Marfan's syndroom

Marfan syndroom - een erfelijke bindweefselziekten gekenmerkt door aandoeningen van het zenuwstelsel, hart - vaatstelsel, musculoskeletale - bewegingsapparaat en andere systemen en organen van het menselijk lichaam. Marfan syndroom autosomaal - dominant en komt voor bij mensen van alle rassen, bijna gelijk sex ratio. Het is bekend dat primaire wikkeling van Marfan syndroom gebrek rechtstreeks verband houden met aandoeningen van collageen, hoewel niet waarschijnlijk laesies van elastische vezels van bindweefsel

Marfan uitgesloten veroorzaakt

Dit syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte en komt voor bij ongeveer 1 op 5000. Daardoor talrijkeonderzoeken bleek dat deze ziekte wordt veroorzaakt door mutatie van het eiwit fibrillin gen in het chromosoom van de vijftiende en die vervolgensHet leidt tot afwijkingen in de structuur en de ontwikkeling van fibrilline.

Volgens de statistieken, ongeveer 75% van de gevallen doen zich voor het syndroom van Marfan genoverdracht van de ouders die de ziekte aan hun kinderen. In de resterende 25% van de gevallen wanneer deze niet ouder is gedetecteerd, de ziekte, genetische mutaties in staat provoceren Mafai syndroom ontstaan ​​spontaan sperma of eicellen op de conceptie. De redenen voor deze mutatie tot op heden tot het einde en niet ontdekte echter, met een kans van 50% kan worden gesteld dat kinderen worden geboren met deze mutatie zal de ziekte doorgeven aan hun kinderen

symptomen en tekenen het syndroom van Marfan

Mensen met het syndroom van Marfan veel hoger zijn heel vaak hunfamilie en collega's en verschillende asthenie grondwet. In vergelijking met de lichaamsgrootte, hun ledematen zijn onevenredig lang, en de spanwijdte van de armen zijn vaak heel veel meer dan hun groei. Tenen en handen in de meeste gevallen vrij dun en lang.kleine kaak, diepliggende ogen, een langwerpige schedel, onjuiste tanden groei, hoge gotische hemel: mensen met het syndroom van Marfan kan de gelijkenis van de gelaatstrekken te benadrukken. Marfan syndroom bij de mens worden waargenomen na systemische ziekten van het lichaam:

van de

skelet toevoeging van lange benen en overgroei van Marfan kan problemen veroorzaken zoals skeletontwikkeling een kromming van de wervelkolom( scoliose), en de vervorming van de voorste borstwand( "borst", deukenborst).Ook bij patiënten met dit syndroom veel voorkomende problemen is vlak en zacht gewrichten

Van de

ogen Meer dan 50% van de patiënten met het syndroom van Marfan hebben een zogenaamde "dislocatie van de lens."Daarnaast heel zulke mensen vaak gezien bijziendheid( myopie), verhoogde oogdruk( glaucoom), vertroebeling van de lens( cataract) en schilferen

het deel van het netvlies schepen en hart

beschouwd als het meest ernstige complicaties van Marfan syndroom geassocieerd met hart. Dit syndroom kan uiteindelijk leiden scheidingswand en de uitbreiding van de aortawortel, die bloed draagt ​​de hartspier door het lichaam. Vanwege de plotselinge breuk van de aorta optreden fataal. Vaak zijn er problemen de hartklep( meestal de aorta en / of mitralisklep) die onvoldoende goed gesloten begint, zodat het bloed terug naar het hart stroomt. Of - een dergelijk lek ontwikkelt een aritmie( onregelmatige hartslag), kortademigheid en hartgeruisen. Daarnaast is de lekkende kleppen waardoor een aanzienlijke toename van het hart, dus dat maakt het moeilijk om te werken.

Andere symptomen die het zenuwstelsel kan beïnvloeden, de longen en de huid( vooral bij adolescenten en jonge kinderen) is over het algemeen minder ernstig en een beetje gezond

Marfan Syndroom Diagnose

makkelijkst te diagnosticeren van het syndroom van Marfan wordt ingesteld wanneer de patiënt, of wie -een familielid tekenen van dislocatie van de lens, borst vervorming scherpe kyfoscoliose aorta vergroting. Bij aorta-aneurysma en ectopia van de lens, diagnose wordt gesteld, zelfs in de afwezigheid van familiegeschiedenis en externe marfanoidnyh borden. Alle patiënten met vermoede Marfan onderzocht door echocardiografie en spleetlamp

Marfan behandeling

Helaas, tot op heden zijn er geen specifieke instrumenten en technieken voor de behandeling van Marfan syndroom( evenals voor de behandeling van andere erfelijke bindweefselziekten).Het hoofddoel van de bestaande symptomatische behandeling is de behandeling van complicaties en het voorkomen van de ontwikkeling van deze ziekte. Sommige deskundigen raden aan om anapriline( propranolol) te gebruiken om ernstige aorta veranderingen te voorkomen, maar de effectiviteit ervan is niet bewezen. In sommige gevallen is de chirurgische kunststof van de mitrale en aorta kleppen, evenals de aorta, aangegeven.

Met progressieve scoliose blijkt dat de fysiotherapeutische procedures worden uitgevoerd en het skelet mechanisch wordt versterkt. Als de afbuighoek meer dan 45 * bedraagt, wordt chirurgische correctie uitgevoerd.

De prognose van het toekomstige leven van mensen met Marfan syndroom wordt voornamelijk bepaald door veranderingen in het cardiovasculaire systeem. Ruptuur van de pulmonale romp of aorta aneurysma is meestal de oorzaak van de dood in deze ziekte.