Marble botziekte: symptomen en de behandeling

Marble ziekte( aangeboren osteosclerosis, osteopetrose) - dit is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die het skelet en het beenmerg van een kind of adolescent beïnvloedt.Patiënten broos bot, houdt volledig hematopoëtische systeem functioneren.

Afhankelijk van de timing van de eerste symptomen en de aard van deze symptomen aangeboren osteosclerosis verdeeld in vroege en late. vroege vorm marmeren ziekte komt voor bij kinderen jonger dan één jaar en loopt erg hard, dus het is ook wel kwaadaardig.Beurt vormen later en meer voorkomend in de adolescentie, vergezeld door minder ernstige pathologische veranderingen aan de zijde van het skelet, en het deel van het hematopoëtische systeem.Dergelijke patiënten hebben een verscheidenheid van gezondheidsproblemen, maar in het algemeen, de prognose voor hun leven gunstig.

Inhoud: redenen marmeren ziekte Mechanismen van marmer marmer ziekte Symptomen van principes ziekte Diagnose Behandeling

redenen marmeren ziekte

Marble ziekte - een erfelijke pathologie

.Wetenschappers hebben drie genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van aangeboren osteosclerosis ontdekt.Het zijn deze genen coderen voor eiwitten die noodzakelijk zijn voor de goede werking van osteoclasten en osteoblasten - cellen, waaruit het botweefsel afhankelijk.Als een van deze genen optreedt mutatie in het nageslacht kan de ziekte marmeren ontwikkelen.

kwaadaardige vorm van de ziekte in kwestie verzonden autosomaal recessieve type.Dat wil zeggen dat het kind ziek was, gemuteerde genen moeten beide ouders.Dit kenmerk van de erfenis marmer ziekte rekeningen voor het feit dat in sommige geïsoleerde etnische groepen, waar er vele nauw verwante huwelijken, het aantal gevallen van de ziekte is veel hoger dan in de bevolking.

Na Vorm marmer botziekte, daarentegen heeft een autosomaal dominant patroon van verzending voldoet derhalve vaker( het gemuteerde gen kan slechts een ouder hebben).

Mensen die een familiegeschiedenis van de ziekte marmer kan speciale diagnostiek ondergaan, om veranderingen genen op te sporen.Dit zal toelaten om te voorspellen of gezondheidsproblemen bij ongeboren kinderen.

mechanismen van ziekten marmer

De basis van deze ziekte is een onbalans tussen resorptie en vorming( resorptie) botweefsel.Er is een overtreding te wijten aan het verminderen van het aantal osteoclasten( cellen die verantwoordelijk zijn voor botresorptie) of de slechte werking.Als gevolg van het gebrek aan evenwicht

bot verdicht en wordt overdreven, maar dat betekent niet dat de verhogingen en haar kracht.Integendeel, met marmeren botziekte hun elasticiteit verliezen en worden broos. Bovendien kan substitutie met osteosclerosis opgemerkt intraossale holte pijpbeen poreus bot en bindweefsel vlak.Dat is waar het normaal zou moeten zijn beenmergcellen verschijnen sclerotische.Dit leidt tot verstoring van de werking van het hematopoietische systeem.

In het algemeen zijn al deze pathologische veranderingen veroorzaken de verschijning bij patiënten skelet misvormingen, botbreuken, bloedarmoede, hemorragische diathese, diverse neurologische aandoeningen.

Symptomen marmeren ziekte

klinisch beeld van de ziekte is polymorfe marmer.Patiënten gewoonlijk symptomen van het bewegingsapparaat, bloed en het zenuwstelsel.

Het belangrijkste kenmerk marmeren ziekte pathologische fracturen. pathologisch ze worden genoemd, omdat ze zich voordoen met een minimum aan trauma en grote sterke botten( vaker op de dij).Na de breuk kan osteomyelitis ontwikkelen( dit is een van de meest ernstige complicaties van de ziekte marmer).

aanvulling op fracturen, kunnen patiënten inspectie arts verschillende skelet vervorming( D-vormige poten, onevenredige schedel, de pathologische veranderingen van de wervelkolom) te detecteren.Als gevolg van vervorming en verandering in botstructuur patiënten pijn bij het lopen in de benen en rug.

hematopoietische systeem nederlaag van marmer ziekte manifesteert symptomen van anemie zijn bleekheid, zwakte. In reactie op het falen van het beenmerg hematopoietische functie verhoogt de lever, milt, lymfeknopen, verzwakt immuunsysteem van het lichaam ontwikkelt hemorragische diathese.

opkomst congenitale neurologische aandoeningen verbonden met osteosclerosis afdichting schedelbeen en beperkte anatomische afmeting van de openingen voor de zenuwen( bijvoorbeeld veranderingen als gevolg van compressie van de zenuwen).Daarom kunnen patiënten perifere parese en verlamming , visie problemen ervaren.Bij het vullen bot benige labyrint van het binnenoor doofheid kan ontwikkelen. aanvulling, als gevolg van vervorming van de schedel, patiënten kunnen last hebben van een waterhoofd.

In het algemeen zijn patiënten met de ziekte van kinderen wordt gekenmerkt door marmeren achterstand in lichamelijke ontwikkeling, verschillende problemen met kinderziektes, massieve nederlagen dentitie cariës.

In geavanceerde vormen van de ziekte marmer klinische beeld, meestal afgeplat, geen uitgesproken neurologische verschijnselen, skeletafwijkingen.Bij de gedachte van osteosclerosis artsen kunnen optreden herhaald, pathologische fracturen.

Diagnostics

Bevestig de diagnose van de artsen te helpen radiografische methoden.Op röntgenfoto's van patiënten met alle botten van het skelet verzegeld( niet transparant voor röntgenstralen), de pijpbeenderen van het medullaire kanaal afwezig is, er clavaat verdikking van de schouder en heup.

Onderzoek van het bloed van patiënten vertonen tekenen van bloedarmoede en een verhoging van sommige biochemische parameters( zure fosfatase-activiteit en zo verder.).In de analyse van de urine verandert, in de regel niet( dit verschilt van osteosclerosis destructieve botziekten waarin botresorptie domineert haar opleiding).

Voor een meer gedetailleerde studie van de gezondheidstoestand van de patiënten moet overleg neuroloog, hematoloog, oogarts, KNO-arts, tandarts ondergaan.Ook kunnen verschillende genetische studies.

Principes van behandeling

Tot op heden zijn methoden om volledig te genezen van de ziekte van het marmer, nee. Dit is vooral te wijten aan het feit dat deze pathologie verwijst naar een zeer zeldzame en artsen gewoon niet voldoende klinische ervaring om het te bestrijden.Tot dusver is het meest effectief wanneer de ziekte wordt beschouwd als marmer beenmerg transplantatie.Met transplantatie, kan proberen om het proces van botresorptie en hematopoëse te herstellen in het lichaam van de patiënt.Deze techniek wordt gebruikt voor recessieve vormen van kwaadaardige ziekte.Bovendien ontwikkelde en testte verschillende regimes aangeboren osteosclerosis interferon en calcitriol( vitamine E).

Eind manifestatie marmeren artsen de ziekte gebruik maken van verschillende therapeutische maatregelen die gericht zijn op het behoud van het bot en het zenuwstelsel, evenals de algemene versterking van de gezondheid van de patiënten.Patiënten getoond als medicamenteuze behandeling en fysiotherapie, zwemmen, massage, speciaal dieet, spa-behandeling.Indien nodig kan de orthopedische correctie van het skelet misvormingen.

Patiënten marmer ziekte is zeer belangrijk om te beschermen tegen verwondingen, want het is beladen met de ontwikkeling van breuken en osteomyelitis.Je moet ook de dynamische observatie in orthopedische, tandheelkundige en andere professionals.

Zubkova Olga Sergejevna, een medische columnist, een epidemioloog