Congenitale dysfunctie van de bijniercortex

In dit artikel willen we praten over een probleem zoals dysfunctie van de bijniercortex, het is zeer vaak bij mensen, door overerving doorgegeven. De adrenale klieren zijn verantwoordelijk voor de afscheiding van corticosteroïden, die op hun beurt verdeeld zijn in 4 groepen:

1. Androgenen;
2. -oestrogenen;
3. Glucocorticoïden;
4. Mineralocorticoïden.

In de bijnieren van de foetus begint cortisol heel vroeg te worden gesynthetiseerd, zodat het gebrek aan enzymsystemen voor de geboorte van de baby vervormen moet worden. In deze periode zijn de inwendige genitale organen al gevormd, waardoor virilisatie de externe genitaliën van het kind kan beïnvloeden.

Enzymfouten kunnen van verschillende typen zijn, maar de tekort aan 21-hydroxy-silicaat is het meest voorkomende. Er zijn twee klinische vormen: zout en viriele syndromen.

Virale syndroom heeft een gedeeltelijke tekort aan 21-hydroxylase. Bijgevolg worden in de virilvorm de functies van de bijniercortex gecompenseerd door verhoogde afscheiding van ACTH.

Als gevolg van de afgifte van ACTH wordt een significante hoeveelheid androgenen, progesteronen gevormd. Ze doen depressief op de zoutvertragende activiteit in de tubules van de nieren, en dit leidt tot een toename van de productie van aldosteron. Meisjes met viril syndromen hebben sinds de geboorte een teken van valse hermafroditisme. De clitoris is hypertrofisch. In zijn structuur is het vergelijkbaar met de penis, die één genitouraire opening heeft. Sinus urogenital, dat zich bevindt aan de basis van de clitoris, heeft scrotumachtige vergrote labia.

Congenitale adrenale cortex disfunctie is een erfelijke ziekte. Zoals reeds opgemerkt wordt het gekenmerkt door een schending van de synthese van een corticosteroïde.

Jongens met deze geboorteafwijking worden onderscheiden door een vergrote penis. De huid op het scrotum is gerimpeld. Pigmentatie van de penis, anterior buiklijn, scrotale huid wordt uitgedrukt.

Vervolgens gaat de toename van androgeenafscheiding verder. Kinderen met aangeboren adrenale dysfunctie groeien sneller, hun spieren zijn meer ontwikkeld dan hun collega's. Maar dit gebeurt met ongeveer 8-9 jaar. Maar daarna stopt de groei en blijven ze ondergeschikt. Ongeveer 2-4 jaar kan het kind haarfollikels hebben op de pubis, het gezicht, oksels. Bij de ontwikkeling van sommige jongens is er ook een toename in de penis. Soms is er een erectie.

Meisjes hebben een mangy, gespierd lichaam. Menstruatie bij meisjes komt niet voor tijdens de puberteituur, de membraan ontwikkelt zich niet. Dit komt door de verhoogde afscheiding van androgenen van de bijnier, die de vrijlating en vorming van gonadotropinen remt. Op basis van dezelfde reden ontwikkelen jongens geen testikels, ze zijn klein in grootte.

De zoutverliesende vorm van 21-hydroxylase-deficiëntie is dieper, omdat de biosynthese van aldosteron samen met de schending van cortisolvorming scherp wordt verminderd. Deze actie leidt tot acute adrenale insufficiëntie.

Solderingssyndroom bij pasgeboren baby's wordt uitgedrukt in ernstige virilisatie, vooral voor meisjes. Bij patiënten is een volledige incubatie van de seksuele kloof vastgesteld, er is een vorming in de vorm van een scrotum. Op de 5e-9e dag na de geboorte van een kind wordt zijn toestand verergerd. Hij duurt vaak, er is een losse kruk. Het kind wordt minder actief, het lichaamsgewicht neemt af. In het bloed van het kind treedt dehydratie op, het calciumniveau stijgt, natrium neemt af.

Behandeling van dysfunctie van de bijniercortex.

De meest aanvaardbare behandeling voor behandeling is prednisolon. Dit geneesmiddel is in staat om de nodige concentratie voor een lange tijd te behouden, en prednisolon heeft ook, hoewel niet uitgesproken, mineralocorticoïde werking. De dagelijkse dosis specialisten wordt individueel geselecteerd voor elke patiënt. Kinderen jonger dan 3 jaar zijn voorgeschreven vanaf 1 jaar, 5-3 mg, bij oudere kinderen ongeveer 5 mg. Minder algemeen gebruikte cortisone, dexamethason.

Prednisolon wordt hoofdzakelijk vroege ochtend( 6 uur) en late avond( 23 uur) toegediend.deze planning van het nemen van medicijnen komt overeen met het dagelijkse fysiologische ritme van het menselijk lichaam. Glucocorticoïden moeten de zieke persoon regelmatig ontvangen, anders kan de afschaffing van de medicatie leiden tot decompensatie van de ziekte.

Patiënten met een zoutvorm moeten ook naast de corticosteroïden mineralocorticoïden innemen. Dit kan zowel deoxycorticosteronacetaat zijn in de vorm van een olieachtige oplossing, of cortinefs in de vorm van tabletten.

Sommige patiënten als mineralocorticoïden worden voorgesteld tafelzout, die bij voedsel moet worden toegevoegd. Met deze vorm van de ziekte moet u gewicht, druk controleren en regelmatig ECG-examens uitvoeren.

Opgemerkt moet worden dat de initiële dosis van een corticosteroïde tweemaal de fysiologische dosis moet zijn.

Met een goede behandeling en naleving van alle aanbevelingen bij kinderen met de ziekte "dysfunctie van de bijniercortex" is er een afname in spierhypertrofie, herverdeling van subcutaan vet, regressie van haar. Als de behandeling van het kind is begonnen, zelfs voordat de groeizones zijn gesloten, begint het kind met de tijd te groeien. In de geavanceerde stadia helpt de therapie niet, en de baby blijft kort.

Congenitale disfunctie van de hypertonische vorm wordt behandeld als een virilvorm.

In geval van acute adrenocortale falen wordt een intraveneuze druppelbehandeling( fysieke oplossing en 5% glucoseoplossing) voorgeschreven. Een druppelaar in vier stappen toewijzen. Binnen een paar dagen wordt de conditie van de patiënt verbeterd en neemt de dosis glucocorticoïde af.

Deze ziekte beïnvloedt soms de psyche van het kind, dus psychotherapie is verplicht. Het gaat vooral om die gevallen wanneer het nodig is om het geslacht van het kind te veranderen. Een groot aantal meisjes met bijniercortex-ziekte heeft vrouwelijke plasty nodig van de externe genitale organen, namelijk de verwijdering van de vergrote clitoris, de vorming van kleine labia. Maar de correctie van de externe genitaliën wordt uitgevoerd een jaar na de aanstelling van corticosteroïden.