Brachydactylie

Brachydactylie - is hypoplasie van de kootjes, die zich manifesteert in het verkorten van de tenen van de voeten en handen als gevolg van genetisch deterministische defect geërfd. Manifestaties van deze anomalie is dlinnika voeten en handen, korotkopalost, hypoplastic nagelplaat te verminderen, en in sommige gevallen syndactylie. Als diagnosemaatregelen op de voorgrond van DNA-diagnostiek en balk beeldvorming van botten, en een chirurgische manier om het defect te corrigeren moet worden beschouwd als een effectieve therapeutische maatregelen. Merk op dat de verschijning van Brachydactyly niet alleen mogelijk op het verminderen van de grootte van de afzonderlijke vingerkootjes, maar ook vanwege hun volledige afwezigheid.

redenen Brachydactylie

Deze pathologie wordt gekenmerkt door een voldoende hoge mate van incidentie in de algemene structuur van genetische defecten, en dit feit wordt veroorzaakt door de dominante type verzending van het defecte gen, dat wil zeggen,voor de ontwikkeling van het kind Brachydactyly genoeg om één van de ouders was een drager van het defecte gen. Incidentie in de algemene structuur van Brachydactyly erfelijke afwijkingen van de handen en voeten is ongeveer 24%.

In het tijdperk van de ontwikkeling van diagnostische technologieën en technieken van genetische manipulatie, de voorwaarden voor de vroege prenatale diagnostiek van Brachydactyly triplex systemen van drie-dimensionale echografie tijdens de zwangerschap.

Tot nu toe, geen drugs ontwikkeld voor gebruik etiotrop empirische behandeling, maar is momenteel in een enorme hoeveelheid wetenschappelijk onderzoek naar de kwestie. Medische en genetische counseling van de familie, die ten minste één lid lijdt aan deze vorm van anomalie bevat, voorziet in de verplichte waarschuwing over het risico van een geneticus geboorte van een baby met Brachydactyly. De categorie personen uit te voeren genetische counseling, vooral onder ouders van wie de baby werd geboren met Brachydactyly, zowel mannen, de man die wil een gezin te stichten met Brachydactyly patiënten en families van wie de ouders lijden aan deze anomalie. Symptomen

Brachydactylie

In een situatie waarin Brachydactyly een geïsoleerd misvorming, de klinische manifestaties van het kind zal minimaal zijn en het moet als louter optisch defect beschouwd. Er moet echter worden bedacht dat in de meeste gevallen deze pathologie fungeert als een syndroom en is een manifestatie van een grovere aangeboren genetische ziekten.

meest voorkomende aangeboren aandoeningen waarbij Brachydactyly ontwikkelt zich op een lijn met de rest van de ondeugden, is het syndroom van Down. Met deze toevoeging aan de erfelijke afwijking van Brachydactyly, het kind vertoont enige andere fenotypische kenmerken( epicanthus, kortschedelige schedel type trechterborst, een verkorting van de nek).

Brachydactylie met het syndroom van Polen in combinatie met Amazia en vervorming van de ribben en in de ziekte Aarskogo-Scott van het kind op hetzelfde moment, zijn er tekenen korotkopalostyu phimosis, mentale retardatie en gewrichtslaxiteit.

In een situatie waarin Brachydactyly een kind in combinatie met de aanwezigheid van choanal atresia, hypoplastic frontale sinussen, lage groei en tekenen van secundaire hypothyreoïdie, en in sommige gevallen, mentale retardatie, moet worden vermoed bij syndroom mediane spleet gezicht schedel van deze patiënt.

Als een kind is gemarkeerd Brachydactyly geen tekenen van fusie van de kootjes of polydactyly, in de meeste gevallen, deze anomalie niet de functie van de hand of voet te beperken. Met meer ernstige ontwikkelingsstoornissen van de kootjes kan een schending van de interfalangeale functie metatarsofalangeale verbindingen, die sterk bemoeilijkt het lager en motoriek zijn. Bovendien is in de meeste gevallen gecombineerd met Brachydactyly dysplastische laesie beïnvloed nagel plaat die een esthetisch uiterlijk heeft en vereist correctie. Afgeknotte vingers hebben een ongebruikelijke configuratie, als gevolg van een afvlakking en splitsen vingerkootjes.

moeten dergelijke bijzondere uitvoeringsvormen onderscheiden Brachydactyly als ectrodactyly waar de gemarkeerde hypoplasie uitsluitend distale kootjes met behoud van normale botstructuur metacarpals en adactylism, die de meest ernstige vorm korotkopalosti, aangezien voor een bepaalde pathologie borstel verkorting wordt veroorzaakt door de totale afwezigheid van éénof meer vingerkootjes.

soorten Brachydactyly

Als u alle varianten van botafwijkingen van kootjes in het trauma en orthopedische cirkels onderscheid te maken Brachydactyly classificeren op klinische types. Een

Brachydactylie vergezeld door verkorting van de middelvinger vingerkootjes afwijking en dysplastische veranderingen nagelplaten. Deze veranderingen kunnen optreden in verschillende prioriteitsniveaus uitvoeringsvormen, maar het is verdeeld Brachydactyly type A in vijf klinische doel. Farabi

type of het A1 impliceert het veranderen alle kootjes middelvinger als rudimentaire structuur in combinatie met het verkorten van de proximale falanx van de grote teen en handen, en de algehele groeivertraging.

Type Mora Brita of type A2 tot uiting door de aanwezigheid van alle kootjes middelvinger Obey borstels, maar aanzienlijke verkorting van hen. Een opmerkelijk feit is het behoud van de normale ontwikkeling van de rest van de kootjes van de handen en voeten. Naast het verkorten van de kootjes van de middelvinger is duidelijk anders van vorm aan de zijkant van de ruit bij gelijktijdige radiale afwijking. Een variant van dit type is Brachydactyly, gecombineerd met klinodiktiliey vijfde vinger.

clinodactyly vijfde vinger, Soort A3 verkorten en radiale deviatie uitsluitend middelste vingerkootjes van de vijfde vingers van beide handen. Wanneer

Temtami type of het type van de A4 is er een verkorting van de tweede en vijfde vingers van beide handen als gevolg van onderontwikkeling van de middelste falanx. Met de lokalisatie van de laesies op de voeten, zijn er valgus-calcaneal klompvoet.

type A5 gepaard met aanzienlijke verkorting van de tweede en vijfde vingers van de handen, vanwege het volledig ontbreken van een middelste kootje gecombineerd met dysplasie nagel vingerkootjes.

voornaamste verschil Brachydactyly type B is dat het kind verschillende afwijkingen van de nagel falanx onder gelijktijdige syndactylie van de tweede en derde vinger. Typisch voor deze uitvoering is Brachydactyly gelijktijdige vernietiging van de handen en voeten. De bovengenoemde veranderingen gepaard gaan met afwijkingen van bot in de wervelkolom, schedel en tanden.

Brachydactylie type C is een ernstige congenitale afwijkingen waarin naast het verkorten proximale phalanges gekenmerkt hypoplasie van metacarpals en phalanges fusie daartussen. Kinderen die lijden aan deze aandoening, gekenmerkt door korte gestalte, en in sommige gevallen zelfs mentale retardatie.

soort Brachydactyly D heeft een tweede naam "Brachydactyly duim" en is de meest voorkomende abnormaliteit van phalangeal botten. Het is opmerkelijk dat dit soort onderontwikkeling van de kootjes van de duim gebeurt even vaak op zowel de bovenste en de onderste ledematen.

Type E is een zeldzame ziekte waarbij de handen of voeten verkorting niet ontwikkelen als gevolg van falangeale botdefect, maar ten gevolge van geïsoleerde metacarpals hypoplasie. Bovendien fenotypische uitingen van deze afwijking symmetrisch sleutelbeen hypoplasie. Behandeling

Brachydactylie

Vanwege het feit dat een anomalie Brachydactyly van botweefsel, met een typische lokalisatie in de projectie van de kootjes van de handen en voeten, de enige effectieve werkwijze voor het corrigeren van dergelijke veranderingen is chirurgische. Conservatieve methoden is het gebruik van fysiotherapie manipulatie moet als adjunctieve therapie in de postoperatieve periode, evenals profylactische in termen van het voorkomen van de ontwikkeling van secundaire vervormen artrose van de kleine gewrichten van de handen en voeten worden beschouwd.

chirurgische technieken kunnen niet alleen een einde maken aan de bestaande interfalangeale fusie, maar ook de lineaire afmetingen van de handen en voeten te verhogen. Als operationele voordelen rek afmetingen van het penseel of de voet van toepassing autotransplantatie, pollitsizatsiya en afleiding. Bij het oplossen van interphalangeal verklevingen wordt uitgevoerd niet alleen bot, maar de pees-spier en huid plastic. Toepassing

operatieve behandeling Brachydactyly aanvaardbare slechts bewegingsstoornissen elimineren ledematen functie en in mindere mate cosmetische gebreken te verhelpen.