door het lichaam.

—​ Defect in het ventriculaire septum.

Het hart heeft een binnenwand die de twee kamers scheidt, een septum genoemd. Het septum voorkomt dat bloed zich tussen de twee kanten vermengt. Een ventrikelseptumdefect is een opening in het septum die ervoor zorgt dat zuurstofrijk bloed (linker ventrikel) en zuurstofarm bloed (rechter ventrikel) zich vermengen.

- Longstenose.

Dit defect is een vernauwing van de longklep, waardoor bloed met lage het zuurstofgehalte komt de longslagader binnen en van daaruit komt het bloed de longen binnen om zuurstof. Bij pulmonale stenose gaat een pulmonale klep niet volledig open, waardoor het hart harder moet werken en er een tekort aan bloed de longen bereikt.

— Rechterventrikelhypertrofie.

Bij hypertrofie is de spier van de rechter hartkamer dikker omdat de rechterkant van het hart overmatige bloedstroom van de linkerkant van het hart door het ventrikelseptumdefect en werkt meer intens.

— Dextrapositie van de aorta.

In een normaal hart is de aorta bevestigd aan de linker hartkamer en kan zuurstofrijk bloed door het lichaam stromen. In de tetralogie van Fallot bevindt de aorta van het hart zich tussen de linker- en rechterventrikels. Hierdoor stroomt zuurstofarm bloed uit de rechterkamer de aorta in in plaats van de longslagader. Indien onbehandeld, zuigelingen met tetrad van Fallot, worden de symptomen gewoonlijk ernstiger. De bloedtoevoer naar de longen kan verder worden verminderd en ernstige cyanose kan levensbedreigende complicaties veroorzaken.

Tekenen en symptomen

Symptomen van tetra van Fallot variëren sterk van persoon tot persoon. De ernst van de symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, hangt samen met de mate van obstructie van de bloedstroom vanuit de rechter hartkamer.

De tetralogie van Fallot kan bij de geboorte aanwezig zijn of tijdens het eerste levensjaar verschijnen. Het meest voorkomende teken van de ziekte is een abnormale verandering van de huidskleur naar een blauwachtige tint (cyanose). Dit kan gebeuren wanneer de baby in rust is of huilt. Vooral de slijmvliezen van de lippen en mond, vingertoppen en teennagels kunnen door zuurstofgebrek blauw zijn. Getroffen zuigelingen kunnen moeite hebben met ademhalen (kortademigheid); als gevolg daarvan hebben ze de neiging om korte tijd te spelen en dan te rusten. Andere symptomen kunnen zijn:

• hartruis;
• gemakkelijke vermoeidheid;
• gebrek aan eetlust;
• langzame gewichtstoename;
• een abnormale toename van het aantal rode bloedcellen (polycytemie);
• vingers en tenen met brede, vergrote toppen en hangende nagels (Hippocrates-vingers);
• groeivertraging.

Sommige baby's met tetralogie van Fallot kunnen episodes van ernstige cyanose en ademhalingsmoeilijkheden hebben (ernstige dyspnoe-cyanotische aanvallen). Tijdens deze aanvallen kan het kind rusteloos, extreem cyanotisch worden, stikken en niet meer reageren op ouderlijke stemmen. In extreme situaties kunnen baby's flauwvallen. Een karakteristieke gehurkte houding kan worden aangenomen om de ademhaling te vergemakkelijken. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot bewustzijnsverlies en soms tot epileptische aanvallen of tijdelijke verlamming van één kant van het lichaam (hemiparese). Deze aanvallen kunnen enkele minuten tot enkele uren duren en kunnen gepaard gaan met perioden van spierzwakte en langdurige slaapperioden.

In verband met de tetrad van Fallot kunnen er nog een aantal andere complicaties optreden. Ze kunnen milde bevatten Bloedarmoede bij zuigelingen, een abnormale toename van het aantal rode bloedcellen (polycytemie) bij oudere kinderen en bloedstollingsstoornissen (stollingsstoornissen). Deze bloedafwijkingen kunnen leiden tot bloedstolsels (bloedstolsels) die met de bloedbaan kunnen reizen (embolie). Deze bloedstolsels kunnen een tijdelijke onderbreking van de bloedtoevoer naar de hersenen veroorzaken (herseninfarct).
Bijkomende complicaties kunnen zijn: infecties van de sinussen (sinusitis) en hersenabcessen. In sommige gevallen kan de verbinding tussen de aorta en de longslagader, die normaal gesproken voor de geboorte sluit, open blijven (patent ductus arteriosus). Symptomen die verband houden met deze aandoening variëren afhankelijk van de grootte van de opening en kunnen een snelle ademhaling, frequente luchtweginfecties en gemakkelijke vermoeidheid omvatten. Stilstaand hartfalen zelden, behalve wanneer het gepaard gaat met een bacteriële hartinfectie (endocarditis) of hartritmestoornissen (aritmieën). Een veel voorkomend symptoom is echter een hartgeruis of een extra geluid dat wordt gehoord bij het luisteren naar een hartslag.

De meest ernstige vorm is de tetrad van Fallot met longatresie. Baby's met deze vorm van de aandoening ervaren ernstige symptomen als gevolg van ernstige obstructie rechterventrikelbloedstroom en ernstige onderontwikkeling van geassocieerde bloedvaten en kleppen geassocieerd met licht. Bij deze vorm van de ziekte zijn ventrikelseptumdefecten meestal ernstig. Ernstige cyanose, alarmerend lage circulerende zuurstof en overmatige circulatie rode bloedcellen (polycytemie) zijn de belangrijkste tekenen van tetralogie van Fallot met longatresie slagaders.

Oorzaken en risicofactoren

De exacte oorzaak van Fallot's tetrad is niet bekend. Sommige onderzoeken suggereren echter dat de ziekte te wijten kan zijn aan de interactie van verschillende genetische en / of omgevingsfactoren (multifactorieel). Daarom vermoeden de onderzoekers dat iets de genen van de zich ontwikkelende foetus kan beïnvloeden, waardoor dit geboorteafwijking ontstaat, maar de exacte aard van deze trigger is onbekend.

Enkele aandoeningen die uw risico op een baby met Fallot's tetralogie kunnen vergroten, zijn onder meer:

• virale ziekten;
• alcohol gebruik;
• suikerziekte;
• slechte voeding;
• zwangerschap ouder dan 40 jaar.

Ongeveer 25 procent van de baby's met tetralogie van Fallot heeft ook andere geboorteafwijkingen die geen verband houden met de functie of structuur van het hart.

Getroffen populaties

Fallot's tetralogie is een zeldzame aangeboren hartziekte die vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Ongeveer 1 procent van de pasgeborenen heeft aangeboren hartafwijkingen. Ongeveer 10 procent van deze baby's wordt gediagnosticeerd met tetrad van Fallot. Deze hartafwijking verschijnt meestal enkele weken of maanden na de geboorte. De prevalentie van de aandoening wordt geschat op 1 op 3000 levendgeborenen.

Kinderen met chromosomale afwijkingen zoals: Syndroom van Downhebben vaak tetrad van Fallot en andere aangeboren hartafwijkingen.

Verwante aandoeningen

Symptomen van de volgende ziekten kunnen vergelijkbaar zijn met die van Fallot's tetrad. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

• Atriaal septumdefect (ASS) zijn veel voorkomende aangeboren hartafwijkingen die worden gekenmerkt door een kleine opening tussen de twee atria van het hart. Deze defecten leiden tot verhoogde stress aan de rechterkant van het hart, evenals overmatige bloedtoevoer naar de longen. Symptomen variëren sterk tussen patiënten en kunnen optreden in de kindertijd, kindertijd of volwassenheid, afhankelijk van de ernst van het defect. Symptomen zijn in het begin meestal mild en kunnen onder meer ademhalingsmoeilijkheden (kortademigheid), verhoogde gevoeligheid zijn Luchtweginfecties en abnormale verkleuring van de huid en/of slijmvliezen tot een blauwachtige tint (cyanose). Sommige mensen met ASS hebben mogelijk een verhoogd risico op bloedstolsels, die naar de hoofdslagaders kunnen reizen (embolie), waardoor de bloedcirculatie wordt geblokkeerd.
• Defect in het ventriculaire septum (VSD) is een groep veel voorkomende aangeboren hartafwijkingen die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van één ventrikel. Baby's met deze defecten kunnen 2 atria en 1 grote ventrikel hebben. De symptomen van deze aandoeningen zijn vergelijkbaar met die van andere aangeboren hartafwijkingen en kunnen een abnormaal snelle ademhaling (tachypnoe), blauwe huidskleur (cyanose), piepende ademhaling, hartkloppingen (tachycardie) en/of abnormaal verhoogd lever (hepatomegalie). VSD kan ook overmatige vochtophoping rond het hart veroorzaken, wat leidt tot congestief hartfalen.
• Atrioventriculair kanaaldefect (DAWK) is een zeldzame hartziekte die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren) en wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de septa en hartkleppen. Baby's met volledige misvormingen ontwikkelen meestal congestief hartfalen. Overtollig vocht hoopt zich op in andere delen van het lichaam, vooral in de longen. Longcongestie kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden (kortademigheid). Andere symptomen kunnen zijn: een blauwe huid (cyanose), ondervoeding, snelle ademhaling (tachycardie) en hartslag (tachycardie), en/of overmatig zweten (hyperhidrose). Volwassenen met DAVK kunnen een abnormaal lage bloeddruk, een onregelmatige hartslag en/of een snelle hartslag ervaren.
• Drie atriale hart - uiterst zeldzame aangeboren hartziekte, gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kamer boven het linker atrium van het hart. Longaderen, die het bloed uit de longen terugvoeren, stromen naar dit extra "derde atrium". De symptomen van de ziekte variëren sterk en zijn afhankelijk van de grootte van de opening tussen de kamers. Symptomen kunnen zijn: abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), blauwe huid (cyanose), piepende ademhaling, hoesten en/of abnormale opbouw vocht in de longen.
• Dubbele vertakking van grote vaten vanuit de rechter ventrikel - uiterst zeldzame aangeboren hartziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van één ventrikel. Baby's met dit defect hebben 2 atria en 1 grote ventrikel. Symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere aangeboren hartafwijkingen en kunnen zijn: kortademigheid (kortademigheid), overmatige vochtophoping in en rond de longen (longoedeem) en/of blauwe verkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose). Andere symptomen kunnen ondervoeding, abnormaal snelle ademhaling (tachypneu) en/of snelle hartslag (tachycardie) zijn.
• Mitralisklepstenose - een zeldzame hartziekte die bij de geboorte aanwezig kan zijn (aangeboren) of verworven kan zijn. Het wordt gekenmerkt door abnormale vernauwing van de mitralisklepopening. In de aangeboren vorm variëren de symptomen sterk en kunnen hoesten, kortademigheid, hartkloppingen en/of frequente luchtweginfecties zijn. Bij verworven mitralisklepstenose kunnen symptomen ook zwakte, buikpijn, pijn op de borst (angina) en/of periodiek bewustzijnsverlies.

Diagnostiek

De diagnose van tetrad van Fallot wordt bevestigd door klinisch onderzoek en lichamelijk onderzoek. Verschillende gespecialiseerde tests, waaronder elektrocardiogram, echocardiogram en hartkatheterisatie, kunnen worden uitgevoerd om te helpen bij diagnose en therapie. Wanneer tetralogie van Fallot aanwezig is, onthullen röntgenfoto's meestal een hart van normale grootte dat de karakteristieke "klompvorm" heeft. Periodieke meting van de bloedzuurstofverzadiging en hemoglobine wordt ook aanbevolen. Baby's met deze aandoening hebben meestal een relatief luid geruis in de linkerbovenhoek van het borstbeen.

Standaard behandelingen

De definitieve behandeling voor tetralogie van Fallot is een operatie (bijvoorbeeld een bypassoperatie). Blaylock-Taussig, aorta/pulmonale bypass, intracardiale reparatie, ballon pulmonale valvuloplastiek en/of klep vervangen). Chirurgische correctie van deze hartafwijking kan het beste worden gedaan in de kindertijd. De keuze van de exacte chirurgische ingreep hangt af van de ernst van de symptomen en de mate van misvorming.

De chirurg verwijdt de longklep en de doorgang van de rechterkamer naar de longslagader wordt vergroot. Vervolgens sluit de pleister het gat in het septum om het defect van het interventriculaire septum te corrigeren. Door problemen met VSD en pulmonalisklep op te lossen, worden twee andere defecten geëlimineerd.

Als het kind te zwak of te klein is om een ​​volledige reconstructieve operatie te ondergaan, kan een tijdelijke operatie worden aanbevolen; een volledige reconstructieve operatie zal worden uitgevoerd wanneer het kind sterk is. Tijdens tijdelijke chirurgie wordt een buis of "shunt" geplaatst tussen de grote slagader die vertakt van de aorta en de longslagader. Het creëert een weg voor bloed om naar de longen te reizen om zuurstof te ontvangen. De buis wordt verwijderd tijdens een volledige reconstructieve operatie.

Als vroeg herstel niet mogelijk is, kunnen andere chirurgische maatregelen worden genomen tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren.

Voorafgaand aan de operatie kan de behandeling om de symptomen onder controle te houden (palliatieve zorg) het handhaven van adequate vochtinname (hydratatie), het controleren van het hemoglobinegehalte in het bloed en het vermijden van fysieke ladingen. Hartmedicatie (zoals digitalis) kan worden voorgeschreven om onregelmatige hartslag (aritmieën), verhoogde hartslag en/of hartfalen onder controle te houden.

Afleveringen met ernstige symptomen of "blauwe menstruatie" (hypoxie) kunnen aanvullende zuurstof, morfine en/of andere medicijnen vereisen die de zuurstofconcentratie verhogen. Een knie-borstpositie kan ook de symptomen verlichten. Natriumbicarbonaat kan worden gegeven om abnormaal hoge bloedzuurwaarden te verlagen (acidose). Propranolol kan worden voorgeschreven om toekomstige aanvallen te voorkomen en de ernst ervan te verminderen. Medicijnen die helpen overtollig vocht uit het lichaam te spoelen (diuretica), zoutbeperking in de voeding en bedrust kunnen effectief zijn bij de behandeling van congestief hartfalen.

Baby's met tetrad van Fallot kunnen antibiotica voorgeschreven krijgen om infecties te voorkomen (profylaxe), aangezien baby's met deze aandoening vatbaar zijn voor een bacteriële infectie van het hart (endocarditis). Luchtweginfecties moeten krachtig en vroeg worden behandeld. Kinderen moeten antibiotica krijgen in tijden van voorspelbaar risico (zoals het trekken van tanden en chirurgie). Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.

Hoewel het risico op tetrad van Fallot bij broers en zussen van baby's met deze aandoening als zeer laag wordt beschouwd, kan genetische counseling gunstig zijn voor ouders en andere familieleden.

Voorspelling

Fallot's tetralogie is het meest voorkomende type cyanotische aangeboren hartziekte. Sinds de eerste operatie in 1954 is de behandeling gestaag verbeterd. De behandelingsstrategieën die momenteel worden gebruikt om de ziekte te behandelen, bieden een uitstekende overleving op lange termijn (30-jaars overlevingspercentages variëren van 68,5% tot 90,5%).