Crusonsyndroom

syndroom Crouzon syndroom - een zeldzame genetische afwijking die de achternaam van craniofaciale dysostose heeft en worden gekenmerkt door verschillende stammen van de voorste en de cerebrale deel van de schedel. Deze vervormingen kunnen zowel aangeboren zijn als tijdens het eerste levensjaar. De incidentie van dit syndroom is 1: 10.000 kinderen.

Crouzon syndroom wordt gekenmerkt door hypertelorism, exophthalmus, hypoplasie van de midface met een lichte onderkaak pragmatisme en voortijdige sinostozirovaniem schedel.

Crouzon Syndroom

Clinical wijzigingen zijn beperkt tot het gezicht en schedel. Door de verticale hypoplasie van het midden van het gezicht kan de neus een ongebruikelijke vorm hebben. Vaak gezien uitsteekende tong, korte bovenlip, verlaagde onderlip, relatief lagere mandibulaire pragmatisme. Een permanent kenmerk van het syndroom van Cruson is onvolledige sluiting van de tanden.

Wijzigingen in het benige systeem .De vorm van de schedel vervorming hangt direct af van welke naden betrokken waren bij het pathologische proces. Kan worden waargenomen: trigonocephalie, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalie( zeldzaam).Bij palpatie voelen de vlakke randen van de gewrichten zeer goed. Bij de kruising van de geweer en de kranszinningen van de schedel worden exostosen vaak waargenomen. Het begin van de voortijdige craniosynostosis valt meestal op het eerste jaar van het leven, en vaak eindigt door de leeftijd van drie. Soms kan synostose niet tot tien jaar manifesteren.

Wijzigingen in de visie van de .Exofthalmic is altijd secundair. De ontwikkeling is te wijten aan een afname in de diepten van de banden. Ook, met Cruson syndroom, worden nystagmus en divergente strabismus genoteerd. Hypertelorisme is een constante eigenschap van deze ziekte. Het verlies van de optische zenuw wordt waargenomen bij 80% van de patiënten met Cruson syndroom. In sommige gevallen kan ectopische pupil, coloboom van de iris, lens ectopia, megalocornea spontane dislocatie van de oogbol zijn.

Gehoorverandering .Bij 30% van de patiënten met Cruson syndroom wordt dovenheid, meestal geleidend, waargenomen. Na de post-mortem of chirurgisch onderzoek in het ovale venster onthult de fixatie van de stijgbeugel en de vervorming van de gehoorbeentjes. Er is een duidelijke vervorming van de interne auditieve kanaal, een gebrek aan herstel en een afname in de doorvoering van de bot. Daarnaast is er een geleidende of gemengde doofheid en atresie van de externe auditieve kanaal.

Er worden geen wijzigingen van het vestibulaire systeem gedetecteerd.

Diagnostiek en laboratoriumgegevens in Crouzon syndroom

Röntgenfoto's vaak worden gezien goed bedekt premature sinostozirovaniem lyambdovidny, sagittale en coronale hechtingen. Daarnaast kunnen er zoals radiologische bevindingen klein neusbijholten, de uitbreiding van de hypofyse fossa, basilaire kyfose, afvlakking van de oogkassen en digitale afdrukken. Tomografisch onderzoek duidt duidelijk op de vervorming van de interne gehoorkanaal.

tomogram van slaapbeen detecteert rotatie van rotsachtige buitenkaart piramide secundaire dysplasie relatieve schedelbasis. Als gevolg daarvan hadden we een schuine richting van de gehoorgangen, de richting van de gezichtszenuw was verkeerd en hyperostose gezien. En de belangrijkste veranderingen moeten de afwijkingen van auditieve ossikels omvatten, de sluiting van het ovale raam.

Tomografie detecteert de afwezigheid van het slaapbeen van de trommelholte of stenose, atresie van de uitwendige gehoorgang vernauwing en kromming pneumatische ruimten van mastoïd en middenoor, de vervorming van de stijgbeugel, hamer ankylose met de buitenwand van het bovenste deel van de trommelholte. Daarnaast is de ontwikkeling van het periostale deel van het labyrint onderontwikkeld.

gedifferentieerde diagnostiek wordt uitgevoerd met dergelijke ziekten als CETP Chottsena syndroom, Pfeiffer syndroom, syndroom van apert.

Crouzon syndroom behandeling

Als zodanig kan de behandeling niet Crouzon syndroom. Misschien alleen voor functionele en / of cosmetische chirurgische correctie is het gedeeltelijk verwijderen voortijdig sinostozirovannyh gewrichten of breken van de oogbal operatief te voorkomen door het creëren blepharophimosis. Franse chirurg P. Tessier in detail de radicale chirurgie dat de maximale vervorming van het gezicht met Crouzon syndroom kan oplossen.

De voorspelling van het syndroom van Cruson is zeer teleurstellend. Met leeftijd is er een vriendelijke, afwisselende of divergente strabismus. Binoculaire visie wordt onmogelijk. Vaak is er een atrofie van de optische zenuw, wat tot een absoluut verlies van zicht leidt. In sommige gevallen is het volledige verlies van een / beide oogbollen mogelijk, wat voorkomt door de geleidelijke afvlakking van de baan. In de regio van bregma wordt de vorming van exostosen waargenomen door de voortijdige synostose van de gewrichten. Met leeftijd, met normale ontwikkeling van de onderkaak, wordt de hypoplasie van het midden van het gezicht meer uitgesproken.