Adrenogenitalt syndrom

adrenogenitale syndrom - et sett av kliniske og laboratoriemessige lidelser forårsaket av arvelige defekter ved fremstilling av kortikosteroider på bakgrunn av markert mangel på enzymet 21-hydroksylase. Tegn adrenogenital syndrom kan oppstå i alle aldre med en primær lesjon av representanter for den kvinnelige halvparten av menneskeheten.

grunner adrenogenital syndrom

umiddelbar etiopathogenetic faktor forekomsten adrenogenital syndrom er den manglende produksjon av enzymer som har en forsterkende effekt på produksjonen av hormonelle stoffer ved binyrebarken. I friske mennesker normal regulering av gen-syntese er gitt ved lokalisert i ett par av de sjette autosomer, i denne forbindelse skal adrenogenital syndrom være tilordnet til en gruppe av lidelser med retsissivnym typen arv. Det er en gruppe pasienter med latent form av adrenogenital syndrom, kan de såkalte medier som er gift med en person med symptomer på denne sykdommen unnfange et barn med tydelige tegn på avvisning.

basert etiopathogenic klassifikasjon adrenogenital syndrom sette karakter enzymdefekt. Således virilnoe sin form er ledsaget av en delvis mangel på enzymet 21-hydroksylase, mens solteryayuschaya form kjennetegnet ved flere vandige prosesser og sykdommer i mineralmetabolismen forårsaket av en svikt i produksjonen av aldosteron og kortisol fra binyrebarken.

Gutter signerer adrenogenital syndrom er ekstremt sjeldne og er ledsaget av små kliniske manifestasjoner i form av for tidlig utvikling av sekundære kjønnskarakteristika fenotype.

Ifølge mange vitenskapelig forskning innen adrenogenital syndrom utvikling mellom ulike segmenter av befolkningen, denne patologi lider flere personer av europeisk rase.

Skjemaer adrenogenital

syndrom I verden praksis, endokrinologer brukes klinisk klassifisering adrenogenital syndrom hvor en hoved stands, eller den klassiske formen av sykdommen, og to ikke-klassiske former med mild klinisk bilde. Dannelse av de fenotypiske egenskapene til denne sjelden sykdom har en klar sammenheng med graden av mangel på enzymet 21-hydroksylase og samtidig hyperandrogenisme.

Medfødt adrenal-syndrom, som forekommer i den klassiske form, utløst ved forandringer i funksjonen av binyrene i løpet av sine favoritter i løpet av fosterutvikling. På grunn av det faktum at det overskytende produksjonen av androgener direkte påvirker dannelsen av primære kjønnskarakteristika, er det en fullstendig utvikling av de indre bekkenorganer av hunntype, mens dannelsen av de ytre kjønnsorganene er i den innledende utviklingstrinn. Deretter

overskudd av testosteron innvirkning provoserer virilisering bare de ytre kjønnsorganene til hunnfostre, dvs. en økning genital tuberkel, som omdannes til klitoris penisoobraznoy form, drenering og danner folder labiosakralnyh psevdomoshonki, svekket separasjon urogenital sinus til vagina og urinrøret. Denne typen virilisering vanskelig å bestemme kjønn på barnet rett etter fødselen.

I tillegg til endringer i form og funksjon av reproduktive organer, observerte at barnet adrenal hyperplasi grunn av overdreven produksjon av androgener fra binyrene starter favoritter.

kongenital adrenal hyperplasi hos barn, som forekommer i den klassiske form, er begrunnelsen for dynamisk observasjon i pediatrisk endokrinolog, som bestemmer den optimale pasientens alder for kirurgiske plast misdannelser og videre medisinsk behandling til barnets utvikling av hunn-typen.

I en situasjon hvor en fødsel feil av enzymet 21-hydroksylase, hadde ingen innvirkning på funksjonen av binyrene i løpet av fosterutvikling, er det en annen kritisk periode i utviklingen av fenotypiske trekk adrenogenital syndrom - i løpet av pubertet. I denne forbindelse har denne formen adrenogenital syndromet en annen navnet "pubertets".

debut av kliniske symptomer til perioden adrenarche som oppstår i løpet av 3 år før utbruddet av menstruasjon og er i den tidlige utviklingen av sekundære kjønnskarakteristika, overdreven pilosis og pubertets "vekst sprute".For denne kategorien av pasienter er et karakteristisk trekk ved etterslep periode menarche, som faller på en alder av 16 år. Jenter med adrenal syndrom periode på normalisering av menstruasjonssyklusen tar en lengre periode. Pasienter med pubertets

skjema adrenogenital syndrom har karakteristiske fenotypiske trekk som skiller dem fra sine kolleger( uthevet skrift av hud med en tendens til utseendet av follikulær typen akne, overskudd av kroppshår svinge hud, høye og brede skuldre, mammary hypoplasi).En erfaren endocrinologist etter innledende undersøkelse av pasienter kan etablere riktig diagnose.

I tilfelle av overdreven androgen produksjon etter puberteten, dvs. etter fylte tjue år, er jentene opptatt av umuligheten av å få barn, og hyppige episoder av abort tidlig i svangerskapet. Conception vanskeligheter skyldes uregelmessig menstruasjonssyklus med en tendens til å forlenge intermenstrual periode. Røff fenotype endringer i denne patologi er ikke observert og diagnosen er kun mulig etter omfattende pasientundersøkelse med laboratorium eller instrumentelle metoder.

Diagnostics adrenogenital syndrom

få pasienten spesifikke kliniske manifestasjoner, gjør det gynekologen endokrinolog eller primære inspeksjon etter mistenkt nærvær adrenogenital syndrom, kan den endelige pålitelig konklusjon bli etablert etter at laboratorieundersøkelser. Hormonal diagnose adrenogenital syndrom er gullstandarden for en lang tidsperiode.

adrenogenitale syndrom kjennetegnet ved svekket syntetisering av kortikosteroider i den fase av produksjonen de 17 SNP'er, økte nivåer av denne parameter i blodet er en diagnostisk kriterium på det endokrine patologi. Urinanalyse med bestemmelse av metning av 17-ketosteroider som er metabolitter av androgener, er av stor betydning i diagnosen adrenogenital syndrom.

I vanskelige kliniske situasjoner, når det er behov for differensialdiagnose av adrenal syndrom og andre endokrine avvik, ledsaget av hyperandrogenisme, må du lage en medisinsk stress test med et glukokortikosteroid. Pasienter med klassisk adrenogenital syndrom, etter at nivået av prøve steroider avtar ikke mindre enn 70% i blod og urin.

Blant de instrumentale avbildningsteknikker har mest informative ultralyd bekken for å fastslå graden av modenhet av eggstokkene follicular enhet. På grunn av det faktum at de fleste pasienter med adrenal syndrom, oppstår anovulatoriske menstruasjonssyklus når echoscopy vært en svak økning i eggstokk parametere ved tilstedeværelsen av et stort antall av umodne follikler.

Behandling adrenogenital syndrom

laboratorium og instrumentell bekreftelse av diagnosen er begrunnelsen for tilstrekkelig hormonerstatningsterapi ved bruk av narkotika glukokortikosteroid serie.

tildele noen glyukokortikosterioda må være strengt doseres og under kontroll av laboratorie parametre for blod og urin. Påføring Deksametason ved en daglig dose på 0,25 mg bør utføres inntil eliminering av de viktigste kliniske manifestasjoner av sykdommen( syklisk normalisering av basal kroppstemperatur, eliminering av dysmenoré, bekreftet ehoskopicheski eliminering multifollikulyarnosti ovarier).Den absolutte kriterium på positiv effekt av hormonbehandling i dette tilfellet er en offensiv planlagt graviditet, men dette faktum er ikke en indikasjon for avbrytelse av medikamentet. Deksametason under svangerskapet er tilrådelig å anvende inntil dannelsen av morkaken, som gir normalisering av hormonell status av fosteret.

kvinner hvis svangerskapet periode falt sammen med hormonelle legemidler glukokortikoid serie sykehus gjenstand i den hensikt å dynamisk ultrasonograph, og bestemmelse av konsentrasjonen av 17-ketosteroider i urin. Tilstedeværelsen av gravide kvinner som får hormonterapi for behandling av adrenogenital syndrom, er spontan abort historie begrunnelsen for å tildele estroensoderzhaschih hormonmidler, hvis virkning er rettet mot å forbedre oksygenrikt blod tilførselen til fosteret. Blant det store utvalget av legemiddelgrupper mest mikrofollin, med høyere virkningsgrad enn den maksimale terapeutiske dose på 0,25 mg pr dag. Utseendet til en kvinne blødning eller trekke smerte i den nedre del av magen er en indikasjon for å fjerne stoffet.

På grunn av det faktum at kvinner som lider adrenogenital syndrom har problemer med drektigheten og tendensen til forekomsten av abort tidlig i svangerskapet, hensiktsmessig i denne situasjonen er å tilordne en naturlig analog "Duphaston" progesteron i en daglig dose på 20 mg. Langvarig bruk av stoffet eliminerer istmikotservikalnuyu svikt, som er den vanligste årsaken til spontan abort.

legemidler som har en stimulerende effekt på utviklingen av eggløsning er klomifen, hvis bruk er anbefalt å bli kombinert med glukokortikoidterapi. Pasienter må observeres måte legemiddeladministrering er å motta den i en daglig dose på 100 mg av den tredje til syvende dag i menstruasjonssyklusen hver måned før graviditet.

I situasjoner hvor det er tegn debut adrenogenital syndrom hos middelaldrende når en kvinne ikke er interessert i å bevare den reproduktive funksjon, er det anbefalt sykdom behandling ved hjelp av kombinerte preparater inneholdende østrogener og androgener( Androkur 25 mg).Legg merke til at denne gruppen av legemidler er klassifisert som symptomatiske eliminere mindre fenotypiske manifestasjoner av sykdommen, og da avbryter stoffet kan reversere sykdom. For å bekjempe

gipergisutizmom hormonterapi er ikke anvendelig i denne situasjon endokrinologi tydd til veroshpiron bestemmelsessted i en daglig dose på 100 mg om morgenen, langvarig bruk av hvilken reduserer synligheten av overdreven kroppshår betydelig. Bruksområdet

hormonelle befruktningshindrende preparater som inneholder en lav dose progestogenkomponent, blottet for androgene innflytelse, er gruppen av pasienter med symptomer på sen postpubertatnom skjema adrenogenital syndrom. Før bruk av disse legemidler, må det fastslås pasient motvilje mot å beholde reproduktiv funksjon, da de data som hormonell propafenon provosere utviklingen hypogonadotropic amenoré type.