Tricker Collins syndrom
Treacher Collins syndrom - dette er rent genetisk avhengig sykdom, som er en underart av vanlig familie dysostosis sykdom: medfødte forstyrrelser i utviklingen av benstrukturer. Ordet menes dysostosis hypoplasi og svekket ben ossifikasjon, spesielt de som stammer fra i det konnektive embryogenesen prototyper. I tilfelle av Tricer Collins syndrom forekommer dysostose av skallenbentene. Videre avhenger antallet av disse kliniske manifestasjonene direkte av selve sykdommens uttrykksevne( antall nedlagte kliniske manifestasjoner som nødvendigvis vil manifestere).
Collins Tricer Syndrome er ganske sjeldenhet. Hans forekomst er 1 sak per 50.000 nyfødte. I tillegg er dette syndrom karakterisert ved en gunstig prognostiske kriterier for den etterfølgende levetiden til disse pasientene blir ikke forstyrret mental utvikling og små utviklingsstadier, kan de fortsette å opprettholde et aktivt sosialt liv. Den største trusselen er den tunge fasen syndrom Treacher Collins - når de har et barn nesten ingen ansikt, og sykdommen er alvorlig misdannelse, som er fullstendig avskåret barnet fra samfunnet.
Collins forårsaker TG-syndrom
Collins Tricer Syndrome er en autosomal dominerende sykdom. Dette betyr at det defekte genet av denne sykdommen ikke er knyttet til sexkromosomet, noe som betyr at det kan være ekvivalent hos både menn og kvinner. I tillegg er dette genet dominant, noe som betyr at hvis Tricer Collins syndrom presenteres i kroppen, manifesterer seg det i 100% av nærværet av dette genet.
Dermed er utviklingen av Tricher Collins sykdom ikke avhengig av virkningen av skadelige eksterne og interne faktorer. Vi kan si at denne sykdommen allerede er innebygd i det ufødte barns genetiske kode og begynner å utvikle seg langt før fødselen.
Årsaken til Treacher Collins syndrom i et nyfødt barn ligger på det trinn av embryogenesen fosteret og prosessen med å legge myndigheter. Det var på denne tiden, men heller på den syvende uken av embryoutvikling, er det en mutasjon i et bestemt kromosom av den menneskelige genetiske kode - den femte kromosom. Dette kromosomet er det lengste i det menneskelige genomet, og det er det ansvarlig for syntesen av materialet for fremtidig beinskjelett. Som et resultat oppstår en spesiell mutasjon i dette kromosomet - den såkalte "nonsensmutasjonen".Egenheten ved denne mutasjonen ligger i egenskapene ved intracellulær proteinsyntese. Normalt så viktig prosess som protein biosyntese skjer som følger: DNA-tråden "overskriver" opplysningene til hjelpeenheten - RNA.Bokstavelig talt klones RNA, registrerer en bestemt sekvens av DNA-segmenter. Disse stedene representerer en viss sekvens av bestanddeler av nukleotider, som hver bærer sin egen spesifikke informasjon. Men i tillegg til nukleotider er det også spesielle gener, som kalles "stoppkodoner".Disse genene utfører en spesiell funksjon - i den påfølgende montering av proteinet basert på RNA, fullfører de konstruksjonen av proteinmolekylet.
Etter at RNA vil bli opprettet med fullstendig informasjon og tilsvarende informasjons mors-DNA blir transportert inn i en spesiell celle-legeme ribosom. Det er hun som er engasjert i syntesen av det fremtidige proteinet - grunnlaget for den cellulære strukturen til visse organer. RNA passerer gjennom ribosomet, eller heller gjennom dets funksjonelle områder. Disse nettstedene samhandler med RNA, "leser" fra den informasjonen og produserer proteinkjeder, hvor hver av dem tilsvarer dens nukleotid på RNA.Men når det funksjonelle senteret interagerer med stoppkodonet beskrevet ovenfor, mottar det informasjon om terminering av proteinsyntese. I sine egne ord, stopp codons, som det var, "avskåret" individuelle polypeptidkjeder fra totalmassen, der hver har sin egen struktur. Senere blir disse kjedene samlet inn i proteinmolekyler. Men
Treacher Collins syndrom er 5-kromosom i dets gen kalt TCOF1 krasjer - i stedet for de normale nukleotider som er i stand til å skape en polypeptidkjede som er dannet av et stoppkodon. Som et resultat oppstår for tidlig avslutning av proteinkonstruksjonen med videre syntese, og et slikt protein viser seg å være defekt. Som et resultat, utvikle haploinsufficiency syndrom - mengden protein dannes når en svikt er rett og slett ikke nok til å syntetisere en prototype av fremtiden ansiktet av benstrukturen av skallen og deretter en god utvikling av det meste av beinstrukturen.
Som en konsekvens av dette, utvikler dannelse av en rekke deformasjoner av den fremre delen av hodeskallen: brudd på dens proporsjoner bendelen atresien( underutvikling) ytterøret og ytre øregang, fullstendig eller delvis brudd på dannelse av det riktige ansiktstrekk.
Collins syndrom av
syndrom Triccher Collins syndrom har et stort antall kliniske manifestasjoner, og svært ofte har en pasient bare en del av disse manifestasjonene. Sykdommen i seg selv er medfødt, eller heller til og med embryonalt, noe som betyr at de første tegnene på Tricer Collins syndromet kan ses allerede når et nyfødt er født.
Det viktigste kliniske syndromet av sykdommen er de mange deformiteter av ansiktsskjelettet. En av de mest slående manifestasjonene vil være brudd på den normale formen på øyegapet. Med dette symptomet blir det ytre hjørnet av øyet ikke rettet oppover, som i normen, men nedover. Og denne manifestasjonen vil bli observert fra to sider. Feil i alderen av den trekantede formen vil også bli dannet - de såkalte colobolics.
I tillegg til å bryte snittet i øyet, vil det være underutviklede kinnben. Vanligvis i Tricher Collins syndrom er de svært små, noe som fører til brudd på symmetrien i ansiktsfunksjonene. I tillegg til malarbeinene er utviklingen av de zygomatiske prosessene i det temporale beinet og underkjeven også svekket. Underkaken er liten og gir pasientens ansikt et merkelig utseende, som ligner fuglens nebb. I tillegg til en defekt i underkjeven kan en defekt i munnvevet i munnen også utvikle seg og en overdreven bred munnspalte kan danne seg. Noen ganger kan disse feilene også legges til splittelsen av øvre himmel, mer kjent som "ulvens munn".
Også alvorlige endringer påvirker tannformelen: i Tricer Collins syndrom er molarer umodne, og tennene selv er vidt spredt, noe som forårsaker et betydelig bittbrudd.
Det tredje lyse tegn på sykdommen vil være underutviklingen eller fraværet av aurikler og ekstern hørbar kanal.Ørene kan være helt fraværende, forvrengt( aplasi), eller såkalte "falske ører" kan dannes. Når det gjelder øret, blir det oftest observert sin underutvikling - atresi, noe som resulterer i at barn med et slikt syndrom blir døve.
Collisor's Tricer Syndrome kan ha tre grader: primær, mellom og tung. I en første fase observeres kun separat og ofte ubetydelig hypoplasia av ansiktsbein. Til en gjennomsnittlig( den vanligste form) er underutviklet ytre øregang, en liten nedre kjeve, deformasjon og asymmetri av ansiktsbenene og en feilfunksjon av den optiske fissur. I alvorlig form blir alle endringene som er beskrevet ovenfor alvorlige, visuelt hos barn med dette skjemaet fraværende, og nesten alle ansiktsegenskaper er ikke merkbare.
Treacher Collins syndrom behandling
Siden Treacher Collins syndrom er en medfødt sykdom, og hovedårsaken til sin utvikling er en genetisk belastning i en periode av embryoutvikling, behandling rettet direkte mot å eliminere dette gen feil finnes ikke. Den eneste nåværende behandlingen for Tricer Collins syndromet er rent kirurgisk og involverer kirurgisk fjerning av manifestasjoner av sykdommen: flere beindefekter.
Plast av den eksterne hørskanalen utføres, og aurikkorkorreksjon utføres. I tilfelle av sykdommen, hvor det er en ulvemunn - tilbringer kirurgisk behandling.
I tillegg er det i alvorlige tilfeller av denne medfødte sykdommen en alvorlig underutvikling av underkjeven, hvor den oppnår en svært liten, sammenlignet med normal størrelse. Men størrelsen på språket tilsvarer normen. Som et resultat passer ikke tungen rett og slett i den patologisk små kjeften og kan synke, noe som forårsaker asfyksi i barnet. Derfor, for å hindre mulig kvelning når tungen med Treacher Collins syndrom ofte bruke følgende operative fordeler: epiglottis er fjernet og installert en permanent trakeostomi.
Det er viktig å forstå at behandlingen av Tricer Collins syndromet er en kompleks multi-trinns prosess og involverer en rekke plastikkoperasjoner. En full syklus av sykdomsbehandling kan vare i flere år, og til og med tiår. Hovedprinsippet for slik behandling: gradvis, gradvis fjerning og korrigering av feil. I noen tilfeller er fullstendig fjerning av feilen umulig og palliative operasjoner utføres - kirurgiske inngrep for å forbedre og lette pasientens liv.
