achondroplasie

Achondroplasie is een genetische ziekte met een verstoring van de groei van botweefsel. Deze pathologie blijkt uit de zeer geboorte. Daarnaast verwijst achondroplasie naar oude aangeboren afwijkingen en wordt gekenmerkt door onevenredige vormen van het lichaam.

Mensen met achondroplasie hebben ruggengraatvervormingen, korte ledematen met bijna normale torso-grootte en relatieve macrocefalie. Deze ziekte komt ongeveer 1: 25.000 voor en het is even blootgesteld aan zowel het mannelijke als het vrouwelijke geslacht.

De term "achondroplasie" betekent "zonder kraakbeen", maar patiënten met deze diagnose hebben een kraakbeenweefsel. In de prenatale periode en dan in de kindertijd wordt het kraakbeenweefsel over het algemeen geleer( behalve de oren en neus).En bij mensen met deze anomalie wordt dit proces geschonden, waardoor de botten van de schoudergordel en de heup in grotere mate worden beïnvloed. Vanwege de langzame verdeling van cellen van het kraakbeenweefsel worden de buisvormige botten korter, en de groei stopt.

achondroplasie veroorzaakt

basis van deze ziekte is een gen dat is gelokaliseerd slechts hetzelfde chromosoom paar en de vierde blootgestelde afwijkingen.

Achondroplasie wordt in sommige gevallen alleen geërfd van een van de twee ouders die deze ziekte hebben. In dit geval is er een 50% kans op het erfoverbod van achondroplasie in aanwezigheid van slechts een ouder. Als de moeder en vader van deze pathologie aanwezig is in de genen is, dan is hun toekomstige kind kan achondroplasie erven met een waarschijnlijkheid van 25%, terwijl de resterende 25%, zal de ziekte door één gen worden verzonden met een anomalie van beide ouders. Zo'n kind wordt gekenmerkt door ernstige pathologieën in het skelet, wat tot vroegtijdige dood leidt. Maar een kind dat geen dergelijk gen erft, kan volledig ontdoen van achondroplasie en zelfs de kans hebben om het niet door te geven aan toekomstige generaties.

Helaas, pathologische veranderingen in 80% van de gevallen zijn niet erfelijke afwijkingen en lijken met nieuwe mutaties die worden geproduceerd in eicel en zaadcel die betrokken zijn bij de vorming van embryo's. Ouders die kinderen hebben met achondroplasie als gevolg van dergelijke mutaties, meestal van normale groei, en hebben geen andere kinderen met zo'n ziekte. Daarom wordt de kans op toekomstige geboorte bij kinderen met achondroplasie tot een minimum beperkt. Genetici hebben aangetoond dat vaders meer dan 40 hebben meer kans om door te geven aan hun kinderen deze pathologie, evenals andere ziekten van autosomaal dominante oorsprong, die als gevolg van deze mutaties verschijnen.

achondroplasie achondroplasie wordt gekenmerkt door symptomen

dwerggroei en onregelmatigheden in verhouding tot de grootte van het lichaam dat duidelijke verschil tussen de benen en de afmeting van het lichaam weg. In dit geval zijn er geen andere gebreken in het lichaam en de intelligentie.

Als de grootte van het hoofd en de romp bij patiënten met achondroplasie relatief normaal is, worden de ledematen aanzienlijk verkort. De index en de middelste vingers van de handen zijn licht van elkaar gescheiden, zodat de handen lijken op een trident. Bovendien geeft de lengte van de vingers, anders dan de norm, de handen een vierkante uitstraling. De onderste extremiteiten hebben een bepaalde kromming, en de voeten zijn breed genoeg en kort.

Bij patiënten met achondroplasie steekt het voorhoofd aanzienlijk vooruit, en de achterkant van de neus heeft een vlak oppervlak. Soms met grote hoofdgroottes ontwikkelen zulke patiënten hydrocephalus, waarvoor chirurgische ingrepen nodig zijn.

Achondroplasie heeft een zeer sterk effect op de ontwikkeling van het kind. Bij zulke kinderen wordt de kyfose van de bovenste ruggengraat, geassocieerd met slechte spiertonus, een frequent symptoom van de ziekte. Maar na het kind begint te lopen, zal de kyphose geleidelijk verdwijnen. Het was op dit moment het belangrijkste is om te leren hoe de achterkant van het kind te ondersteunen om zo het uiterlijk van een bult verder te voorkomen.

Vervolgens ontwikkelt lordose in de lumbale regio in de vorm van een bocht. Als gevolg van al deze symptomen: een groot hoofd, korte ledematen, slechte spiertonus en nogal zwakke gewrichten, bij kinderen met achondroplasie er een vertraging in het opstaan ​​proces, zitten en wandelen alleen. Maar ondanks een dergelijke vertraging in motorische vaardigheden is hun mentale ontwikkeling absoluut normaal.

Maar de aangeboren pathologie van vernauwde neusgangen veroorzaakt de ontwikkeling van frequente infectieuze ENT-ziekten, die doofheid kunnen veroorzaken. De kleine maat van de kaak ontwikkelt een onjuiste hap van de tanden.

Zeer vaak klinische symptomen van achondroplasie bij adolescenten en volwassenen zijn klachten van pijn in de lumbale regio en benen. Dit kan worden veroorzaakt door gedeeltelijke druk van de ruggengraat naar het hele ruggenmerg. En dit kan op zijn beurt verlamming van de benen uitlokken.

Soms hebben pasgeborenen met achondroplasie een fatale uitkomst tijdens de slaap. Artsen veronderstellen dat de oorzaak van de dood het samengeperste ruggenmerg in het bovenste gedeelte is, waardoor de volledige werking van de ademhalingsorganen voorkomt. En dit alles hangt samen met de anatomische afmetingen van de basis van de schedel en de cervicale wervels, waarin het ruggenmerg zich bevindt.

Achondroplasia behandeling

voor de normale ontwikkeling van het skelet bij patiënten met achondroplasie, voorschrijven hormoontherapie als nu andere methoden van de behandeling van deze ziekte is nog niet gevonden.

Hormonen kunnen een beetje het groeipotentieel compenseren en op zijn minst op een of andere manier bijdragen aan dit proces. Uit het onderzoek van wetenschappers is het bekend dat de groei van kinderen aanzienlijk toegenomen is na het nemen van deze medicijnen en zelfs tot normale cijfers. Maar niemand weet of deze behandeling van achondroplasie effectief zal zijn voor volwassenen. Daarom blijft de chirurgische operatie de belangrijkste behandeling voor achondroplasie, waarbij de botten van zowel de boven- als de onderste extremiteiten verlengd zijn. Deze methode vereist een zeer lange behandeling, die gepaard kan gaan met complicaties. Daarnaast moeten dergelijke operaties worden uitgevoerd in gespecialiseerde klinieken en specialisten die ervaring hebben op dit gebied van traumatologie.

Bij de behandeling van kinderen met achondroplasie gebruiken artsen tafels die de grootte van het hoofd en de groei van het lichaam van het kind bepalen. Met een sterke toename van het volume van het hoofd kan hydrocephalus gediagnosticeerd worden. En als bij de diagnose de diagnose is bevestigd, voert de neurochirurg de shunting om overtollige vloeistof te verwijderen, om druk op de hersenen te verlichten.

Ook wordt chirurgische ingreep gebruikt om kyphose en kromming van de onderste ledematen te elimineren. Maar om de verschijning van doofheid te voorkomen, die kan optreden na de overgedragen infectieziekten, moet u drainage in het middenoor gebied met behulp van een katheter doen. Tandafwijkingen worden opgelost door het plaatsen van orthodontische platen op de tanden.

Aangezien veel patiënten met achondroplasie geneigd zijn tot volheid, en dit verergering van het skeletprobleem, is het belangrijk punt het juiste evenwichtige dieet.

Zo kunnen we concluderen dat zolang er geen specifieke technieken die kunnen worden genezen door achondroplasie, maar op dit punt werken wetenschappers, genetici, en misschien zullen ze in de nabije toekomst.