Aniridia: hva er det, årsaker, symptomer, bilder, behandling

Hva er Aniridia?

Aniridia Er en sjelden genetisk synshemming preget av unormal utvikling av øyets iris. Iris Er en rund farget membran i midten av øyeeplet. Sykdommen oppstår som et resultat av genetisk patologi, samt som et resultat av utilstrekkelig utvikling av synsnerven og den sentrale delen av netthinnen. Patologi er preget av delvis eller fullstendig fravær av iris (se. Bilde). Ulike former for aniridia er identifisert, som hver kan skilles med tilhørende symptomer.

Tegn og symptomer

Aniridia er preget av delvis eller fullstendig fravær av øyets iris. Visjon er bevart i noen milde tilfeller av sykdommen. Irisen utvikler seg kanskje ikke normalt før fødselen i ett eller begge øyne. Det antas at det er minst fire typer aniridia.

Første type preget av ufullstendig uttrykk for lidelsen. Noen mennesker med denne typen aniridia er kanskje ikke klar over synsproblemer fordi elevene ser ut til å være normale og vanligvis bare ett øye påvirkes av tynning av iris.

På andre typen aniridia -abnormiteter i iris kan forekomme alene eller i kombinasjon med andre lidelser. Komorbide lidelser kan omfatte grå stær (grumling av øyelinsen), glaukom (gradvis tap av synet på grunn av økt trykk inne i øyebollet, som kan ledsages av varierende grad av smerte) eller overfladisk uklarhet i hornhinnen (hornhinnen pannus).

Tredje type aniridia er assosiert med mental retardasjon, og fjerde type oppstår i forbindelse med Wilms svulst, abnormiteter i genitourinary system, samt mulig mental retardasjon.

Fører til

Inntil nylig ble det antatt at to separate gener var ansvarlig for to forskjellige former for aniridia. Imidlertid har studier av bevisene vist at det som ble antatt å være to former faktisk er en og at bare ett gen er ansvarlig. Han er kjent som genet PAX6.

Tilstanden antas å følge et autosomalt dominerende mønster, og noen pasienter har en spontan genetisk mutasjon. Den andre typen aniridia er assosiert med mental retardasjon, og den tredje typen, som oppstår i forbindelse med Wilms svulst, antas også å følge den autosomal dominerende typen.

Dominante genetiske lidelser oppstår når bare en kopi av et unormalt gen er nødvendig for at en sykdom skal vises. Det unormale genet kan arves fra en av foreldrene, eller det kan være et resultat av en ny mutasjon (genendring) hos den berørte personen. Risikoen for å overføre det unormale genet fra den berørte forelder til avkommet er 50% for hvert svangerskap. Risikoen for menn og kvinner er den samme.

Berørte befolkninger

Alle typer aniridia rammer like mange menn og kvinner. Det antas at sykdommen forekommer hos omtrent én av 60 000 til 100 000 levendefødte.

Lignende lidelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligne på aniridia. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

Irido-goniodisgenese Er en genetisk lidelse i øyets struktur som er tilstede ved fødselen. Det er preget av underutvikling av grunnstoffet (stroma) i iris. Glaukom oppstår også, hvoretter iris endres og blir lettere. Glaukom er en synshemming preget av gradvis synstap og økt trykk inne i øyeeplet, muligens ledsaget av varierende grad av smerte.

Riegers syndrom, også kjent som somatisk iridogoniodysgenesis, er preget av defekt embryonal utvikling av det midterste laget av hornhinnen og iriserende deler av øyet. Det ledsages av en abnormitet hos eleven, det vil si en åpning som regulerer mengden lys som kommer inn i øyebollet. Kantene på hornhinnen er grumsete ved fødselen, og glaukom kan forekomme.

Arvelig ung glaukom er en genetisk synshemming som kan være tilstede ved fødselen. Imidlertid kan symptomdebut oppstå senere i barndommen eller ungdomsårene. Andre tilfeller kan representere tidlig oppstart av andre former for glaukom.

Standard behandlinger

Behandling for aniridi er vanligvis rettet mot å forbedre og bevare synet. Medisinering eller kirurgi kan være nyttig for glaukom og / eller grå stær. I noen tilfeller kan kontaktlinser være nyttige.

Når en genetisk årsak ikke kan identifiseres, bør pasientene evalueres for muligheten for å utvikle Wilms svulst.

I 2018 ble en kirurgisk implantert enhet godkjent for behandling av voksne og barn med aniridia. Denne enheten kan bidra til å redusere lysfølsomhet og gjenskinn, samt forbedre øyets kosmetiske utseende. Artificial Iris CustomFlex er produsert av Clinical Research Consultants, Inc.

Konsultasjon med en genetiker anbefales. Resten av behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og opprettholde helsen til pasientens øyne.

Livet med aniridia

Hverdagen med aniridia krever konstant tilpasning til miljøet.

Noen av disse problemene er vanlige for mennesker med synshemming: skole, arbeid, bevegelse, reise og sport. Selv de vanligste aktivitetene kan være svært vanskelige for synshemmede barn eller voksne i en verden der mest kunnskap og informasjon formidles gjennom visuelle data.

Andre problemer er imidlertid pasientspesifikke. Nystagmushvis tilstedeværende gjør det vanskelig å opprettholde øyekontakt og kan få andre til å tro at pasienter med aniridi ikke tar hensyn. Mange barn lider av nystagmus på skolen, fordi lærerne tror at barnet er fraværende, ikke tar hensyn, noe som fører til en feil vurdering av hans pedagogiske aktiviteter.

Personer med denne sykdommen synes vanligvis det er vanskelig å tilpasse seg raskt skiftende lysforhold. De kan være følsomme for intens lys og noen ganger til og med den minste gjenskinn.

Alle slags blendende fenomener (blending, blink) fører til hodepine.

Personer med aniridia trenger ofte å bruke solbriller med beskyttelseslinser. Noen ganger er det behov for å ha dem innendørs.

Noen mennesker med sykdommen kan bruke kunstige iris -kontaktlinser. Bruk av kontaktlinser har sine fordeler, som å korrigere hyperopi eller nærsynthet, større komfort og større handlefrihet, men krever konstant overvåking av hornhinnens tilstand.