Ehlers-Danlos Syndroom

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke heterogene ziekte, geopenbaard door hyperelasticiteit van de huid, die verband houdt met een defect in de vorming van collageen. Het syndroom van Ehlers-Danlos heeft verschillende soorten erfenis en desmogenese van de onvolmaakte soort. Deze pathologie is afhankelijk van individuele mutaties en kan zich manifesteren als een matige verloop van de ziekte en gevaarlijk voor het leven.

Het syndroom van Ehlers-Danlos wordt beschouwd als de meest voorkomende bindweefselziekte en komt voor in een verhouding van 1: 100.000 pasgeborenen. Er zijn geen speciale behandelingsmethoden, alleen therapie in de vorm van zorg, die de gevolgen van pathologie kan verminderen.

Syndroom van Ehlers-Danlos syndroom veroorzaakt

In diverse tijden, de studie van erfelijke ziekten Ehlers-Danlos syndroom classificatie bestonden, die werden geïsoleerd door 10:57 types van de ziekte. Naarmate de moleculaire en genetische gegevens werden geaccumuleerd, werd het nodig om de vorige versies van de eenheden van het Ehlers-Danlos syndroom te herzien. Daarom hebben de medische wetenschappers in 1997 de ziekte in tien soorten ingedeeld en is het nu absoluut dicht bij de oorzaken van de anomalie.

Het syndroom van Ehlers-Danlos heeft verschillende soorten erfenis voor elk type. Autosomaal dominant kenmerk van het eerste, tweede, derde, vierde, zevende en achtste en autosomaal recessieve overerving - de zesde, X-gebonden - de vijfde en negende en tiende heeft overerving onbekend, zoals vrij zeldzaam.

Deze ziekte is een voorbeeld van een andere locus van heterogeniteit. Het is deze loci waarin de abnormale veranderingen die het syndroom van Ehlers-Danlos veroorzaken direct verband houden met de vorming van bindweefsel eiwitten( collageen).Deze vezels uit collageen, als gevolg van mutaties, worden onregelmatig in vorm en zijn ongeorganiseerd. Ook gemuteerde genen veroorzaken het optreden van Ehlers-Danlos syndroom die mutaties in genen die gelokaliseerd zijn met extracellulaire matrixeiwitten en onder hen zijn - X tenascine, decorine en lumican.

Ehlers Danlos syndroom, symptomen

belangrijkste klinische symptomen van de ziekte zich manifesteert in de vorm van bepaalde aandoeningen van de gewrichten en van de kant van de huid die worden gekenmerkt door giperrastyazhimost.

De genezing van wonden vindt plaats voor een lange tijd, zelfs bij kleine bezuinigingen is het ook mogelijk de discrepantie van postoperatieve hechtingen mogelijk te maken. Als gevolg hiervan worden atrofische littekens gevormd in de vorm van tissuepapier. Deze littekens beginnen te manifesteren op die plaatsen die het meest geraakt zijn.

Bijvoorbeeld, een kind heeft een voorhoofd, ellebogen, knieën, na zijn eerste pogingen om te kruipen en te lopen. De huid in deze delen van het syndroom van Ehlers-Danlos is erg dun. Bij sommige patiënten worden subcutane knopen in de vorm van cysten gedefinieerd in kleine maten. Ze worden gemakkelijk onderzocht op de onderarmen en benen. De opkomst van deze knooppunten is geassocieerd met circulatoire stoornissen en fibreuze vorming van subcutane lobben, die vervolgens verkalking ondergaan. Defecten van de vaatwanden veroorzaken het voorkomen van bloedingen, kneuzingen en ecchymose. Zeer vaak op het gebied van de ellebogen en op de knieën verschijnen herhaalde subcutane bloedingen die gekenmerkt worden door bruine pigmentatie.

Voor normale stollingsstatus zijn hemorragische veranderingen kenmerkend. Dit feit in de ziekte moet altijd bij de uitvoering van de operaties in aanmerking worden genomen.

Gewrichten met het syndroom van Ehlers-Danlos worden gekenmerkt door hypermobiliteit. Het kan bepaald worden door de mobiliteitsschaal van de gewrichten( Beigton).Hiervoor zijn er vijf hoofdfuncties: vier paar en een niet paar. Ook gezamenlijke gewrichten worden gekenmerkt door frequente subluxaties en dislocaties, waaronder aangeboren dislocatie van de heup, en bovendien arthralgie van chronische aard.

Patiënten met Ehlers-Danlos syndroom lijden aan kyfose, scholiose en hun associaties. In deze pathologie komen veranderingen voor in andere somatische organen en systemen. Voor het pathologische proces worden schendingen van de gezichtsorganen toegevoegd: retinale ontlasting, keratoconus, myopie en sclera met een blauwe tint. Aan de kant van de organen van het cardiovasculaire systeem wordt een mitrale klep met prolaps en aorta dilatatie gedetecteerd.

een kenmerkende symptoom van het syndroom van Ehlers-Danlos is hypotensie, spier, geopenbaard vertraagde motorische ontwikkeling, en vermoeidheid. Zo leidt dit symptoom tot het voorkomen van karakteristieke hernia, de weglating van somatische organen. Onder obstetrische problemen worden voortijdige rupturen van de membranen, die leiden tot vroegtijdige geboorten en postpartum bloeding, onderscheiden.

het klassieke type ziekte, welke eerste en tweede type Ehlers-Danlos syndroom, gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, giperrastyazhimost huid atrofie en littekenvorming omvat. Bij het diagnosticeren van dit type worden extra symptomen geopenbaard. In dit geval heeft de huid een fluweelachtig glad oppervlak gevormd subcutane fibromen lijken complicaties door hypermobiliteit van de gewrichten stammen, verstuikingen en subluxatie van platvoet. Ook verlaagde spierspanning aanwezig is, is er onbeduidendheid bloeduitstortingen vertonen toegenomen en zachte weefsels van cervicale insufficiëntie, bloeden, divergentie van naden en hernia's. Voor de diagnose een belangrijk aspect is, is de aanwezigheid van soortgelijke symptomen van de naaste familie.

Huidstoornissen kunnen variëren van matige tot ernstige ernst. Maar de patella-, schouder- en temporomandibulaire gewrichten zijn het meest vatbaar voor herhaalde subluxatie. Zeer vaak klachten patiënten van het klassieke type over snelle vermoeidheid.

Hypermobiele type Ehlers-Danlos syndroom wordt ook gekenmerkt door verhoogde huiduitstrekbaarheid met een glad, fluweelachtig oppervlak;Generalisatie van onmobiliteit van gewrichten. Additieve diagnostische criteria omvatten gezamenlijke verstuikingen herhaald natuur, constante pijn in de ledematen en de gewrichten, evenals de identificatie van erfelijke aanleg. Dit type wordt gedomineerd door hypermobiliteit van de gewrichten met kleine kutane manifestaties. De rekbaarheid van de huid is variabel en de atrofie van de littekens is niet typisch. Echter, de spier- en gewrichtspijn beginnen heel vroeg met verzwakend en chronisch karakter.

voor vasculaire type Ehlers-Danlos syndroom basis van diagnostische criteria: helder en dunne huid, uitgebreide bloeding, uteriene scheuren de wanden van de darmen en bloedvaten. Als er extra diagnose onthult atrofie van de rand van het tandvlees, spataderen met een vroeg begin, klompvoet, hypermobiliteit van de kleine gewrichten, pneumothorax;van de kant van de familiegeschiedenis - zowel positief als het plotselinge overlijden van naaste familieleden die niet voldeed tot vijftig jaar oud, als gevolg van de kloof, soms darm of slagaders.

Met de bestaande twee belangrijkste symptomen, kunnen we vol vertrouwen de diagnose vasculaire type Ehlers-Danlos syndroom en benoemen laboratoriumonderzoek. Patiënten met dit type ziekte de huid wordt uitgerekt, smalle neus en dunne lippen, wangen, verzonken met ernstige exoftalmie resulterende verlaagde vetlaag onder de huid. Dit fenotype wordt alleen waargenomen bij volwassen patiënten, en bij kinderen is het minder uitgesproken.

De hypermobiliteit van de gewrichten wordt alleen op de vingers genoteerd. Spontane arteriële rupturen komen voor bij de maximale frequentie in het derde vierde decennium van het leven, maar ze kunnen eerder verschijnen. Veel vaker zijn er slagaders van middelgrote omvang betrokken bij het proces. Tijdens zwangerschap en bevalling kunnen complicaties optreden in de vorm van ruptuur van de baarmoeder-, perineum-, vagina- en baarmoederbloeding. Het is deze kloof die tot frequente sterfgevallen leidt.

van Ehlers-Danlos syndroom Type kifoskolioticheskogo gekenmerkt door diverse gewrichtshypermobiliteit met ernstige hypotonie bij de geboorte, progressieve kyfose, scoliose, breekbaar sclera. Daarnaast treden slagaders breuken, zacht weefsel, bloeden, littekens atrofische etiologie microcornea en de aanwezigheid van een positieve familiegeschiedenis.

Een belangrijk punt is dat als er drie belangrijkste symptomen zijn, kunt u een diagnose nemen en een laboratoriumdiagnose uitvoeren. En de hypotensie van de spieren kan zeer uitgesproken worden, wat leidt tot een vertraging in de motorische vaardigheden van de patiënt. En met ernstige scoliose kunnen dergelijke patiënten na twintig of dertig jaar niet zelfstandig bewegen. Bij het geringste trauma kan de oogballen breken als gevolg van de breekbaarheid van de oogweefsels. Op basis van de laatste gegevens zijn ernstige complicaties van de ogen nu veel minder dan voorheen.

Voor

artrohalazii belangrijkste symptomen zijn ernstige vorm van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, die wordt gevierd op de herhaalde dislocaties en subluxaties, alsook het ontstaan ​​van congenitale dislocatie van de heupen. Aanvullende criteria zijn onder andere: kyphoscoliosis, atrofische littekens, sterk uitrekken van de huid, bloeden, vaak genoeg herhaald, met een matige osteopenie, hypotensie, spieren en zachte weefsels. Dergelijke patiënten hebben korte gestalte bij patiënten met ernstige scoliose en kyfose, alsmede heupluxatie.

Het laatste type Ehlers-Danlos syndroom zijn dermatosparaksis met ernstige fragiliteit en overmatige huid schilferen. Consistentie het lijkt op een zachte, deegachtige massa, die licht bloeden verschijnen. Voor dit type ziekte wordt gekenmerkt door grote breuken en navelstreng en inguinale en gebroken vliezen voor de tijd. Goed gemarkeerde huid kwetsbaarheid, maar de wonden genezen zonder atrofische littekens.

Syndroom van Ehlers-Danlos behandeling

Op dit moment zijn er geen specifieke behandelingen voor het syndroom van Ehlers-Danlos syndroom. In het algemeen wordt aangeraden om zich te beperken tot fysieke activiteit, te voldoen aan de voorzichtige behandeling van de dag, en toe te passen symptomatische therapie.

Het syndroom van Ehlers-Danlos tijdens de operatie verwijderd pseudotumor, chirurgische correctie van thoracale kyfose uitgevoerd als gevolg voorschrijven lichamen oogziekte en cardiovasculaire systeem. Wanneer chirurgische ingreep nodig om rekening te houden met de mogelijke vorming van veel bloeding complicaties na broze breuk vaatwanden en het onvermogen om nemen dit defect kunnen er verschillen in de darm en de anastomose slechte genezing van de heropening van postoperatieve naden zijn.

patiënten met Ehlers-Danlos aanbevolen eiwit dieet, dat gelei, bottenboullions en vloed bevatten. Benoemd door fysiotherapie, fysiotherapie en massage. Medicatie toedienen omvat aminozuren( Nutraminos, Carnitine), vitamine B en E, C, D, minerale complexen( magnerot en magnesium / calcium-D3-Nycomed), topische en orale toediening van chondroïtinesulfaat, trofische middelen( lecithine, ATP,Co-enzym Q10 en Inosine), Glucosamine. Deze medicijnen worden genomen binnen een of twee maanden, twee of drie keer per jaar.

Voorspelling syndroom, Ehlers-Danlos syndroom is voornamelijk afhankelijk van het soort afwijking. Dodelijke afloop gebeurt bij pathologieën gekenmerkt door somatische organen en het vierde type pathologisch proces waarbij de discontinuïteiten voordoen grote vaten, intestinale perforatie, pneumothorax die spontaan ontstaat en aneurysmata de vaatwand.

Voor de tweede en derde type Ehlers-Danlos syndroom, de prognose meestal gunstig, maar hoe pathologie van de duur van het leven kan beïnvloeden, is nog niet duidelijk.

mensen gediagnosticeerd met Ehlers-Danlos syndroom, het gezicht van het leven met veel sociale problemen. Ze zijn voortdurend in angst van significante en pijnlijke tranen, bang om werkloos te blijven als gevolg van de verslechterende fysieke conditie, ervaring in het algemeen, permanent emotionele problemen. Ze begrijpen dat het Ehlers-Danlos syndroom - een levenslange handicap.