Feto-foetaal transfusiesyndroom: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is het feto-foetaal transfusiesyndroom?

Feto-foetaal transfusiesyndroom (FFTS), ook bekend als foetaal-foetaal transfusiesyndroom (SFT) is een zeldzame aandoening die soms optreedt wanneer vrouwen zwanger zijn van een identieke (monozygote) tweeling. Het is een zeldzame ziekte van de placenta, het orgaan dat de moeder met haar nakomelingen verbindt en voeding geeft aan de zich ontwikkelende foetus. Tijdens de ontwikkeling van eeneiige tweelingen zijn er altijd bloedvaten in de gemeenschappelijke placenta van de foetus die hun bloedsomloop verbinden (placenta-anastomosen). In de meeste gevallen stroomt het bloed correct door deze bloedvaten. Bij foetaal transfusiesyndroom tussen tweelingen stroomt het bloed echter ongelijkmatig: de ene foetale tweeling krijgt te veel bloed (ontvanger) en de andere te weinig (donor). De ontvangende tweeling kan last hebben van 

hartfalen vanwege de constante belasting van het hart en de bloedvaten (cardiovasculair systeem). Aan de andere kant kan de donor-tweeling levensbedreigend zijn Bloedarmoede, ondervoeding en zuurstofgebrek door onvoldoende bloedtoevoer. Deze onbalans in de bloedstroom (zoals FFTS) kan op elk moment tijdens de zwangerschap optreden, ook tijdens de bevalling.

De gevolgen van FFTS kunnen van geval tot geval in ernst variëren, afhankelijk van wanneer de tijdens de zwangerschap treedt het syndroom op wanneer het wordt gediagnosticeerd en bij elke behandeling die mogelijk is toegewezen. De oorzaak van dit syndroom is niet helemaal duidelijk, hoewel bekend is dat de kenmerken van de placenta een belangrijke rol spelen.

Tekenen en symptomen

Feto-foetaal transfusiesyndroom (FFTS) is een zeldzame aandoening die soms optreedt wanneer vrouwen zwanger zijn van een identieke (monozygote) tweeling. FFTS is een ziekte van de placenta, een orgaan dat zich tijdens de zwangerschap in de baarmoeder ontwikkelt, de bloedtoevoer van de moeder naar de foetus verbindt en haar nakomelingen van voeding voorziet. Het ontwikkelen van een foetale tweeling blijft meestal normaal totdat de bloedstroom in de placenta de ziekte veroorzaakt.

De meeste eeneiige tweelingen delen een gemeenschappelijke placenta, waarin bloedvaten de navelstreng en de foetale circulatie (placenta-anastomosen) verbinden. De navelstreng verbindt de tweelingfoetussen met de placenta. In de meeste gevallen wordt de bloedstroom tussen tweelingen in evenwicht gehouden door deze verbindende bloedvaten. Wanneer PFTS echter optreedt, begint het bloed ongelijkmatig door de verbindende bloedvaten te stromen. Hierdoor krijgt de ene foetale tweeling te veel bloed (ontvanger) en de andere te weinig (donor). Foetale tweelingen, hoewel ze zich tot nu toe normaal hebben ontwikkeld, kunnen nu verschillende symptomen beginnen te vertonen, afhankelijk van wanneer de onbalans in de bloedstroom tijdens de zwangerschap optrad.

Feto-foetaal transfusiesyndroom kan in elk stadium van de zwangerschap voorkomen. Als er vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) een onbalans in de bloedstroom optreedt, kan een van de foetale tweelingen gewoon stoppen met ontwikkelen; als gevolg hiervan zal er gedurende de rest van de zwangerschap slechts één foetus worden gevonden. Als een bloedtransfusie kort voor of tijdens de bevalling plaatsvindt, kunnen tweelingen symptomen krijgen die verband houden met een plotseling gebrek aan of overmatige bloedtoevoer. Als FFTS echter halverwege de zwangerschap (tweede trimester) optreedt, kunnen er verschillende symptomen optreden.

Een tweeling die extra bloed krijgt (ontvanger) begint bijvoorbeeld meer urine te produceren dan normaal (polyurie), waardoor de foetus in het vruchtwater wordt omgeven door een overmatige hoeveelheid vruchtwater (hydramnio's). Deze overmaat aan vruchtwater kan zich snel ontwikkelen, vaak binnen twee tot drie weken. Als gevolg hiervan wordt de buik van de moeder groter dan normaal voor haar zwangerschapsduur. In de meeste gevallen is dit het eerste symptoom van het foetaal transfusiesyndroom. Indien onbehandeld, kan overtollig vruchtwater vroegtijdige bevalling of breuk van de vruchtzak veroorzaken, wat mogelijk kan leiden tot zeer vroege bevalling.

Aan de andere kant, omdat de andere foetale tweeling (donor) te weinig bloed krijgt en abnormaal lage hoeveelheid circulerend vocht in zijn lichaam (hypovolemie), zijn nieren kunnen stoppen met produceren urine (nierfalen); daarom kan er heel weinig vocht in de vruchtzak van de donor-tweeling (oligohydramnion) zijn. Als gevolg hiervan kunnen de zakmembranen (amnion) rond de foetus afbreken. Omdat deze embryonale tweeling lijkt te zitten of "gecoconeerd" in gescheurde vliezen, wordt het soms een "vastzittende tweeling" genoemd.

Tijdens de normale ontwikkeling van de foetus groeien de meeste identieke (monozygote) tweelingen met ongeveer hetzelfde tempo en hebben ze hetzelfde geboortegewicht. Als foetale tweelingen echter halverwege de zwangerschap (tweede trimester) lijden aan het foetaal transfusiesyndroom, kunnen ze sterk variëren in ontwikkelingssnelheid en -grootte. Hoewel de ontvangende tweeling groter kan worden dan normaal, kan de donor-tweeling lijden aan een ernstige groeiachterstand.

Sommige onderzoekers zijn van mening dat ongelijke verdeling van een deel van een enkele, gemeenschappelijke placenta ook kan bijdragen aan verschillende groeisnelheden. Het verschil in grootte tussen tweelingen kan zelfs na de geboorte in de kindertijd blijven bestaan.

Foetale tweelingontvangers en donoren kunnen ook andere symptomen vertonen. Bovendien kan FFTS leiden tot: hartfalen, waardoor vocht zich ophoopt in bepaalde lichaamsholten (waterzucht), bijvoorbeeld in het buikvlies (abdominale ascites), rond de longen (pleurale effusie) en/of rond het hart (pericardiale effusie). Overtollig bloed legt een constante druk op het hart en de bloedvaten van de foetus (cardiovasculair systeem), wat uiteindelijk congestief hartfalen kan veroorzaken. Aan de andere kant heeft de donor-tweeling onvoldoende bloedtoevoer, wat potentieel levensbedreigend kan zijn Bloedarmoede en het beperken van de groei. Als de ontvangende tweeling waterzucht ontwikkelt of de donortweeling een ernstige groeibeperking heeft, kan er een onvoldoende aanbod optreden. zuurstof (hypoxie) van de zich ontwikkelende hersenen tijdens de zwangerschap of als gevolg van het Respiratory Distress Syndrome (RDS) geassocieerd met vroege (vroegtijdige) bevalling. Als gevolg hiervan kan er hersenbeschadiging optreden, wat kan leiden tot: hersenverlamming.

Wanneer FFTS halverwege de zwangerschap optreedt, kan een van de foetale tweelingen overlijden als gevolg van het krijgen van te weinig hoeveelheid bloed, het ontvangen van te veel bloed of te weinig van de totale placenta (ernstige placenta). Het bloed kan dan overgaan van de levende tweeling naar de overleden tweeling, en de levende tweeling kan een lage bloeddruk heeft (hypotensie) en/of onvoldoende bloedtoevoer naar weefsels (ernstige hypoxie). Deze afname van de bloedtoevoer naar bepaalde delen van deze foetale tweeling kan levensbedreigend zijn of leiden tot verschillende ontwikkelingsafwijkingen, waaronder:

• misvormingen van de handen, armen, voeten en/of benen (misvormingen van de ledematen);
• onderontwikkeling van één kant van het gezicht (hemifaciale microsomie);
• darmobstructie (darmatresie);
• beschadiging en verlies van weefsel in de buitenste laag van de nier (niercorticale necrose);
• een bloedstolsel (bloedstolsel) dat een slagader in het hart blokkeert (coronaire trombose).

In sommige gevallen kan ernstig hersenletsel optreden, met cysten als gevolg. of holtes in de buitenste laag van de hersenen (porencefalie) en/of afwezigheid van hersenhelften (hydranencefalie).

Oorzaken en risicofactoren

De exacte oorzaak van het foetaal-foetaal transfusiesyndroom is niet volledig begrepen. Het is echter bekend dat afwijkingen bij de deling van de moederei na de bevruchting leiden tot afwijkingen in de placenta, wat uiteindelijk kan leiden tot PFTS.

De normale ontwikkeling van eeneiige (monozygote) tweelingen begint met de bevruchting van de eicel van de moeder met het sperma van de vader. Tijdens de eerste drie dagen na de bevruchting deelt de bevruchte eicel (zygote) zich in twee volledig identieke embryo's. Deze twee embryo's, die zich tijdens de zwangerschap voeden met een aparte (dichorione) placenta, eindigen uiteindelijk uitgroeien tot twee individuen (monozygote tweelingen), die een bijna identieke genetische verbinding.

In sommige gevallen van ontwikkeling van monozygote tweelingen heeft de zygote echter meer dan drie dagen nodig om zich in twee volledige embryo's te verdelen. Wetenschappers hebben gemerkt dat hoe langer de zygote zich deelt, hoe meer problemen er kunnen ontstaan ​​tijdens de zwangerschap bij eeneiige tweelingen. Als het 4 tot 8 dagen duurt om de zygote te verdelen, hebben de tweelingen een gemeenschappelijke placenta (monochoriaal) en is het membraan dat de twee vruchtzakjes scheidt bij tweelingfoetussen dun (diamnion). Als een bevruchte eicel zich in 8-12 dagen deelt, hebben de tweelingen een gemeenschappelijke placenta (monochoriaal) en is er geen scheidingsmembraan; daarom delen de twee foetussen in wezen één vruchtzak (monoamnionzak). Er is gemeld dat foetaal transfusiesyndroom optreedt bij beide typen zwangerschappen (monochoriaal-diamnion en monochoriaal-monoamnion); De overgrote meerderheid van de FFTS-gevallen treedt echter op tijdens monochoriale diamnion-zwangerschappen. Het is onduidelijk waarom de zygote zich in tweelingen deelt en waarom het in sommige gevallen langer duurt dan normaal om te delen.

Bij alle monochoriale tweelingzwangerschappen zijn er bloedvaten in de gemeenschappelijke placenta die de foetale navelstreng en de bloedsomloop met elkaar verbinden (anastomosen). De placenta, die via de navelstreng met de foetus is verbonden, verbindt de bloedtoevoer van de moeder met het bloed van haar nakomelingen. Dit maakt de uitwisseling van afvalproducten van de foetus met de moeder voor uitscheiding uit het lichaam mogelijk, evenals de overdracht van zuurstof en voedingsstoffen uit het bloed van de moeder naar de foetus. In de meeste gevallen is de bloedstroom door deze verbindende bloedvaten relatief evenwichtig. Bij het foetaal transfusiesyndroom begint het bloed echter ongelijkmatig door de anastomosen te stromen. Wetenschappers begrijpen niet wat deze onbalans in de bloedstroom veroorzaakt. Er wordt echter gedacht dat verschillende factoren een rol spelen, waaronder de mate waarin de placenta ongelijk verdeeld kan zijn door tweelingfoetussen, het type en de het aantal verbindende bloedvaten (anastomosen) in de gemeenschappelijke placenta, evenals veranderingen in de druk in de baarmoeder van de moeder (bijvoorbeeld bij polyhydramnie of bij samentrekkingen van de baarmoeder tijdens bevalling).

Getroffen populaties

FFTS is een zeldzame aandoening die soms optreedt wanneer een moeder zwanger is van een identieke (monozygote) tweeling. Er zijn verschillende gevallen gemeld waarbij de FCSF ook identieke drielingen trof. Feto-foetaal transfusiesyndroom treft ongeveer 5-15 procent van identieke tweelingzwangerschappen, wat betekent dat ongeveer 6.000 baby's elk jaar kunnen worden getroffen. Het is echter moeilijk om de werkelijke incidentie van FFTS in de algemene bevolking te bepalen, aangezien veel gevallen nooit worden gediagnosticeerd en veel niet worden gerapporteerd.

Aandoeningen die nauw verband houden met symptomen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van het foetaal transfusiesyndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

• Tweeling parasiet (acardiale tweeling) is een zeldzame aandoening die soms optreedt wanneer vrouwen zwanger zijn van een identieke (monozygote) tweeling. Er zijn ook verschillende gevallen gemeld bij drielingen. In een parasitaire tweeling is er een directe verbinding van een van de twee navelstrengslagaders van een tweeling met de slagader van de andere tweeling, die slechts één navelstrengslagader en een ader heeft. Sommige onderzoekers zijn van mening dat foetale tweelingen een normale zeer vroege embryonale ontwikkeling kunnen hebben. Al heel vroeg in de zwangerschap begint het bloed echter niet goed door de navelstrengslagader te stromen. de foetus met een slagaderverbinding, en een van de tweelingen ("tweelingpomp") begint de bloedcirculatie voor beide vruchten. Afhankelijk van wanneer deze onbalans in de bloedstroom optreedt tijdens de zwangerschap, kan het zich ontwikkelende hart van de andere tweeling ontwikkelen zich niet normaal, wat resulteert in een gebrek aan herkenbare cardiale structuur of de aanwezigheid van zeer primitieve cardiale structuren. In alle gevallen zal deze tweeling (acardiale tweeling) ook andere ernstige afwijkingen vertonen, zoals het ontbreken van hoofd- of hersenstructuren (anencefalie). In de meeste gevallen heeft de tweelingpomp geen misvormingen; de constante druk op zijn hart, geassocieerd met de noodzaak om bloed te leveren aan de andere tweeling, kan echter leiden tot hartfalen. Bij een acardiale tweeling kan overtollig vruchtwater (hydramnion) optreden, waardoor de baarmoeder van de moeder sneller groeit dan normaal voor haar zwangerschapsstadium. Vroegtijdige (vroegtijdige) bevalling komt vaak voor. Sommige onderzoekers geloven dat acardiale tweelingmassa's eigenlijk een extreme vorm van foetaal transfusiesyndroom zijn. De oorzaak van een acardiale tweeling is onbekend.

Diagnostiek

Feto-foetaal transfusiesyndroom kan halverwege de zwangerschap (tweede trimester) worden gedetecteerd met echografie - een methode die een beeld van de foetus maakt door de weerkaatsing van geluid te meten golven. Echografiebevindingen die op FFTS kunnen wijzen, zijn onder meer een tweeling van hetzelfde geslacht; een enkele gemeenschappelijke placenta (monochoriaal) - een dun membraan dat de vruchtzakken van de foetus scheidt; verschillen in de hoeveelheid vruchtwater bij polyhydramnion (gedefinieerd als de grootste verticale vloeistofzak van meer dan 8 cm in een grotere twin) en oligohydramnion (gedefinieerd als de grootste verticale zak van minder dan 2 cm in de kleinere twin), evenals een verschil in grootte van meer dan 20%.

Het huidige stadium of de classificatie van de ernst van de ziekte komt momenteel overeen met die voorgesteld door Quintero in 1999. Dit stadiëringssysteem is een nuttig hulpmiddel geweest om clinici in staat te stellen behandelresultaten te vergelijken en te kiezen tussen: verschillende behandelingsstrategieën, aangezien het rekening houdt met de verergering van de ernst van het ziekteproces bij elk van de toenemende stadia. Dit wekt echter de indruk dat de natuurlijke historie van de FFTS een ordelijke ontwikkeling in de tijd volgt. Helaas heeft klinische ervaring aangetoond dat dit niet het geval is, en de progressie van ziekteprocessen is zeer variabel en enigszins onvoorspelbaar. Dit stadiëringssysteem bevat ook geen elementen die fundamentele cardiovasculaire veranderingen die essentieel zijn voor het begrijpen van de ziekte en die zelfs in de vroegste vormen in subtiele vormen aanwezig zijn stadia van de ziekte.

Onderzoek van de placenta door artsen na de bevalling kan de monochoriale status van een tweeling bevestigen, de aanwezigheid verbindende bloedvaten (placenta-anastomosen), evenals de diagnose van foetaal-foetaal syndroom transfusie.

Standaard behandelingen

Behandeling van foetaal transfusiesyndroom hangt af van de ernst van de ziekte en de zwangerschapsduur van de foetus en omvat:

• Nauwgezette monitoring met regelmatige echografie in minder ernstige gevallen;
• Lasercoagulatie van placenta-anastomosen (LCPA) bij ernstige FFTS.

- Lasercoagulatie van placenta-anastomosen (LCPA).

Lasercoagulatie van placenta-anastomosen is de standaardbehandeling voor ernstige PFTS. Dit is een minimaal invasieve chirurgische ingreep waarbij een kleine camera (fetoscoop) wordt gebruikt om het detecteren van abnormale verbindingen van bloedvaten in de placenta en hun loslating (cauterisatie) met behulp van laser.

LCPA is de voorkeursbehandeling voor ernstige gevallen van foetaal transfusiesyndroom. De procedure voorkomt de uitwisseling van bloed tussen foetussen, waardoor de aandoening vaak niet verder gaat en de bloedstroom wordt genormaliseerd. Een grondig onderzoek zal worden gedaan alvorens te beslissen of lasercoagulatie van placentale anastomosen een geschikte behandelingsoptie is. Over het algemeen moet de zwangerschap tussen 16 en 26 weken zijn zonder enige andere significante afwijkingen en moet de patiënt gezond zijn.

LKPA is een stationaire procedure. Moeders krijgen intraveneuze sedatie, lokale anesthesie en in sommige gevallen kan algemene anesthesie nodig zijn, afhankelijk van de locatie van de placenta. Er wordt een medicijn gegeven om de bevalling te voorkomen. De foetale chirurg maakt dan een kleine incisie in de buik van de moeder en brengt een klein instrument in de baarmoeder. De fetoscoop wordt vervolgens door een instrument geleid om de bloedvatverbindingen op het oppervlak van de placenta die door de tweeling worden gedeeld, te onderzoeken en in kaart te brengen. Dit beeld wordt weergegeven op een groot scherm en echografie wordt gebruikt om de foetale hartslag continu te controleren.

De laser wordt gebruikt om de verbindingen tussen bloedvaten af ​​te dichten en permanent te scheiden. Nadat de bloedvaten tussen de tweeling zijn afgedicht, trekt de chirurg een laserlijn tussen de gewrichten om nog kleinere bloedvaten van de ene naar de andere kant te coaguleren. De chirurg draineert vervolgens overtollig vruchtwater (amnireductie) voordat de procedure wordt voltooid.

Na de procedure krijgt de patiënt medicijnen voor samentrekkingen van de baarmoeder. Hoewel elk geval anders is, blijven de meeste patiënten twee tot drie dagen in het ziekenhuis. Echografie en, in sommige gevallen, foetale echocardiografie worden 48 tot 72 uur na de operatie gedaan om de toestand van de foetus te beoordelen.

Hoewel elke procedure een risico met zich meebrengt, is de kans op ernstige complicaties van de moeder zeer zeldzaam. Mogelijke complicaties zijn onder meer vroeggeboorte, voortijdige breuk van de vliezen, infectie en foetaal letsel.

Voorspelling

Feto-foetaal transfusiesyndroom veroorzaakt vaak vroeggeboorte, zelfs bij succesvolle behandeling. In dit geval hebben baby's zorg nodig op de neonatale intensive care.

De meeste baby's die met succes voor het syndroom worden behandeld, leiden een normaal en gezond leven. Sommige hebben echter milde symptomen, zoals bloedarmoede, die gemakkelijk te behandelen zijn. Andere, meer ernstige problemen zijn hersenbeschadiging, neurologische gebreken en hartfalen.